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Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevos mecanismos moleculares implicados en la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una forma muy rara de histiocitosis que apenas afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Los hallazgos, publicados en la revista científica Leukemia, podrían abrir la puerta a nuevas estrategias de tratamiento y mejorar el manejo clínico de esta enfermedad poco frecuente.

La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis no Langerhans caracterizada por la acumulación anormal de ciertas células del sistema inmunológico en distintos órganos. Puede afectar huesos, sistema nervioso central, riñones, pulmones o corazón, y sus síntomas varían ampliamente entre pacientes, lo que dificulta su diagnóstico.

El estudio revela que la enfermedad no depende únicamente de mutaciones genéticas conocidas, como la BRAFV600E, sino que también está fuertemente influida por alteraciones epigenéticas ?modificaciones químicas que regulan la actividad de los genes sin alterar su secuencia?. Entre los hallazgos más relevantes, el equipo científico señala por primera vez la implicación de las células B del sistema inmune y de la vía de señalización NF-kB, que juega un papel esencial en procesos inflamatorios y tumorales. Estos descubrimientos refuerzan la hipótesis de que en la ECD coexisten mecanismos neoplásicos e inflamatorios crónicos, lo que podría redefinir la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad.

La investigación ha sido liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) y se ha realizado en colaboración con centros de referencia de Francia e Italia. Se trata del primer estudio que analiza de forma conjunta el metiloma (conjunto de modificaciones epigenéticas del ADN) y el transcriptoma (los genes activos) de pacientes con ECD. Esta combinación ha permitido identificar rutas biológicas alteradas y nuevas dianas terapéuticas.

«Este trabajo demuestra que la ECD no solo está asociada a mutaciones, sino también a cambios epigenéticos que alteran la expresión de numerosos genes», explican los investigadores del CSIC.

Esperanza en fármacos ya existentes

Otra de las aportaciones innovadoras del estudio es el análisis de reposicionamiento farmacológico, una estrategia que busca identificar fármacos ya aprobados para otras enfermedades y que podrían resultar eficaces en la ECD. En este caso, se han señalado varios medicamentos con potencial para actuar sobre las rutas alteradas en esta enfermedad, entre ellos: Fostamatinib, Sulfasalazina y Auranofin.

Aunque aún deberán ser validados experimentalmente, estos fármacos podrían representar una vía más rápida y asequible de tratamiento frente a una enfermedad huérfana para la que actualmente no existen terapias específicas aprobadas. «Queremos seguir investigando el papel de las células B y la vía NF-kB, porque podrían ser la clave para desarrollar nuevos tratamientos», concluyen desde el equipo del IPBLN.

Amplia participación internacional

El análisis incluyó muestras de sangre de 137 pacientes con diagnóstico confirmado de ECD y 410 controles sanos, provenientes de hospitales en Francia e Italia. Se analizaron más de 850.000 posiciones del genoma para estudiar la metilación del ADN y se evaluó la expresión de más de 14.000 genes, lo que permitió construir un mapa molecular detallado de la enfermedad.

La combinación de estos datos permitió identificar genes cuya actividad está regulada por mecanismos epigenéticos, lo que abre nuevas vías para su diagnóstico temprano y tratamiento personalizado.

La investigación del CSIC no solo contribuye a ampliar el conocimiento de esta enfermedad rara, sino que también demuestra cómo los enfoques integrados en biomedicina ?combinando genómica, epigenética y farmacología? pueden acelerar la búsqueda de soluciones en enfermedades con opciones terapéuticas limitadas.

Especialmente pensada para las personas con obesidad, pero de enorme utilidad también para los profesionales sanitarios y la población general, se pone en marcha la plataforma digital ?SEEDO-GO!?, una iniciativa de la Sociedad Española de Obesidad (SEEDO) que tiene como principal misión orientar, animar, ayudar y, en definitiva, acompañar a quien lo desee en su camino hacia una vida más activa.

?La iniciativa SEEDO-GO! surge con el objetivo de acercar el ejercicio físico a las personas con obesidad, eliminando barreras y miedos frecuentes?, explica el Dr. David Jiménez Pavón, catedrático en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, y miembro del Grupo de Ejercicio Físico y Obesidad de la SEEDO. La iniciativa, que cuenta con el apoyo de Novo Nordisk, aporta un importante valor diferencial, ?ya que no se trata de simples rutinas de fitness, sino de un programa cuidadosamente diseñado por expertos y especialistas, avalado por la SEEDO, que integra desde el conocimiento de profesionales educadores físico-deportivos hasta el médico, contemplando otros de tipo multidisciplinar relacionados con el movimiento?.

Está pensada desde la evidencia clínica y no desde la estética o el rendimiento. Por eso, a juicio de la Dra. Cristina Petratti, especialista en Obesidad y Nutrición y miembro del Grupo de Ejercicio Físico y Obesidad de la Sociedad Española de Obesidad (SEEDO), ?marca un antes y un después: permite que pacientes y profesionales cuenten con un recurso fiable, práctico y accesible, con respaldo científico?.

Ejercicios de fuerza para empezar

El primer contenido que se ha incorporado a esta plataforma es una colección de vídeos de ejercicios de fuerza diseñados especialmente para personas con obesidad, acompañados de iconografía y un texto explicativo. Estos contenidos han sido creados por el Grupo de Trabajo de Ejercicio Físico y Obesidad de SEEDO, y se marcan un objetivo claro: ?facilitar la práctica de ejercicio físico de forma segura, sencilla y efectiva, mejorando tu salud y tu bienestar en el día a día?, destaca la Dra. Cristina Cadenas-Sánchez, profesora en la Facultad de Ciencias del Deporte de la Universidad de Granada y co-coordinadora del Grupo de Ejercicio Físico y Obesidad de SEEDO.

Dentro de la plataforma, se han incorporado 29 vídeos con ejercicios de fuerza, diseñados específicamente para quienes viven con exceso de peso. ?Son rutinas seguras, progresivas y adaptadas, realizadas por educadores físico-deportivos y profesionales de la salud, con indicaciones claras sobre cómo moverse sin riesgo y con confianza?, detalla la Dra. Petratti.

Los ejercicios se estructuran en dos modalidades: básicos y avanzados; en ambos casos, se detallan ejercicios específicos para cuerpo completo, así como para extremidades superiores e inferiores. También se incorpora un PDF con fichas de ejercicios, definiendo de forma exhaustiva pero sencilla y práctica, los objetivos a alcanzar, cómo ejecutarlos adecuadamente y su duración. Igualmente, se especifican los materiales necesarios para realizarlos, los beneficios que aportan y, en todos los casos, se añaden consideraciones especiales a tener en cuenta.

El foco se ha puesto en los ejercicios de fuerza porque, como subraya la Dra. Cristina Cadenas-Sánchez, ?éstos se han erigido en una herramienta de salud fundamental frente a la obesidad?. Entre otros beneficios, los expertos de SEEDO implicados en esta iniciativa señalan que ?ayudan a mejorar la funcionalidad muscular, la sensibilidad a la insulina, a aumentar el gasto energético y prevenir la pérdida de músculo que suele acompañar la pérdida de peso?. Pero, además, ?los ejercicios de fuerza contribuyen a mejorar la movilidad, la autoestima y la autonomía, lo que tiene un impacto directo en la calidad de vida y en la adherencia al tratamiento?.

Empezar con asesoramiento correcto

Esta herramienta apuesta por fomentar la actividad en las personas con obesidad. Como reconoce el Dr. Jiménez Pavón, ?el movimiento es salud?. Y, en el caso concreto de la obesidad, ?el objetivo no debe ser ‘hacer ejercicio para adelgazar’, sino moverse para vivir mejor?. Y es que, según recuerda este equipo de expertos de SEEDO, ?la obesidad requiere un enfoque integral, y el ejercicio de fuerza es una pieza clave de ese equilibrio?.

Partiendo de esta realidad, la recomendación que se hace desde la plataforma ?SEEDO-GO!? es ?empezar sin miedo, pero con asesoramiento correcto y motivación?. Como resume la Dra. Petratti, ?no hace falta ir al gimnasio ni realizar ejercicios complejos, con enormes cargas o equipamientos. Lo importante es la constancia y la progresión, escuchar al cuerpo y celebrar cada avance, por pequeño que parezca?. En este sentido, como añade la Dra. Cadenas-Sánchez, ?los vídeos de SEEDO-GO están pensados precisamente para acompañar ese proceso de forma segura y realista?, y es que ?cualquier persona puede moverse, adaptando el ejercicio a su punto de partida y no a un ideal?.

Este material divulgativo cuenta con el aval de la Asociación Nacional de Personas que viven con Obesidad (ANPO), una asociación sin ánimo de lucro que trabaja en y para la sensibilización de los problemas del sobrepeso y obesidad en todos sus niveles y en cada una de sus etapas.

Contenidos creados por expertos

Los ejercicios han sido elaborados por tres expertos de referencia nacional en el ámbito de la actividad física y la salud en el marco de la obesidad:

  • Dra. Cristina Petratti. Médica de Familia y Especialista en Obesidad y Nutrición. Miembro de la SEEDO. Autora del Método Petratti y divulgadora en salud.
  • Dr. David Jiménez Pavón. Catedrático de Universidad en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte. Director del Grupo de Investigación MOVE-IT (UCA) y Ceo-fundador de MOVE4Health. Coordinador del Programa de Salud Pública y Epidemiología del INIBICA. Miembro del Grupo de Ejercicio Físico y Obesidad de SEEDO.
  • Dra. Cristina Cadenas-Sánchez. Profesora en la Facultad de Ciencias del Deporte, Universidad de Granada. Investigadora internacionalmente reconocida en el ámbito del ejercicio físico, obesidad y salud. Coordinadora del Grupo de Ejercicio Físico y Obesidad de SEEDO.

Los ejercicios están disponibles, de forma gratuita y de acceso abierto a tod@s, en la web de SEEDO. En el marco de la Reunión Nacional de SEEDO, que tendrá lugar el 21 y 22 de noviembre en Toledo, se efectuará la presentación oficial de esta iniciativa y se promocionará entre los profesionales de distintas disciplinas relacionados con la prevención y manejo de la obesidad.

La Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI) presenta el portal «Acércate a la EB«, una nueva herramienta digital creada para ofrecer información fiable y accesible que responda a las necesidades e intereses de las personas que conviven con esta malformación, de sus familias y de los/as profesionales que las acompañan.

Acércate a la Espina Bífida forma parte de la estrategia de sensibilización y comunicación de FEBHI, y se concibe como un proyecto sostenible y en constante actualización. Su mantenimiento y evolución permitirán incorporar nuevos formatos, recursos y colaboraciones para seguir ampliando el conocimiento y la empatía social hacia la discapacidad.
?Con este portal, queremos ofrecer información veraz, accesible y cercana, y a la vez dar voz a quienes conviven con la espina bífida para que sean protagonistas de su propia historia.

Con esta iniciativa, FEBHI quiere ofrecer un punto de encuentro fiable y cercano, que sirva tanto a las personas afectadas como a las y los profesionales de referencia ?educadores/as, personal sanitario y del ámbito social?, además de al conjunto de la sociedad interesada en conocer y apoyar al colectivo.

Materiales y testimonios para pacientes

Este portal es un proyecto desarrollado por FEBHI y sus asociaciones, y es la evolución y adaptación a las Nuevas Tecnologías de una iniciativa previa de 2009 que se materializó en una carpeta con tres DVD?s sobre diversos aspectos de la Espina Bífida. El nuevo portal organiza sus contenidos en cinco áreas temáticas ?Salud, Social & Educación, Recursos, Vida Independiente y Ocio & Deporte? que abordan los principales ámbitos de la vida de las personas con espina bífida.

Las secciones tienes un carácter dinámico y pueden incluir artículos, guías, materiales audiovisuales y testimonios personales. Además, los contenidos de carácter más médico-científicos serán validados por profesionales especializados que aseguran su rigor.

El portal incorpora una perspectiva de género e interseccional, mostrando una imagen diversa y real de la discapacidad. Su diseño y estructura responden a los principios de accesibilidad universal, inclusión y representación equitativa, teniendo en cuenta la edad, el género y el grado de autonomía personal.

La espina bífida es una malformación congénita del sistema nervioso central que puede provocar diferentes complicaciones, siendo las más frecuentes la Hidrocefalia (presente en aproximadamente el 90% de los casos de mielomeningocele) y alteraciones neuromotoras, que pueden afectar la movilidad, sensibilidad y fuerza en el tronco y las piernas, dependiendo del nivel de la lesión. Aunque existen avances médicos y sociales que han mejorado notablemente la calidad de vida de quienes la presentan, todavía persisten barreras y estigmas sociales que dificultan su autonomía y plena inclusión.

Ocho mujeres con cáncer de mama protagonizan el documental Sacar pecho, una pieza que narra su recorrido personal y emocional frente a la enfermedad y que se ha presentado en el Congreso de los Diputados como una herramienta para sensibilizar y pedir más recursos para la investigación. El acto ha servido para poner el foco en la dimensión física, psicológica y social del cáncer de mama, y para reclamar un mayor compromiso institucional con quienes lo afrontan. ?Sacar pecho no ignora la realidad, pero demuestra que, incluso frente al miedo, merece la pena luchar y avanzar?, ha dicho Isabel Bordoy, una de las protagonistas del documental.

La obra, nacida en la Unidad de Mama del Hospital Comarcal de Inca (Mallorca), ha contado con la participación de la Fundación SOLTI y la colaboración de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). Muestra el recorrido por la sierra de Tramontana de ocho mujeres diagnosticadas de cáncer de mama, y se convierte en una metáfora del camino de superación que atraviesan miles de pacientes cada año.

La impulsora de la iniciativa es Mar Comín, otra de las protagonistas, fundadora de la productora Vivirdelcuento. Tras ser operada, su cirujano, Valerio Corazza, le propuso dar forma a un proyecto que ofreciera apoyo emocional a otras mujeres en su misma situación. ?Este es el documental que a mí me hubiera gustado ver cuando me diagnosticaron hace seis años. Queremos ayudar a las mujeres que han pasado, pasan o pasarán por esto. Porque una de cada ocho lo hará en España?, señaló Comín.

Durante la presentación, se ha recordado también a María Pau Ramis, una de las participantes, fallecida tras el rodaje. Su testimonio forma parte de una obra que no solo busca visibilizar, sino también dejar una huella de esperanza. Además del relato íntimo de las pacientes, el documental incluye mensajes clave sobre prevención, diagnóstico precoz y tratamiento integral del cáncer de mama.