Distrofia muscular

La distrofia muscular agrupa distintas enfermedades hereditarias caracterizadas por una degeneración de los músculos estriados, responsables de los movimientos voluntarios del cuerpo humano. En todas estas dolencias, las fibras musculares degeneran y son reemplazadas por tejido graso y fibroso, por lo que se produce una atrofia muscular con debilidad progresiva.

Existen varios tipos y se transmiten por herencia variable: ligadas al cromosoma X (distrofia muscular de Duchenne; distrofia muscular de Becker; distrofia muscular de Emery-Dreifuss); autosómicas, esto es, no ligadas al sexo, de carácter recesivo (síndrome de Walker-Warburg; distrofia muscular de cinturas), y autosómicas dominantes (distrofias musculares facioescapulohumeral, distal, ocular y oculofaríngea).

Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu aplican un tratamiento pionero a escala mundial

Publicado el por Somos Pacientes
La terapia génica comienza a probarse con pacientes menores de 4 años con enfermedad de Duchenne

Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han conseguido un hito a nivel mundial. Han aplicado una terapia génica para el tratamiento de la distrofia de Duchenne, por primera vez, en un niño menor de 4 años. Hasta ahora solo se [más…]

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