El descubrimiento ha sido posible gracias a un estudio colaborativo, involucrando centros m\u00e9dicos y laboratorios gen\u00e9ticos en Europa y Am\u00e9rica, con el soporte econ\u00f3mico y log\u00edstico de las organizaciones de pacientes de Italia, Francia y EUA.
\nLa Hemiplejia Alternante (HA) es una enfermedad neurol\u00f3gica muy rara (1:1.000.000), cr\u00f3nica y discapacitante. Se inicia a una edad temprana y se caracteriza por ataques de hemiparesia y tetraparesia, los cuales son desencadenados por diversos factores, tales como el estr\u00e9s, las emociones o los cambios de temperatura. La totalidad de los pacientes presenta una discapacidad motriz e intelectual en diferentes grados y el 30% de los casos presenta convulsiones.
\nPrecisamente la rareza de esta patolog\u00eda representa un verdadero obst\u00e1culo en el conocimiento de la enfermedad y en la capacidad de diagnosticarla por parte de los diferentes especialistas (neur\u00f3logos, neuropediatras y pediatras). Si a esto se a\u00f1ade que no existe ninguna prueba diagn\u00f3stica definitiva para HA (radiol\u00f3gica, neurofisiol\u00f3gica, bioqu\u00edmica o gen\u00e9tica) capaz de confirmar un cuadro patognom\u00f3nico espec\u00edfico, podemos entender las verdaderas dificultades para llegar al diagn\u00f3stico de la enfermedad. Actualmente, los pocos doctores conocedores de la enfermedad se basan \u00fanicamente en los s\u00edntomas cl\u00ednicos y la exclusi\u00f3n de otras enfermedades similares (diagn\u00f3stico diferencial).
\nRecientemente, un estudio gen\u00e9tico colaborativo, dirigido por un grupo de investigadores de la Duke University (Durham, NC, EUA) ha permitido identificar la deficiencia gen\u00e9tica responsable de HA.
\nEl gen identificado, el ATP1A3, codifica una prote\u00edna que funciona como bomba de iones de sodiopotasio a nivel neuronal. El descubrimiento del gen ha sido posible gracias a la aplicaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n exoma\/genoma, una innovadora tecnolog\u00eda que ha revolucionado la investigaci\u00f3n de genes responsables de muchas enfermedades raras.
\nLa identificaci\u00f3n del gen que causa la HA es el primer paso fundamental para el desarrollo de un f\u00e1rmaco espec\u00edfico y eficaz para la enfermedad. Algunos estudios funcionales en esta direcci\u00f3n ya se han llevado a cabo, lo que permite a las familias afectadas por esta grave enfermedad de todo el mundo tener una esperanza real en poder conseguir una mejor calidad de vida para sus hijos.
\nEstos resultados sobre HA servir\u00e1n para sensibilizar a la comunidad cient\u00edfica, a las instituciones p\u00fablicas y a la sociedad en general; y muy especialmente ser\u00e1n utilizados para llegar a un diagn\u00f3stico lo m\u00e1s preciso posible. De hecho, aunque el desarrollo de una medicaci\u00f3n espec\u00edfica para esta enfermedad requerir\u00e1 mayor tiempo y mayores inversiones en investigaci\u00f3n, existe un beneficio inmediato: el desarrollo de una prueba gen\u00e9tica espec\u00edfica sobre el gen identificado, confirmando el diagn\u00f3stico en todos los nuevos casos sospechosos de HA.
\nLa disponibilidad de una prueba espec\u00edfica para HA puede reducir dr\u00e1sticamente la proporci\u00f3n de diagn\u00f3sticos err\u00f3neos y tard\u00edos que tan frecuentemente han llevado a los pacientes a ser tratados con medicamentos inapropiados.
\nTodos los detalles del descubrimiento fueron publicados en la revista Nature Genetics, una prestigiosa revista cient\u00edfica internacional. La secuenciaci\u00f3n inicial del exoma en 7 pacientes permiti\u00f3 identificar el gen por parte de los investigadores de la Duke University. Posteriormente, gracias a un impresionante esfuerzo de colaboraci\u00f3n a nivel internacional, promovido y financiado por las tres asociaciones principales de pacientes de HA (en Italia, Francia y Estados Unidos), los laboratorios gen\u00e9ticos y centros cl\u00ednicos de 13 pa\u00edses se reunieron para estudiar otros 95 pacientes, llegando as\u00ed a confirmar la presencia de mutaciones causales en el gen ATP1A3 en m\u00e1s del 75% de los casos estudiados. Se trata de mutaciones de novo, es decir, presentes s\u00f3lo en los pacientes y no en los padres.
\nLa Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA) tambi\u00e9n est\u00e1 trabajando estrechamente con todas las asociaciones de pacientes en el extranjero para crear una alianza internacional con el fin de apoyar la investigaci\u00f3n de manera m\u00e1s eficaz. La colaboraci\u00f3n entre asociaciones ha demostrado ser una parte muy importante para el logro de este primer gran \u00e9xito. Hasta ahora, el coste de la
\ninvestigaci\u00f3n en HA y el apoyo a las familias ha sido realizado casi en su totalidad por las asociaciones, a trav\u00e9s del trabajo voluntario y generosas donaciones de ciudadanos privados y peque\u00f1as organizaciones.
\nAESHA quiere felicitar y agradecer todo el esfuerzo que est\u00e1n realizando las asociaciones de pacientes en Italia, Francia y Estados Unidos (AISEA, AFHA y AHCF), que han hecho posible este gran descubrimiento.
\nTambi\u00e9n nos vemos en la obligaci\u00f3n de desmentir algunas informaciones que han aparecido recientemente en la prensa m\u00e9dica espa\u00f1ola referentes a este estudio. Por un lado, informar que ning\u00fan paciente de la serie espa\u00f1ola que forma parte del registro europeo ENRAH (17 casos) ha formado parte en esta investigaci\u00f3n. Por otro, desmentir que la enfermedad sea de base hereditaria: precisamente la conclusi\u00f3n de este estudio apunta hacia la direcci\u00f3n inversa.
\nDesde mayo del 2012, AESHA colabora con AISEA en la aportaci\u00f3n de datos cl\u00ednicos y biol\u00f3gicos de 5 pacientes espa\u00f1oles y sus familias, quienes ya han estado incluidos dentro del I.B.AHC Biobanco y Registro Cl\u00ednico Italiano de Hemiplejia Alternante (IBAHC) y cuya secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica est\u00e1 en desarrollo.
\nPara m\u00e1s informaci\u00f3n contacte con nuestra asociaci\u00f3n: rafi.munoz@aesha.org
\nEnlaces
\n\uf0b7 Art\u00edculo publicado en Nature Genetics: \u201cDe novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood\u201d http:\/\/www.nature.com\/doifinder\/10.1038\/ng.2358
\n\uf0b7 Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de la Hemiplejia Alternante http:\/\/www.aesha.org
\n\uf0b7 Biobanco y Registro Cl\u00ednico Italiano de Hemiplejia Alternante (IBAHC) http:\/\/es.ibahc.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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