{"id":51,"date":"2012-02-02T16:19:12","date_gmt":"2012-02-02T15:19:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.somospacientes.com\/asem-aragon-asociacion-aragonesa-de-enfermedades-neuromusculares\/?page_id=51"},"modified":"2012-02-02T16:19:12","modified_gmt":"2012-02-02T15:19:12","slug":"tipos-de-enfermedades-neuromusculares","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.somospacientes.com\/asem-aragon-asociacion-aragonesa-de-enfermedades-neuromusculares\/info-corporativa\/tipos-de-enfermedades-neuromusculares\/","title":{"rendered":"Tipos de enfermedades neuromusculares"},"content":{"rendered":"<p>No existe un \u00fanico criterio a la hora de clasificar las ENM ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatol\u00f3gico, cl\u00ednico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisi\u00f3n hereditaria. Actualmente tiene inter\u00e9s la clasificaci\u00f3n basada en la biolog\u00eda molecular, lo que permite la creaci\u00f3n de nuevos subtipos dentro de un mismo conjunto de s\u00edntomas.<\/p>\n<p>La clasificaci\u00f3n de las Enfermedades Neuromusculares va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorizaci\u00f3n puede variar con los nuevos avances biom\u00e9dicos.<\/p>\n<p>En la clasificaci\u00f3n que se expone continuaci\u00f3n no se incluyen las enfermedades neuromusculares secundarias (t\u00f3xicas, endocrinas, infecciosas, medicamentosas\u2026) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y\/o del sistema nervioso central.<\/p>\n<p>Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:<\/p>\n<h2>Distrofias Musculares:<\/h2>\n<p>Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al m\u00fasculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las prote\u00ednas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzim\u00e1ticas (ejemplos son la distrofina calpa\u00edna, merosina y emerina, entre otras).<br \/>\nDentro de este grupo se distinguen varias categor\u00edas:<\/p>\n<h2>1.\u00a0<a href=\"http:\/\/www.asemaragon.com\/las-enm\/fichas-tecnicas\/56-distrofinopatias.html\">Distrofinopat\u00edas<\/a>:<\/h2>\n<p>Son distrofias musculares progresivas que se caracterizan por anomal\u00edas moleculares de la distrofina, una de las principales prote\u00ednas que mantienen la estructura de la fibra muscular. Tienen una forma de trasmisi\u00f3n ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten las mujeres y la manifiestan cl\u00ednicamente los hombres.<\/p>\n<p>Dentro de este subgrupo existen varias formas cl\u00ednicas:<\/p>\n<h3>A.\u00a0<a href=\"http:\/\/www.asemaragon.com\/las-enm\/fichas-tecnicas\/56\/170-distrofia-muscular-de-duchenne.html\">Distrofia Muscular de Duchenne<\/a>:<\/h3>\n<p>Se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura p\u00e9lvica en la infancia (a partir de los 2 \u00f3 3 a\u00f1os). Las caracter\u00edsticas de la postura que adopta el ni\u00f1o son: Torso hacia atr\u00e1s, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras.<\/p>\n<p>Suele haber una p\u00e9rdida de la marcha entre los 10 y los 13 a\u00f1os y una agravaci\u00f3n y generalizaci\u00f3n de la afectaci\u00f3n muscular, incluidos y el m\u00fasculo card\u00edaco. A partir de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.<\/p>\n<h3>B.\u00a0<a href=\"http:\/\/www.asemaragon.com\/las-enm\/fichas-tecnicas\/56\/169-distrofia-muscular-de-becker.html\">Distrofia muscular de Becker<\/a>:<\/h3>\n<p>Los s\u00edntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparici\u00f3n es m\u00e1s tard\u00eda.<br \/>\nLa progresi\u00f3n es m\u00e1s lenta y la esperanza de vida es m\u00e1s prolongada que el fenotipo Duchenne.<\/p>\n<h3>C. Otras:<\/h3>\n<p>Se trata de fenotipos m\u00e1s leves en cuanto a la afectaci\u00f3n del m\u00fasculo esquel\u00e9tico (mialgias y calambres, portadoras sintom\u00e1ticas, hiperCKemia) aunque todas pueden asociar de forma m\u00e1s o menos predominante afectaci\u00f3n cardiaca, incluso de forma aislada. Estas formas no experimentan una p\u00e9rdida de la marcha.<\/p>\n<h2>2.\u00a0<a href=\"http:\/\/www.asemaragon.com\/las-enm\/fichas-tecnicas\/54-distrofias-musculares-congenitas.html\">Distrofias musculares cong\u00e9nitas<\/a>:<\/h2>\n<p>Son distrofias musculares que por alteraci\u00f3n de prote\u00ednas musculares que se manifiestan cl\u00ednicamente desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Cursan con hipoton\u00eda, debilidad de los m\u00fasculos de los miembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo manifestaciones como retracciones musculares, malformaciones oculares o alteraciones de la sustancia blanca cerebral. El modo de herencia es variable.<br \/>\nDentro de este subgrupo destacamos:<\/p>\n<h3>A. Distrofias musculares cong\u00e9nitas por d\u00e9ficit de merosina<\/h3>\n<p>Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular.<\/p>\n<h3>B. Distrofia muscular de Fukuyama.<\/h3>\n<p>Cursa con retraso mental asociado. Su evoluci\u00f3n es, a menudo, letal durante la infancia.<\/p>\n<h3>C. S\u00edndrome de Walker-Warburg y s\u00edndrome MEB(M\u00fasculo-Ojo-Cerebro)<\/h3>\n<p>Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas. Su evoluci\u00f3n depende de las lesiones cerebrales.<\/p>\n<h2>3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:<\/h2>\n<p>Es una distrofia muscular progresiva con patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante que suele manifestarse entre la 1\u00ba y 2\u00ba d\u00e9cada de la vida. Se caracteriza por la aparici\u00f3n de retracciones del b\u00edceps, del tend\u00f3n de Aquiles y de los m\u00fasculos cervicales posteriores. Cursa con debilidad muscular h\u00famero-peroneal y afectaci\u00f3n card\u00edaca: arritmias, problemas de conducci\u00f3n o insuficiencia de la funci\u00f3n ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan<\/p>\n<p>Su progresi\u00f3n es lenta con aparici\u00f3n de debilidad muscular en hombros y brazos.<\/p>\n<h2>4.\u00a0<a href=\"http:\/\/www.asemaragon.com\/las-enm\/fichas-tecnicas\/59-distrofias-musculares-de-cinturas-lgmd.html\">Distrofias musculares de cinturas (LGMD)<\/a>:<\/h2>\n<p>Se trata del grupo m\u00e1s heterog\u00e9neo desde el punto de vista cl\u00ednico como molecular. Inicialmente se agruparon bajo este nombre aquellas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspond\u00edan al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos seg\u00fan su modo de herencia autos\u00f3mico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).Las formas m\u00e1s graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al d\u00e9ficit de sarcoglicanos, calpa\u00edna o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas m\u00e1s leves, incluyendo hiperCKemia asintom\u00e1tica (como sucede en algunas formas por d\u00e9ficit de caveolina-3).<\/p>\n<h2>5. Distrofia muscular facioesc\u00e1pulo humeral:<\/h2>\n<p>Es una de las distrofias musculares m\u00e1s frecuentes, y tiene un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante. Suele manifestarse en la juventud, aunque existen formas de inicio m\u00e1s tard\u00edo y la penetrancia es variable. Se caracteriza por la presencia de debilidad y atrofia de los m\u00fasculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, hombros ca\u00eddos hacia delante y om\u00f3platos prominentes.<\/p>\n<p>Los gl\u00fateos y m\u00fasculos anteriores de la pierna est\u00e1n afectados.<\/p>\n<p>Su evoluci\u00f3n es muy lenta con frecuentes per\u00edodos de estabilizaci\u00f3n.<\/p>\n<p>La esperanza de vida es normal a pesar de que la incapacidad funcional es, a menudo, grave.<\/p>\n<h2>6. Distrofia muscular oculofar\u00edngea<\/h2>\n<p>Es una distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 a\u00f1os) y se caracteriza por ca\u00edda de los p\u00e1rpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Su evoluci\u00f3n es lenta con agravaci\u00f3n progresiva de las limitaciones funcionales. Tanto la ptosis como la disfagia pueden tratarse de forma quir\u00fargica mediante intervenciones relativamente sencillas.<\/p>\n<h2>7. Miopat\u00eda de Bethlem<\/h2>\n<p>Se trata de una distrofia muscular progresiva, con patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo que se produce por d\u00e9ficit del col\u00e1geno VI. Suele manifestarse en la 1\u00ba d\u00e9cada con retracciones articulares importantes, de codos, aqu\u00edleas e interfal\u00e1ngicas y que va progresa hacia debilidad muscular que afecta m\u00e1s a los m\u00fasculos proximales que a los distales y a los extensores m\u00e1s que a los flexores.<\/p>\n<p>Suele existir afectaci\u00f3n respiratoria importante y la afectaci\u00f3n funcional es variable. La forma autos\u00f3mica dominante da lugar a la Distrofia Muscular Cong\u00e9nita tipo Ullrich, muy grave.<\/p>\n<h2>8. Sarcoglicanopat\u00edas<\/h2>\n<p>Son distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la biopsia muscular.<br \/>\nCursan con debilidad muscular, que aparece en la infancia en la ra\u00edz de los miembros, especialmente de las piernas.<\/p>\n<p>Existe una gran variedad cl\u00ednica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la p\u00e9rdida de la marcha y formas m\u00e1s moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga importante.<\/p>\n<h2>Miopat\u00edas distales:<\/h2>\n<p>Son un grupo de enfermedades con patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo o dominante. La afectaci\u00f3n es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores, y seg\u00fan el tipo ser\u00e1 afectar\u00e1 fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presenta vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.<\/p>\n<p>Son progresivas (los s\u00edntomas se gravan con el paso del tiempo) con una afectaci\u00f3n de los m\u00fasculos ascendente, pero el ritmo de evoluci\u00f3n es moderado.<\/p>\n<p>Dentro de este grupo se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Miopat\u00eda distal de tipo Welander<\/li>\n<li>Miopat\u00eda distal de tipo Markesbery-Griggs<\/li>\n<li>Miopat\u00eda distal de tipo Miyoshi.<\/li>\n<li>Miopat\u00eda distal de tipo Nonaka.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Miopat\u00edas cong\u00e9nitas:<\/h2>\n<p>Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patr\u00f3n de herencia variable. Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo del m\u00fasculo, lo cual produce unas alteraciones caracter\u00edsticas en la biopsia muscular, espec\u00edficas de cada uno de los tipos de miopat\u00eda cong\u00e9nita. Suelen diagnosticarse poco despu\u00e9s del nacimiento (de ah\u00ed lo de cong\u00e9nitas) al observar que el beb\u00e9 se mueve poco, est\u00e1 d\u00e9bil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.<\/p>\n<p>Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.<\/p>\n<p>Dentro de este grupo se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Miopat\u00eda cong\u00e9nita nemal\u00ednica (Nemaline myopathies)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se caracteriza por la aparici\u00f3n de una hipoton\u00eda generalizada y difusa con afectaci\u00f3n de manos, pies, tronco y cara.\u00a0<br \/>\nEn el lactante, existen variantes en las que los m\u00fasculos respiratorios se ven afectados.<\/p>\n<p>El d\u00e9ficit no es evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los ni\u00f1os mayores y en los adultos.<\/p>\n<p>En ocasiones aparece un d\u00e9ficit importante con deformaciones ortop\u00e9dicas, insuficiencia respiratoria y problemas de degluci\u00f3n.<\/p>\n<h2>Miopat\u00eda cong\u00e9nita \u201ccentral core\u201d<\/h2>\n<p>Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulaci\u00f3n suele ser tard\u00edo.\u00a0<br \/>\nEn ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis (desviaci\u00f3n de la columna vertebral).<br \/>\nLa afectaci\u00f3n no es progresiva produciendo una invalidez moderada.<\/p>\n<h2>Miopat\u00eda cong\u00e9nita centronuclear<\/h2>\n<p>Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular de las piernas y de la cara.<br \/>\nSuele haber un retraso en el comienzo de la marcha.<br \/>\nSu evoluci\u00f3n es variable y la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez.<\/p>\n<h2>Miopat\u00eda cong\u00e9nita miotubular<\/h2>\n<p>Cursa con una hipoton\u00eda en el reci\u00e9n nacido e insuficiencia respiratoria importante.<br \/>\nEl afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.<\/p>\n<h2>Miopat\u00eda cong\u00e9nita con minicores<\/h2>\n<p>Se caracteriza por una hipoton\u00eda neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformaci\u00f3n del t\u00f3rax y de los pies, e incluso a veces afecci\u00f3n card\u00edaca.<br \/>\nSu evoluci\u00f3n es muy variable, m\u00e1s o menos lenta.<\/p>\n<h2>Distrofia miot\u00f3nica de Steinert<\/h2>\n<p>Es la distrofia muscular m\u00e1s frecuente. Tiene una herencia autos\u00f3mica dominante, y se produce el fen\u00f3meno de anticipaci\u00f3n: los s\u00edntomas suelen aparecer de forma m\u00e1s precoz y suelen ser m\u00e1s graves en generaciones sucesivas. Existen formas cong\u00e9nitas (muy graves y a menudo letales) y formas de inicio m\u00e1s tard\u00edo.<br \/>\nSe caracteriza por la aparici\u00f3n de una debilidad progresiva de los m\u00fasculos faciales, elevadores de p\u00e1rpados (existe ptosis), bulbares (suele existir disfagia) distales de extremidades rigidez miot\u00f3nica. Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para relajar los m\u00fasculos despu\u00e9s de una contracci\u00f3n mantenida, lo que se denomina \u201cfen\u00f3meno miot\u00f3nico\u201d.\u00a0<br \/>\nEs habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomal\u00edas endocrinas, hormonales y card\u00edacas (imprescindible hacer un seguimiento cardiaco peri\u00f3dico).<br \/>\nSu evoluci\u00f3n es variable y puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 o 20 a\u00f1os tras su aparici\u00f3n.<\/p>\n<h2>Mioton\u00edas cong\u00e9nitas:<\/h2>\n<p>Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.<br \/>\nDentro de este grupo se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Mioton\u00edas cong\u00e9nitas: autos\u00f3mica recesiva (o tipo Becker, m\u00e1s grave) y autos\u00f3mica dominante (o tipo Thomsen, m\u00e1s leve).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es una mioton\u00eda difusa que se agrava con el fr\u00edo y mejora con el movimiento (despu\u00e9s de una contracci\u00f3n, aparece una lentitud anormal de la relajaci\u00f3n muscular referida como contractura muscular).<\/p>\n<p>Se trata de enfermedades no progresivas que producen una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.<\/p>\n<h2>Mioton\u00eda condrodistr\u00f3fica (s\u00edndrome de Schwartz\u2013 Jampel)<\/h2>\n<p>Es una mioton\u00eda, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones esquel\u00e9ticas.<\/p>\n<h2>Par\u00e1lisis peri\u00f3dicas familiares<\/h2>\n<p>Dentro de este grupo se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Adinamia epis\u00f3dica de Gamstorp y enfermedad de Westphal<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se manifiesta con episodios de par\u00e1lisis, con una duraci\u00f3n y frecuencia variables. Afectan a los cuatro miembros, y son provocados por: el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y\/o rica en az\u00facares, la exposici\u00f3n al fr\u00edo, un episodio febril o un traumatismo f\u00edsico o ps\u00edquico. En general, no existen molestias entre las crisis.<\/p>\n<p>Se observa una mejor\u00eda con la edad: desaparici\u00f3n de las crisis hacia los 40 \u2013 50 a\u00f1os.<\/p>\n<h2>Paramioton\u00eda de Eulenburg<\/h2>\n<p>Mioton\u00eda persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente con el fr\u00edo y va acompa\u00f1ada de debilidad muscular. Es una afectaci\u00f3n estable.<br \/>\nEnfermedades musculares inflamatorias<\/p>\n<p>Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunol\u00f3gica.<\/p>\n<p>Dentro de este grupo encontramos:<\/p>\n<ul>\n<li>Polimiositis y Dermatomiositis<\/li>\n<\/ul>\n<p>Son enfermedades inflamatorias del m\u00fasculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta.<\/p>\n<p>Se caracterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los m\u00fasculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer una erupci\u00f3n eritematosa en la cara y en la parte alta del tronco (en la dermatomiositis).<\/p>\n<p>Su evoluci\u00f3n es variable, aunque a menudo suele ser r\u00e1pida, y grave si no se tratan. Lo m\u00e1s importante es que se trata de enfermedades tratables, y suelen responder bien a inmunosupresores.<\/p>\n<h2>Miositis por cuerpos de inclusi\u00f3n<\/h2>\n<p>Es una enfermedad inflamatoria del m\u00fasculo con un comienzo insidioso en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general sim\u00e9tricos, de musculatura flexora de la mano y de m\u00fasculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiolog\u00eda inmune no responde bien a ninguno de los tratamientos ensayados.<\/p>\n<h2>Miositis Osificante progresiva:<\/h2>\n<p>Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificaci\u00f3n de los m\u00fasculos que se vuelven \u201cduros como piedras\u201d (el hueso empieza a comer al m\u00fasculo). Estas osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades.<\/p>\n<p>Su evoluci\u00f3n se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda la vida.<\/p>\n<h2>Miopat\u00edas metab\u00f3licas:<\/h2>\n<p>Se trata de un grupo de enfermedades gen\u00e9ticamente determinadas, cuya base etiopatog\u00e9nica es la dificultad para obtener energ\u00eda por parte de la fibra muscular.<\/p>\n<p>Este grupo se clasifica, a su vez, en 3 subgrupos:<\/p>\n<h3>1. Miopat\u00edas mitocondriales:<\/h3>\n<p>Son miopat\u00edas metab\u00f3licas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (seg\u00fan el tipo).<\/p>\n<p>En la mayor\u00eda de los casos, aparece debilidad permanente de los m\u00fasculos de los ojos (ca\u00edda palpebral o ptosis) con o sin afecci\u00f3n muscular de los miembros. Tambi\u00e9n es frecuente la presencia de fatigabilidad, a menudo dolorosa con el esfuerzo. Puede aparecer, de forma progresiva, oftalmoplej\u00eda.<\/p>\n<p>Los afectados suelen tener dificultad para alimentarse y problemas de degluci\u00f3n (en las formas graves). Su evoluci\u00f3n es variable seg\u00fan la gravedad del tipo, aunque la mayor\u00eda no causan demasiada invalidez.<\/p>\n<p>En las formas graves, es posible una afecci\u00f3n cerebral que pueda causar problemas de equilibrio, epilepsia y\/o par\u00e1lisis.<\/p>\n<h3>2. Lipidosis musculares:<\/h3>\n<p>Son miopat\u00edas metab\u00f3licas que aparecen en el reci\u00e9n nacido, en la infancia o en la edad adulta, seg\u00fan la forma.<br \/>\nEn este subgrupo encontramos:<\/p>\n<h4>A. D\u00e9ficit de carnitina<\/h4>\n<p>Aparece una debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopat\u00eda. Su recuperaci\u00f3n es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.<\/p>\n<h4>B. D\u00e9ficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)<\/h4>\n<p>Cursa con debilidad muscular. Se produce una afecci\u00f3n card\u00edaca (miocardiopat\u00eda o arritmias) y afecci\u00f3n hep\u00e1tica. La recuperaci\u00f3n es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.<\/p>\n<h4>C. D\u00e9ficit de acil CoA deshidrogenasa<\/h4>\n<p>Tiene una afectaci\u00f3n similar a la del d\u00e9ficit de CPT II. Es una miopat\u00eda global o proximal (forma leve del adulto). La recuperaci\u00f3n es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.<\/p>\n<h4>D. D\u00e9ficit parcial de CPT II<\/h4>\n<p>Cursa con calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados y parox\u00edsticos al realizar esfuerzos. En ocasiones, se aprecian dolores permanentes. La recuperaci\u00f3n es posible entre las crisis. A veces, la afectaci\u00f3n es progresiva.<\/p>\n<h3>3. Glucogenosis musculares:<\/h3>\n<p>Se trata de miopat\u00edas metab\u00f3licas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la edad adulta.<br \/>\nSuelen cursar con fatiga muscular, dolores al realizar esfuerzo y calambres.<br \/>\nDentro de este subgrupo encontramos:<\/p>\n<h4>A. Enfermedades de Mc Ardle<\/h4>\n<p>Se caracteriza por la intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con recuperaci\u00f3n tras el reposo. En ocasiones, la debilidad muscular es permanente. Su evoluci\u00f3n a menudo es estable, pero a veces, grave.<\/p>\n<h4>B. Enfermedad de Pompe<\/h4>\n<p>En la forma infantil, cursa con hipoton\u00eda y con afectaciones card\u00edaca y hep\u00e1tica. Suele aparecer debilidad respiratoria. El Fallecimiento se produce antes de los 2 a\u00f1os.<\/p>\n<p>En la forma juvenil, aparece debilidad muscular con dificultades motrices y respiratorias. Su evoluci\u00f3n es variable.<\/p>\n<p>En la edad adulta, la debilidad muscular es moderada. Su evoluci\u00f3n es lenta, compatible con una vida prolongada. Desde hace unos a\u00f1os es posible tratarla reponiendo de forma intravenosa la prote\u00edna defectuosa en estos pacientes.<\/p>\n<h2>Enfermedades de la uni\u00f3n neuromuscular:<\/h2>\n<p>Este grupo, se divide, su vez, en 2 categor\u00eda fundamentales:<\/p>\n<h3>A- Enfermedades de la uni\u00f3n NM adquiridas<\/h3>\n<h4>1. Miastenia Gravis:<\/h4>\n<p>Se trata de una enfermedad de causa inmunol\u00f3gica, producida por la presencia de anticuerpos contra componentes de la membrana postsin\u00e1ptica de la uni\u00f3n neuromuscular. Es una enfermedad que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo m\u00e1s frecuente es entre los 20 y 30 a\u00f1os en las mujeres y entre los 40 y 60 en los hombres.<\/p>\n<p>Se caracteriza por presentar una debilidad muscular de intensidad y duraci\u00f3n variables que pueden afectar a cualquier m\u00fasculo. Esta debilidad puede aumentar con el esfuerzo y\/o con la repetici\u00f3n del movimiento.<\/p>\n<p>Su evoluci\u00f3n es variable, con remisiones o exacerbaciones. Se trata con inmunosupresores<\/p>\n<h4>2. S\u00edndrome de Eaton-Lambert:<\/h4>\n<p>Es una enfermedad debida a anticuerpos contra componentes de la membrana presin\u00e1ptica de la uni\u00f3n neuromuscular. En un porcentaje elevado de las ocasiones se trata de una enfermedad paraneopl\u00e1sica, por lo que se debe descartar la presencia de un c\u00e1ncer oculto (especialmente de pulm\u00f3n). Produce debilidad en MMII, y alteraciones auton\u00f3micas (impotencia, estre\u00f1imiento\u2026)<\/p>\n<h4>3. S\u00edndromes miast\u00e9nicos cong\u00e9nitos:<\/h4>\n<p>Se trata de enfermedades gen\u00e9ticamente determinadas, que aparecen desde el nacimiento. Se caracterizan por la presencia de fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada.\u00a0<br \/>\nAlgunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestr\u00e1sicos.<br \/>\nExiste una forma adulta de posible comienzo tard\u00edo (el s\u00edndrome del canal lento).<\/p>\n<h3>Amiotrofias espinales:<\/h3>\n<p>Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la p\u00e9rdida o degeneraci\u00f3n de las neuronas del asta anterior de la m\u00e9dula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Inicialmente, est\u00e1n mas afectados los m\u00fasculos proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores.<\/p>\n<p>Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales, todas con patrones de herencia autos\u00f3mico recesivo:<\/p>\n<h4>1. Amiotrofias espinales infantiles tipos I<\/h4>\n<p>Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son ni\u00f1os con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad sim\u00e9trica de los m\u00fasculos proximales y del tronco, extendi\u00e9ndose hacia las extremidades.<br \/>\nAparece una par\u00e1lisis de los m\u00fasculos intercostales. Son frecuentes las afecciones respiratorias.<br \/>\nPuede existir afectaci\u00f3n del tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte s\u00fabita.\u00a0<br \/>\nSu evoluci\u00f3n es grave a pesar del tratamiento especializado.<\/p>\n<h4>2. Amiotrofia espinal infantil tipo II<\/h4>\n<p>Su inicio se produce despu\u00e9s de los 6 meses de edad, y son ni\u00f1os que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad sim\u00e9trica de los m\u00fasculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectaci\u00f3n de los m\u00fasculos intercostales inferiores. Su evoluci\u00f3n es estable tras una fase de agravaci\u00f3n.<\/p>\n<h4>3. Amiotrofia espinal infantil tipo III<\/h4>\n<p>Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia.<br \/>\nCursa con debilidad de los m\u00fasculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Su evoluci\u00f3n es variable, habitualmente lenta.<\/p>\n<h4>4. Amiotrofia espinal del adulto tipo IV<\/h4>\n<p>Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con par\u00e1lisis y atrofia de los m\u00fasculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los m\u00fasculos de los muslos y de los antebrazos.<\/p>\n<h2>Neuropat\u00edas hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth):<\/h2>\n<p>Las neuropat\u00edas hereditarias forman un grupo muy frecuente de enfermedades gen\u00e9ticas. Las formas m\u00e1s conocidas son aquellas que se heredan de forma autos\u00f3mica dominante, que afectan a la mielina de los nervios y se manifiestan en la infancia (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A) Esta forma se caracteriza por presentar amiotrofia distal de las piernas y los brazos. Es frecuente una debilidad muscular que produce problemas en la marcha. Suelen aparecer problemas de la sensibilidad profunda y superficial, dolores y, frecuentemente, pie cavo. La gravedad de la afectaci\u00f3n es muy variable.<\/p>\n<p>Su evoluci\u00f3n es lentamente progresiva. La limitaci\u00f3n funcional es muy variable de un individuo a otro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>No existe un \u00fanico criterio a la hora de clasificar las ENM ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatol\u00f3gico, cl\u00ednico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisi\u00f3n hereditaria. 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