Somos Pacientes

En el Día Nacional de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, que se celebrará el 3 de mayo, la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) reivindica el derecho de las personas con sordera a una vivienda accesible y asequible.

La Convención de Naciones Unidas consagra el derecho de las personas con discapacidad a vivir cómo, dónde y con quién quieran, sin tener que verse obligadas a vivir con arreglo a un sistema de vida específico. En el caso de las personas sordas, este derecho pasa por disponer de los recursos de apoyo que les permitan vivir de una forma autónoma e independiente en su propio domicilio, ya sean productos de apoyo a la audición y/o visuales o sistemas de alerta vibrotáctiles.

Por ello, desde FIAPAS hacemos un llamamiento a las administraciones públicas de ámbito estatal y autonómico y a las corporaciones locales para que aprueben convocatorias de ayudas o subvenciones destinadas a actuaciones en el interior de las viviendas, así como en las comunidades de propietarios, que contemplen expresamente las necesidades accesibilidad sensorial de las personas con discapacidad auditiva.

Concretamente, nos referimos a:

• Instalación de sistemas de aviso y alarma en el interior de la vivienda (vibrotáctiles, visuales y sonoros): avisadores de timbre de puerta, teléfono, alarmas contra incendios, llamada entre los convivientes, llanto de bebés y menores, etc.
• Instalación de bucles magnéticos en la vivienda, para el desenvolvimiento autónomo y seguro en el interior de ésta. Videoporteros que faciliten la comunicación desde el exterior con el interior de la vivienda, facilitando el reconocimiento de la persona que llama y la comunicación, accediendo a la lectura labial.
• Adaptación de los ascensores, mediante un dispositivo de alarma que garantice un sistema de comunicación bidireccional, que permita la comunicación de voz e imagen en ambas direcciones y proporcione información visual y auditiva. Para ello debe incorporar además un bucle de inducción magnética, que pueda ser utilizado por personas con sordera con prótesis auditivas. Este dispositivo de alarma ha de estar permanentemente conectado a una empresa de seguridad para atender al usuario en casos de emergencia, atrapamiento, etc.

Con motivo de Día Nacional de la Convención Internacional sobre los derechos de las personas con discapacidad, el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), del que FIAPAS es miembro fundador, ha emitido el Manifiesto ?Por el Derecho de Las Personas Con Discapacidad a Una Vivienda Accesible, Asequible e Inclusiva? (https://www.cermi.es/es/actualidad/novedades/por-el-derecho-de-las-personas-con-discapacidad-una-vivienda-accesible) del que participamos y al que hacemos pública nuestra adhesión.

Coincidiendo con el Día del Libro, FIAPAS publica los ganadores de la 8ª edición del concurso El Libro Viajero, cuyo objetivo es motivar hacia la lectura y ser estímulo para una lectura reflexiva, que contribuya a que jóvenes lectores con discapacidad auditiva descubran la literatura española, en un contexto inclusivo donde se cuenta también con la participación de hermanos y amigos.

Ganadores

En esta edición los cuentos que han resultado premiados son: 

En la categoría infantil: Atrapados en la catedral, redactado por niños y niñas de 6 a 8 años de ARANSBUR de Burgos. Este relato, que toma de referencia las palabras de la escritora burgalesa Maria Jesús Jabato, narra las aventuras a las que se debe enfrentar un grupo de niños para escapar de la catedral de Burgos.

En la categoría juvenil: Manolito y familia en Londres, redactado por niños y niñas de 11 a 16 años de ASPRODESORDOS de Huelva. Este relato narra el primer viaje fuera de Madrid de Manolito, protagonista inspirado en el mítico personaje de la autora Elvira Lindo. 

Programa de Fomento de la Lectura-FIAPAS

En nuestros Talleres de Lectura se promueven conocimientos y valores de convivencia, entre otros, los vinculados al fomento de la igualdad y a la prevención del rechazo y el acoso. Por ello, estos libros viajeros se realizan de manera colectiva en las asociaciones del Movimientos Asociativo FIAPAS, recreando en ellos una entretenida y original visión de una obra de la literatura española.

Los libros se podrán consultar próximamente en formato accesible en la Biblioteca Virtual de FIAPAS (https://bibliotecafiapas.es/genero/nuestros-cuentos/), donde en este momento se pueden leer los ?Libros Viajeros? ganadores y finalistas de años anteriores.

Este Programa de Fomento de la Lectura de FIAPAS se realiza con el patrocinio del Ministerio de Cultura y Deporte y la cofinanciación de la Fundación ONCE.

La Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) ha manifestado su satisfacción ante la inminente aprobación de la Ordenanza Reguladora del Taxi en la Comunidad de Madrid por la que todas las nuevas licencias de autotaxi, además de los eurotaxis, deberán contar con bucle magnético en sus vehículos tras la entrada en vigor de esta modificación.

Gracias a esta nueva norma, Madrid se sitúa muy a la cabeza de la mayoría de las capitales europeas mejorando la calidad de la atención a los usuarios en el servicio público del taxi, particularmente de las personas con sordera que utilizan audífonos y/o implantes auditivos, puesto que el ruido del tráfico y el entorno, sumado al propio del motor, así como la distancia y las dificultades de lectura labial entre el pasajero y el conductor, dificultan o imposibilitan la comunicación entre ambos.

Dicha circunstancia se agrava en la actualidad por las necesarias medidas de seguridad para evitar el contagio del Covid-19: la instalación de mamparas y el uso de mascarillas, minoran y distorsionan la voz del interlocutor por lo que la escucha es menos nítida e inteligible.

Demandas de FIAPAS 

Por ello, FIAPAS ha subrayado que la instalación de un sistema de inducción (bucle magnético) no solo se justifica como medida que elimina estas barreras de comunicación para los usuarios del taxi con discapacidad auditiva, sino que además es un recurso necesario para la adaptación del puesto de trabajo de los conductores con pérdidas auditivas, quienes se ven especialmente afectados por éstas como consecuencia de su exposición continuada al ruido del tráfico, lo que les dificulta en muchas ocasiones la comunicación con los pasajeros en la prestación del servicio. 

Además, FIAPAS ha remarcado que el bucle magnético debe instalarse conforme a la Norma de calidad UNE ¬EN 601184:2007 (IEC 601184:2006, y ha señalado, también, la necesidad de que las radioemisoras deben disponer de canales de comunicación accesibles para las personas con discapacidad, a través de aplicaciones y páginas web (vía texto).

FIAPAS hace pública la convocatoria del Premio FIAPAS de Investigación en deficiencias auditivas 2022, destinado a reconocer labores de investigación de aplicación en las áreas de sanidad, educación o accesibilidad, relacionadas con las deficiencias auditivas y las personas con discapacidad auditiva y sus familias.

Las bases de esta nueva convocatoria del Premio FIAPAS 2020, dotado con 3.000 euros, se encuentran disponibles en la página web de FIAPAS. (https://bit.ly/3uwznGy). 

La convocatoria estará abierta hasta el 3 de junio del 2022. cuando concluye el plazo para la presentación de candidaturas.

Este Premio se instituyó en el año 2000, desde entonces (y en la actualidad cada dos años), se convoca este Premio para reconocer aquellas investigaciones y estudios de interés médico, educativo, tecnológico y social, llevados a cabo por grupos investigadores españoles. 

A lo largo de dos décadas, FIAPAS ha otorgado el Premio a 18 trabajos de investigación. Todos ellos, junto con los trabajos finalistas de cada edición, pueden consultarse en la Biblioteca Virtual de FIAPAS (https://bit.ly/37CEs6i)

La Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) ha firmado un convenio de colaboración con el Instituto Auditivo Salesa con objeto de establecer las condiciones de colaboración dirigidas a mejorar el acceso de las personas sordas y de sus familias a las prótesis auditivas y otros recursos de apoyo a la audición y a la comunicación, con la colaboración de las entidades confederadas.

En el acto de firma del convenio, que hubo de celebrarse a distancia, debido al contexto sociosanitario actual, José Luis Aedo, presidente de FIAPAS, declaró que ?para nosotros es una gran satisfacción poder seguir cumpliendo el objetivo de nuestra entidad dirigido a apoyar a las familias y a las personas con sordera para que puedan disponer de dispositivos y productos de apoyo esenciales para una vida autónoma y para la accesibilidad en el entorno. Esta es una muestra de las imprescindibles alianzas que la Confederación establece en favor de las personas sordas y de sus familias, canalizada a través del Movimiento Asociativo de Familias FIAPAS?. 

Por su parte, Pedro Salesa, director gerente del Instituto Auditivo Salesa, afirmó que ?como empresa de servicios audiológicos siempre es un privilegio que una entidad como FIAPAS confíe en nuestro equipo profesional y nos permita aportar nuestro grano de arena en la adaptación de audífonos y ayudas técnicas auditivas que redunden en un  mayor bienestar de sus asociados y familiares. Estamos seguros de que el desarrollo tecnológico en el campo de la rehabilitación auditiva puede aportar soluciones eficaces a nuestros usuarios, más si cabe, en estos momentos difíciles como lo son estos tiempos de pandemia?. 

El alcance del acuerdo firmado puede conocerse clicando en este link.

FREE NOW, compañía líder de movilidad europea, da un paso más hacia la accesibilidad adaptando sus vehículos para personas con discapacidad auditiva que utilizan audífonos o implantes cocleares. La empresa, que cuenta con la colaboración y el asesoramiento de la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) instalará bucles magnéticos en parte de la flota de taxis de la ciudad de Madrid. 

Gracias a esta tecnología, se mejora la audición dentro del taxi para aquellos usuarios que utilizan audífonos e implantes cocleares, ya que, a veces, el ruido del motor, la radio y la distancia con el conductor pueden entorpecer la comunicación. De este modo, podrán escuchar todo lo que acontece dentro del taxi, tanto al propio conductor como la radio del vehículo. 

El bucle magnético consta de un sistema de sonido que transforma la señal en un campo magnético que es captado por la prótesis auditiva de la persona con sordera. El usuario solo tiene que activar la telebobina de su prótesis auditiva (T) para escuchar la voz del conductor sin los problemas que produce la transmisión a través del aire. Con el bucle magnético se garantiza la inteligibilidad de la voz y mayor calidad en la recepción del audio, eliminando los efectos adversos como el ruido o la distancia con el interlocutor. 

Para facilitar a los usuarios la petición de este servicio, FREE NOW ha incluido un identificativo en los vehículos que cuenten con esta adaptación, de forma que los usuarios puedan reconocer estos taxis más fácilmente. Además, la compañía trabaja para incluir un filtro dentro de su app que permita a las personas con discapacidad auditiva solicitar de manera ágil y sencilla un taxi que cuente con esta solución.

?Para FREE NOW es muy importante seguir trabajando en medidas tecnológicas y de consumo que mejoren la calidad de servicio para todos los usuarios, y especialmente para todos aquellos que tienen algún tipo de discapacidad. Por eso, trabajamos en desarrollar siempre las mejores soluciones y adaptarlas a nuestro modelo de movilidad para ser cada vez más accesibles. Gracias a la colaboración con FIAPAS, esperamos que los pasajeros con una discapacidad auditiva mejoren su experiencia de uso cuando cuenten con FREE NOW para sus viajes?, afirma Jaime Rodriguez, Director General de FREE NOW. 

Por su parte, FIAPAS muestra su satisfacción por la incorporación de este producto en el ámbito de la movilidad, ya que son varias las dificultades con las que se encuentran las personas sordas en una situación tan cotidiana como realizar trayectos en taxi. El pasajero no puede hacer lectura labial pues el conductor del taxi está de espaldas. A esto se añaden las nuevas barreras de comunicación que surgen por las necesarias medidas de seguridad establecidas para prevenir los contagios de la COVID-19 – como, el uso de mascarillas que distorsionan la voz y la instalación de mamparas en los vehículos de servicio público-.  

Carmen Jáudenes, Directora de FIAPAS, señala que ?el bucle magnético se convierte hoy en un producto de apoyo a la audición indispensable para las personas con sordera que utilizan audífonos e implantes auditivos. Hay que pensar que en estas circunstancias puede encontrarse tanto el pasajero como el propio conductor del taxi, y a ambos les posibilitará una comunicación eficaz y segura. Confiamos por ello que esta iniciativa contribuya al impulso y ejemplo para otras empresas del sector, así como para las administraciones locales?.   

De esta manera, FREE NOW da un paso más en su compromiso con la sociedad, ayudando a todas aquellas personas que tengan una discapacidad auditiva a través de soluciones tecnológicas innovadoras que mejoren la calidad de vida de los ciudadanos y su experiencia con el taxi. 

Sobre FREE NOW

FREE NOW es la empresa de movilidad multiservicio respaldada por Daimler y BMW. Además del servicio de transporte privado, FREE NOW ahora también ofrece servicios de micromovilidad, como patinetes, bicicletas, motos y coches compartidos. Consta de los servicios FREE NOW (10 mercados europeos) y Beat (5 mercados latinoamericanos y 1 europeo). En resumen, estos servicios atraen actualmente a 50 millones de usuarios en 16 mercados y más de 150 ciudades. FREE NOW trabaja con varios proveedores externos para ofrecer a sus clientes una gama aún más amplia de opciones para ir del punto A al B. En total, alrededor de 2.000 empleados en 35 oficinas trabajan para los servicios de FREE NOW, que está dirigido por el CEO Marc Berg.

Sobre FIAPAS

FIAPAS es una confederación de ámbito nacional, integrada por 47 entidades confederadas, que constituyen la mayor plataforma de representación de las familias de personas sordas en España. Su misión es la representación y defensa de los derechos y los intereses globales de las personas con discapacidad auditiva y de sus familias, tanto a nivel nacional como internacional ante la sociedad, administraciones y demás instituciones, integrando e impulsando con este fin la acción de las Federaciones Autonómicas y de las Asociaciones de Padres y Madres de personas sordas. Desde su origen, uno de sus objetivos ha sido la eliminación de las barreras de comunicación y promover la accesibilidad en todos los ámbitos. 

La Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) recuerda que la Guía Práctica para el Apoyo al Alumnado con Discapacidad Auditiva en contexto COVID-19, se encuentra disponible, para consulta y descarga gratuita, en su Biblioteca Virtual (http://bit.ly/guia-covid-educacion)

Durante la situación sanitaria de pandemia sobrevenida, y en el contexto de medidas de prevención frente al contagio, FIAPAS detectó una serie de carencias en el acceso a la educación y para el seguimiento de las enseñanzas y actividades escolares, que han afectado al alumnado con discapacidad auditiva y a sus familias. 

Esta Guía pretende proporcionar información práctica de aplicación cotidiana que oriente y contribuya a compensar dichas carencias y a responder a las necesidades detectadas, facilitando orientaciones para el acceso a la información, a la comunicación y al aprendizaje en este contexto de pandemia, que impacta singularmente en el ámbito educativo.

Concretamente, esta publicación se dirige a los responsables de las políticas educativas de las diferentes Administraciones, a los profesionales de la atención educativa, al propio alumnado, así como a sus familias.

La elaboración de la Guía ha sido posible gracias a la financiación del Ministerio de Educación y Formación Profesional y la cofinanciación de la Fundación ONCE.

El Club Excelencia en Gestión ha otorgado este mediodía el Sello EFQM Compromiso de Excelencia Europea (European Foundation for Quality Management) a las diez entidades del Movimiento Asociativo FIAPAS participantes en la Acción de Implantación del Sistema de Gestión de la Calidad. La obtención de este reconocimiento supone un gran paso en el largo camino hacia la Excelencia.  
Estas entidades son: FAPAS – Andalucía, ASPAS – Córdoba, San Francisco de Sales – Huesca, ASPANSOR – Zaragoza, APADA – Asturias, FASPAS – Castilla La Mancha, ASPAS – Albacete, ADABA – Badajoz, ASPANPAL – Murcia y ASPASOR – Álava.

Este Sello es fruto de dos años de intenso trabajo y demuestra el compromiso de las entidades con la mejora continua, evidencia de la solidez del trabajo desarrollado orientado al conocimiento de las necesidades y a la satisfacción de las personas sordas y de sus familias permitiendo una mejor respuesta adaptada a los constantes cambios del entorno.

Jose Luis Aedo, presidente de FIAPAS, ha mostrado ?la satisfacción que supone para la Confederación que las entidades participantes en esta acción hayan obtenido este Sello que, en estos difíciles tiempos, supondrá una oportunidad de mejora y contribuirá al mejor y más eficaz desarrollo de su actividad?.

Por su parte, Alfredo Millán, director de servicios EFQM del Club Excelencia en Gestión, ha declarado a estas entidades que: ?El Sello EFQM que recibís, es una herramienta diferencial que os ayudará a posicionaros en un lugar destacado dentro de vuestro ecosistema. Ahora más que nunca, es necesario impulsar la gestión excelente, innovadora y sostenible en las organizaciones españolas, formar una cadena de valor sólida y consistente, por lo que os pedimos que seáis exigentes con las organizaciones que forman parte de vuestro ecosistema, al menos, igual de exigentes que habéis sido con vosotros mismos, y que os ha hecho alcanzar un Sello EFQM. Enhorabuena a las diez entidades de FIAPAS que lo han conseguido?. 

?Reconoceros el camino tan importante que habéis empezado al apostar realmente por una gestión excelente, innovadora y sostenible. Vais a hacer mejor vuestro trabajo. El Sello EFQM es una referencia, una respuesta de diferenciación, es un compromiso con hacer cada vez las cosas mejor, especialmente en este contexto de dificultades que tenemos todos?, ha explicado Alberto Durán, presidente del Club Excelencia en Gestión.

La Acción Estrategia Implantación de un Sistema de Gestión de la Calidad forma parte del Programa de Fortalecimiento del Movimiento Asociativo FIAPAS, coordinación de sus redes de trabajo y generación de cambio social, financiado por el actual ministerio de Derechos sociales y Agenda 2030, con cargo a la Asignación Tributaria del IRPF (Convocatorias 2018 y 2019) y por la Fundación ONCE.

CLUB EXCELENCIA EN GESTIÓN

El Club Excelencia en Gestión es una asociación multisectorial, sin ánimo de lucro, que conecta a profesionales para generar y compartir conocimiento sobre gestión excelente, innovadora y sostenible, acompaña a las organizaciones a transformar su gestión para mejorar sus resultados y reconoce sus avances. Bajo el lema ?Compartiendo y mejorando juntos?, los socios apoyan su propósito de crear una sociedad con confianza en el futuro impulsando organizaciones con una gestión excelente, innovadora y sostenible.

Fundado en España en 1991, el Club Excelencia en Gestión está integrado por 245 socios de los más diversos sectores y tamaños. Además, como representante oficial único de la EFQM para España, promueve el uso del Modelo EFQM como herramienta de transformación, formando, asesorando y reconociendo, con el Sello EFQM, a las organizaciones excelentes que miran al futuro.
?Mejores organizaciones hacen una sociedad mejor?.  Para más información:  www.clubexcelencia.org.

El Boletín Oficial del Estado publica hoy la nueva Orden ministerial aprobada por el Ministerio de Consumo que entra en vigor al día siguiente de su publicación. Dicha Orden establece los requisitos que deberán cumplir las mascarillas higiénicas para salvaguardar la protección de las personas consumidoras. En ella, se incluye una disposición relativa a las mascarillas higiénicas transparentes respecto a las cuales, además de serles de aplicación todo lo establecido a lo largo del articulado de la Orden, se establecen algunas previsiones específicas para asegurar su seguridad y funcionalidad. 

Según informa el Ministerio de Consumo, la Orden ve la luz tras obtener las preceptivas autorizaciones de la Organización Mundial del Comercio (OMC) y de la Unión Europea (UE).  

La Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), según ya adelantó en el día de ayer, se muestra satisfecha con el paso dado y el avance que supone contar con un marco legal de referencia que vele por la salud y seguridad de los consumidores en esta materia, además de por la voluntad manifestada por no dejar desasistido a un grupo vulnerable como son las personas con discapacidad, auditiva en este caso.

FIAPAS ha participado durante las diferentes fases de elaboración de esta norma, tanto en la consulta pública previa, como en el periodo de información pública abierto al público en el que, además, fue expresamente consultada por el Ministerio, junto con otras organizaciones, ajenas al sector de la discapacidad, como la Asociación Española de Normalización (UNE), la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) y relevantes entidades del sector textil, sanitario y de equipos de protección individual.

Novedades de la regulación

Con esta regulación, Consumo amplía las exigencias para la venta de las mascarillas higiénicas, acota determinados conceptos como el propio de mascarilla higiénica y otros como accesorio de mascarillas y filtro.

Solo podrán ser comercializadas como mascarillas higiénicas las testadas por un laboratorio acreditado.

En el caso de las mascarillas higiénicas transparentes, en concreto, el texto señala que los materiales deberán ser suficientemente transparentes y diseñarse de forma que garanticen la lectura labial, evitando efectos como el empañamiento continuado de la zona transparente o la distorsión o reducción significativa del volumen de voz. Además, prevé que, en caso de estar compuestas por materiales que no permitan el paso del aire, deberá realizarse una evaluación de riesgos para asegurar que el producto no obstruye indebidamente la respiración, provocando algún riesgo tras su uso prolongado, debiendo hacer constar la información resultante de tal evaluación en el etiquetado.

Además, deberán incluir en el etiquetado información o advertencia acerca del efecto distorsionador del habla y de la minoración en decibelios que provoca la mascarilla o cobertor facial comunitario.

Laboratorios acreditados

Con respecto a las disposiciones generales de la norma que, como se ha indicado, aplican en todo caso a las mascarillas higiénicas transparentes, la Orden establece que los laboratorios que realicen los ensayos relativos a las mascarillas higiénicas o a sus materiales deberán tener la competencia técnica y medios para poder realizar los ensayos, debiendo tener implantado, al menos, un sistema de acuerdo con la norma UNE-EN-ISO/IEC 17025. Para demostrar este cumplimiento, el laboratorio debe estar acreditado para dichos ensayos por la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC).

La Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) ha participado en la consulta pública, planteada por el Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital, sobre la metodología a seguir para realizar el seguimiento a nivel nacional en materia de accesibilidad de los sitios web y aplicaciones móviles del sector público.

En este sentido, FIAPAS ha mostrado su conformidad con la metodología propuesta, la cual se aplicaría conforme a lo que establece la norma española UNE-EN 301549:2019.

De hecho, se subraya la importancia que tiene la verificación minuciosa de todos los requisitos identificados en dicha norma. En concreto, aquellos cuyo cumplimiento proporcionan a los usuarios con sordera el acceso a la información y a la comunicación.

Entre otros:

• Comunicación bidireccional por voz (texto en tiempo real, comunicación mediante video?)
• Capacidad de video (reproducción y sincronización de subtítulos?)
• Servicios de intermediación o emergencia (voz a voz, subtítulos, lengua de signos?)

El Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital, a través del Observatorio de Accesibilidad Web, ha sido el que ha emplazado a todo el Movimiento Asociativo de la Discapacidad a conocer su opinión respecto a esta cuestión. 

La Academia CIBERER para Pacientes organizó una serie de 3 seminarios en línea sobre diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas el pasado mes de noviembre. Estos seminarios están disponibles en el canal de YouTube del CIBER en los siguientes enlaces: Tratamiento actual de la sordera, Diagnóstico genético de la sordera e Investigación y futuros tratamientos de la sordera.

En estos seminarios, organizados conjuntamente por el CIBERER en el marco de su Consejo Asesor de Pacientes (CAP) y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), intervinieron representantes de FIAPAS y profesionales que trabajan en hipoacusias.

El primero de los seminarios, sobre Tratamiento actual de la sordera, fue impartido por Luis Lassaletta, otorrinolaringólogo del Hospital Universitario La Paz de Madrid y miembro de la U761 CIBERER. En este encuentro, se explicaron tratamientos como el audífono, el implante de tronco cerebral o el implante coclear. Además, se abordó el impacto de la sordera en el deterioro cognitivo.

El segundo seminario, sobre Diagnóstico genético de la sordera, fue impartido por Miguel Ángel Moreno Pelayo, genetista del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y jefe de grupo de la U728 CIBERER. En el encuentro, se trataron temas como la aplicación de la secuenciación masiva (NGS) en el diagnóstico genético de las hipoacusias hereditarias, las técnicas más eficientes para identificar mutaciones complejas que no son detectadas por técnicas clásicas o las complicaciones a la hora de interpretar la patogenicidad de las variantes obtenidas por secuenciación masiva.

El último de los seminarios, sobre Investigación y futuros tratamientos de la sordera, fue impartido por Silvia Murillo, investigadora de la U761 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas ?Alberto Sols? (CSIC-UAM), y Matías Morín, investigador de la U728 CIBERER en el Hospital Universitario Ramón y Cajal. En este tercer seminario, se resaltó la utilidad de los modelos animales para la investigación y se presentaron diversas aproximaciones terapéuticas sobre las que se está investigando, como las basadas en células pluripotenciales, terapia génica o moléculas para la corrección de mutaciones.

Sobre la Academia CIBERER para Pacientes

La Academia CIBERER para Pacientes tiene como objetivo principal contribuir a la capacitación de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, ofreciéndoles formación sobre aspectos relevantes.

Estos seminarios se dirigen, además, a profesionales sanitarios interesados que trabajen directa o indirectamente con enfermedades raras. Las sesiones se plantean de forma que se dispone de un tiempo final para intercambiar impresiones e interaccionar con los ponentes.