{"id":704,"date":"2015-03-03T10:30:43","date_gmt":"2015-03-03T09:30:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.somospacientes.com\/asaco\/?p=704"},"modified":"2015-03-06T17:44:49","modified_gmt":"2015-03-06T16:44:49","slug":"el-sindrome-de-lynch-y-el-cancer-de-ovario-i","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.somospacientes.com\/asaco\/noticias\/sin-categoria\/el-sindrome-de-lynch-y-el-cancer-de-ovario-i\/","title":{"rendered":"El S\u00edndrome de Lynch y el c\u00e1ncer de ovario (I)"},"content":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Lynch es la variante m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer colorrectal (CCR) hereditario, justificando alrededor de un 1-3% de todos los casos de CCR. Este s\u00edndrome autos\u00f3mico dominante se caracteriza por una predisposici\u00f3n al desarrollo fundamentalmente de CCR, c\u00e1ncer de endometrio y c\u00e1ncer de ovario. En menor frecuencia, pueden aparecer otras neoplasias: est\u00f3mago, v\u00eda biliar, intestino delgado, p\u00e1ncreas, SNC (s\u00edndrome de Turcot), ur\u00e9ter y pelvis renal, y piel (s\u00edndrome de MuirTorre).<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Lynch est\u00e1 causado por una alteraci\u00f3n o cambio en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica (mutaci\u00f3n) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se trata de una enfermedad hereditaria autos\u00f3mica dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutaci\u00f3n tiene el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia. Los familiares de segundo grado (abuelos, t\u00edos, nietos) tienen un riesgo del 25% de ser portadores de la mutaci\u00f3n familiar.<\/p>\n<p>Los principales beneficios de conocer la mutaci\u00f3n causante del s\u00edndrome son: 1) la posibilidad de realizar medidas de prevenci\u00f3n para evitar la aparici\u00f3n de un c\u00e1ncer o detectarlo de forma precoz, y 2) permitir diagnosticar qu\u00e9 miembros de la familia son portadores de la mutaci\u00f3n mediante una muestra de sangre y un estudio gen\u00e9tico a partir de los 18 a\u00f1os y, por tanto, centrar las medidas de prevenci\u00f3n en aquellos que son portadores.<\/p>\n<p>La penetrancia (casos con CCR en relaci\u00f3n a los casos totales con mutaci\u00f3n)\u00a0 del CCR es del 60-80%, aproximadamente. Las estrategias preventivas en el s\u00edndrome de Lynch van orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al s\u00edndrome (principalmente CCR y c\u00e1ncer de endometrio) e incluyen el an\u00e1lisis molecular de los tumores, el an\u00e1lisis gen\u00e9tico, el cribado endosc\u00f3pico del CCR, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirug\u00eda profil\u00e1ctica y la vigilancia de la poblaci\u00f3n afectada.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>Cribado de c\u00e1ncer colorrectal<\/em><\/p>\n<p>En el caso del CCR se recomienda la realizaci\u00f3n de una colonoscopia a partir de los 20-25 a\u00f1os con una periodicidad de 1-2 a\u00f1os.<\/p>\n<p>En relaci\u00f3n a la prevenci\u00f3n del CCR en el s\u00edndrome de Lynch, existe evidencia s\u00f3lida que indica que la realizaci\u00f3n de colonoscopias con la periodicidad mencionada permite la extirpaci\u00f3n de p\u00f3lipos pre-malignos, y disminuye la incidencia de CCR y la mortalidad en un 60%.<\/p>\n<p>As\u00ed, la falta de adherencia al programa endosc\u00f3pico se asocia a la aparici\u00f3n de un CCR con m\u00e1s frecuencia y a un aumento de la mortalidad.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>Cribado de c\u00e1ncer de endometrio y de ovario<\/em><\/p>\n<p>En relaci\u00f3n al c\u00e1ncer de endometrio la estrategia de cribado consiste en una ecograf\u00eda ginecol\u00f3gica transvaginal (se trata de la introducci\u00f3n de una sonda-transductor-a trav\u00e9s de la vagina para examinar el \u00fatero, los ovarios y el cuello del \u00fatero), una biopsia de endometrio (consiste en la toma de una muestra de tejido del interior del \u00fatero), y la determinaci\u00f3n sangu\u00ednea del marcador tumoral CA-125 a partir de los 30\/35 a\u00f1os (o 10 a\u00f1os antes del caso m\u00e1s joven), con una periodicidad de 1-2 a\u00f1os. Dada la falta de suficiente evidencia sobre la eficacia de estas pruebas de cribado en el momento actual, el manejo quir\u00fargico parece razonable en aquellas mujeres que hayan cumplido el deseo gestacional. En aquellas mujeres que a\u00fan no hayan cumplido este deseo, se recomienda la estrategia de cribado mencionada.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.asociacionasaco.es\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/logolynch_editora_8_197_1.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter\" src=\"http:\/\/www.asociacionasaco.es\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/logolynch_editora_8_197_1-230x121.png\" alt=\"logolynch_editora_8_197_1\" width=\"230\" height=\"121\" \/><\/a><\/p>\n<p>Cribado de otros c\u00e1nceres asociados al s\u00edndrome<\/p>\n<p>Aunque el colon y el \u00fatero son los \u00f3rganos frecuentemente afectados en el s\u00edndrome de Lynch, pueden aparecer tumores en otras localizaciones.<\/p>\n<p><em>Cribado de c\u00e1ncer de est\u00f3mago\u00a0<\/em><\/p>\n<p>La probabilidad de desarrollar un c\u00e1ncer g\u00e1strico a lo largo de la vida es del 8% en hombres y del 5% en mujeres. Aunque no hay suficiente evidencia que apoye su realizaci\u00f3n, esta probabilidad de presentaci\u00f3n hace recomendable realizar una gastroscopia a partir de los 30-35 a\u00f1os con una periodicidad de 1-2 a\u00f1os.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em><strong>FUENTE: Mar\u00eda Ricart, Presidenta de la\u00a0Asociaci\u00f3n de Familias Afectadas por el S\u00edndrome de Lynch\u00a0<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Lynch es la variante m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer colorrectal (CCR) hereditario, justificando alrededor de un 1-3% de todos los casos de CCR. Este s\u00edndrome autos\u00f3mico dominante se caracteriza por una predisposici\u00f3n al desarrollo fundamentalmente de CCR, c\u00e1ncer de endometrio y c\u00e1ncer de ovario. 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