{"id":191,"date":"2012-07-13T09:49:05","date_gmt":"2012-07-13T07:49:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.somospacientes.com\/el-sitio-de-martina\/?p=191"},"modified":"2012-09-14T11:01:16","modified_gmt":"2012-09-14T09:01:16","slug":"desconocimiento-y-desinformacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.somospacientes.com\/el-sitio-de-martina\/noticias\/sin-categoria\/desconocimiento-y-desinformacion\/","title":{"rendered":"Desconocimiento y desinformaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Tras obtener confirmaci\u00f3n de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica de Martina, y una vez puesto nombre y apellidos a su problema, dio comienzo la b\u00fasqueda de informaci\u00f3n<\/strong> sobre el desarrollo y pronostico del S\u00edndrome Holt Oram. Toda posible fuente de informaci\u00f3n resulto est\u00e9ril hasta el punto de que ni su pediatra sabia de que le habl\u00e1bamos…, no conoc\u00eda tal s\u00edndrome.<\/p>\n

Buscamos asociaciones de afectados por Holt Oram y no encontramos. No localiz\u00e1bamos m\u00e1s que casos cl\u00ednicos. Poco a poco \u00edbamos conociendo la enfermedad<\/strong> pero no sab\u00edamos nada sobre su pron\u00f3stico. Por suerte, un buen amigo, al que siempre estaremos inmensamente agradecidos, nos facilito informaci\u00f3n muy completa y varias v\u00edas de informaci\u00f3n.\u00a0 Incluso nos puso en contacto con personas de alto nivel en el mundo de la gen\u00e9tica. Gracias a este contacto entramos en una gran calma.<\/p>\n

Inscribimos a Martina en el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, siendo ella la \u00fanica, a nivel nacional, con este problema<\/strong>. Tambi\u00e9n la registramos en el biobanco dependiente del mismo instituto, con la intenci\u00f3n de donar una muestra de sangre que quedara a disposici\u00f3n de investigadores europeos que deseen estudiar esta dolencia.<\/p>\n

Con el paso de los d\u00edas nos dimos cuenta de que la asociaci\u00f3n de afectados que busc\u00e1bamos al inicio no la encontrar\u00edamos<\/strong>…, los casos a nivel nacional se cuentan con los dedos de una mano y por tanto no tiene sentido crear una asociaci\u00f3n. Tambi\u00e9n puede ocurrir que el gran desconocimiento por aquel que porta el desorden y por el facultativo haga que no se diagnostique no reconoci\u00e9ndose ni recogi\u00e9ndose la enfermedad en un estudio epidemiol\u00f3gico.<\/p>\n

En este momento fue cuando se empez\u00f3 a generar en nuestras mentes la idea de hacer algo que nos ayudase a comprender que le pasaba a Martina y por qu\u00e9. Una vez comprendido podr\u00edamos continuar para que toda la informaci\u00f3n recogida y todos los caminos recorridos los pudi\u00e9ramos ordenar con la intenci\u00f3n de ofrecerle nuestra experiencia a aquellas familias<\/strong> que actualmente o en un futuro se encuentren en nuestra situaci\u00f3n.<\/p>\n

La consulta de traumatolog\u00eda antes de la siguiente intervenci\u00f3n la realiz\u00f3 la Dra. De Galvez junto a la Dra. Maria Luisa Cabrera, responsable de la Unidad de Amputados y Malformaciones Cong\u00e9nitas del Hospital Infantil Sant Joan de D\u00e9u.\u00a0 Mientras ellas trazaban las directrices para la operaci\u00f3n<\/strong> nosotros ped\u00edamos cita para las pruebas preoperatorias. En la imagen podeis ver a nuestras peque\u00f1as \u00abtocando\u00bb el piano con nuestra gran amiga Maida Rodr\u00edguez, una de tantas personas que nos han ayudado a llevar esto por buen camino.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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