III JORNADAS DE LA UNIDAD DE ACONDROPLASIA

HOSPITALES UNIVERSITARIOS REGIONAL y VIRGEN DE LA VICTORIA DE MÁLAGA

EN TORNO A LA ACONDROPLASIA Y OTRAS DISPLASIAS ÓSEAS

Hotel Ilunion, Paseo Marítimo Antonio Machado, 10, 29002, Málaga, España

Sábado 18 de noviembre de 2017

El objetivo de esta iniciativa es reunir a profesionales de la sanidad pública andaluza, la  industria farmacéutica, la investigación internacional, la pequeña empresa, la educación y el colectivo de personas con Acondroplasia en un encuentro para compartir experiencias y avances en la terapia y el manejo de esta condición clasificada como enfermedad rara.

Esta iniciativa, que se viene desarrollando con éxito anualmente, consiguió atraer en su pasada edición a más de 350 participantes del colectivo de personas con Acondroplasia procedentes de 16 de las 19 autonomías españolas así como de Europa (Portugal, Italia, Francia e Inglaterra) y América del sur (Venezuela).

Es nuestro compromiso con la sociedad realizar una Investigación e innovación responsables, en las que todos los ámbitos sociales (investigadores, ciudadanos, empresas, organizaciones, etc.) trabajen conjuntamente durante el proceso de investigación para alinear de manera óptima la propia investigación y sus resultados con los valores, necesidades y expectativas de la sociedad.

(Adjuntamos Borrador del programa de la jornada)Borrador Programa_JornadaAcondro_2017_v1 C

PREMIOS ALPE 2018

Los Premios ALPE fueron instituidos en 2012 para promover la inclusión y visibilización social de la acondroplasia y otras displasias y reconocer el trabajo de aquellos que de una u otra manera colaboran en la mejora de la calidad de vida de los afectados. Toda la información de pasadas y presente ediciones puede encontrarse en: http://premiosalpe.blogspot.com.es/. Los IV Premios ALPE fueron fallados el día 23 de mayo y han correspondido, en su triple modalidad:

PREMIO EN LA CATEGORÍA PERSONAL

A Helena Rohner y Lucas Ayala por el documental La aventura de Lucas

Helena Rohner es diseñadora de joyas de reconocido prestigio. Cuando su primogénito Lucas nació descubrió que tenía acondroplasia. Años más tarde, cuando Lucas comenzaba el proceso de elongación ósea de extremidades, la única terapia efectiva a día de hoy para ganar centímetros, decidió documentarlo. Después buscó fondos, involucró a amigos y consiguió producir y luego difundir un documental de 24 minutos que permitió a muchas familias, a afectados y a personas sin relación con la acondroplasia, ver de cerca un proceso de elongación ósea, por más que el documental no tenga una estética periodística, por así decirlo, sino artística y sensible. Un acercamiento visual y emocional a la acondroplasia, a un niño-héroe, a una familia.

Helena Rohner ha difundido extensamente la acondroplasia en medios de comunicación, gracias a La aventura de Lucas y a su carácter mediático. Su fama como diseñadora, sus relaciones en ambientes creativos y periodísticos, y su voluntad de dar a conocer, alejada de estereotipos, bajo una luz nueva y positiva, la acondroplasia, han propiciado numerosas apariciones en prensa nacional, con amplios reportajes que han llegado a un público muy amplio y variado.

Vídeo: https://drive.google.com/open?id=1CYlSBMBxuHR_4zfFV3sYP_6UgBVmy7oW

En inglés: https://vimeo.com/263191568

PREMIO EN LA CATEGORÍA INSTITUCIONAL

A la Fundación Solidaridad Carrefour por el proyecto Aula de terapia integral para niños con acondroplasia y otras displasias óseas

Creada en 2001, la Fundación Solidaridad Carrefour apoya especialmente proyectos en favor de la infancia con discapacidad o en riesgo de exclusión social, interviene en situaciones de emergencia y promueve la integración laboral de las personas con discapacidad o en situación de desventaja. Tras la valoración positiva del proyecto presentado por la Fundación ALPE en 2015 “Aula de terapia integral para niños con acondroplasia y otras displasias óseas” y una visita a las premisas de la Fundación, se seleccionó como finalista y fue elegido por más de 30.000 votos de los empleados de Carrefour en España. El aula de terapia multisensorial ofrece a los niños la oportunidad de estar expuestos a estímulos controlados con un doble objetivo: adquirir una serie de aprendizajes por medio del descubrimiento y desarrollar el máximo potencial de sus habilidades escolares, sociales e intelectuales. El aula de terapia integral es tan sólo uno de los proyectos inclusivos financiados por la Fundación Carrefour, cuyo mérito ha sido reconocido con numerosos galardones.

PREMIO EN LA CATEGORÍA INVESTIGACIÓN

Ex aequo al Grupo de investigación de displasias esqueléticas del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) y la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE) del Hospital Universitario La Paz; y al Instituto de Derechos Humanos Bartolomé de las Casas (IDHBC) de la Universidad Carlos III

INGEMM y UMDE

Desde el año 2004 la investigación del IGEMM y UMDE se ha enfocado en la identificación y caracterización de nuevas mutaciones, genes y regiones del genoma implicadas en las displasias esqueléticas, muchas de las cuales cursan con talla baja y a entender por qué las mismas causan la enfermedad. Estas investigaciones les han permitido estudiar más de mil individuos con displasias esqueléticas e identificar la causa genética subyacente en el 53% de los casos analizados, incluyendo casos con displasias muy raras, descritas anteriormente en no más de 1 o 2 casos en el mundo. Han mejorado la tasa de éxito del diagnóstico molecular, incrementándola hasta un 53% en estas patologías, lo que ha contribuido a mejorar la monitorización de los pacientes y la posibilidad de conseguir tratamiento en algunos casos, buscar nuevos tratamientos y favorecer el consejo genético a las familias. El grupo ha publicado más de 40 artículos sobre la genética y biología molecular de displasias esqueléticas en revistas internacionales. Su trayectoria creciente y su implicación con las organizaciones de pacientes validan este merecidísimo premio que la Fundación ALPE se siente orgullosa de entregar.

IDHBC

Aunque comenzó a funcionar como centro universitario en 1990, fue en 2003 cuando el IDHBC comenzó a desarrollar un trabajo prioritario sobre Igualdad, No Discriminación y Discapacidad que lo ha convertido en un referente tanto a nivel nacional como internacional. El instituto ha realizado actividades de investigación, docencia, editoriales y de en diferentes líneas temáticas conectadas con la discapacidad y los derechos humanos y ha dado lugar a más de 100 publicaciones (monografías, libros colectivos, capítulos de libros, artículos y papers) relativas específicamente a los derechos de las personas con discapacidad. Una bibliografía ingente, si se suman a estas publicaciones participaciones, artículos en revistas, estudios, informes, guías y proyectos. Además, el IDHBC ofrece una formación en postgrado y lleva a cabo una intensa labor divulgativa con la organización de eventos y participaciones como ponentes y conferenciantes de sus miembros.

LA FUNDACIÓN ALPE ACONDROPLASIA

La Fundación ALPE, con sede en Gijón, lleva desde el año 2000 ayudando a las personas con acondroplasia y otras displasias óseas en diferentes ámbitos. Desde los servicios de valoración, siempre gratuitos, que ofrece, hasta un papel de intermediaria en las relaciones con las escuelas o con la administración pública o el control de la imagen estereotipada del «enano» en medios de comunicación, su actividad es constante y muy cercana para los afectados. Supone un apoyo enorme para unas familias que, no hace muchos años, cuando recibían un diagnóstico de acondroplasia, no tenían información ni recursos: «un enanito de circo» era la manera en que muchos médicos explicaban a los padres lo que había ocurrido, esa alteración genética espontánea que hacía que de unos padres que jamás habían oído hablar de ella, naciera un niño que no crecería como los demás. También ponen en contacto a profesionales médicos de todo el mundo y promueven la investigación científico y psicosocial.

COMPOSICIÓN DEL JURADO

El jurado independiente se reunió el 23 de mayo en Madrid para deliberar y fallar los ganadores. Estaba constituido por: Don Miguel López Gallego [Patrono fundador de la Fundación ALPE]; Dra. Ana Aranda Iriarte [científica, profesora de investigación del CSIC]; Don Jesús Martín Blanco [Delegado de Derechos Humanos y para la Convención en el CERMI]; Don Pedro Sagastizábal Cardelús [miembro del Patronato de ALPE]; Don Felipe Orviz Orviz [abogado]; Don José María Fernández de Villalta [experto en política social e inclusión]; Doña Pilar Villarino Villarino [directora ejecutiva del CERMI]; Don Pedro Cardelus Muñoz Seca [consejero delegado de Willis Iberia]; Don José Ayala [periodista]; Don Francisco Morales [catedrático de Psicología, UNED]; Dra. Belén Pimentel [asesora de metodología y estadística, FIMABIS]; Dr. Miguel Fuentes [médico, UCM].

Actuó como secretario Don Ángel del Río Fernández, secretario de la Fundación ALPE.

GALA DE ENTREGA DE PREMIOS

La ceremonia de entrega tendrá lugar durante una cena de gala que se celebrará el día 12 de junio, martes, a partir de las 20.00 en Fundaland, C/Monasterio de las Huelgas 15, 28049, Madrid. Contará con la presencia de renombradas personalidades en el intento arriba mencionado de ofrecer a la sociedad una imagen de las personas con acondroplasia y otras displasias más acorde con nuestros tiempos y su condición de básica normalidad en todos los ámbitos, alejada de estereotipos.  Todo el mundo es bienvenido. Pónganse por favor en contacto a través de: acondro@fundacionalpe.org o 985176153/647821733.

La Fundación ALPE fue premiada en la X Convocatoria de Proyectos Sociales del Grupo Santander.

Fueron 10 las entidades ganadoras de entre 250 proyectos presentados. En la categoria de Discapacidad, el proyecto de ALPE “Programa de Atención Integral para niños con displasias óseas y sus familias” fue uno de los ganadores. Con esto proyecto ALPE ofrecerá a los niños y jóvenes con enanismo una terapia interdisciplinaria que les posibilite alcanzar la máxima autonomía.

El acto celebrado en el Palacio de las Alhajas fue presidido por Su Majestad la Reina Letizia y por la presidenta del grupo Santander, Dña. Ana Botín

Cada una de las diez entidades ganadoras recibe 47.294 euros del fondo “Euros de tu Nómina”. Este fondo se financia gracias a las donaciones de los empleados de Banco Santander participantes en el programa interno “Euros de tu nómina”, en el cual, por cada euro que aportan los empleados, la entidad pone otro. En esta convocatoria se han recaudado un total de 472.939 euros.

Este es un momento de gran alegría y satisfacción por el reconocimiento de este proyecto de la Fundación ALPE, que ayudará a muchas familias.

http://www.fundacionalpe.org/es/noticias/423-x-convocatoria-de-%E2%80%9Cproyectos-sociales-de-banco-santander%E2%80%9D

Tenemos el gusto de convocar los IV Premios ALPE a la mejor labor a favor de las personas con acondroplasia y otras displasias. En el link tienen toda la información, así como información sobre las pasadas ediciones

El premio se otorgará a aquellas personas o instituciones, que hayan realizado trabajos, estudios o programas que en opinión del jurado hayan contribuido de manera decisiva a la inclusión social, sanitaria, educativa y/o cultural de esta discapacidad, habiendo favorecido, con su esfuerzo, a la mejora de la calidad de vida del colectivo. Se otorgará el Premio en tres categorías:

1º) Categoría Institucional (persona jurídica)

2º)CategoríaInvestigación
3º) Categoría Personal

Las bases completas pueden verse aquí y descargarse de aquí. También las adjuntamos en este correo.

Las candidaturas (cuyo formulario de inscripción se puede cubrir en este enlace pueden presentarse hasta el próximo 13 de abril. También puede descargarse de aquí un formulario para ser rellenado a mano y enviado por email o correo postal.

Qué es la acondroplasia

La Acondroplasia es una mutación genética que afecta al normal desarrollo de los huesos, generando numerosas complicaciones médicas, sanitarias y de movilidad para las personas afectadas. Las personas con acondroplasia presentan unos rasgos físicos que tradicionalmente se han asociado a un estereotipo “bufonesco”, que sigue muy vigente en nuestra sociedad y que está en la base de la fuerte estigmatización social que sufren las personas afectadas. El estigma social, en la acondroplasia, es casi más difícil de soportar que la propia discapacidad física, también grave.

Objetivo del premio

El premio se instituye con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre el problema de las personas con acondroplasia y otras displasias, que afecta a una entre cada 20.000 personas e está incluida entre las llamadas enfermedades raras.

Jurado

El jurado se constituirá el día 9 de marzo. Estará presidido por el presidente de la Fundación ALPE Acondroplasia, Dr. Philip Press. Estará formado por representantes de la Fundación, así como por personalidades significadas de la vida social y expertos en diferentes ámbitos (biosanitario, social, educativo, periodístico, etcétera). Para la concesión del premio, el jurado tendrá en cuenta la trascendencia de la labor realizada por cada candidato en favor de la mejora de la calidad de vida de este colectivo, la motivación altruista o solidaria de su trabajo, el grado de compromiso con el colectivo, y la ejemplaridad y proyección social de su labor. Estos premios no tienen dotación económica. Los ganadores recibirán la insignia distintiva de la Fundación, así como una obra de arte.

 

 

imagen de decoración

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