Unidos por la salud

Pertenece y transforma la comunidad de pacientes

El síndrome de Cushing continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada cuyo reconocimiento tardío tiene consecuencias directas en la calidad de vida de los pacientes. Según advierten especialistas y asociaciones, el diagnóstico puede demorarse más de un año en la mayoría de los casos, e incluso superar los tres años, lo que agrava las secuelas físicas y emocionales.

Con motivo del Día Mundial del Cushing, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) ha puesto el foco en la importancia de la detección precoz, subrayando que cuanto antes se trate la enfermedad, mayores son las probabilidades de revertir sus efectos.

El síndrome de Cushing está provocado por un exceso de cortisol en el organismo, habitualmente debido a tumores en la hipófisis o en las glándulas suprarrenales. Aunque en muchos casos es posible tratar la causa ?por ejemplo, mediante cirugía?, los expertos advierten de que las consecuencias pueden prolongarse en el tiempo.

El secretario del Área de Neuroendocrinología de la SEEN, Pablo Jesús Remón Ruiz, explica que, incluso tras controlar la enfermedad, pueden persistir secuelas como hipertensión, diabetes, osteoporosis, pérdida de masa muscular o alteraciones cognitivas. A ello se suman problemas psicológicos como ansiedad, depresión o dificultades de concentración.

El impacto de la enfermedad

Para los pacientes, esto significa que el abordaje no termina con el tratamiento inicial. Es necesario un seguimiento médico continuado para detectar recaídas y minimizar el impacto de estas complicaciones. Por otra parte, y más allá de los síntomas físicos, el síndrome de Cushing tiene un fuerte componente emocional y social. Y es que los cambios visibles en la imagen corporal que lleva asociados pueden afectar a la autoestima y provocar aislamiento.

Desde la Asociación Nacional de Síndrome de Cushing, su presidenta Ana Pacheco señala que la incomprensión del entorno y el retraso en el diagnóstico generan en muchos casos ?frustración y soledad?. Por ello, destaca el papel de las asociaciones de pacientes como espacios de apoyo donde compartir experiencias y acceder a información fiable.

Este acompañamiento resulta clave en una enfermedad que, además de ser poco frecuente, sigue siendo poco conocida tanto por la población general como por algunos profesionales sanitarios.

La necesidad de un abordaje multidisciplinar

Los especialistas insisten en que el tratamiento del síndrome de Cushing debe realizarse en centros especializados y con un enfoque multidisciplinar. La complejidad de la enfermedad requiere la participación de diferentes profesionales para abordar tanto la patología como sus secuelas. Además, recomiendan adoptar hábitos de vida saludables, como una alimentación equilibrada y la práctica de ejercicio físico adaptado, que contribuyen a mejorar el estado general de los pacientes.

En cualquier caso, el retraso diagnóstico del síndrome de Cushing refleja un problema más amplio en el ámbito de las enfermedades raras. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) recuerdan que la detección temprana mejora el pronóstico clínico y reduce el impacto social, emocional y económico. En este sentido, reclaman reforzar la coordinación entre niveles asistenciales, facilitar la derivación a centros especializados y garantizar un seguimiento integral que incluya atención psicológica.

El uso excesivo de dispositivos digitales en la infancia está empezando a mostrar consecuencias preocupantes en el desarrollo neurológico. La Sociedad Española de Neurología Pediátrica ha alertado del aumento de menores que presentan comportamientos similares a los del Trastorno del Espectro Autista, asociados al abuso de pantallas. Aunque no es un diagnóstico clínico reconocido, el término ?autismo digital? se utiliza para describir situaciones en las que el abuso de pantallas interfiere en el desarrollo social y comunicativo del niño.

Así lo advierte la neuropediatra Begoña Huete, cocoordinadora del Grupo de Trabajo de Trastornos del Neurodesarrollo de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). Según explica, cada vez es más frecuente observar en consulta niños con falta de respuesta al nombre, escaso contacto ocular o tendencia al aislamiento, conductas que pueden confundirse con un TEA, pero que en algunos casos están relacionadas con una exposición excesiva a estímulos digitales.

Según los especialistas, el problema radica en que el cerebro infantil necesita interacción humana directa (miradas, gestos, lenguaje compartido) para desarrollarse correctamente. Cuando estos estímulos se sustituyen por pantallas, pueden producirse retrasos en áreas clave como: el lenguaje y su uso social, la atención conjunta, la regulación emocional y las habilidades de interacción. ?En muchos casos, estos retrasos pueden revertirse si se reduce el uso de pantallas y se introducen programas de estimulación adecuados?, explica Huete.

Uno de los principales retos en consulta es distinguir entre un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica, como el TEA, y un retraso derivado del entorno digital. El TEA se caracteriza por dificultades persistentes en la comunicación social y patrones de comportamiento repetitivos, y afecta aproximadamente a una de cada 100 personas en España, lo que supone cerca de 500.000 afectados. Sin embargo, no todos los niños con conductas similares presentan este trastorno, por lo que una evaluación especializada es fundamental.

Recomendaciones sobre el uso de pantallas

Los especialistas insisten en que el desarrollo infantil necesita interacción real. El juego compartido, la comunicación cara a cara y el entorno social son esenciales para el aprendizaje y el bienestar emocional. Reducir el tiempo de exposición a pantallas y fomentar estas experiencias no solo ayuda a prevenir retrasos en el desarrollo, sino que puede ser clave para revertir algunos de los síntomas observados. Porque el cerebro infantil no se desarrolla frente a una pantalla, sino en relación con otras personas.

En línea con esta preocupación, la Asociación Española de Pediatría establece límites claros:

  • 0 pantallas hasta los 6 años
  • Máximo 1 hora al día entre los 7 y 12 años
  • Hasta 2 horas diarias entre los 13 y 16 años, incluyendo el uso escolar

Siempre, además, bajo supervisión adulta.

Causas del aumento de diagnósticos

Los expertos recuerdan que el incremento de diagnósticos de TEA en las últimas décadas no responde a una única causa. Factores como la mejora en la detección, los cambios en los criterios diagnósticos (como el paso del DSM-IV al DSM-V) y una mayor concienciación social han influido significativamente. Aun así, el impacto del entorno digital se suma como un elemento a tener en cuenta en el desarrollo infantil.

Más allá del diagnóstico, los especialistas denuncian desigualdades importantes entre comunidades autónomas en el acceso a recursos y tiempos de espera. Además, a partir de los seis años, muchas familias se enfrentan a un vacío asistencial tras finalizar los programas de atención temprana, lo que puede generar situaciones de vulnerabilidad.

La investigación en terapias celulares avanza hacia un modelo más preciso y personalizado, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades inmunomediadas. En este contexto, el proyecto español ThyTech ha presentado sus últimos avances en el 8º Treg-Directed Therapies Summit 2026, celebrado en Boston, uno de los principales encuentros internacionales en este campo.

La participación Rafael Correa-Rocha, fundador y director científico de ThyTech e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, refuerza el papel de la investigación española en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas basadas en células T reguladoras (Treg).

El proyecto se centra en el desarrollo de una terapia celular denominada thyTregs, basada en células obtenidas del timo pediátrico. Este tejido, que habitualmente se descarta en determinadas cirugías cardíacas infantiles, se convierte en una fuente con alto potencial para inducir tolerancia inmunológica.

El objetivo de sus investigaciones es desarrollar un tratamiento para prevenir el rechazo en trasplantes y abrir nuevas vías en el tratamiento de enfermedades autoinmunes e inflamatorias. Los resultados presentados en el congreso incluyen datos favorables en niños trasplantados de corazón, lo que supone un avance relevante en este ámbito.

Referente internacional

Para los pacientes trasplantados, este tipo de terapias podría traducirse en una reducción de la carga terapéutica asociada a los tratamientos inmunosupresores, que actualmente deben mantenerse de por vida y conllevan efectos secundarios importantes. A través de esta investigación se está tratando de reducir la necesidad de estos tratamientos y mejorar el bienestar de las personas trasplantadas.

De hecho, el interés por las terapias basadas en células Treg ha crecido de forma notable en los últimos años. Empezando por el reconocimiento con el Premio Nobel de Medicina 2025 a investigadores clave en este campo, lo que ha contribuido a reforzar su proyección científica.

La presencia de ThyTech en el congreso de Boston sitúa este proyecto en una posición destacada dentro del panorama global. Además, la inclusión de sus avances clínicos en sesiones relevantes y su mención en publicaciones científicas avaladas por referentes internacionales consolidan su potencial como terapia innovadora.

Por otra parte, el proyecto está asociado a la empresa española Farmalider, que participa en su desarrollo desde el ámbito industrial y regulatorio. Esta colaboración busca facilitar la escalabilidad de la terapia y su futura aplicación en la práctica clínica, un paso clave para que los avances científicos lleguen realmente a los pacientes.

La medicina avanza hacia modelos más personalizados, predictivos y participativos. Y ahí, las asociaciones de pacientes se consolidan a día de hoy como actores clave para orientar la investigación, mejorar los resultados en salud y humanizar el sistema sanitario. De hecho, estos han dejado de ser meros receptores de tratamientos, para ocupar un papel activo en todas las fases del proceso científico: desde la definición de prioridades hasta el diseño de ensayos clínicos, pasando por la evaluación de resultados o la implementación de innovaciones. Según los propios protagonistas, esta transformación no es una opción, sino una necesidad.

Así, en el Día Mundial de la Salud, que este año se celebra bajo el lema Juntos por la salud. Apoyemos la ciencia, desde Somos Pacientes hemos querido rendir homenaje a quienes emergen con más fuerza que nunca como motor imprescindible del avance científico. De hecho, este es un mensaje que se repite en muchas de las entrevistas que hemos realizado en el último año. Los pacientes reivindican su papel como actor imprescindible de una investigación más útil, más eficiente y centrada en las personas.

Uno de los mensajes más claros lo lanza Carina Escobar, presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), quien advierte de que dejar fuera a los pacientes desde el inicio supone un freno al avance científico. ?No introducir desde fases iniciales la voz del paciente nos hace perder oportunidades?, señala, poniendo en valor su papel en ámbitos como la investigación, la ciencia abierta o la evaluación de tecnologías sanitarias, donde su experiencia permite orientar mejor las prioridades y maximizar el impacto real de los avances.