La mayoría de las líneas de investigación se centran en el desarrollo de terapias génicas

Enfermedades neuromusculares: sin investigación no hay futuro

Publicado el por Somos Pacientes

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), miembro de Somos Pacientes, reclama un mayor apoyo a la investigación, dotándola de recursos suficientes para su desarrollo con el fin de abrir nuevos campos que no solo apoyen a enfermedades mayoritarias, sino también a las minoritarias.

Como explica el doctor Jordi Díaz, miembro del Comité de Expertos de la Federación ASEM y catedrático de Trastornos Neuromusculares, Medicina Traslacional y Genética en la Universidad de Newcastle (Reino Unido), “a pesar de que en España existen numerosos grupos de investigación, las ayudas públicas son menores que en otros países europeos. Estos grupos necesitan fondos para poder llevar a cabo sus proyectos y para poder contratar personal para el laboratorio. Sin financiación no hay investigación, y sin investigación no hay futuro”.

Terapias génicas

A día de hoy, la mayoría de las líneas de investigación en el ámbito de las enfermedades neuromusculares se centran en el desarrollo de terapias génicas, esto es, de tratamientos que buscan solventar o evitar las mutaciones que existen en los genes de los pacientes o aportar una copia de un gen sano a las células deficitarias.

Así, apunta el doctor Díaz, “existen un gran número de grupos que están trabajando en el desarrollo de medicamentos que pueden mitigar los efectos de la pérdida de función de determinados genes, por ejemplo, a través del desarrollo de fármacos antifibróticos, proregenerativos o antiinflamatorios”. Como destaca este experto, “los primeros resultados obtenidos con esta terapia para la atrofia muscular espinal, por ejemplo, han sido muy exitosos y han mostrado un cambio radical en la historia natural de la enfermedad, abriendo una puerta a la esperanza para un gran número de pacientes”.

También se están desarrollando nuevos modelos celulares, llamados organoides o músculo en chip, creados a partir de células de los pacientes con el fin de testar nuevos medicamentos o entender mejor las enfermedades.

En este contexto hay que destacar el importante papel educativo que desarrollan las asociaciones dando a conocer a los pacientes las investigaciones que se están llevando a cabo para su posible participación, las limitaciones de estas nuevas terapias, y cuáles son los problemas con los que se encuentran los investigadores en su trabajo diario.

En España conviven en torno a 60.000 pacientes con enfermedades neuromusculares.

– A día de hoy, 33 asociaciones dedicadas a las enfermedades neuromusculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?