Seg\u00fan indican los especialistas maxilofaciales de la Unidad Infantil de Cirug\u00eda maxilofacial del Hospital La Paz de Madrid, este Centro es pionero en Espa\u00f1a en el tratamiento y seguimiento de los ni\u00f1os afectados por el S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11. <\/p>\n
Desde esta Unidad afirman que trabajan en equipo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes-ni\u00f1os afectados por este s\u00edndrome y sus familias. \u201cSe trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos y en la que los peque\u00f1os afectados presentan una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que origina anomal\u00edas en el paladar de los afectados, problemas con el lenguaje y retraso del desarrollo, entre otros s\u00edntomas\u201d<\/strong>, se\u00f1ala la Doctora Elena G\u00f3mez, cirujana Maxilofacial, miembro de esta Unidad de referencia.<\/p>\n Esta Especialista resalta que, seg\u00fan los estudios de los que dispone, se calcula que en Espa\u00f1a puede haber una relevancia de 20 pacientes al a\u00f1o afectados por esta patolog\u00eda. Y de ellos, m\u00e1s de la mitad son atendidos en la Unidad Espec\u00edfica del Hospital La Paz.<\/p>\n Como ocurre en el caso de otras patolog\u00edas, los facultativos consultados por el Departamento de Prensa de AEPA ATM, se\u00f1alan que existe un gran desconocimiento social. Los Doctores coinciden en que resulta imprescindible difundir el conocimiento de esta patolog\u00eda \u2013que seg\u00fan se\u00f1alan estos expertos- tienen unos \u00edndices alt\u00edsimos de infradiagn\u00f3stico en nuestro pa\u00eds. \u201cCuando un peque\u00f1o padece una serie de s\u00edntomas asociados a una fisura palatina resulta imprescindible realizar pruebas gen\u00e9ticas que descarten esta patolog\u00eda en concreto. Cuanto antes se conozca la enfermedad, antes se podr\u00e1 abordar y mejorar su calidad de vida. Mirar para otra parte solo perjudica a estos peque\u00f1os\u201d<\/strong>, se\u00f1alan los facultativos consultados. <\/p>\n El esfuerzo de esta Unidad en La Paz ha sentado las bases para la formaci\u00f3n de equipos multidisciplinares en otros hospitales de Espa\u00f1a, como Barcelona, Valencia o Murcia.<\/p>\n La Doctora Elena G\u00f3mez, miembro del Servicio de Cirug\u00eda M\u00e1xilofacial del Hospital La Paz, en la secci\u00f3n de patolog\u00eda infantil, afirma que \u201cel S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11 se ha convertido en la causa m\u00e1s com\u00fan de efectos coronarios cong\u00e9nitos (adquiridos por v\u00eda gen\u00e9tica) despu\u00e9s del S\u00edndrome de Down\u201d<\/strong>. La causa de esta enfermedad es la falta de una pieza de informaci\u00f3n gen\u00e9tica en el brazo de uno de los cromosomas 22. La enfermedad presenta hasta 180 anomal\u00edas asociadas que se presentan en grupos, aunque no todas alcanzan el mismo grado de severidad, pero como contrapunto positivo la doctora G\u00f3mez destaca que \u201cen los \u00faltimos a\u00f1os, los estudios gen\u00e9ticos han dado un salto cualitativo muy importante al permitirnos conocer las bases gen\u00e9ticas de este s\u00edndrome y esto nos permite un diagn\u00f3stico de pacientes anteriormente no catalogados.\u201d <\/strong><\/p>\n La doctora G\u00f3mez mantiene que \u201cEl Hospital La Paz, liderado por el Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM), ha sido pionero en Madrid en la elaboraci\u00f3n de reuniones y protocolos de diagn\u00f3stico y tratamiento de estos pacientes, y colabora con la Fundaci\u00f3n de estos pacientes, que se ha formado con el apoyo de los profesionales de este hospital.\u201d <\/strong>Este trabajo cuenta con la colaboraci\u00f3n de neur\u00f3logos, cardi\u00f3logos, psiquiatras, fon\u00edatras y cirujanos maxilofaciales y proporciona a estos pacientes un diagn\u00f3stico m\u00e1s exacto y una atenci\u00f3n integral, que incluye tanto el \u00e1mbito hospitalario como pedag\u00f3gico. \u201cTrabajamos y canalizamos nuestros esfuerzos de forma integral para favorecer el aprendizaje del lenguaje y evitar as\u00ed el fracaso escolar\u201d<\/strong>, se\u00f1ala la Doctora G\u00f3mez. <\/p>\n Del mismo modo, existen unos protocolos de visitas peri\u00f3dicas que facilitan una detecci\u00f3n temprana de los problemas derivados de la enfermedad. Los ni\u00f1os afectados poseen unos rasgos faciales caracter\u00edsticos y presentan otras anomal\u00edas cong\u00e9nitas card\u00edacas y hep\u00e1ticas, trastornos del sistema inmunitario, anomal\u00edas del paladar (como la existencia de una fisura palatina) que originan problemas en el lenguaje y en la comunicaci\u00f3n, retraso del desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje. \u201cHasta un 70% de estos afectados presentan anomal\u00edas del paladar, en el Servicio de Cirug\u00eda tratamos tanto las fisuras submucosas como las insuficiencias velofar\u00edngeas\u201d<\/strong>, afirma la Doctora G\u00f3mez. Y, a\u00f1ade, \u201cHay problemas asociados de hipoacusia, generalmente por otitis de repetici\u00f3n u otitis serosa que complica aun m\u00e1s los problemas de comunicaci\u00f3n y fonaci\u00f3n de estos peque\u00f1os\u201d<\/strong>, insiste esta facultativa.<\/p>\n Las dificultades en el lenguaje y la comunicaci\u00f3n pueden afectar a su relaci\u00f3n con otros ni\u00f1os y por ello la intervenci\u00f3n educativa basada en la atenci\u00f3n individualizada y el apoyo visual han probado ser una tarea indispensable para la mejora de su calidad de vida. \u201cExisten varias t\u00e9cnicas quir\u00fargicas para su reparaci\u00f3n, y la selecci\u00f3n de la m\u00e1s adecuada depender\u00e1 de cada caso evitando lo m\u00e1s posible el trauma quir\u00fargico y obteniendo el mayor rendimiento. De ninguna manera se pueden establecer generalidades. Nuestro objetivo es evitar las complicaciones que toda cirug\u00eda puede ocasionar\u201d<\/strong> explica G\u00f3mez.<\/p>\n Para mejorar el aprendizaje de estos peque\u00f1os una de las prioridades est\u00e1 siendo el desarrollo de conocimientos interactivos: fomentar el contacto visual, la proximidad f\u00edsica o los juegos con texturas y colores en los primeros a\u00f1os de vida del menor. El S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11 es la anomal\u00eda cromos\u00f3mica m\u00e1s frecuente y afecta a 1 de cada 4000 reci\u00e9n nacidos. Por su prevalencia pertenece al grupo de las enfermedades raras.<\/p>\n Voluntarios Del Departamento de Prensa Especializada Sanitaria de AEPA ATM con la colaboraci\u00f3n de la Doctora Elena G\u00f3mez, cirujana maxilofacial y el Doctor Agust\u00edn Leg\u00eddo, Neuropetiatra.<\/p>\n (1) Lindsay E. Chromosomal microdeletions: dissecting the 22q11 syndrome. Nature Reviews Genetics 2001;Nov.(2):858-68 y http:\/\/www.scielo.org.bo\/scielo.php?pid=S1024-06752007000100004&script=sci_arttext<\/p>\n (2) Fundaci\u00f3n S\u00edndrome 22q11: http:\/\/22q.es\/ <\/p>\n M\u00e1s informaci\u00f3n: https:\/\/docs.google.com\/document\/edit?id=1r4b4ooaEC-XAuLprY8Z1phCGYy-JSOSLpFf7hpxqtZg&pli=1<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Seg\u00fan indican los especialistas maxilofaciales de la Unidad Infantil de Cirug\u00eda maxilofacial del Hospital La Paz de Madrid, este Centro es pionero en Espa\u00f1a en el tratamiento y seguimiento de los ni\u00f1os afectados por el S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11. 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\n\u201cLos pacientes presentan alteraciones a varios niveles, lo cual implica que su tratamiento debe ser multidisciplinar y bastante complejo para facilitar su integraci\u00f3n escolar y social\u201d<\/strong> insiste la Doctora G\u00f3mez, \u201cUna atenci\u00f3n psicol\u00f3gica y psiqui\u00e1trica personalizada tambi\u00e9n se ha revelado como fundamental para aliviar rasgos de personalidad y otros problemas asociados a la capacidad de aprender\u201d<\/strong>, se\u00f1ala esta especialista. <\/p>\n