MARATON SOLIDARIA – UNIDOS PARA AYUDAR – LA MEDIA MARATON DE GANDO ESTE AÑO SE HACE SOLIDARIA CON LA HEMIPLEJIA ALTERNANTE.

Como ya es habitual desde hace años el próximo 1 de Mayo de 2013 a las 10 h se celebrará en la Base Aérea de Gando la IX Media Maraton Macan.

LOS BENEFICIOS OBTENIDOS SERÁN DESTINADOS A LA INVESTIGACIÓN DE LA
HEMIPLEJIA ALTERNANTE

Si estas en las Palmas de Gran Canarias

¡¡ VEN A CORRER CON NOSOTROS !!

Se recaudará 2 euros por dorsal.
esperemos que se animen los 1000 corredores a los que aspiramos y que sean muchos más los dorsales que se vendan por esta causa solidaria.
¡CORRED TAMBIEN LA VOZ!
Si no puedes participar pero deseas colaborar económicamente con este reto y con los proyectos de la asociación puedes hacer tu donativo mediante ingreso bancario a las siguientes cuentas.

2038 1036 82 6000362410 de Caja Madrid o
2100 0075 15 0200199534 de La Caixa con la referencia Maraton.
O entrando directamente en www.migranodearena.org/raquelrodriguez-pascual1

Para donaciones internacionales:
IBAN: ES70 2100 0075 1502 0019 9534
BIC (SWIFT) de La Caixa: CAIXESBBXXX

La hemiplejia alternante es una enfermedad rara que afecta a 1 caso entre un millón.
Tener una enfermedad rara en una familia supone un gran problema y una gran soledad. El que al lado tengamos gente que puede hacer el camino junto a nosotros nos ayuda a no perder el norte cada día ni la esperanza. La hemiplejia alternante es una patología muy dura, por eso es muy importante obtener recursos para continuar la investigación.

El descubrimiento ha sido posible gracias a un estudio colaborativo, involucrando centros médicos y laboratorios genéticos en Europa y América, con el soporte económico y logístico de las organizaciones de pacientes de Italia, Francia y EUA.
La Hemiplejia Alternante (HA) es una enfermedad neurológica muy rara (1:1.000.000), crónica y discapacitante. Se inicia a una edad temprana y se caracteriza por ataques de hemiparesia y tetraparesia, los cuales son desencadenados por diversos factores, tales como el estrés, las emociones o los cambios de temperatura. La totalidad de los pacientes presenta una discapacidad motriz e intelectual en diferentes grados y el 30% de los casos presenta convulsiones.
Precisamente la rareza de esta patología representa un verdadero obstáculo en el conocimiento de la enfermedad y en la capacidad de diagnosticarla por parte de los diferentes especialistas (neurólogos, neuropediatras y pediatras). Si a esto se añade que no existe ninguna prueba diagnóstica definitiva para HA (radiológica, neurofisiológica, bioquímica o genética) capaz de confirmar un cuadro patognomónico específico, podemos entender las verdaderas dificultades para llegar al diagnóstico de la enfermedad. Actualmente, los pocos doctores conocedores de la enfermedad se basan únicamente en los síntomas clínicos y la exclusión de otras enfermedades similares (diagnóstico diferencial).
Recientemente, un estudio genético colaborativo, dirigido por un grupo de investigadores de la Duke University (Durham, NC, EUA) ha permitido identificar la deficiencia genética responsable de HA.
El gen identificado, el ATP1A3, codifica una proteína que funciona como bomba de iones de sodiopotasio a nivel neuronal. El descubrimiento del gen ha sido posible gracias a la aplicación de la secuenciación exoma/genoma, una innovadora tecnología que ha revolucionado la investigación de genes responsables de muchas enfermedades raras.
La identificación del gen que causa la HA es el primer paso fundamental para el desarrollo de un fármaco específico y eficaz para la enfermedad. Algunos estudios funcionales en esta dirección ya se han llevado a cabo, lo que permite a las familias afectadas por esta grave enfermedad de todo el mundo tener una esperanza real en poder conseguir una mejor calidad de vida para sus hijos.
Estos resultados sobre HA servirán para sensibilizar a la comunidad científica, a las instituciones públicas y a la sociedad en general; y muy especialmente serán utilizados para llegar a un diagnóstico lo más preciso posible. De hecho, aunque el desarrollo de una medicación específica para esta enfermedad requerirá mayor tiempo y mayores inversiones en investigación, existe un beneficio inmediato: el desarrollo de una prueba genética específica sobre el gen identificado, confirmando el diagnóstico en todos los nuevos casos sospechosos de HA.
La disponibilidad de una prueba específica para HA puede reducir drásticamente la proporción de diagnósticos erróneos y tardíos que tan frecuentemente han llevado a los pacientes a ser tratados con medicamentos inapropiados.
Todos los detalles del descubrimiento fueron publicados en la revista Nature Genetics, una prestigiosa revista científica internacional. La secuenciación inicial del exoma en 7 pacientes permitió identificar el gen por parte de los investigadores de la Duke University. Posteriormente, gracias a un impresionante esfuerzo de colaboración a nivel internacional, promovido y financiado por las tres asociaciones principales de pacientes de HA (en Italia, Francia y Estados Unidos), los laboratorios genéticos y centros clínicos de 13 países se reunieron para estudiar otros 95 pacientes, llegando así a confirmar la presencia de mutaciones causales en el gen ATP1A3 en más del 75% de los casos estudiados. Se trata de mutaciones de novo, es decir, presentes sólo en los pacientes y no en los padres.
La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA) también está trabajando estrechamente con todas las asociaciones de pacientes en el extranjero para crear una alianza internacional con el fin de apoyar la investigación de manera más eficaz. La colaboración entre asociaciones ha demostrado ser una parte muy importante para el logro de este primer gran éxito. Hasta ahora, el coste de la
investigación en HA y el apoyo a las familias ha sido realizado casi en su totalidad por las asociaciones, a través del trabajo voluntario y generosas donaciones de ciudadanos privados y pequeñas organizaciones.
AESHA quiere felicitar y agradecer todo el esfuerzo que están realizando las asociaciones de pacientes en Italia, Francia y Estados Unidos (AISEA, AFHA y AHCF), que han hecho posible este gran descubrimiento.
También nos vemos en la obligación de desmentir algunas informaciones que han aparecido recientemente en la prensa médica española referentes a este estudio. Por un lado, informar que ningún paciente de la serie española que forma parte del registro europeo ENRAH (17 casos) ha formado parte en esta investigación. Por otro, desmentir que la enfermedad sea de base hereditaria: precisamente la conclusión de este estudio apunta hacia la dirección inversa.
Desde mayo del 2012, AESHA colabora con AISEA en la aportación de datos clínicos y biológicos de 5 pacientes españoles y sus familias, quienes ya han estado incluidos dentro del I.B.AHC Biobanco y Registro Clínico Italiano de Hemiplejia Alternante (IBAHC) y cuya secuenciación genética está en desarrollo.
Para más información contacte con nuestra asociación: rafi.munoz@aesha.org
Enlaces
 Artículo publicado en Nature Genetics: “De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood” http://www.nature.com/doifinder/10.1038/ng.2358
 Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante http://www.aesha.org
 Biobanco y Registro Clínico Italiano de Hemiplejia Alternante (IBAHC) http://es.ibahc.org

Hola amigos,hoy quisiera proponeros una colaboración con nuestra asociación AESHA,para comprar fila 0,de una obra de teatro, o cualquier otra colaboración que ayude en la investigación de la hemiplegia alternante.
Por favor,visitad este link
http://www.migranodearena.org/rafi-munoz1
y pasadlo a vuestros amigos.GRACIAS A TODOS.
Información de la enfermedad en
http://www.aesha.org/

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