La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL, Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) es una enfermedad cerebrovascular hereditaria poco frecuente causada por una mutación del gen Notch3 en el brazo corto del cromosoma 19.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 14 de julio de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta enfermedad. La neuróloga Elena Muiño; la fisioterapeuta Esther Rodrigo; y Carmen Amador, voluntaria de la Asociación Cadasil España; han participado en el programa.
Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Cadasil se caracteriza por la presencia de migrañas con aura; eventos cerebrovasculares recurrentes (ictus o accidentes isquémicos transitorios de diversa localización); alteraciones psiquiátricas, principalmente ansiedad y apatía; y demencia subcortical. Estas manifestaciones pueden variar en las distintas familias descritas e incluso entre los diferentes miembros de una misma familia. La edad media de comienzo se sitúa en torno a los 40-45 años, pero si se considera la migraña como síntoma de comienzo, éste desciende a 20-25 años.
Las migrañas suelen ser la primera manifestación de la enfermedad y aparecen en la tercera década de la vida. Se producen en el 30% de los pacientes. Pueden ir precedidas de aura típica o atípica. Los eventos cerebrovasculares son la manifestación más frecuente de Cadasil y afectan al 70% de los pacientes. Son de localización subcortical y suelen presentarse como síndromes lacunares, aunque también pueden cursar como ataques isquémicos transitorios. Suelen aparecer entre la cuarta y quinta décadas, últimos estudios ponen de media una edad de 57 años.
El 10-20% de los pacientes desarrollan trastornos psiquiátricos, fundamentalmente alteraciones del ánimo o psicosis. Estos suelen relacionarse con el deterioro cognitivo. Finalmente, los pacientes desarrollan un cuadro de demencia subcortical entre la sexta y séptima década de la vida. Este deterioro cognitivo se ha relacionado con los infartos lacunares, al interrumpir los circuitos subcorticofrontales. El curso progresivo puede ser escalonado, subagudo o progresivo. Algunos pacientes pueden desarrollar demencia sin historia de ictus
Estimados estoy : destrozado mi señora se le descubrió CADASIL y fue un golpe terrible familiar estoy con ella desde los 16 años son las historias lindas de amor, y no entiendo porque debe ser asi.
hoy con mi corazón molido necesito ayuda para poder recuperar a mi mujer agradecere toda información posible sobre esta enfermedad ejercicios, y como poder ayudarla ella es mi vida y no puedo estar sin ella, tenemos 2 hijos uno, con 26 y una princesa de 20 pero debemos seguir viviendo ayudenme. por favor.
Hola de Venado Tuerto. Pcia de Santa Fe Argentina. Mi hijo Alexis a los 11 años comenzo con problemas neurologicos. Desde ese momento fue tratado en el Hospital Garrahan de Buenos Aires. A medida que fueron pasando los meses y a traves de una muestra de sangre es enviada a Bostón junto a imagenes. Fue estudiado el Notch 3 y Notch4 y no dan Cadasil pero las imagenes nos informan que pertenecen a un paciente con Cadasil. Alexis ahora tiene 21 años y solo sufre de un retraso madurativo de 4 años. Me hablaton de hacer un exoma pero mi obra social no me lo autoriza y solo tenemos el sueldo de mi esposo. Yo padezco cancér de tiroides . Quisiera saber si en Argentina se realiza este estudio en algun Hospital publico.
Tengo una hermana con cadasil desde los 50 años estamos preocupado porqué ahora se puso muy agresiva y dise que todos le odian quiero saber como le podemos ayudar
hace dos anos decubrieron que tengo esta enfermedad quisiera encontrar ayuda so bre esta enfermedad mi email es gpa963@gmail.com mi telefono es 610-5070247
tengo a mi marido con esta enfermedad que avanza y ya sabemos que mi hija de 28 años tambien la posee sin tener sintomas.-
quisiera saber si se ha avanzado en algo o algun tratamiento que retrase las consecuencias de esta enfermedad
maria