Alfamanosidosis

La alfamanosidosis es una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de los trastornos de almacenamiento lisosomal. Se debe a una deficiencia o ausencia de la enzima alfa-manosidasa, encargada de descomponer ciertos azúcares complejos en las células. Sin esta enzima, se acumulan sustancias tóxicas en los lisosomas, lo que afecta al funcionamiento de múltiples órganos, especialmente al sistema nervioso, al sistema inmunológico y a los huesos.

Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Se presenta con distintos grados de gravedad y suele clasificarse en tres formas:

- Forma leve (tipo 1): Se manifiesta en la adolescencia o adultez con discapacidad leve y problemas motores moderados.

- Forma moderada (tipo 2): Comienza en la infancia con retraso en el desarrollo, infecciones recurrentes y problemas óseos.

- Forma grave (tipo 3): Aparece en bebés con síntomas severos, deterioro neurológico rápido y baja esperanza de vida.

Los síntomas más comunes incluyen discapacidad intelectual, problemas del habla, infecciones frecuentes (otitis, neumonías), debilidad muscular, deformidades óseas y rasgos faciales característicos (frente prominente, mandíbula grande, orejas grandes). Con el tiempo, pueden aparecer problemas auditivos, dificultades motoras y deterioro neurológico progresivo.

El diagnóstico se basa en pruebas enzimáticas para medir la actividad de la alfa-manosidasa y en estudios genéticos. No tiene cura, pero el tratamiento puede incluir terapia de reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea, fisioterapia y apoyo educativo.

Con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, se pueden mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.