Unidos por la salud

Pertenece y transforma la comunidad de pacientes

Mientras el sesgo de género está muy reconocido en la mujer adulta, con diversos estudios que demuestran las diferencias en aspectos diagnósticos y/o tratamientos en las mujeres (en enfermedades cardiovasculares, fibromialgia o enfermedades autoinmunes como el lupus, entre otras), todavía es necesaria mayor visibilidad cuando se habla de la infancia. Y este sesgo está especialmente presente en el diagnóstico de algunos trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH). Así lo afirma la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap).

?En estos dos casos, se ponen de manifiesto las diferentes características de niños y niñas en cuanto a su comportamiento. Los niños son más expresivos y las niñas son más reservadas. En ocasiones, las chicas expresan menos sus preocupaciones y desde la Pediatría de Atención Primaria tenemos que estar vigilantes para que las niñas no sean infradiagnosticadas y, por ello, no reciban el tratamiento adecuado?, asegura el Dr. Pedro Gorrotxategi, presidente de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap).

Infradiagnóstico de TEA en niñas

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que los diferentes trastornos del espectro autista afectan aproximadamente a 1 de cada 100 niños en todo el mundo, pero el diagnóstico en niños es 4,2 veces mayor que en las niñas (4:1). Tal y como ha afirmado el presidente de AEPap, ?existe una diferencia de diagnóstico en función de la gravedad. Cuanto más grave es el TEA (con discapacidad intelectual) más fácil diagnosticarlo en ambos sexos, pero cuando son casos más leves (TEA con inteligencia normal o elevada) o tienen elementos para compensar los síntomas, como ocurre en las niñas, pasan más desapercibidas y cuesta más diagnosticarlas?.

Ello se debe principalmente a diferencias en las características y desarrollo de las niñas que dificulta su diagnóstico. Hay una triada de alteraciones que tienen todos los niños con TEA: dificultades en las relaciones con otros, dificultades para comunicarse y comportamientos atípicos. Sin embargo, hay algunas de estas características distintivas en las niñas son que presentan un mejor lenguaje y más expresivo que los niños, usan más gestos faciales y tienen más contacto visual, también poseen más habilidades sociales y emplean una ?máscara social? para tratar de encajar en el grupo, se relacionan mejor con adultos o con niños más pequeños y hacen menos movimientos repetitivos que los niños (balancearse, mover las manos de un lado para el otro, etc.). Pueden presentar mutismo selectivo (dejar de hablar en ciertas situaciones o con determinadas personas) y repiten más preguntas o palabras que pronuncian ellas mismas o que acaban de oír.

Aunque tienen interés por relacionarse, no saben cómo hacerlo. Les cuesta interpretar las intenciones, expresiones y bromas de los demás: muchas veces son irónicas. Pueden ser niñas solitarias, tímidas, no suelen tener amigas. Además, pueden ser víctimas de acoso escolar, y de otros tipos de violencia. Son más vulnerables a padecer estos abusos por: mayor facilidad para establecer comunicación por internet, baja autoestima, dependencia, ingenuidad, querer caer bien y no identificar el abuso ni los peligros.

Todas estas características justifican la disminución del diagnóstico de las niñas con TEA, ya que ?los criterios diagnósticos estándar se basaron inicialmente en patrones de comportamiento masculinos, lo que potencialmente puede hacer que se pasen por alto o se malinterpretaran los signos en las niñas, al ser más sutiles por lo que pasan desapercibidos.?, explica el Dr. Pedro Gorrotxategi.

Diferencias entre niños y niñas con TDAH

La prevalencia global del síndrome de déficit de atención con o sin hiperactividad (TDHA), varía según las regiones y las metodologías de diagnóstico, pero la OMS estima que entre el 5% y el 7% de la población infantil mundial presenta TDAH, con grandes diferencias en cuanto al diagnóstico en niños y niñas. Así lo indica el presidente de AEPap que señala que diversos estudios sugieren un mayor diagnóstico en varones. En concreto, ?en un estudio realizado en la Comunidad de Madrid y publicado en 2017, el 77% de los pacientes analizados fueron niños, y solo el 23% a niñas?. Es decir, el estudio, realizado entre los pacientes de un centro de salud en Majadahonda, Madrid, confirmó  el triple de niños que de niñas estaban diagnosticados de TDAH.

Ello se debe, principalmente, a que los síntomas suelen ser más evidentes en varones, ya que los niños son más propensos a manifestar hiperactividad e impulsividad mientras las niñas son más inatentas. El mismo estudio señala que el motivo de consulta más frecuente en estos pacientes fueron los problemas de aprendizaje (cerca del 40%), lo que puede señalar que las familias con hijos varones consultaron más al presentarse más estos problemas en ellos que en las chicas.

?Los varones, presentan síntomas más llamativos y visibles a simple vista. Es decir, son niños muy movidos, que no se están quietos en clase y que hacen que salten rápidamente las alarmas. Sin embargo, en las niñas, el TDAH se caracteriza porque suelen estar distraídas, pero no molestan. Están quietas en clase y en casa, por lo que pasan totalmente desapercibidas y el diagnóstico es más tardío para ellas?, ha revelado el Dr. Pedro Gorrotxategi. 

A ello se le suma que, en líneas generales, ?las niñas suelen tener mejores habilidades lectoras, mayor participación social y mejor rendimiento académico, por lo que es más difícil pensar en este diagnóstico. Y cuando se sospecha de esta patología, los síntomas pueden confundirse con un trastorno del estado de ánimo, con lo que se descarta el TDAH?, ha concluido el especialista.

Además, algunas chicas utilizan como mecanismos de defensa estrategias que les permiten seguir adelante, como realizar sobreesfuerzos para mantener altas calificaciones y hacer lo imposible por encajar en su entorno, enmascarando, los síntomas. Por eso, se suele asociar con más síntomas de ansiedad y baja autoestima.

¿Cómo describir el dolor? ¿Cómo medir una experiencia tan subjetiva, tan íntima y tan compleja? Hasta ahora, los cuestionarios estandarizados eran la herramienta principal en consulta. Sin embargo, un nuevo estudio pionero de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) plantea que los avances en inteligencia artificial podrían ofrecer una vía complementaria para evaluar la severidad del dolor: analizar textos escritos por los propios pacientes para detectar la gravedad del dolor, la discapacidad asociada y otros factores emocionales o sociales que influyen en su vivencia.

La investigación, llevada a cabo por el grupo Artificial Intelligence and Data for Society (AID4So) del centro UOC-Tech, ha analizado narrativas personales de pacientes con fibromialgia, un síndrome caracterizado por dolor crónico generalizado y de difícil diagnóstico. Los resultados, publicados en la revista Journal of Medical Internet Research, muestran que el modelo de lenguaje GPT-4 puede evaluar el dolor y la discapacidad con una precisión muy próxima a la de los profesionales sanitarios especializados.

El dolor crónico va más allá de lo físico. Afecta a la salud mental, a la vida familiar, al trabajo y a la autoestima. Por eso, muchos expertos consideran que las narrativas escritas son una forma más rica y matizada de explorar cómo lo experimenta cada persona. Sin embargo, esta herramienta está en desuso, en gran parte porque el personal sanitario no dispone del tiempo ni los recursos necesarios para leer y analizar decenas de relatos extensos. ?Ahí es donde entra en juego la inteligencia artificial?, explica Rubén Nieto, catedrático de los Estudios de Psicología y Ciencias de la Educación de la UOC y líder del estudio. ?La IA permite recuperar el valor clínico de las narrativas personales sin sobrecargar a los profesionales, ofreciendo una forma más profunda, rápida y empática de evaluar el dolor?.

Una diferencia media de solo 1 punto

A partir de 43 narraciones escritas por pacientes con fibromialgia, el equipo comparó las valoraciones generadas por GPT-4 sobre la severidad del dolor y el nivel de discapacidad con las realizadas por expertos humanos. En una escala de 0 a 10, la diferencia media fue de solo 1,2 puntos en dolor y 1,4 en discapacidad. Además, las puntuaciones generadas por la IA mostraron una correlación significativa con escalas clínicas reconocidas, como el Fibromyalgia Impact Questionnaire o la escala HADS de ansiedad y depresión.

Una de las claves es que GPT-4 no se limita a dar un número. ?También ofrece una explicación comprensible sobre cómo ha llegado a esa conclusión, lo que permite al profesional valorar el contexto y tomar decisiones con más información?, destaca Jacopo Amidei, coautor del estudio. ?No sustituye al especialista, pero puede actuar como un asistente que ayuda a interpretar mejor el dolor?, añade Andreas Kaltenbrunner, también investigador del proyecto.

Detección de señales ocultas

Más allá de medir la intensidad del dolor, los investigadores ven un enorme potencial en la capacidad de la IA para detectar factores emocionales asociados, como la ansiedad, la depresión o la desesperanza, que a menudo pasan desapercibidos. Y lo más interesante: la posibilidad de realizar un seguimiento longitudinal. Si se analiza lo que escribe un mismo paciente a lo largo del tiempo, se pueden observar cambios sutiles en su estado de ánimo, en la evolución de la enfermedad o en la efectividad de los tratamientos.

La investigación contó también con la participación de profesionales del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y plantea un futuro en el que los modelos de lenguaje ayuden a humanizar la atención médica, dando más espacio a la voz del paciente sin renunciar a la objetividad clínica. Y es que, este trabajo abre una puerta prometedora: reintroducir lo narrativo en la práctica clínica sin que ello suponga una carga para los profesionales. ?Durante años hemos dejado de lado los relatos porque no podíamos analizarlos con eficacia. Con esta tecnología, podemos volver a escuchar a los pacientes con más profundidad, y al mismo tiempo, mejorar la eficiencia del sistema?, resume Rubén Nieto.

La rinosinusitis crónica con poliposis nasal es una enfermedad inflamatoria que afecta a entre el 3% y el 6% de la población en España y que puede condicionar profundamente la calidad de vida de quienes la padecen. Congestión nasal, pérdida de olfato, presión facial, goteo postnasal y fatiga son algunos de los síntomas que sufren de forma persistente estos pacientes, muchas veces durante años. Para abordar este problema de salud con una visión más integral, se ha puesto en marcha la Alianza Española de Poliposis Nasal.

Esta iniciativa está impulsada por la compañía biofarmacéutica GSK junto a sociedades científicas, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes. Pero, además, la Alianza cuenta con el respaldo de entidades como la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) y la Asociación Española de Pacientes con Poliposis Nasal (AEPONA). El objetivo es claro: mejorar el abordaje, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad crónica, muchas veces infradiagnosticada y tratada de forma insuficiente.

La Alianza Española de Poliposis Nasal se enmarca dentro de una estrategia europea más amplia y se plantea como un punto de encuentro para seguir avanzando en la mejora del diagnóstico precoz, el abordaje personalizado y la calidad de vida de los pacientes.

Una enfermedad poco conocida, pero con gran impacto

La edad media de diagnóstico se sitúa entre los 30 y los 60 años, y la enfermedad es más frecuente en hombres. Aunque se trata de una patología benigna, su carácter crónico y los síntomas constantes tienen un impacto notable en la salud mental y en la vida cotidiana de los pacientes. ?Muchos rozamos la depresión por la dificultad de sobrellevar la enfermedad?, reconoce Vanessa Limonge, presidenta de AEPONA. Además, el infradiagnóstico sigue siendo uno de los grandes retos. Como explica el Dr. Ruperto González, presidente del Comité de Rinología y Conjuntivitis Alérgica de la SEAIC, ?esta enfermedad puede confundirse con resfriados o alergias, y muchos pacientes no reciben un diagnóstico claro hasta que los síntomas se agravan o se cronifican?.

La Alianza busca generar un cambio en el modelo de atención, apostando por una visión multidisciplinar y centrada en el paciente. Sus líneas de trabajo se centran en

  • Concienciar a la sociedad y a los profesionales sanitarios sobre la carga real de la enfermedad.
  • Profundizar en el conocimiento de la inflamación que caracteriza esta patología.
  • Promover una gestión integrada que permita al paciente participar activamente en las decisiones terapéuticas y se adapten los tratamientos a sus necesidades individuales.

?La atención sigue siendo fragmentada y poco coordinada, y hasta un tercio de los pacientes no logra controlar bien la enfermedad con los tratamientos actuales?, señala el Dr. Serafín Sánchez, presidente de SEORL-CCC. ?Es necesario transformar el enfoque con el que abordamos esta patología?.

Desde SEPAR, el Dr. José Antonio Castillo añade que este tipo de alianzas ?son clave para mejorar el manejo del paciente con poliposis nasal, planteando propuestas prácticas y compartidas entre profesionales, pacientes y autoridades sanitarias?.

Por parte de GSK, Eva Mora, directora comercial de la Unidad de Respiratorio, Inmunología e Inflamación, destaca que esta alianza forma parte del compromiso de la compañía con los pacientes: ?Queremos aumentar la visibilidad de esta enfermedad, facilitar el acceso a tratamientos eficaces y apoyar iniciativas que contribuyan a mejorar la vida de quienes la padecen?.

El 17 de octubre de 2025 se celebra por primera vez en la historia el Día Mundial de la Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH) y la Esclerosis Lateral Primaria (ELP), dos enfermedades raras de carácter neuromuscular. Todo gracias al esfuerzo de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, Strümpell-Lorrain (AEPEF), y al respaldo de diversas organizaciones ‘hermanas’ de diferentes continentes.

Esta labor se ha transformado, además, en una campaña de carácter internacional que tiene como principal objetivo informar y sensibilizar sobre ambas patologías, que pese a su impacto en la vida de miles de personas y familias, siguen siendo ampliamente desconocidas. A través de acciones digitales, eventos presenciales, materiales divulgativos y una fuerte presencia en redes sociales, las asociaciones implicadas buscan dar voz a los pacientes y reclamar una mayor inversión en investigación biomédica.

Según datos recogidos por la AEPEF, la PEH y la ELP afecta a unas 600.000 personas en todo el mundo, que en su mayoría han sufrido, además, años de incertidumbre hasta que han logrado un diagnóstico certero. «La invisibilidad genera aislamiento, tanto para las personas afectadas como para sus familias. Por eso, proclamamos este Día Mundial como un grito colectivo para unir voces y reclamar el reconocimiento que merecen estas enfermedades?, explica Marcos de Guadalupe Villanueva, presidente de la organización española.

La elección del 17 de octubre no es casual. Esta fecha rinde homenaje a los neurocientíficos Camillo Golgi y Santiago Ramón y Cajal, galardonados con el Nobel de Medicina en octubre de 1906 por sus contribuciones al conocimiento de la estructura neuronal. Su legado científico sienta las bases para comprender mejor afecciones como éstas, asociadas a alteraciones en la función de las neuronas.

Un evento central en Madrid y presencia global

El acto principal de la campaña tendrá lugar en la sede de la Fundación ONCE, en Madrid, con retransmisión en directo a través de YouTube. Durante el evento se presentará de forma oficial la proclamación del Día Mundial y se leerá la declaración internacional firmada por entidades de más de 15 países, incluyendo Alemania, Francia, Canadá, Brasil, Australia, Reino Unido y Noruega.

Además, participarán representantes institucionales, expertos en neurología y líderes del movimiento asociativo de pacientes. La jornada concluirá con la emisión del vídeo oficial de la campaña, diseñado para facilitar su difusión en medios y redes sociales.

De hecho, la campaña de concienciación ha extendido del 1 al 17 de octubre con un calendario digital que incluye publicaciones informativas, infografías, mensajes inspiradores y testimonios en primera persona de pacientes y familiares. Estos contenidos se han distribuido bajo los hashtags oficiales #HSPPLSWorldAwarenessDay, #UnidosPorLaPEF y #VisibilidadRara, entre otros.

Uno de los elementos más emotivos de la campaña está siendo el gesto simbólico del eslabón de los dedos, que invita a la ciudadanía a fotografiarse con los dedos entrelazados para representar la unión frente a la enfermedad. Asimismo, se ha elaborado un kit digital con recursos específicos para asociaciones, medios de comunicación y profesionales sanitarios, incluyendo carteles adaptados con datos epidemiológicos, principales síntomas y un mapa mundial de apoyo.

Investigación, cooperación y derechos

La declaración fundacional de este Día Mundial subraya cuatro ejes de actuación: concienciación social, fortalecimiento de la comunidad internacional de pacientes, promoción de la investigación científica y fomento de la cooperación institucional. ?La proclamación del 17 de octubre es un paso firme hacia la construcción de una comunidad global informada, solidaria y activa. Necesitamos más ciencia, sí, pero también más humanidad y compromiso social?, destacan desde AEPEF.

Las asociaciones firmantes ya han iniciado los trámites para que el Día Mundial sea reconocido por organismos internacionales como la OMS o Eurordis. Con ello, esperan que esta fecha contribuya a que las personas afectadas por estas enfermedades poco frecuentes dejen de sentirse solas y empiecen a formar parte de una causa común: la defensa del derecho a ser visibilizados, escuchados y apoyados.

Omar Marín, presidente de la Asociación Catalana de Pacientes con Hipercolesterolemia Familiar

«Me enteré de que tenía hipercolesterolemia familiar por una analítica de mi hija»

Omar Marín no sabía que tenía hipercolesterolemia familiar (HF) hasta que su hija empezó a padecer dolores y, entre la lista de pruebas que debía realizarse para dar con un diagnóstico, le hicieron una analítica. Sus niveles de colesterol eran altos, igual que los de su padre, y todo ello desembocó en análisis genéticos que aportaron un resultado claro.

?Fue entonces cuando todo encajó. Yo ya tenía un tratamiento, pero mi colesterol seguía altísimo. Nadie me explicó nunca que podía tener una enfermedad genética?, recuerda. Aquella experiencia marcó un antes y un después en su vida y, también, el nacimiento de la Asociación Catalana de Pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (Ascahifa), de la que hoy es presidente. Una organización que también aspira a convertirse en asociación nacional, ya que no existe ninguna aún gestionada por pacientes.