Somos Pacientes

Diez jóvenes con discapacidad física debida al diagnóstico de una enfermedad ultra rara y degenerativa llamada ataxia telangiectasia participarán el próximo domingo, 28 de abril, por segundo año consecutivo, en el 46ª Zurich Rock ‘n’ Roll Running Series Madrid. Con esta participación, AEFAT busca sensibilizar a la sociedad, motivar a los pacientes y recaudar fondos para buscar una cura o tratamiento para esta enfermedad genética que obliga a los afectados a usar silla de ruedas hacia los diez años de edad, que provoca inmunodeficiencia, problemas respiratorios y riesgo elevado de cáncer, entre otras complicaciones.

Contribuir a alcanzar estos desafíos es el objetivo de la Z Zurich Foundation. La entidad donará a Aefat un euro por cada finisher, por cada corredor que llegue a meta entre los 40.000 inscritos de todo el mundo. Así que muchos maratonianos estarán ayudando a la investigación de la ataxia telangiectasia solo por cruzar la meta.

El Equipo Zurich Aefat, con 29 maratones a sus espaldas

Estos 10 jóvenes serán empujados por un grupo de 20 corredores solidarios. Forman el Equipo Zurich Aefat, creado por la asociación que agrupa a las familias y afectados en España, y apoyado por la compañía aseguradora desde 2017, después de ver en acción en una maratón a esta formación deportiva inclusiva. Llevan ya 29 maratones porque participan en Las Cinco Grandes de Zurich, el primer circuito nacional de maratones en España y que está impulsado por Zurich, la aseguradora que es title sponsor de las maratones de Barcelona, Madrid, San Sebastián, Sevilla y Valencia.

El próximo domingo, recorrerán los 42 km del maratón madrileño en sus sillas especiales y con sus camisetas azules, con el lema “Corre, frena la AT” (ataxia telangiectasia). En esta ocasión, las sillas del Equipo Zurich Aefat estará ocupadas por Sara (Madrid), los mellizos Adrián y Bárbara (Burgos), Sonia (Ferrol, A Coruña), Patri (Lalín, Pontevedra), Álex (Oliva, Valencia), Jon (Vitoria-Gasteiz), y los hermanos Luis-Illán, Alejandra y Álvaro (Terrassa, Barcelona). También participan en este fin de semana de convivencia otros afectados de Madrid y Valencia, y familiares que ya han perdido a sus hijos, procedentes de Murcia y Valladolid, que asisten para apoyar.

El grupo de 20 corredores solidarios estará formado por grandes deportistas catalanes, aragoneses, vascos, valencianos, andaluces y madrileños. El abanderado, presente en todas las maratones del Equipo Zurich Aefat desde hace años, es Abel Fernández Mendivil, SpiderAbel, un corredor de Amurrio (Álava), que lleva más de cien maratones enfundado en su traje de Spiderman.

En esta exitosa experiencia de deporte inclusivo, que supone, además, una oportunidad de convivencia de fin de semana para afectados y corredores, han participado más de 30 de las poco más de 40 familias que forman la asociación. En nombre de Aefat, su presidente Patxi Villén agradece enormemente “el apoyo constante de Zurich y la Z Zurich Foundation, que no nos han dejado de la mano a pesar de ser una asociación pequeña; el cariño y esfuerzo de los corredores solidarios, que son gente única que hemos tenido la suerte de encontrar en nuestro camino; y el apoyo de otros colaboradores como MRW, que nos ayuda a trasladar nuestras sillas y productos solidarios, y el Novotel Madrid Campo de las Naciones, nuestro alojamiento en Madrid”.

Aefat sigue recaudando fondos para la investigación de esta enfermedad genética, y ha iniciado dos nuevos proyectos en Oslo y Barcelona desde enero. La asociación recoge donaciones en distintos retos abiertos por sus corredores en la plataforma Migranodearena, también a través de www.aefat.es/dona y por Bizum al 01274.

El 15 de abril arrancó el concurso interactivo y gamificado ‘Descubre y cuida tus riñones‘, dirigido a personas con problemas renales. Organizado por la Fundación Senefro, la Sociedad Española de Nefrología (Senefro) la Plataforma de Jóvenes Nefrólogos de España (Jovsen), cuenta con el apoyo de AstraZeneca y el aval de la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha contra las enfermedades de Riñón (ALCER). Y está coordinado por Marco Montomoli, nefrólogo en el Hospital Clínico Universitario de Valencia.

El objetivo de esta iniciativa es que aquellos que se inscriban, ya sean pacientes directos o familiares y cuidadores, puedan mejorar sus conocimientos sobre la salud renal realizando una serie de retos que se publicarán cada 15 días. «Se han planteado dos bloques con seis retos cada uno en los que abordaremos temas de nutrición, ejercicio físico, adherencia terapéutica, diálisis, trasplante renal, técnicas domiciliarias y otras áreas importantes para la calidad de vida del paciente», resume Montomoli.

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Para participar hay que registrarse y jugar a un concurso de preguntas y respuestas sobre la temática especificada para cada sesión, siempre relacionadas con el día a día de los pacientes renales. Quienes respondan correctamente a las 10 cuestiones planteadas y en el menor tiempo posible irán sumando puntos y ascendiendo en un ranking que estará operativo hasta finales de año. El que finalice todos los retos y obtenga el primer puesto ganará una suscripción anual como socio de ALCER en la delegación correspondiente.

Por otra parte, cada vez que se cierra un reto, la plataforma deja a aquellos que han participado información veraz sobre la temática en cuestión para que tengan a mano el conocimiento necesario para mejorar sus puntuaciones. Hasta el 6 de mayo no se cierra el primer reto, así que los interesados están aún a tiempo de comenzar a competir en este concurso.

Estudio clínico

La iniciativa va asociada a un estudio clínico realizado desde el Servicio de Nefrología del Hospital Clínic de Valencia, diseñado para explorar cómo un programa educativo basado en gamificación puede mejorar el conocimiento sobre las enfermedades renales crónicas (ERC) y la alfabetización en salud de las personas afectadas. Algo que se correlaciona con mejores resultados, sobre todo en pacientes con enfermedades crónicas, polimedicados o mayores de 65 años.

El estudio quiere determinar, por un lado, cuál es la alfabetización en salud y el nivel de conocimientos acerca de la enfermedad de los pacientes con ERC en sus diferentes variantes: con y sin diálisis (en centro sanitario o domiciliaria) o con trasplante. Y, por otro, evaluar el impacto que tiene un programa educativo de estas características en su alfabetización y sus resultados en salud.

Entre todos los pacientes que participen se sorteará el ‘Libro de cocina de la dieta renal 2024’, con 3.000 días de recetas saludables y 56 días de plan de comidas.

• Si quieres hacernos llegar información sobre las acciones que lleváis a cabo desde vuestra organización, podéis escribirnos a redaccion@somospacientes.com.

Hoy, 19 de abril, se celebra por primera vez el Día Mundial del Hígado. Con este motivo, los hepatólogos de la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) han reclamado a las administraciones españolas una mayor atención política para las enfermedades hepáticas. Y argumenta que esta petición es acorde a su creciente prevalencia e incidencia y a su elevado impacto sobre la salud de las personas y en el sistema público de salud. Especialistas y pacientes no dudan en considerar el incremento imparable de estas patologías como una “epidemia silenciosa” y consideran necesario darle una respuesta integral y coordinada que haga especial énfasis en la prevención y detección temprana.

Hasta ahora, la atención política a las enfermedades del hígado ha estado centrada en las hepatitis víricas y particularmente en la hepatitis C. Dicho interés se materializó en 2015 en un gran acuerdo nacional que contó con la aprobación de todas las CC.AA. en el marco del Consejo Interterritorial de Salud, el cual ha resultado un gran éxito que ha permitido avanzar en el camino hacia la eliminación a la hepatitis C. Ahora, la AEEH considera necesario renovarlo y completarlo con otro acuerdo integral que aborde el conjunto de las patologías hepáticas. Se pretende de esta manera dar respuesta al cambio de paradigma actual de las patologías del hígado, con un creciente protagonismo de la enfermedad hepática relacionada con el consumo de alcohol y de la esteatosis hepática metabólica, asociada a obesidad y diabetes tipo 2, y popularmente conocida como hígado graso.

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Promover el cambio de determinados estilos de vida y comportamientos que están detrás del incremento de la incidencia las enfermedades hepáticas no víricas debe ser uno de los grandes objetivos de esta estrategia nacional global. “Resulta necesario abordar de forma muy seria el consumo de alcohol a edades cada vez más tempranas, pues es ya la primera causa de desarrollo de cirrosis y de necesidad de trasplante hepático, además de que está detrás, directa o indirectamente, de más del 50 por ciento de los cánceres de hígado”. Igualmente, es necesario abordar y corregir la progresión del hígado graso, que afecta ya a más de 10 millones de españoles, de los que cerca de dos millones presentarían inflamación del hígado (esteatohepatitis) y, de ellos, 400.0000 presentarían ya una cirrosis hepática”, afirma el presidente de la AEEH, Manuel Romero.

Un Plan Nacional para prevenir todas las enfermedades del hígado

La mayoría de las enfermedades del hígado pueden prevenirse. Sin embargo, esa prevención no se produce por el bajo nivel de concienciación sobre los factores de riesgo para la salud hepática y porque son enfermedades silentes: sus síntomas son inespecíficos y no se manifiestan hasta que el hígado presenta un daño elevado. “No podemos engañarnos, las enfermedades hepáticas no tienen visibilidad, y no existe concienciación social sobre sus causas, y todo esto se produce en gran medida porque no recibe la atención que merece de la agenda política. Colocar las patologías del hígado en el centro de la agenda pública sanitaria es, por ello, el objetivo que nos hemos marcado, y de ahí el Plan que hemos llevado al Ministerio y que queremos dar a conocer a todos los grupos políticos parlamentarios con la idea de hacer posible un acuerdo similar al que se aprobó en 2015 con el consenso de todas las CCAA, solo que en este caso ampliado a todas las enfermedades hepáticas”, explica el presidente de la AEEH.

El documento que ha presentado esta sociedad científica, en el que ha trabajado un equipo multidisciplinar de más de 60 expertos, aborda de manera conjunta y actualizada todas las enfermedades hepáticas, e identifica quince objetivos cruciales, clasificados en cinco ámbitos estratégicos (investigación, educación, salud pública, modelos asistenciales y digitalización) y tres grandes áreas de actuación (prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento). De estas tres áreas, el Plan de la AEEH pone una atención muy especial en la prevención y sensibilización social, así como en el diagnóstico temprano, pues las patologías del hígado son silentes, apenas generan síntomas específicos, por lo que se diagnostican en fases avanzadas, cuando han progresado a fibrosis o, en el peor de los casos, a cirrosis, lo que dificulta la reversión del daño hepático.

En relación con la prevención, el fenómeno que más preocupa tanto a los especialistas del hígado como a los pacientes es el elevado consumo de alcohol en personas menores de edad, lo cual refleja una pobre aplicación de la Ley que prohíbe la venta de bebidas alcohólicas a estos menores y sobre todo una baja percepción social del riesgo de este consumo. Según los datos de la encuesta Estudes del año 2023, más del 70% de los menores entre 14 y 18 años habían consumido alcohol en los últimos doce meses y algo más de la mitad lo habían consumido en los últimos 30 días. Pero el consumo de alcohol no es el único problema. También preocupa la progresión del hígado grado, nuevamente por el impacto general en toda la población y por su crecimiento específico entre adolescentes y jóvenes, segmento en el que estudios recientes han estimado que hasta ocho de cada diez personas con sobrepeso presentan ya hígado graso, y se encuentran en riesgo de desarrollar una cirrosis a edades tempranas. La presencia de cáncer de hígado en pacientes con hígado graso en España se ha triplicado en la última década, por lo que es probable que la esteatosis hepática metabólica en la principal causa de cáncer de hígado en menos de una década. Para Eva Pérez Bech, presidenta de la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (FNETH), “invertir en la prevención de las patologías del hígado es invertir en salud pública”.

“En su momento conseguimos visibilizar y normalizar las hepatitis víricas y es el momento de hacer lo mismo con las nuevas enfermedades hepáticas: tenemos que visibilizarlas y normalizarlas para desnormalizar las causas que las hacen posible y al mismo tiempo evitar el estigma asociado a ellas”, explica el presidente de la AEEH, para quien “mirar para otro lado, como si no estuviera pasando, nunca es la solución, y menos en este caso”.

Las personas que padecen cáncer de tiroides, a menudo, enfrentan una serie de desafíos. Uno de ellos es el acceso a un diagnóstico preciso y oportuno, lo cual permitiría un adecuado manejo del paciente. Conseguirlo sería posible a través del diagnóstico genético. De hecho, este es el reclamo de la Asociación Española de Cáncer de Tiroides (aecat). “Queremos que el diagnóstico genético llegue a todos los pacientes”, comenta Arantxa Sáez, presidenta de esta asociación, en este vídeo para SOMOS PACIENTES.

El diagnóstico genético en el cáncer de tiroides desempeña un papel fundamental en varios aspectos del manejo clínico de la enfermedad. En primer lugar, ayuda a distinguir entre los diferentes subtipos histológicos de cáncer de tiroides, lo que es crucial para determinar el pronóstico y el plan de tratamiento más adecuado para cada paciente. Pero, además, puede identificar mutaciones específicas, como las mutaciones en los genes BRAF, RET y RAS, que no solo pueden influir en la agresividad del tumor, sino que también pueden servir como objetivos terapéuticos potenciales.

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Esta información genética también puede guiar la decisión sobre el uso de terapias dirigidas y la participación en ensayos clínicos que investigan tratamientos innovadores. En resumen, el diagnóstico genético en el cáncer de tiroides proporciona información valiosa que puede mejorar la precisión del pronóstico, personalizar el tratamiento y abrir nuevas oportunidades para la terapia dirigida y la investigación clínica.

Según la presidenta, “realizar una secuenciación genética puede ayudar a muchos pacientes que, sin ello, tendrán que ir probando diferentes terapias que impactarán en su calidad de vida, además del impacto emocional del fracaso en una enfermedad como el cáncer. Desgraciadamente, pocos tumores sólidos, y mucho menos los de baja prevalencia como el de tiroides, tienen acceso al diagnóstico molecular, ya sea por motivos económicos, administrativos o desconocimiento, lo que es ya de por si una inequidad e injusticia para todos los pacientes». Y añade que, permitiendo que todos los pacientes accedan a este diagnóstico, “se consigue esperanza de vida, calidad de vida y, en definitiva, vida para personas que por una causa u otra tienen un cáncer de tiroides”.

El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad rara de carácter genético caracterizada por la acumulación lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso por falta de maltasa ácida. Sus pacientes suelen presentar, sobre todo, debilidad muscular que empeora con el tiempo si no se trata.

Aunque también puede desembocar en problemas e infecciones en el sistema respiratorio, problemas de oído, de alimentación o de crecimiento insuficiente. Una situación complicada que se quiere visibilizar desde la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP), incidiendo en la importancia de un abordaje multidisciplinar tanto a la hora de conseguir un diagnóstico como en el tratamiento y acompañamiento del paciente y sus familiares.

Pero también recordando la necesidad de invertir en investigación y en el desarrollo de terapias y fisioterapias adaptadas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, ya que se trata de una patología que no tiene cura. en la actualidad, existen distintas líneas investigadoras, con proyectos como el del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Investigación en Genómica y Oncología, GENYO, que podrían beneficiar a las más de 200 personas que, se estima, padecen la enfermedad de Pompe en España, muchas de ellas sin diagnóstico.

Hablamos de una patología incapacitante y degenerativa que puede afectar a personas de cualquier edad y origen étnico, ya que se dan casos en los que se activa de forma tardía y no sólo en la niñez. Si quieres saber más sobre esta enfermedad poco frecuente, puedes atender a los webinars de AEEP ‘Compartiendo Salud 2.0‘, alojados en su web.

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) se ha incorporado al Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) como miembro corporativo. Esta incorporación tiene como objetivo la colaboración de ambas entidades en diferentes acciones, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas con cáncer. 

Begoña Barragán, presidenta de GEPAC, indica: “Esta incorporación es muy importante para el grupo. Los oncólogos médicos tienen contacto directo y continuo con los pacientes, poder contar con su colaboración, experiencia y conocimiento, es primordial para nosotros”.

El Dr. César A. Rodríguez, presidente de SEOM, subraya que “desde su constitución, siempre hemos apoyado a GEPAC. Convertirnos ahora en miembro corporativo supone un paso más en ese apoyo a los pacientes con cáncer, que son nuestra razón de ser, y responde a nuestra misión de posicionarnos como agente clave en la defensa y promoción de la calidad, la equidad y el acceso a la atención del paciente oncológico. Por todo ello, SEOM siempre estará a disposición de GEPAC para trabajar en programas de apoyo a los pacientes antes, durante y después de la enfermedad”.

Fortalecer el marco de participación en la toma de decisiones en salud, desarrollar y reglamentar los procedimientos de consulta y colaboración, y garantizar la intervención operativa de las organizaciones de pacientes son reivindicaciones fundamentales que el Foro Español de Pacientes (FEP) hace a las autoridades nacionales y que ahora extiende a Europa a través del Foro Europeo de Pacientes.

“Se habla mucho de la participación y es cierto que, en estos últimos 20 años, las organizaciones de pacientes cada vez participamos más en las distintas estrategias y reuniones por parte de la Administración, pero lo que el Foro Español de Pacientes está reclamando ya, y así se lo ha hecho saber a la Ministra de Sanidad, es que necesitamos una regulación para que la participación de los pacientes no sea un hecho de voluntarismo o sensibilidad, sino que allí donde se estén tomando decisiones estratégicas a nivel de salud o de sanidad haya un representante de pacientes”, indica Andoni Lorenzo, presidente de la FEP, en unas declaraciones para SOMOS PACIENTES.

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Según el representante de los pacientes, esta medida garantizaría que las decisiones que se tomen para el paciente estén sustentadas también por opiniones de los propios beneficiados. “También va a permitir una mayor transparencia y democratización en estas decisiones”, señala. El rol protagonista del paciente en la toma de decisiones es una reivindicación clásica del FEP, que advierte de la creciente y urgente necesidad de satisfacer esta demanda ante la deriva que se atisba en el actual Sistema Nacional de Salud.

Esta reclamación del FEP, que representa a las más de 3.000 asociaciones de pacientes que existen en España, aspira con llegar al Parlamento Europeo. Para ello, el FEP se ha unido a la campaña “Vote4Patients” y se ha adherido al Manifiesto de la European Patients Forum (EFP), que reclama una implicación verdaderamente participativa, democrática y regulada de las organizaciones de pacientes.

Según detalla Andoni Lorenzo, “las instituciones de la UE y los gobiernos nacionales deben reconocer el valor de la participación temprana y significativa de las organizaciones de pacientes en el desarrollo de políticas, la investigación en salud y la práctica sanitaria”. Y es que, según se asegura en este Manifiesto, la participación estructurada y regulada de los pacientes desde las etapas iniciales “puede aprovechar la experiencia única de los pacientes y sus comunidades para garantizar una mejor alineación con sus necesidades reales, una mejor información y adherencia del paciente, una mayor conciencia y confianza, y una reducción de los costes para los pacientes y los sistemas de salud”.

Encuentro Nacional de Pacientes 2024

Esta cuestión será uno de los ejes que se abordarán en el del 8º Encuentro Nacional de Pacientes, una cita que se ha erigido en un punto de reunión anual y un evento único en su género en España y Europa. Será el 18 de abril, coincidiendo con la celebración del “Día Europeo de los Derechos de los Pacientes”. En concreto, la sesión inicial centrada en los “Retos de la Sanidad en Europa” dispone de elenco de ponentes de especial relevancia política y sanitaria en Europa: Stella Kyriakides, comisaria europea de Salud y Seguridad Alimentaria; Maite Martín, presidenta de la Plataforma One Health; Elena Moya, vocal del European Patients ́ Forum y del Foro Español de Pacientes; y Alfonso Aguarón, coordinador de Proyectos de Lung Cancer Europe. Entre otros aspectos, se hablará de la campaña “Vote4Patient” de las elecciones europeas 2024 que lidera el EPF, con el apoyo del FEP, y donde se exige el empoderamiento de los pacientes en la atención médica de la UE, asegurando que sus necesidades sean priorizadas por los candidatos y, en última instancia, sean garantizadas por el nuevo Parlamento Europeo que se configure tras las elecciones.

El presidente del FEP resalta la importancia que adquiere este Encuentro, “un congreso único en España por la gran afluencia y participación de organizaciones de pacientes (más de 300)”. Y es que, según indica Andoni Lorenzo, “vamos a mostrar a la sociedad las dos grandes claves que se están incorporando en nuestra sanidad: la incorporación de las nuevas tecnologías y la inteligencia artificial y, por otro lado, la incorporación de las organizaciones de pacientes en el desarrollo y planificación de las políticas sanitarias”.

Todo esto, además, en un entorno cambiante, donde España y Europa se enfrentan a un gran reto demográfico y de envejecimiento de la población. “Estos dos temas se convertirán próximamente en los grandes protagonistas de nuestra sanidad”, asegura el máximo responsable del FEP, quien considera “necesario concienciar a todos los agentes de los cambios que se avecinan, para que entre todos podamos construir un modelo que pueda responder a las necesidades de todos los agentes sanitarios”.

En el marco de su 50 aniversario, la Asociación Diabetes Madrid (ADM) ha presentado en el Congreso de los Diputados la obra Medio siglo ayudando a vivir con diabetes. Durante esta jornada, también se han compartido desafíos y reflexiones esta enfermedad que, tal y como ha subrayado la presidenta de ADM, Pilar Martínez, «continúa siendo un problema social grave». Y es que, una de cada diez personas la padecen y una de cada dos están sin diagnosticar.

En esta línea también se ha manifestado el presidente de la Sociedad Española de Diabetes (SED), Antonio Pérez. El experto ha subrayado dos factores preocupantes: el envejecimiento de la población y el aumento de la prevalencia de la obesidad. Según sus datos, «supone una urgencia abordar de manera integral los desafíos que plantea la diabetes en la sociedad actual, sin dejar de enorgullecerse de los progresos logrados hasta la fecha».

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Desafíos en el abordaje de la diabetes

La apertura institucional ha corrido a cargo de la presidenta de la Cámara, Francisca Armengol, quien ha destacado que ‘’investigar en salud es investigar en vida’’. Durante la segunda parte de la jornada, autores de libro y legisladores, han debatido sobre los desafíos en el abordaje de la diabetes desde una perspectiva multidisciplinar, incluyendo la necesidad de concienciación y prevención.

El presidente del Foro Español de Pacientes (FEP), Andoni Lorenzo, ha destacado la importancia de las asociaciones de pacientes. Ha hecho hincapié en que su labor conjunta es imprescindible para que se tomen medidas que impacten directamente sobre el Sistema Nacional de Salud, “la nueva Ley de Seguridad de Datos ayudaría enormemente en este sentido”.

Alberto Fernández, secretario de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), ha insistido en la dificultad de llevar una alimentación saludable en la actualidad y la importancia del ejercicio físico en personas con diabetes ‘’la diabetes no espera y avanza’’.

Por la parte clínica, José Luis Zamorano, jefe de servicio de Cardiología del Hospital Ramón y Cajal, ha puesto de manifiesto “la asignatura pendiente que tiene España con la falta de acceso a la historia clínica por parte del paciente, algo fundamental para que se pueda acceder a la información desde cualquier lugar, especialmente en casos de una enfermedad crónica, como la diabetes”. Por otro lado, el doctor también ha destacado la multidisciplinariedad de la enfermedad, indicando que no se trata de una patología únicamente endocrina y la imperiosa necesidad de abordarla de forma integral desde más áreas de la medicina.

Marta Marban de Frutos, diputada del GP Partido Popular y portavoz de la Comisión de Sanidad de la Asamblea de Madrid, ha reclamado una mayor participación de los pacientes en las comisiones parlamentarias para conocer de primera mano su voz. Asimismo, ha subrayado la labor obligatoria de los políticos de estar al día en la innovación farmacéutica correspondiente a esta enfermedad y facilitar el acceso a los últimos tratamientos. Además, Marban ha hecho un guiño al futuro, remarcando la importancia de la tecnología para abordar eficazmente la enfermedad y ha abogado por aprovechar la información de las asociaciones de pacientes ‘’un paraguas amplio de asociaciones de pacientes nos da una información fidedigna y real para trabajar en accesibilidad e intentar asegurar la equidad, así como para comprender sus necesidades específicas’’.

En la clausura de la sesión, Pilar Aparicio, consejera Técnica SG de Calidad Asistencial DG Salud Pública y Equidad en Salud del Ministerio de Sanidad, ha remarcado que España es pionera en salud digital, pero que aún queda mucho por mejorar y que ‘’es clave para progresar la asistencia que damos a las personas con diabetes, necesitamos un sistema fuerte para aprovechar toda la información’’.

A menudo, la vida nos hace pasar por pruebas difíciles en las que vemos comprometidas las cuestiones que consideramos más valiosas, como es el caso de nuestra salud o la salud de nuestros seres queridos. Ocurre cuando recibimos el diagnóstico de una enfermedad o condición médica que. Sobre todo, cuando ésta todavía supone un desafío para la ciencia o tiene un considerable impacto en la calidad de vida. Es el caso del síndrome de West o espasmos infantiles.

Esta condición médica es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las encefalopatías epilépticas catastróficas. Aparece durante el primer año de vida, sobre todo entre los 4 -7 meses afectando más frecuentemente a varones. La incidencia del síndrome de West es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos. Consiste en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión. La duración aproximada de cada episodio es, aproximadamente, de 2 a 10 segundos. Estos espasmos pueden acompañarse de: alteraciones respiratorias, gritos, rubor, movimientos oculares, sonrisa, muecas… 

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Su aparición temprana y su impacto en la salud neurológica de los bebés convierten al Síndrome de West en una realidad que trasciende de estadísticas y de lo que es la condición médica en sí: es un desafío diario que redefine la calidad de vida de los afectados, pero también de sus familias. Y es que, las convulsiones y espasmos musculares constantes no solo limitan la capacidad de los niños para explorar el mundo que los rodea, sino que también generan un estrés emocional abrumador para sus seres queridos. Las rutinas familiares diarias se ven interrumpidas por visitas frecuentes al médico, tratamientos complicados y la constante preocupación por el bienestar del niño. Este panorama de lucha constante y sacrificio deja una huella profunda en la dinámica familiar, desafiando su capacidad para encontrar momentos de alegría y normalidad.

“El síndrome de West tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además de los desafíos físicos asociados con las convulsiones y otros síntomas, las secuelas físicas, mentales y emocionales que provoca, en el marco de las familias, puede generar el estrés emocional del cuidador así como retos sociales debido a la necesidad de una inclusión social real y una visibilización del síndrome y las personas que lo sufren”, asegura Nuria Pombo San Miguel, presidenta de la Fundación Síndrome de West.

Esta inclusión social real es uno de los retos que afrontan las personas diagnosticadas con síndrome de West y sus familiares, pero no el único. “Uno de los principales retos es garantizar el acceso equitativo a la atención médica especializada y los tratamientos adecuados en todas las regiones de España. Además, es importante mejorar la concienciación y la formación entre los profesionales de la salud para facilitar un diagnóstico temprano y un tratamiento integral”, indica Nuria. Y añade: “Las barreras incluyen la falta de formación para que los especialistas de atención primaria reconozcan los signos de la epilepsia precozmente y deriven cuanto antes a un centro hospitalario infantil, la falta de centros especializados, largas listas de espera para consultas y pruebas, así como dificultades económicas para acceder a tratamientos costosos. Hay también barreras de información y apoyo para las familias que necesitan orientación sobre cómo manejar la enfermedad de manera efectiva”.

Las asociaciones y federaciones de pacientes juegan aquí un papel crucial. “Nuestra Fundación proporciona apoyo emocional a las familias, jornadas de ocio inclusivo, terapéutico  y adaptado para los chavales afectados por el Síndrome,  información, recursos y apoyo a terapias específicas, promueve la investigación científica, la difusión de nuevos avances en tratamiento y diagnóstico entre la comunidad médica internacional, y la visibilización del síndrome a todos los niveles sociales. Además, el asociacionismo proporciona un entorno de normalización para las familias y un entorno seguro para los afectados”, explica la presidenta.

Los retos del síndrome de West para la ciencia

A día de hoy, hay muchas cuestiones desconocidas sobre el síndrome de West. “Desde sus numerosas causas, entre ellas genéticas, que se van desvelando poco a poco, hasta la mejor manera de abordar sus complicaciones”, detalla Nuria. Las investigaciones actuales tratan de avanzar hacia una mejor comprensión de la genética subyacente, el desarrollo de terapias más efectivas y la identificación de biomarcadores que puedan mejorar el diagnóstico y el pronóstico.

Sin embargo, a lo largo de los años, ha habido avances en el tratamiento del síndrome de West, incluyendo el desarrollo de terapias farmacológicas más efectivas, abordajes quirúrgicos en epilepsia y la exploración de opciones como la dieta cetogénica y la estimulación cerebral profunda. “La gran esperanza viene de la mano de la farmacogenómica, con tratamientos personalizados para cada paciente”, asegura Nuria.

La tecnología también está desempeñando un papel cada vez más importante en el tratamiento y manejo del síndrome de West. Hablamos, por ejemplo, de la monitorización remota y los dispositivos de detección de convulsiones. Estos pueden ayudar a los médicos a ajustar los tratamientos de manera más precisa y a brindar a las familias una mayor tranquilidad. “Uno de los temas apremiantes es valorar hasta donde cambiará el manejo de la epilepsia el uso de la Inteligencia Artificial. En España, un ingeniero  ha diseñado una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de apoyo a los médicos en el diagnóstico, ya que facilita y automatiza el análisis genético. El campo de la cirugía de la epilepsia también está realizando grandes avances con resultados alentadores tras el implante de electrodos que permiten la estimulación cerebral profunda, con la reducción y hasta eliminación de las crisis epilépticas”, concluye la presidenta.

El cáncer de mama masculino es diagnosticado, frecuentemente, en etapas avanzadas (III-IV). ¿El motivo? Principalmente, se debe al desconocimiento y la falta de concienciación sobre la enfermedad entre los hombres. Y es que, la ausencia de programas de detección y la percepción de una «baja incidencia» han contribuido significativamente a este problema. A estos factores se les unen los prejuicios arraigados y la falta de información. En un esfuerzo por promover la concienciación y el acceso a información crucial, la Asociación de Cáncer de Mama Masculino INVI ha organizado el webinar «¿Por qué los hombres pueden tener cáncer de mama?».

María Vidal, oncóloga médica especialista en cáncer de mama en el Hospital Clínic de Barcelona y miembro de la junta de SOLTI, participó en este encuentro. Este marca el inicio de un ciclo de webinarios auspiciados por INVI, con el apoyo del Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama y SOLTI, y la colaboración de Daiichi Sankyo España, Novartis España, Pfizer y Roche.

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La doctora Vidal compartió su experiencia y conocimientos sobre la anatomía y biología del cáncer de mama en hombres, profundizando en la clasificación de los subtipos de cáncer de mama, destacando la “baja incidencia” de esta enfermedad en hombres y su predominancia en tumores hormonales. Explicó cómo los marcadores como el receptor de estrógeno y el Her2 son cruciales en la identificación y el tratamiento de estos tumores, resaltando la importancia de la investigación en este campo.

Vidal enfatizó la necesidad de una comprensión más profunda de la fisiología mamaria y sus implicaciones en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama masculino. Señaló que, en los casos masculinos, la expresión del receptor de estrógeno en la superficie celular del tumor es detectada en un 90%, una diferencia significativa con respecto a los niveles circulantes de estrógeno en la sangre.

Este encuentro también contó con Juan Arce, quien aportó una doble perspectiva: como médico ginecólogo y como paciente de cáncer de mama metastásico. Explicó detalladamente cómo se forman las líneas mamarias en el embrión humano, destacando su importancia en la comprensión del cáncer de mama en hombres. También señaló que, aunque los hombres tienen estas líneas mamarias, su desarrollo posterior es diferente al de las mujeres, lo que puede influir en la aparición y el tratamiento del cáncer de mama. Arce también destacó la importancia de comprender la historia de los tratamientos del cáncer de mama, subrayando el impacto de la quimioterapia en la evolución de las prácticas médicas.

Màrius Soler, presidente de la Asociación INVI, señaló la sorpresa que aún genera entre la sociedad los casos de cáncer de mama masculino y agradeció el respaldo de las sociedades científicas y las organizaciones comprometidas con la causa. “Este primer webinar del año busca proporcionar una plataforma para discutir y explorar el cáncer de mama en hombres, destacando la importancia de la investigación oncológica en este campo y abordar aspectos científicos, médicos y sociales de la enfermedad. La Asociación INVI reafirma su compromiso de seguir educando y apoyando a aquellos afectados por esta enfermedad, así como a sus familias y comunidades», concluyó.