Bajo la dirección web www.rarasperonoinvisibles.com , podemos encontrar una interesante campaña de crowdfunding puesta en marcha por Carlos Martin Guevara, Dr. en genética y especialista universitario en periodismo científico.

En el proyecto tambien intervienen la Universidad de Málaga, el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III) y varias asociaciones de pacientes. Y lo que pretende dicho proyecto es crear un documental de media duración para dar visibilidad a las EERR y a la labor de investigación que se realiza en nuestro pais.

Nosotros ya hicimos nuestra modesta aportación y hemos dedicado una entrada en nuestro blog , así que seguramente tu tambien puedes hacer algo para que esta iniciativa salga adelante.

Aquí te dejamos el video/presentación para que le puedas echar un vistazo. Anímate y participa!!!

Hola a todos/as;

Recientemente tuvimos la oportunidad de participar en un programa de Tv. Esta participación fue mediante la posibilidad que nos dieron para contar que es esto del Síndrome Holt Oram y el caso de nuestra pequeña Martina.

Es un espacio de tiempo muy corto el que nos ofrecieron y por lo tanto quedaron si exponer muchas particularidades de este síndrome y muchos aspectos de nuestra historia, pero tampoco podemos pedir mucho más. De hecho ya es más de lo que nunca pudimos imaginar.

Ahora nos quedan muchas ideas que fabricar y poner en práctica y nos quedan muchas puertas a las que pegar para seguir contando que este síndrome existe.  ¿Nos ayudas?

Aquí os dejamos un enlace a nuestro blog por si quereis ver la entrada que hicimos referente a este hecho http://ideas.holt-oram.es/?p=274 . Ya que estamos os invitamos a que te paseeis por él y conozcais el blog más en profundidad. Recordaros nuestro perfil en Fb, quizás nuestra RS más activa, www.facebook.com/sindromeholtoram

Por último os dejamos nuestro agradecimiento y una inserción del video colgado en YouTube para quien ande más justo de tiempo.

Saludos,

Hola a todos/as;

Figuraos que a vuestro hijo/a recien nacido/a le dan una esperanza de vida de entre 24 y 36 meses. Eso es lo que le ha ocurrido a Patricia y a Raul.

Son los padres de Iraida Osuna, una pequeña afectada por AME (Atrofia Muscular Espinal) Tipo1. Esta enfermedad responde a una de las denominadas raras. Es una enfermedad neuromuscular que no tiene cura ni tratamiento. Por ahora los padres de Iraida luchan por procurarle una buena calidad de vida y acudir a cuantas consultas médicas precisan.

Las consultas habitualmente son en el Materno Infantil de Málaga y de forma ocasional han de acudir al Hospital San Joan de Deus de Barcelona, hospital de referencia en Europa para esta dolencia.

Entra en www.todosconiraida.com , conoce su historia, compartela y busca la forma de colaborar de la mejor forma que puedas.

Saludos,

 

imagen de decoración

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