En la ciudad catalana de Reus se gestó hace más de una década una iniciativa que ha cambiado la vida de muchas familias: el proyecto Decopin (Parámetros lipídicos y lipoproteicos para la detección de hipercolesterolemia familiar en la infancia). Nuria Plana, especialista en lípidos y miembro de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), fue una de sus principales impulsoras. Y aunque ahora ya está jubilada, sigue vinculada activamente. De todo ello habló con Somos Pacientes durante el último congreso de la SEA, celebrado en Sitges (Barcelona).
Decopin nació de una colaboración entre especialistas y pediatras, con un enfoque simple pero efectivo: aprovechar cualquier análisis rutinario en la infancia para solicitar, de manera sistemática, el colesterol total. «Cuando un niño va al pediatra por cualquier motivo y se le hace una analítica, se le pide también el colesterol, un proceso sencillo. Y si los resultados son elevados, se recomienda revisar también el de los padres. De esta manera se puede detectar la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética que no tiene síntomas y que termina desembocando con el tiempo en eventos cardiovasculares graves», explica Plana.
Los resultados avalan la efectividad del programa: en Cataluña se ha registrado una tasa de detección muy superior a la de otras zonas sin protocolo. No se trata sólo de diagnosticar a un niño, sino de abarcar también a otros familiares. «Cuando detectas a un niño, también estás detectando a uno de los padres, que muy probablemente desconoce que tiene la enfermedad», añade. De esta manera, se puede iniciar un proceso de educación para todos ellos sobre hábitos saludables, alimentación, ejercicio físico y prevención.
Dificultades
La especialista no deja de recordarnos que la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que eleva significativamente el riesgo de sufrir un infarto prematuro. «Es como un asesino silente», afirma Plana. Afecta aproximadamente a uno de cada 217 niños en Cataluña, y aunque los menores no presentan síntomas visibles, el colesterol empieza a acumularse desde el nacimiento. Por eso, la detección temprana es clave.
A pesar del éxito de iniciativas como Decopin, la hipercolesterolemia familiar sigue sin contar con un protocolo nacional de cribado sistemático en la infancia. En su lugar, las recomendaciones actuales se limitan a solicitar el colesterol en presencia de factores de riesgo, como antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular o enfermedades crónicas como la diabetes.
De hecho, la doctora nos remite a un documento reciente de casi 500 páginas sobre prevención cardiovascular infantil, publicado en enero por la Generalitat de Catalunya, que omite de forma llamativa la determinación del colesterol como parte rutinaria de la atención pediátrica. «Es un contrasentido. El colesterol es la principal causa de la arteriosclerosis, y sin embargo, no se tiene en cuenta», lamenta Planas.
Otras trabas
Otro de los retos a los que se enfrentan pacientes y especialistas es el acceso equitativo a tratamientos eficaces. Según denuncia Plana, Cataluña mantiene criterios más restrictivos que otras comunidades autónomas para la prescripción de ciertos fármacos clave en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar, como los inhibidores de PCSK9 o el ácido bempedoico.
En algunos casos, incluso las unidades especializadas se han visto impedidas de prescribir tratamientos por restricciones impuestas desde la administración. «Tuvimos que dejar de recetar un medicamento de primera línea porque estaba proscrito. Nos retiraron la posibilidad de prescripción electrónica», recuerda. Esta disparidad en las normativas entre comunidades provoca desigualdades que impactan directamente en la salud de los pacientes. ?Te vas a Aragón o a Valencia y puedes prescribir sin problema?, subraya.
Aunque la administración parece no entender aún la magnitud del problema, iniciativas como Decopin demuestran que la implicación de los profesionales y el trabajo en red con las familias pueden marcar la diferencia. Para Planas, el futuro pasa por la concienciación y la educación desde la infancia, no por esperar a que la enfermedad cardiovascular se manifieste en forma de infarto.
«Vamos a trabajar de pequeños, vamos a educar a la infancia y a sus familias. Ahí es donde está la verdadera prevención», concluye.
