Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro y progresivo causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), necesaria para descomponer el glucógeno en las células musculares. Sin esta enzima, el glucógeno se acumula en los músculos, provocando debilidad muscular progresiva y afectación del corazón y el sistema respiratorio.

Es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la enfermedad. Existen tres formas principales de la enfermedad de Pompe:

- Forma infantil temprana: Aparece en los primeros meses de vida y se caracteriza por debilidad muscular severa, problemas respiratorios y cardíacos graves (cardiomiopatía hipertrofia). Sin tratamiento, suele ser mortal antes del primer año de vida.

- Forma infantil tardía: Se manifiesta en la infancia, pero con progresión más lenta, afectando principalmente la musculatura esquelética y respiratoria.

- Forma del adulto: Aparece en la adolescencia o edad adulta, con debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar y problemas respiratorios.

El diagnóstico se realiza mediante análisis enzimáticos y estudios genéticos. El tratamiento principal es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con alfa-glucosidasa recombinante, que ayuda a frenar la progresión de la enfermedad, especialmente si se inicia temprano. También se utilizan fisioterapia y soporte respiratorio para mejorar la calidad de vida.

Aunque no tiene cura, un diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes.