3 entradas en la categoría Trastornos de los huesos, las articulaciones y los músculos

Fecha de celebracio?n: Viernes 04 octubre 2013
Lugar:
Casa de la Convalescencia (Calle Sant Antoni Maria Claret 171, 08041 Barcelona)
Inscripción Gratuita (plazas limitadas) en:
www.btnunit.org
Alojamiento:
Hotel Ayre Rosselló, Calle Rosselló 390, 08025 Barcelona, España (Página web)
Asistentes:
150 personas

OBJETIVOS

Los objetivos de las Jornadas son actualizar la investigacio?n en los trastornos del movimiento: Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD

Dr. Antoni Matilla Duen?as, Coordinador de RIBERMOV, Director de la Unidad Ba?sica, Traslacional y de Neurogene?tica Molecular en Neurociencias, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Auto?noma de Barcelona, Espan?a.

PATROCINADORES

Programa Iberoamericano de Ciencia y TecnologÍa para el Desarrollo (CYTED)

PROGRAMA

Viernes 4 de Octubre de 2013

09:00 Bienvenida e Introduccio?n

Antoni Matilla Duen?as. Director de la Unidad de Investigacio?n Ba?sica, Traslacional y de Neurogene?tica, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigacio?n Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Auto?noma de Barcelona, Badalona.

09:15 Ponencia
Isaac Amela Abellan. Instituto de Biotecnologi?a y Biomedicina, Universitat Auto?noma de Barcelona.
Bioinformatics Approaches to Protein Interaction and Complexes: Application to Fe-­?S Cluster Biogenesis Model

09:45 Ponencia
Laura Bannach-­?Jardim. Chief Medical Genetics Service, Hospital de Cli?nicas de Porto Alegre, Brasil.
Safety and efficacy of lithium carbonate for the treatment of Machado-­?Joseph disease (MJD/SCA3): a phase II-­?III randomized, double-­?blind, placebo-­?controlled

10:30 Ponencia
Martin Radrizzani.
Universidad Nacional de General San Marti?n, Buenos Aires, Argentina.
La para?lisis supranuclear progresiva (PSP) parte del espectro fenoti?pico de la enfermedad de Niemann-­?Pick tipo C.

11.00-­?11.20 Cafe? Pausa

11:20 Ponencia
Juan Segura Aguilar. Instituto de Ciencias Biome?dicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago de Chile.
El link entre el Parkinson esporadico y familiar.

11:50 Ponencia
Marcos Serrano Duen?as. Facultad de Medicina, Universidad Pontificia de Ecuador.
Calidad de vida en la enfermedad de Parkinson.

12:10 Ponencia
Mayte Gil. Sistemas Geno?micos S.L.
Nuevas herramientas de diagno?stico para las neuropati?as.

12:30 Ponencia
Carmen Serrano Munuera. Hospital de San Juan de Dios de Martorell, Universidad Auto?noma de Barcelona.
SCA37: peculiaridades de los movimientos oculares y definicio?n del fenotipo.

13:10 Ponencia
Marc Corral Juan. Instituto de Investigacio?n en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Auto?noma de Barcelona, Badalona.
Refinamiento y caracterizacio?n de la regio?n 1p32 asociada a SCA37.

13:30 Ponencia
Ivelisse Sa?nchez. Instituto de Investigacio?n en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Auto?noma de Barcelona, Badalona.
PP2A y la muerte celular en SCAs y la enfermedad de Parkinson.

14:00 Almuerzo

15:15 Ponencia
In?aki de Diego. Departamento de Biologi?a Estructural, Instituto de Biologi?a Molecular de Barcelona (IBMB), CSIC, Barcelona.
PP2A and spinocerebellar ataxias: a structural approach.

15:45 Ponencia
Laura de Jorge. Centro de Diagno?stico Gene?tico-­?Molecular de enfermedades hereditarias (CDGM), IDIBELL, Hospitalet del Llobregat, Barcelona.
Bases gene?ticas de la enfermedad de parkinson: mecanismos moleculares implicados.

16:15 Ponencia
Mario Cornejo. Centro de Investigacio?n en Neurogene?tica, Instituto Nacional de Ciencias Neurolo?gicas, Lima, Peru?.
Panorama de las ataxias dominantes en Perú, ejemplo exitoso de colaboración Internacional

16:45 Ponencia
Isabel Alonso. Instituto de Biologi?a Molecular y Celular, Universidad de Porto, Portugal.
Disease modifiers in movement disorders: Large scale functional RNAi screen in the C. elegans UNC-­?2 mutant

17:15 Conclusiones
Antoni Matilla Duen?as.Director de la Unidad de Investigacio?n Ba?sica, Traslacional y de Neurogene?tica, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigacio?n en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Auto?noma de Barcelona, Badalona.

 

Para inscribirse pulsar este enlace http://www.btnunit.org/es/es-es/noticias/ivjornada.aspx

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fecha de celebracio?n: 03 octubre 2013
Lugar:
Casa de la Convalescencia (Calle Sant Antoni Maria Claret 171, 08041 Barcelona)
Inscripción Gratuita (plazas limitadas) en:
www.btnunit.org

Teléfono: 934 978 687
Email: 
 amatilla@igtp.cat

PROGRAMA

08:30 Recogida Documentación

09:00-09:15 Bienvenida y Presentación

Antoni Matilla Dueñas.Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

Roser Vallès. Gabinete del Consejero de Salud del Gobierno de Catalunya.

Representante área Programa y Actividades. Real Patronato sobre Discapacidad

09:15-09:45 Ponencia

Pilar Magrinyà. Responsable Área Enfermedades Raras del Departamento de Salud del Gobierno Catalán.
?El programa de atención sanitaria de las enfermedades genéticas con discapacidad?

09:45-10:20 Mesa Redonda

?El papel y empoderamiento de las Asociaciones de pacientes?

Moderador:
Josep Torrent-Farnell. Director de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Participan:
Ana Quintero Martínez. Federación Catalana de Enfermedades Poco Frecuentes.
Anna Ripoll. Delegada en Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Glòria Renom. Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración Parlamento de Catalunya.
Isaac Amela. Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH).
Isabel González Jiménez. Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento.
Jaume Boltà. Funds4Research (F4R).
Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Juan Carlos Baiges. Federación Española de Ataxias (FEDAES).
María Galvez Sierra. Federación Española de Parkinson (FEP).

11:10-11:30 Pausa Café

11:30-12:20 Ponencia

Justo García de Yébenes. Hospital Ramón y Cajal-CIBERNED, Madrid.

?Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas?

12:20-13:10 Ponencia

Luis Velázquez, Director Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

?Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias?

13:10-14:00 Ponencia

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

?Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias?.

14:00-15:15 Almuerzo

Entretenimiento: Grupo de Castellers de la Universidad Autónoma de Barcelona ?Els Ganàpies?. Copa de Cava por gentileza de Codorníu.

15:15-16:10 Ponencia

Olaf Riess. Coordinador proyecto Europeo NEUROMICS, Director Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada, Centro de Enfermedades Raras, Tübingen, Alemania.

?NeurOmics: a multidisciplinary integrated project aimed to find cures to treat rare neuromuscular and neurodegenerative diseases?

16:10-17:00 Ponencia

Javier Díaz Nido. Centro Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid.

?Terapia génica en la Ataxia de Friedreich?

17.00-17:20 Pausa Café

Entretenimiento: Coral Espígol.

17:20-17:55 Ponencia

Manuel Posada. Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

?Política de registros de enfermedades raras en Europa?

17:55-18:25 Ponencia

Jorge Sequeiros. Director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal.

?Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics??

18:25-18:45 Conclusiones y Clausura

Josep Torrent-Farnell. Director General de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

Victor Volpini. Director Centro Diagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Fecha de celebracio?n: 03 octubre 2013
Lugar:
Casa de la Convalescencia (Calle Sant Antoni Maria Claret 171, 08041 Barcelona)
Inscripción Gratuita (plazas limitadas) en:
www.btnunit.org

Teléfono: 934 978 687
Email: 
 amatilla@igtp.cat

PROGRAMA

08:30 Recogida Documentación

09:00-09:15 Bienvenida y Presentación

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

Roser Vallès. Gabinete del Consejero de Salud del Gobierno de Catalunya.

Representante área Programa y Actividades. Real Patronato sobre Discapacidad

09:15-09:45 Ponencia

Pilar Magrinyà. Responsable Área Enfermedades Raras del Departamento de Salud del Gobierno Catalán.
?El programa de atención sanitaria de las enfermedades genéticas con discapacidad?

09:45-10:20 Mesa Redonda

?El papel y empoderamiento de las Asociaciones de pacientes?

Moderador:
Josep Torrent-Farnell. Director de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Participan:
Ana Quintero Martínez. Federación Catalana de Enfermedades Poco Frecuentes.
Anna Ripoll. Delegada en Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Glòria Renom. Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración Parlamento de Catalunya.
Isaac Amela. Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH).
Isabel González Jiménez. Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento.
Jaume Boltà. Funds4Research (F4R).
Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Juan Carlos Baiges. Federación Española de Ataxias (FEDAES).
María Galvez Sierra. Federación Española de Parkinson (FEP).

11:10-11:30 Pausa Café

11:30-12:20 Ponencia

Justo García de Yébenes. Hospital Ramón y Cajal-CIBERNED, Madrid.

?Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas?

12:20-13:10 Ponencia

Luis Velázquez, Director Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

?Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias?

13:10-14:00 Ponencia

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

?Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias?.

14:00-15:15 Almuerzo

Entretenimiento: Grupo de Castellers de la Universidad Autónoma de Barcelona ?Els Ganàpies?. Copa de Cava por gentileza de Codorníu.

15:15-16:10 Ponencia

Olaf Riess. Coordinador proyecto Europeo NEUROMICS, Director Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada, Centro de Enfermedades Raras, Tübingen, Alemania.

?NeurOmics: a multidisciplinary integrated project aimed to find cures to treat rare neuromuscular and neurodegenerative diseases?

16:10-17:00 Ponencia

Javier Díaz Nido. Centro Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid.

?Terapia génica en la Ataxia de Friedreich?

17.00-17:20 Pausa Café

Entretenimiento: Coral Espígol.

17:20-17:55 Ponencia

Manuel Posada. Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

?Política de registros de enfermedades raras en Europa?

17:55-18:25 Ponencia

Jorge Sequeiros. Director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal.

?Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics??

18:25-18:45 Conclusiones y Clausura

Josep Torrent-Farnell. Director General de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

Victor Volpini. Director Centro Diagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).