![\"silla](\"https:\/\/www.somospacientes.com\/aepa-atm\/files\/2016\/04\/silla-ruedas-ni\u00f1o-brazos-alto.jpg\")
<\/a><\/p>\nEl Comit\u00e9 tuvo en cuenta lo siguiente:<\/p>\n
–\tEn un ensayo cl\u00ednico, ninguno de los ni\u00f1os del grupo m\u00e1s sensible que recibi\u00f3 el medicamento perdi\u00f3 la capacidad de caminar durante las 48 semanas que dur\u00f3 el ensayo en comparaci\u00f3n con el 8% observado en el grupo de placebo (0 de 47 en comparaci\u00f3n con 4 de 52).
\n–\tLa investigaci\u00f3n pronostica que Ataluren podr\u00eda retrasar la p\u00e9rdida de la capacidad de caminar hasta 7 a\u00f1os.
\n–\tExpertos en pacientes consideraron que hab\u00edan observado una estabilizaci\u00f3n o mejoras significativas en la movilidad de sus hijos, como la capacidad de entrar y salir de la cama de forma independiente e ir a la escuela.
\n–\tExpertos en pacientes consideran que, una vez que un ni\u00f1o pierde la capacidad de caminar, se produce un mayor deterioro de su salud, lo que supone la necesidad de ayuda para el aseo y la alimentaci\u00f3n. El tiempo se convierte en un factor decisivo, porque si se retrasa el tiempo de acceso al medicamento, el progreso de esta cruel enfermedad puede provocar la p\u00e9rdida de la capacidad de caminar, mientras que el acceso a esta medicaci\u00f3n podr\u00eda dar la oportunidad de estos ni\u00f1os enfermos de vivir una adolescencia normal.<\/p>\n
Ataluren, considerado un medicamento hu\u00e9rfano, est\u00e1 aprobado para su uso en ni\u00f1os mayores de 5 a\u00f1os, que padecen DMD causada por una mutaci\u00f3n sin sentido y que son capaces de caminar. <\/p>\n
Ataluren se ha incluido en el programa de Tecnolog\u00edas Altamente Especializadas (HST) de NICE, que estudia tratamientos para enfermedades muy raras solicitados en el \u00e1mbito nacional por el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Inglaterra.<\/p>\n
El Comit\u00e9 recomend\u00f3 la disponibilidad de Ataluren en determinadas circunstancias, las cuales deber\u00e1n establecerse en un acuerdo de acceso controlado entre la compa\u00f1\u00eda fabricante y el NHS de Inglaterra. Los casos de autorizaci\u00f3n son para los ni\u00f1os con DMD causada por una mutaci\u00f3n sin sentido a partir de cinco a\u00f1os que mantengan la capacidad de caminar y en virtud de un acuerdo econ\u00f3mico confidencial entre el NHS de Inglaterra y la compa\u00f1\u00eda. Adem\u00e1s, el tratamiento ser\u00e1 revisado durante cinco a\u00f1os en el marco de un \u00abacuerdo de acceso controlado\u201d que permita a la compa\u00f1\u00eda recabar m\u00e1s informaci\u00f3n acerca de la eficacia. La gu\u00eda se revisar\u00e1 al final de dicho periodo.<\/p>\n
Sir Andrew Dillon, CEO del Instituto NICE, explic\u00f3 que la distrofia muscular de Duchenne causada por una mutaci\u00f3n sin sentido es una cruel enfermedad para la que, actualmente, existen pocas opciones de tratamiento. Ataluren es un medicamento que, por primera vez, aborda la causa principal de la enfermedad y podr\u00eda ofrecer beneficios para las personas que padecen la enfermedad y para sus familias. Asimismo coment\u00f3 que \u00abEl Instituto NICE reconoce que Ataluren representa un esfuerzo considerable para el NHS en un momento en el que existe un aumento de la presi\u00f3n sobre la financiaci\u00f3n y ha estudiado detenidamente este asunto frente a las incertidumbres de los posibles beneficios a largo plazo. Por esta raz\u00f3n, el Comit\u00e9 ha recomendado que el medicamento est\u00e9 disponible durante un per\u00edodo inicial de cinco a\u00f1os, bajo condiciones estrictas, con el fin de recabar m\u00e1s datos sobre su eficacia, antes de que se revise esta gu\u00eda y se tome una nueva decisi\u00f3n sobre la continuidad de la financiaci\u00f3n\u00bb<\/strong>.<\/p>\n La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a ni\u00f1os varones. Entre 60 y 70 ni\u00f1os nacen cada a\u00f1o con esta enfermedad en Inglaterra y en aproximadamente 6- 9 ni\u00f1os (13%) la enfermedad est\u00e1 causada por una \u00abmutaci\u00f3n sin sentido\u201d. <\/p>\n Seg\u00fan las Asociaciones de Pacientes, uno de cada 4.500 ni\u00f1os nacidos vivos podr\u00eda estar afectado por esta enfermedad. <\/p>\n Asimismo, en Espa\u00f1a esta enfermedad afecta aproximadamente a unos 1.000 ni\u00f1os, de los cuales aproximadamente 90 podr\u00edan tener la mutaci\u00f3n sin sentido. Si se aplican los mismos criterios -que sean ni\u00f1os mayores de 5 a\u00f1os y que todav\u00eda puedan andar por s\u00ed mismos- se calcula que se podr\u00edan beneficiar de este medicamento unos 50 ni\u00f1os. <\/p>\n La enfermedad est\u00e1 presente desde el nacimiento y los s\u00edntomas suelen aparecer alrededor de los 3 a\u00f1os. Produce un deterioro gradual de la funci\u00f3n muscular y, a menudo, los ni\u00f1os necesitan una silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia temprana y pueden llegar a necesitar ventilaci\u00f3n artificial. <\/p>\n Ataluren permite la lectura de la mutaci\u00f3n del ADN para continuar la producci\u00f3n de distrofina, que es una prote\u00edna estructural que est\u00e1 codificada por el gen DMD, la m\u00e1s grande del genoma humano y ayuda a mantener la estructura de las c\u00e9lulas musculares. Sin esta prote\u00edna los m\u00fasculos no pueden funcionar correctamente, sufren un da\u00f1o progresivo y, finalmente, mueren perdiendo su funci\u00f3n.<\/p>\n El tratamiento est\u00e1ndar consiste en el uso de corticosteroides que pueden retrasar el deterioro pero que, tambi\u00e9n, pueden causar efectos no deseados como retraso del crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso.<\/p>\n El Dr. Peter Jackson, Presidente del Comit\u00e9 de Evaluaci\u00f3n de Tecnolog\u00edas Altamente Especializadas (HST) del Instituto NICE coment\u00f3 \u201cHa sido una evaluaci\u00f3n dif\u00edcil debido a la incertidumbre de los datos y al elevado coste del medicamento. Sin embargo, el Comit\u00e9 ha reconocido que se trata de un trastorno diferenciado, que afecta a ni\u00f1os en una etapa importante de sus vidas y que el medicamento es altamente innovador, porque permite que el organismo contin\u00fae produciendo una forma activa de la prote\u00edna que se encuentra ausente en los ni\u00f1os que sufren esta enfermedad\u201d<\/strong>. <\/p>\n Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)<\/strong><\/p>\n La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno grave, progresivo y recesivo ligado al cromosoma X que en su mayor parte, aunque no exclusivamente, afecta a los varones. La distrofia muscular de Duchenne con una mutaci\u00f3n sin sentido, est\u00e1 causada por un \u00fanico cambio de base en el ADN de una persona que afecta a la producci\u00f3n de distrofina en el m\u00fasculo.<\/p>\n Normalmente, la producci\u00f3n de distrofina se ve afectada desde el nacimiento y los s\u00edntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen a la edad de 3 a\u00f1os. El principal s\u00edntoma de la distrofia muscular de Duchenne es la disfunci\u00f3n motora, sin embargo, a medida que la enfermedad avanza, los principales \u00f3rganos vitales como el tracto gastrointestinal y el coraz\u00f3n tambi\u00e9n resultan afectados.<\/p>\n Las personas con distrofia muscular de Duchenne experimentan un deterioro de la funci\u00f3n f\u00edsica y, posteriormente, insuficiencias respiratoria y cardiaca lo que puede conducir a su fallecimiento, en general, sobre los 30 a\u00f1os o m\u00e1s adelante dependiendo de cada caso y del avance de las investigaciones.<\/p>\n El manejo actual de la distrofia muscular de Duchenne contempla el tratamiento con corticosteroides. Otras intervenciones incluyen la monitorizaci\u00f3n y el soporte cardiaco y respiratorio, intervenci\u00f3n ortop\u00e9dica ocasional en el hospital, cirug\u00eda de columna en el hospital y rehabilitaci\u00f3n. Adem\u00e1s, es posible que se necesite asesoramiento nutricional (y, en algunos casos, alimentaci\u00f3n g\u00e1strica), prevenci\u00f3n y tratamiento de la fragilidad \u00f3sea y tratamiento de las complicaciones del tratamiento con corticosteroides a largo plazo, as\u00ed como apoyo psicosocial. Sobre NICE<\/strong><\/p>\n El Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Cl\u00ednica (NICE) es el organismo independiente<\/strong> responsable de conseguir la mejora y la excelencia en el sistema de asistencia sanitaria y social. Elaboran directrices, normas e informaci\u00f3n sobre asistencia sanitaria y social de alta calidad. Asimismo, asesoran sobre maneras de promover una vida saludable y prevenir problemas de salud.<\/p>\n Nuestro objetivo consiste en ayudar a los m\u00e9dicos a ofrecer la mejor atenci\u00f3n posible y los tratamientos m\u00e1s eficaces, basados en la informaci\u00f3n m\u00e1s actualizada y ofrecer una buena relaci\u00f3n calidad-precio, con el fin de reducir las desigualdades y las diferencias.<\/p>\n Los productos y recursos est\u00e1n creados para el NHS (El Sistema P\u00fablico de Salud para Inglaterra), las autoridades locales, proveedores de atenci\u00f3n, organizaciones ben\u00e9ficas y cualquier persona responsable de la puesta en servicio o de la prestaci\u00f3n de asistencia sanitaria, salud p\u00fablica o servicios de asistencia social.<\/p>\n Link a la noticia publicada en la p\u00e1gina Web de la BBC<\/a><\/p>\n
\nEn la atenci\u00f3n cl\u00ednica intervienen diversos profesionales sanitarios en funci\u00f3n de los servicios locales como neur\u00f3logos o neur\u00f3logos pedi\u00e1tricos\/especialistas neuromusculares, especialistas en rehabilitaci\u00f3n, neurogenetistas, pediatras y m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria.<\/p>\n