Síndrome Rubinstein Taybi

El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es un síndrome descrito en el año 1963 por los pediatras Rubinstein y Taybi, caracterizado por anomalías congénitas múltiples que incluye discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, pulgares y dedos de los pies anchos, cejas arqueadas, pestañas largas, fisura palpebral inclinada hacia abajo, raíz nasal ancha, nariz picuda, micrognatia, alteraciones dentarias y paladar ojival.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó al SRT el 26 de marzo participaron la doctora Maria Orera, responsable de la Unidad de Genética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón; Cristina Fonseca y María Bajón, presidenta y vicepresidenta de la Asociación Española para el Sindrome de Rubinstein-Taybi (AESRT); y Mamén Almazán, psicóloga de FEDER.