Según indican los especialistas maxilofaciales de la Unidad Infantil de Cirugía maxilofacial del Hospital La Paz de Madrid, este Centro es pionero en España en el tratamiento y seguimiento de los niños afectados por el Síndrome de Deleción 22q11.
Desde esta Unidad afirman que trabajan en equipo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes-niños afectados por este síndrome y sus familias. ?Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos y en la que los pequeños afectados presentan una alteración genética que origina anomalías en el paladar de los afectados, problemas con el lenguaje y retraso del desarrollo, entre otros síntomas?, señala la Doctora Elena Gómez, cirujana Maxilofacial, miembro de esta Unidad de referencia.
Esta Especialista resalta que, según los estudios de los que dispone, se calcula que en España puede haber una relevancia de 20 pacientes al año afectados por esta patología. Y de ellos, más de la mitad son atendidos en la Unidad Específica del Hospital La Paz.
Como ocurre en el caso de otras patologías, los facultativos consultados por el Departamento de Prensa de AEPA ATM, señalan que existe un gran desconocimiento social. Los Doctores coinciden en que resulta imprescindible difundir el conocimiento de esta patología ?que según señalan estos expertos- tienen unos índices altísimos de infradiagnóstico en nuestro país. ?Cuando un pequeño padece una serie de síntomas asociados a una fisura palatina resulta imprescindible realizar pruebas genéticas que descarten esta patología en concreto. Cuanto antes se conozca la enfermedad, antes se podrá abordar y mejorar su calidad de vida. Mirar para otra parte solo perjudica a estos pequeños?, señalan los facultativos consultados.
El esfuerzo de esta Unidad en La Paz ha sentado las bases para la formación de equipos multidisciplinares en otros hospitales de España, como Barcelona, Valencia o Murcia.
La Doctora Elena Gómez, miembro del Servicio de Cirugía Máxilofacial del Hospital La Paz, en la sección de patología infantil, afirma que ?el Síndrome de Deleción 22q11 se ha convertido en la causa más común de efectos coronarios congénitos (adquiridos por vía genética) después del Síndrome de Down?. La causa de esta enfermedad es la falta de una pieza de información genética en el brazo de uno de los cromosomas 22. La enfermedad presenta hasta 180 anomalías asociadas que se presentan en grupos, aunque no todas alcanzan el mismo grado de severidad, pero como contrapunto positivo la doctora Gómez destaca que ?en los últimos años, los estudios genéticos han dado un salto cualitativo muy importante al permitirnos conocer las bases genéticas de este síndrome y esto nos permite un diagnóstico de pacientes anteriormente no catalogados.?
La doctora Gómez mantiene que ?El Hospital La Paz, liderado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), ha sido pionero en Madrid en la elaboración de reuniones y protocolos de diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, y colabora con la Fundación de estos pacientes, que se ha formado con el apoyo de los profesionales de este hospital.? Este trabajo cuenta con la colaboración de neurólogos, cardiólogos, psiquiatras, foníatras y cirujanos maxilofaciales y proporciona a estos pacientes un diagnóstico más exacto y una atención integral, que incluye tanto el ámbito hospitalario como pedagógico. ?Trabajamos y canalizamos nuestros esfuerzos de forma integral para favorecer el aprendizaje del lenguaje y evitar así el fracaso escolar?, señala la Doctora Gómez.
Del mismo modo, existen unos protocolos de visitas periódicas que facilitan una detección temprana de los problemas derivados de la enfermedad. Los niños afectados poseen unos rasgos faciales característicos y presentan otras anomalías congénitas cardíacas y hepáticas, trastornos del sistema inmunitario, anomalías del paladar (como la existencia de una fisura palatina) que originan problemas en el lenguaje y en la comunicación, retraso del desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje. ?Hasta un 70% de estos afectados presentan anomalías del paladar, en el Servicio de Cirugía tratamos tanto las fisuras submucosas como las insuficiencias velofaríngeas?, afirma la Doctora Gómez. Y, añade, ?Hay problemas asociados de hipoacusia, generalmente por otitis de repetición u otitis serosa que complica aun más los problemas de comunicación y fonación de estos pequeños?, insiste esta facultativa.
Las dificultades en el lenguaje y la comunicación pueden afectar a su relación con otros niños y por ello la intervención educativa basada en la atención individualizada y el apoyo visual han probado ser una tarea indispensable para la mejora de su calidad de vida. ?Existen varias técnicas quirúrgicas para su reparación, y la selección de la más adecuada dependerá de cada caso evitando lo más posible el trauma quirúrgico y obteniendo el mayor rendimiento. De ninguna manera se pueden establecer generalidades. Nuestro objetivo es evitar las complicaciones que toda cirugía puede ocasionar? explica Gómez.
Para mejorar el aprendizaje de estos pequeños una de las prioridades está siendo el desarrollo de conocimientos interactivos: fomentar el contacto visual, la proximidad física o los juegos con texturas y colores en los primeros años de vida del menor.
?Los pacientes presentan alteraciones a varios niveles, lo cual implica que su tratamiento debe ser multidisciplinar y bastante complejo para facilitar su integración escolar y social? insiste la Doctora Gómez, ?Una atención psicológica y psiquiátrica personalizada también se ha revelado como fundamental para aliviar rasgos de personalidad y otros problemas asociados a la capacidad de aprender?, señala esta especialista.
El Síndrome de Deleción 22q11 es la anomalía cromosómica más frecuente y afecta a 1 de cada 4000 recién nacidos. Por su prevalencia pertenece al grupo de las enfermedades raras.
Voluntarios Del Departamento de Prensa Especializada Sanitaria de AEPA ATM con la colaboración de la Doctora Elena Gómez, cirujana maxilofacial y el Doctor Agustín Legído, Neuropetiatra.
(1) Lindsay E. Chromosomal microdeletions: dissecting the 22q11 syndrome. Nature Reviews Genetics 2001;Nov.(2):858-68 y http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1024-06752007000100004&script=sci_arttext
(2) Fundación Síndrome 22q11: http://22q.es/
Más información: https://docs.google.com/document/edit?id=1r4b4ooaEC-XAuLprY8Z1phCGYy-JSOSLpFf7hpxqtZg&pli=1
soy ana y tengo un hijo con el sindrome 22q11,desdek nacio yo sabia k algo no iva bien,cuando ya nos dijeron lo k tenia comprendi pork le costaba ,andar,comer sin triturar,controlar el pipi,y muchos otros trastornas k conyeva el sindrome ,po eso no entiendo como desde los 2 años tiene 5 aora e estado de aki para alla,luchando por sus derechos,al dia de hoy la comunidad valencina,le reconoce el sindrome con sus problemas k no son pocos,pero no le an dado grado ninguno,le an kitado sus derechos de teneruna discapacidad,ya k el tiene un cromosoma dañado y eso es para toda la vada,k mas kisiera yo k mi hijo estubiera bien,veo injusto todo el diner k an robado todos los politicos en jeneral,a españa,y k lo pagen aora los mas deviles,los discapacitados,los ancianos la sanidad,y los pobres k cada dia iremos a peor pork el paro nos esta comiendo a los mas necesitados,duele ver lo k con mi hijo estanhaciendo,donde voy con el puerta k se le cierra a sus derechos como niño y con una discapacidad,os aseguro k si fuera un hijo de un politico o alguien inportante le hubiesen dado sus derechos,ya llore mucho pero tengo k ser fuerte por mi hijo.