{"id":215,"date":"2013-07-07T22:37:40","date_gmt":"2013-07-07T20:37:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.somospacientes.com\/anhp\/?p=215"},"modified":"2013-07-07T22:40:35","modified_gmt":"2013-07-07T20:40:35","slug":"investigadores-del-instituto-de-genetica-medica-y-molecular-detectan-mutaciones-no-descritas-durante-un-proyecto-de-investigacion-de-la-hipertension-arterial-pulmonar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.somospacientes.com\/anhp\/noticias\/sin-categoria\/investigadores-del-instituto-de-genetica-medica-y-molecular-detectan-mutaciones-no-descritas-durante-un-proyecto-de-investigacion-de-la-hipertension-arterial-pulmonar\/","title":{"rendered":"Investigadores del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular detectan mutaciones no descritas durante un proyecto de investigaci\u00f3n de la Hipertensi\u00f3n Arterial Pulmonar."},"content":{"rendered":"

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Un grupo de investigadores del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid en colaboraci\u00f3n con la unidad multidisciplinar de Hipertensi\u00f3n Pulmonar del Hospital 12 de Octubre, bajo el liderazgo de la Dra. Pilar Escribano, han puesto en marcha un proyecto de estudio gen\u00e9tico de la Hipertensi\u00f3n Arterial Pulmonar (HAP), una enfermedad rara caracterizada por el aumento progresivo de la resistencia vascular pulmonar, que da lugar a un aumento de la postcarga del ventr\u00edculo derecho, causando el fallo ventricular derecho.\"\"<\/a>
\nEl proyecto surgi\u00f3 en septiembre de 2011 con el objetivo de estudiar un conjunto de pacientes y seleccionar aquellos que encajaran en el perfil para el estudio molecular. Como explica uno de los participantes, el investigador Jair Tenorio, \u00abSe trata del primer proyecto que se realiza en Espa\u00f1a con un n\u00famero de pacientes tan alto y adem\u00e1s es uno de los pocos estudios de la Hipertensi\u00f3n Arterial Pulmonar multic\u00e9ntricos que se han realizado en Espa\u00f1a\u00bb. La aportaci\u00f3n financiera de la Asociaci\u00f3n Nacional de Hipertensi\u00f3n Pulmonar ha dado una dimensi\u00f3n m\u00e1s humanitaria y mayor solidez cient\u00edfica al proyecto iniciado gracias a la financiaci\u00f3n de Actelion. La ampliaci\u00f3n de la aportaci\u00f3n econ\u00f3mica gracias a los fondos propios de la asociaci\u00f3n, ha permitido ofrecer una ampliaci\u00f3n de servicios y apoyo a los pacientes participantes con opci\u00f3n de asesor\u00eda personalizada y apoyo emocional sistematizado e implicar a otros centros hospitalarios permitiendo que haya una cobertura geogr\u00e1fica mucho m\u00e1s amplia que la inicialmente planificada.<\/p>\n

Otra de las ventajas que, seg\u00fan el investigador, aporta este nuevo estudio es la de caracterizar a la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola para la HAP y describir nuevas alteraciones tanto en genes ya descritos, como el BMPR2, \u201cdel que ya tenemos detectadas algunas mutaciones nuevas que aun no est\u00e1n descritas\u201d. Adem\u00e1s, este grupo de investigadores, con el doctor Pablo Lapunzina al frente, est\u00e1 desarrollando el dise\u00f1o de un chip de microarray en el que se va a poder detectar alteraciones en el gen BMPR2 con una sensibilidad mayor. \u201cEste dise\u00f1o nos va a ofrecer tambi\u00e9n la posibilidad de encontrar nuevos genes que pudiesen estar implicados en esta enfermedad\u201d<\/strong><\/em>, afirma Tenorio.<\/p>\n

El proyecto ya est\u00e1 dando resultados que se han presentado tanto en el Congreso Europeo de Cardiolog\u00eda<\/strong> que se celebr\u00f3 en Niza en febrero, como en el Congreso de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de gen\u00e9tica Humana<\/strong>, del 10 al 12 de abril de 2013. Una vez terminado, se publicar\u00e1n los resultados en revistas cient\u00edficas de nivel mundial, dando la importancia necesaria a este tipo de estudios. Estudios que animan mucho a una comunidad cient\u00edfica muy mermada en los \u00faltimos tiempos por los recortes en Investigaci\u00f3n, adem\u00e1s de demostrar que la investigaci\u00f3n en Espa\u00f1a est\u00e1 a la cabeza de muchos estudios y proyectos relacionados con enfermedades raras.<\/p>\n

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