No hemos pretendido enseñar, para eso no valemos ni somos quien. Sí hemos intentado que conozcáis la historia de Martina. La historia de nuestra pequeña que nació con unas cardiopatías y unos pulgares ‘raros’. La historia de nuestra pequeña que, despilfarrando descaro a sus tres años, ya es capaz de ir quitado hierro a situaciones difíciles. La historia de nuestra pequeña que, cuando se cruza por la calle con su cirujana, la Dra. De Gálvez, dice textualmente a voz en grito y levantando las manos: “Mira ahí va Irene, la doctora que me ha curao las manitas”.

En Martina hemos aprendido que una enfermedad rara no es más que un antojo estadístico y no siempre, por suerte, responde a una serie de extrañas disfunciones invalidantes pendientes de costosos tratamientos.

A día de hoy todo queda en manos del habitual trabajo que semanalmente realiza Mª Victoria Sanz, del Equipo SIDI, y de las puntuales revisiones que tiene en cardiología, traumatología y rehabilitación. También algún que otro quirófano tiene pendiente, pero no sabemos ni fecha, ni siguiente problema a corregir y mucho menos técnica para la corrección.

En un futuro, las secuelas en miembros superiores sabemos que están aseguradas, pero eso es algo que ya está prácticamente asumido. Cardiológicamente hablando suponemos que la intervención de corazón será suficiente para aliviar su cardiopatía. Lo que no sabemos es, dado que esta enfermedad es muy joven, qué problemas pueden derivar de su desarrollo y como se comportaran sus miembros a edades adultas.

Ya conocéis gran parte de nuestra historia, que no toda. Sabéis de un gran número de consultas a las que Martina ha asistido, pero os podemos asegurar que son muchas más. Y como os podéis figurar hemos procurado mostrar siempre la cara más ‘amable’, la otra permitidnos que quede en privado.

Queda mucho por avanzar y por descubrir en lo que respecta a enfermedades raras. En España más de tres millones de personas sufren dolencias de baja incidencia. Unas más invalidantes que otras y todas con una expresión muy variable. Algo que tristemente tienen en común es su escaso conocimiento e investigación.

Gracias por vuestras muestras de interés y por todos los mails que nos habéis hecho llegar a nuestra web, gracias a quienes nos habeis apoyado, comentado y compartido. Gracias también a Somos Pacientes, que ha sido un gran altavoz para que el Síndrome Holt-Oram tenga un espacio en internet y pueda, con nuestra historia, ser un punto de apoyo para otras familias que se encuentren en igual o similar situación. Y gracias por supuesto a Alberto Oliveira por su ayuda y disposición para materializar esta redacción.

MARIA LUISA MADRID CORCUERA & JUAN CARLOS CANO MELLADO

Cuando entramos en la consulta nos llevamos la desagradable sorpresa de que no era su cardióloga quien realizaría la revisión. Esto es algo que al inicio resulta indiferente, pero con la experiencia adquirida a lo largo de tanto tiempo en distintas consultas, aprendes que la subjetividad del facultativo siempre está presente. Eso para lograr un diagnóstico certero y fiable puede ser una dificultad. Antes de continuar creemos que es justicia aclarar que de esto no es el médico el responsable, personal sanitario y no sanitario en un hospital no son más que un puñado de piezas en manos de la indiferente gerencia del hospital.

Acabada toda exploración y la habitual ecocardiografia, y ahora viene lo realmente desagradable, nos dicen lo siguiente: “En la anterior revisión os comentaron que vuestra hija se operaria antes de fin de año. Pues no será así. La operaremos a final del año que viene“.

Seis meses, seis largos y malditos meses nos tuvieron entretenidos. Contentos y felices porque antes de que acabara el año darían solución a la cardiopatia de Martina cerrando de esa manera una fea puerta. Pero también asustados y expectantes porque para cerrar esa fea puerta hay que realizar una muy delicada y intervención, todo para al final nada.

El argumento que desmonta y pospone un año el quirófano es que Martina no presenta síntomas de alarma y que los estándares recomiendan que una CIA se opera a partir de los cuatro años. Lo cual da a entender que la unidad de criterio entre profesionales es nula y además hace sospechar que deben concurrir síntomas de alarma para que te metan en quirófano, ¿¿¿Más vale prevenir???

En definitiva aquella consulta no sirvió más que para alargar una tensa espera y para quizás demostrar (esto es una opinión personal), que la falta de liquidez es algo que se está haciendo patente en nuestros hospitales, pero esto es algo que no vamos a valorar ni tratar más allá de este comentario.

Anulada toda posibilidad de intervención quirúrgica las vacaciones en nuestros respectivos trabajos las podíamos utilizar para nuestro ocio y el de nuestras pequeñas y no para atender convalecencias. Así que, haciendo uso del ‘no hay mal que por bien no venga’, decidimos olvidar el episodio hasta el mes de diciembre que toca revisión, y disfrutar de
las vacaciones que por distintas intervenciones aun nunca habíamos tenido.

Los resultados de la última intervención fueron sorprendentes pese a sus evidentes secuelas. Su pequeño dedo tan solo lo puede articular por su falange proximal (esta es la más cercana a la palma de la mano), la otra falange quedo y quedará rígida. No obstante, esto no le impide realizar sencillas tareas de forma correcta o ‘a su manera’, que es como más le gusta y es cuando le tenemos que recordar aquello de “Martina, ¡cógelo como te ha dicho Carmen!”.

El apoyo de la terapia ocupacional fue tan necesario como positivo. Casi todo el trabajo que con ella se realizaba estaba centrado en que su pulgar adquiriera fuerza y movilidad. También se pretendía desarrollar el equilibrio, procurar una bipedestación y sedestación erguidas y, algo muy importante para su estrecha espalda, ganar amplitud de movimientos en los hombros.

Ahora, para una próxima intervención, toca esperar. Esperar a ver como crece su pulgar izquierdo, algo más crecido e inestable de lo normal. Esperar también cuánto y hasta cuándo crece su radio derecho que, al ser más corto que el cúbito, es lo que le procura la desviación de su muñeca. En definitiva, queda aguardar pacientemente el paso de mucho tiempo para ver cómo reaccionan sus miembros superiores, construidos con información genética errónea, ante las intervenciones y el crecimiento.

Las semanas iban pasando y llegó el día de revisión en rehabilitación. En esta revisión examinarían las aptitudes adquiridas y prorrogarían la terapia ocupacional. No fue así.

De un plumazo le quitaron la terapia argumentando que ya había estado seis meses y que había aprendido mucho. Si a una personilla de dos años y medio le retiras un tratamiento, una terapia, etc, conseguirás no solo un alto en su aprendizaje/avance, también un retroceso y hasta una pérdida de lo conseguido.

Con la segura intención de animarnos un poco y a modo de premio de consolación nos dijeron: “pero no os preocupéis que seguiremos viéndola cada año”. Al salir de la consulta hablamos con Carmen. Quedó espantada con la decisión tomada y vio sus expertos y favorables informes ninguneados, pero donde hay patrón, no manda terapeuta.

Antes de acabar la entrada de hoy quisieramos haceros participe a todos de un bonito episodio. El dia 19 de Marzo, a media tarde, nos encontrábamos bañando a nuestras pequeñas. De repente Martina alzó su mano derecha y con una amplia sonrisa mientras movia su pulgar dijo: “¡Mira papa, se me ha quitado la pupa!”.

Esa fue la primera vez que la vimos mover su dedo de forma consciente y en cualquier dirección, donde ella quiso y como ella quiso.

Para nuestra sorpresa, que siempre las hay, nos dicen que no encuentran las venas pulmonares. No saben si se debe a una estenosis o a una deslocalización de éstas. Llegados a este punto acuerdan que antes de que acabe 2012 le deben practicar a Martina una ecocardiografía transesofágica y un cateterismo para localizar esas venas y conocer la posición y configuración del corazón. Tras ello intervendrán.

Lo que significa que en menos de diez meses nos vuelven a colocar a nuestra pequeñaja en un quirófano. Lo cual significa adelantar la intervención un año puesto que la idea inicial era operarla a la edad de cuatro años. Al finalizar, como siempre, nos dieron las recomendaciones habituales para ella y una nueva cita, en este caso, para el mes de junio. Será entonces cuando se establezca un calendario para las pruebas y el quirófano.

Las semanas pasaban y cada una de ellas era una difícil prueba dado que nos teníamos que organizar para llegar a tantas obligaciones extras como teníamos para con nuestra pequeña. A estas obligaciones teníamos que sumarle los catarros típicos de la temporada en la que ya nos encontrábamos inmersos. Catarros que para Martina no son mas que eso, pero que para Andrea se traducen en bronquitis de forma continua.

En muy poco tiempo Martina le cogió confianza a aquello de la terapia ocupacional. En el sótano del hospital, junto a la consulta de rehabilitación, se encuentra una pequeña sala donde se pretende tratar o adiestrar al paciente con  disfunciones, en este caso, físicas. Carmen, la terapeuta, es quien se encarga de despertar esas precisas habilidades a golpe de juguetes, trastos y enormes cantidades de paciencia.

Generalmente, y según nos aproximábamos al hospital, nuestra pequeña, harta ya de que le trastearan la mano, empezaba a ponerse muy nerviosa. El momento de las curas se convertía en un difícil trance…, no paraba de moverse, el llanto era constante y se aferraba a cualquiera como un pulpo a una roca.

Llegó el día de la última cura y supuso un gran alivio. Su mano aún presentaba una inflamación importante y suturas por distintos sitios. Este aspecto con el paso de los días fue mejorando y la mejora fue mucho mayor cuando le retiraron varios puntos que no caian.

Tras este episodio nos derivaron a la consulta de rehabilitación, donde tras su evaluación la remitieron a terapia ocupacional con la intención de que la terapeuta puliera y diera algo de brillo a esas posibilidades de las cuales carecía y de las que supuestamente le dotaron en la mesa de operaciones.

Antes de marcharnos, el médico rehabilitador le exploró detenidamente la espalda dado que la postura de la misma davertía de alguna anomalía. La posición de los hombros tampoco era la correcta, lo cual hacía sospechar que la malformación en miembros superiores no se había parado en los brazos.

La terapia ocupacional la empezó en aproximadamente dos meses, tiempo de espera prudencial para poder trabajar con su mano de forma relajada y no con la sospecha de ser una zona dolorida por la intervención. Ahora nos encontrábamos con una apretadísima agenda. Fisioterapia y vigilancia en atención temprana, terapia ocupacional en el hospital y la guardería de diario.

Nosotros en casa procurábamos hacer cuanto podíamos para despertar la funcionalidad de su mano. También a base de aceites y cremas intentábamos que las cicatrices se borraran lo más posible.

Evidentemente, en esta lucha sin cuartel no nos podíamos despistar de Andrea, pero en cierto modo ocurrió. Ella poco a poco se iba dando cuenta de que algo pasaba, pero tampoco le puedes explicar que no son atenciones extras y que todo responde a una necesidad. No tardaría en llegar el día en que se rebelara y empezara a dejar ver su enfado y ansiedad por tan distinto trato.

Entre tanto, y cuando ya pasaron las molestias iniciales, Martina se incorporó a su guardería. Al igual que en el primer postoperatorio, todos necesitábamos recuperar nuestra rutina. Durante estos días nuestra pequeña no dejaba de sorprendernos mostrándonos día tras día cómo se las ingeniaba para realizar acciones propias de su edad. También nos sorprendía y mucho que nunca se quejara de ese yeso y ese vendaje.

Llego el día en que debían levantar vendas y retirar la férula. Expectación, nervios e incluso necesidad de ver el aspecto de su nueva y pequeña mano. Fue una maniobra bastante complicada dada la gran sensibilidad de la piel después de tanto tiempo bajo los vendajes.

Cuando al fin la mano quedó al descubierto pudimos comprobar que efectivamente el emplazamiento de su pulgar era ahora mucho más correcto y nos aportó una gran alegría, pero a la vez nos chocó ver que su aspecto quedaba aún lejos de ser una mano bonita hasta que pensamos que es una intervención larga y complicada la sufrida y que son cinco incisiones las practicadas. Al respecto ya se encargaron de explicarnos que con el tiempo recobraría su anterior aspecto.

Visto que todo marchaba de forma correcta, le volvieron a vendar y a colocar férula para unos diez días más, entonces acudiríamos nuevamente para ver la evolución en general y de las suturas en particular, siempre pendientes de no encontrar una infección. Destacar la gran pericia, paciencia y buen hacer de Margarita, enfermera de Traumatología de Infantil.

A Martina, aquello de regresar a casa con la mano vendada nuevamente no le hizo mucha ilusión y, para ser sinceros, hemos de decir que a nosotros tampoco, pero la doctora así lo vio necesario y no quedaba otra. En unos pocos días volveríamos y ya para dar fin definitivo a las vendas.

Entre medias de estos días fue su cumpleaños y el de Andrea, evidentemente. Tuvimos la suerte de que dejaran a pasar a Andrea, cosa que no suelen dejar en los hospitales, para que viese a su hermana tal día. Con la intención de que ambas jugaran juntas un rato fuimos a la ludoteca del hospital la cual está gestionada por AVOI. Son un grupo de voluntarios encargados de entretener a los pequeños allí ingresados. Como Andrea no estaba registrada como paciente no podía pasar, pero con motivo del cumpleaños hicieron la vista gorda y nos dejaron un ratillo. Fue un momento muy bonito y difícil a la vez.

Evidentemente en cualquier hospital siempre hay algo que incomoda y que, según puntos de vista, es mejorable, pero creo que podemos estar muy satisfechos con la atención recibida. Y una vez más debemos resaltar que el trato y los cuidados a Martina por parte de sus doctoras fueron inigualables.

Cuando le dieron de alta, llevaba prescrita la esperada dosis de metamizol, ibuprofeno…, etc. Llevaba una férula de yeso que le mantenía la mano en estudiada postura para favorecer resultados. Vendajes y férula los levantarían en tres semanas, hasta entonces seria una incógnita el aspecto de su pulgar y de su mano al completo. Durante esas tres semanas y a cada momento no pensábamos en otra cosa que no fuera el día que pudiéramos ver el resultado de la intervención.

Al igual que toda labor, esta también va a tener un descanso. Os dejaremos unas semanas y tras ellas volveremos para contaros el resultado de esta intervención y como se ha ido desarrollando todo hasta el día de hoy. Evidentemente, antes de finalizar os queremos agradecer a todos el interés con el que nos leeis, los comentarios que nos haceis, los mails que nos enviais, las veces que nos compartís en las redes sociales; agradeceros en definitiva hasta el más mínimo gesto de aprobación.

Mil gracias por todo a todos.

Al igual que el año anterior

En esta ocasión solo necesitaban intervenir la mano derecha. El paso por quirófano pretendía dotarle de un pulgar con la mayor libertad de movimiento y fuerza que le fuera posible, para esto utilizaron un tendón común del dedo anular y se lo donaron a su pulgar. También se pretendía mejorar la posición, para lo cual habia que separar el dedo pulgar del índice y para ello debían coger piel de su ingle y hacer el correspondiente injerto. Si bien no pretendía convertirse en la última entrada en quirófano, si se intentaría avanzar lo suficiente como para obtener grandes y vistosos resultados.

Dejamos a nuestra pequeña en la antesala de quirófano a las nueve de la mañana. Pasaron las dos primeras horas, con sus correspondientes nervios, pero pasaron de forma llevadera. Pasada la una de la tarde ya quedábamos pocos en la sala de espera y la habitación parecía que menguaba. Acercándonos a las cinco horas, cinco largas horas, en la sala de espera no quedábamos más que nosotros y fuimos a la antesala de quirófano a ver si nos podían informar del desarrollo.

Al rato nos dijeron que pudieron hablar con la doctora y que todo iba bien pero que estaba siendo muy laborioso y complicado, que seguían trabajando y que por el momento no cerrarían.

A las seis horas nos avisaron de que todo terminó y salieron las doctoras a ponernos al tanto. Aparentemente esta segunda intervención fue nuevamente un gran éxito. Para poder realizar tan larga y complicada intervención se debieron practicar seis incisiones, cinco en la mano y una en la ingle para el mencionado injerto.

Ahora a ella le quedaba recuperarse de la anestesia y a nosotros recuperarnos de una muy difícil mañana y
prepararnos para unos días complicados.

Buscamos asociaciones de afectados por Holt Oram y no encontramos. No localizábamos más que casos clínicos. Poco a poco íbamos conociendo la enfermedad pero no sabíamos nada sobre su pronóstico. Por suerte, un buen amigo, al que siempre estaremos inmensamente agradecidos, nos facilito información muy completa y varias vías de información.  Incluso nos puso en contacto con personas de alto nivel en el mundo de la genética. Gracias a este contacto entramos en una gran calma.

Inscribimos a Martina en el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, siendo ella la única, a nivel nacional, con este problema. También la registramos en el biobanco dependiente del mismo instituto, con la intención de donar una muestra de sangre que quedara a disposición de investigadores europeos que deseen estudiar esta dolencia.

Con el paso de los días nos dimos cuenta de que la asociación de afectados que buscábamos al inicio no la encontraríamos…, los casos a nivel nacional se cuentan con los dedos de una mano y por tanto no tiene sentido crear una asociación. También puede ocurrir que el gran desconocimiento por aquel que porta el desorden y por el facultativo haga que no se diagnostique no reconociéndose ni recogiéndose la enfermedad en un estudio epidemiológico.

En este momento fue cuando se empezó a generar en nuestras mentes la idea de hacer algo que nos ayudase a comprender que le pasaba a Martina y por qué. Una vez comprendido podríamos continuar para que toda la información recogida y todos los caminos recorridos los pudiéramos ordenar con la intención de ofrecerle nuestra experiencia a aquellas familias que actualmente o en un futuro se encuentren en nuestra situación.

La consulta de traumatología antes de la siguiente intervención la realizó la Dra. De Galvez junto a la Dra. Maria Luisa Cabrera, responsable de la Unidad de Amputados y Malformaciones Congénitas del Hospital Infantil Sant Joan de Déu.  Mientras ellas trazaban las directrices para la operación nosotros pedíamos cita para las pruebas preoperatorias. En la imagen podeis ver a nuestras pequeñas “tocando” el piano con nuestra gran amiga Maida Rodríguez, una de tantas personas que nos han ayudado a llevar esto por buen camino.

Por el contrario, la CIA seguía en su lugar y más amplia aún pero sin ser excesivamente alarmante y su lado derecho del corazón presentaba cardiomegalia (engrosamiento patológico motivado por el sobreesfuerzo que realiza el corazón a causa del cortocircuito). Por suerte, Martina seguía asintomática, ausente por completo cualquier evidencia cardiopática, lo cual reporta gran tranquilidad.

En esta ocasión la Dra. Conejo, que fue quien diagnosticó a Martina al inicio, fue quien le practicó esta revisión y nos preguntó si alguien nos habló sobre la posibilidad de que nuestra pequeña portase un síndrome llamado Holt Oram, puesto que tal síndrome genera malformaciones en miembros superiores y alteraciones en la cardiogénesis.

Ante nuestra negativa nos preparó el consiguiente parte de interconsulta y nos envió a genética. Antes de darnos cuenta allí estábamos pidiendo cita para que nos confirmaran o desmintieran la existencia de algún trastorno genético. Los meses fueron pasando hasta que un buen día llegó la esperada cita. Todo consistió en un intenso cuestionario sobre posibles antecedentes de malformaciones en ambas familias y extracción de sangre.

Un mes justo tardaron en llamarnos pero no para darnos los resultados, la llamada fue para decirnos que al día siguiente debíamos pasar por el departamento de genética con la intención de practicar el examen también en nosotros. Evidentemente si el resultado es negativo no estudian a los padres…, con lo cual ya nos dieron el resultado.

Aquí es donde comienza, siendo la misma historia, una etapa más. Nuestra hija padece un síndrome llamado Holt Oram, es una enfermedad que afecta a uno de cada cien mil nacidos vivos y que responde a lo que se le denomina Enfermedad Rara (ER).