?¿Qué es eso? ¿Por qué no puedo caminar correctamente? ¿Qué lo provocó? ¿Qué puedo hacer?? Éstas son algunas preguntas típicas referentes a la Paraparesia espástica familiar (HSP). Algunas respuestas típicas son: ?Tengo una enfermedad heredada que deteriora los músculos de la pierna. Los nervios en mis piernas se han destruido. Tengo que intentar desarrollar los músculos de la pierna?. Pero son respuestas incorrectas. El nombre de la enfermedad se explica a sí mismo. La designación parálisis espinal espástica hereditaria implica cuatro elementos. Hereditaria es la causa; espástica es un síntoma; espinal hace referencia a dónde se localiza; y parálisis describe la consecuencia de la enfermedad.

La HSP es causada por un defecto genético, que produce una proteína incorrecta. Esta proteína defectuosa causa la degeneración de los nervios en la espina dorsal que no pueden continuar transmitiendo sus impulsos correctamente. Esto da lugar a la parálisis espástica de músculos particulares. El cuerpo recurre a la espasticidad para evitar tropiezos y caídas. No se conocen en profundidad los genes identificados hasta ahora, ni cómo contener los defectos que dan lugar a HSP, cuyas proteínas también se han identificado parcialmente.

El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 05 de noviembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. La doctora María Jesús Sobrido, directora del grupo de investigación sobre genética de enfermedades neurológicas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela; el doctor Javier Arpa, asesor docente de Neurología del Hospital Clínico San Carlos y profesor ad honorem del Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid; y Francisco Rodríguez, ex presidente de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF); han intervenido en el programa.

La enfermedad tiene una gravedad variable. Sus principales síntomas son los trastornos de la marcha (espasticidad y debilidad), que pueden hacerse evidentes a cualquier edad; la tensión múscular, un síntoma precoz; los clonus patalear y aquíleo, seguidos de tropezones y traspiés (subiendo escaleras, pasando un bordillo, o caminando rápidamente); la marcha con pasos cortos debido a la flexión limitada del muslo y a la dificultad total de realizar la dorsiflexión del pie; circunducción y tendencia a mantener las piernas flexionadas debido a la espasticidad de los flexores de la corva; e hiperlordosis.

La asociación pretende promover un mejor conocimiento de las características de la enfermedad y de las necesidades tanto médicas como sociales de los enfermos que la padecen; conseguir que los neurólogos y demás profesionales consideren esta patología como una posibilidad de diagnóstico;servir como punto de encuentro de todos los colectivos implicados (enfermos, familiares, investigadores, médicos, enfermeros, etc.) en el que se trate tanto de los aspectos relacionados con el mantenimiento óptimo de los afectados como de las alternativas terapéuticas que vayan surgiendo; actuar como interlocutora con las distintas administraciones y también con las asociaciones similares existentes en el territorio nacional y otros países; y trabajar en la sensibilización de la opinión pública y de las instituciones públicas y privadas tanto nacionales como internacionales.

Además, la entidad organiza reuniones de consenso entre profesionales sanitarios para mejorar la detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la prevención de esta enfermedad poco común; aglutina a un grupo de personas con las mismas afecciones o profesionales implicados para difundir sus experiencias, facilitar la formación y coordinar sus actividades a nivel nacional e internacional; y proporciona apoyo emocional a los afectados por la PEF.