{"id":185,"date":"2012-07-06T09:37:11","date_gmt":"2012-07-06T07:37:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.somospacientes.com\/el-sitio-de-martina\/?p=185"},"modified":"2012-09-14T11:00:23","modified_gmt":"2012-09-14T09:00:23","slug":"de-cardio-a-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.somospacientes.com\/el-sitio-de-martina\/noticias\/sin-categoria\/de-cardio-a-genetica\/","title":{"rendered":"De Cardio a Gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>El a\u00f1o 2011 empez\u00f3 con una consulta en cardiolog\u00eda y el resultado fue, m\u00e1s o menos, el esperado: Las CIV\u00b4s con las que naci\u00f3 permanec\u00edan \u00abno funcionales\u00bb, nunca te dicen que han cerrado. La presi\u00f3n pulmonar ya estaba en valores pr\u00e1cticamente normales.<\/strong><\/p>\n

Por el contrario, la CIA segu\u00eda en su lugar y m\u00e1s amplia a\u00fan pero sin ser excesivamente alarmante y su lado derecho del coraz\u00f3n presentaba cardiomegalia (engrosamiento patol\u00f3gico motivado por el sobreesfuerzo que realiza el coraz\u00f3n a causa del cortocircuito). Por suerte, Martina segu\u00eda asintom\u00e1tica<\/strong>, ausente por completo cualquier evidencia cardiop\u00e1tica, lo cual reporta gran tranquilidad.<\/p>\n

En esta ocasi\u00f3n la Dra. Conejo, que fue quien diagnostic\u00f3 a Martina al inicio, fue quien le practic\u00f3 esta revisi\u00f3n y nos pregunt\u00f3 si alguien nos habl\u00f3 sobre la posibilidad de que nuestra peque\u00f1a portase un s\u00edndrome llamado Holt Oram<\/strong>, puesto que tal s\u00edndrome genera malformaciones en miembros superiores y alteraciones en la cardiog\u00e9nesis.<\/p>\n

Ante nuestra negativa nos prepar\u00f3 el consiguiente parte de interconsulta y nos envi\u00f3 a gen\u00e9tica. Antes de darnos cuenta all\u00ed est\u00e1bamos pidiendo cita para que nos confirmaran o desmintieran la existencia de alg\u00fan trastorno gen\u00e9tico<\/strong>. Los meses fueron pasando hasta que un buen d\u00eda lleg\u00f3 la esperada cita. Todo consisti\u00f3 en un intenso cuestionario sobre posibles antecedentes de malformaciones en ambas familias y extracci\u00f3n de sangre.<\/p>\n

Un mes justo tardaron en llamarnos pero no para darnos los resultados, la llamada fue para decirnos que al d\u00eda siguiente deb\u00edamos pasar por el departamento de gen\u00e9tica con la intenci\u00f3n de practicar el examen tambi\u00e9n en nosotros. Evidentemente si el resultado es negativo no estudian a los padres…,<\/strong> con lo cual ya nos dieron el resultado.<\/p>\n

Aqu\u00ed es donde comienza, siendo la misma historia, una etapa m\u00e1s. Nuestra hija padece un s\u00edndrome llamado Holt Oram, es una enfermedad que afecta a uno de cada cien mil nacidos vivos<\/strong> y que responde a lo que se le denomina Enfermedad Rara (ER).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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