La Fundación A.F. en Movimiento, siguiendo con el firme propósito que se marcó como objetivo principal que es lograr la CURA para la Ataxia de Friedreich quiere continuar con el apoyo a las terapias avanzadas de excelencia que actualmente se están desarrollando:

  • Terapia celular neuroprotectora para la ataxia de Friedreich: Dr. Salvador Martínez.
  • Terapia génica:
    * Terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica. Investigadores Principales: Javier Díaz-Nido y Ernest Giralt.
    * Terapia génica en la ataxia de Friedreich basada en virus adenoasociados (AAV): Dr. Antoni Matilla.
  • Mientras esas terapias se hacen realidad, los enfermos de Ataxia de Friedreich no podemos quedarnos esperando, puesto que el tiempo corre en nuestra contra debido a la degeneración que sufrimos. Por ello, queremos poner en marcha la Terapia de restauración neurológica que ayudará a los enfermos a conservar y mejorar tanto su estado físico como psicológico que le permita afrontar en la mejor situación posible la futura puesta en marcha de las terapias celular y génica.

La Terapia de restauración neurológica constará básicamente de cuatro partes:

  1. un estudio clínico que combine agentes neuroprotectores y antioxidantes. Este tratamiento va enfocado a mejorar las funciones principales del paciente.
  2. programa compuesto por una neurorehabilitación personalizada, continua y con metas de progresión perfectamente delimitadas, entendiéndose el proceso de manera integral: defectología, plasticidad neuronal , suplencia de funciones, logopedia, fisioterapia, psicología… teniendo en cuenta que el avance de cada una de las disciplinas obliga a la mejoría de la otra viendo los problemas del paciente como un todo, llevado a cabo por un equipo multidisciplinario compuesto por especialistas de las distintas patologías asociadas que conllevan la ataxia.
  3. Diseño y realización de  un aparato de última generación bipedestador que ayuda al control postural, manteniendo el rango articular y fortaleciendo la musculatura de las extremidades inferiores. Entrenamiento personalizado con dicho bipedestador.
  4. Consultas telemáticas con los especialistas. A través de estas consultas, el doctor hará un seguimiento individual y personalizado de cada paciente que participe en el programa. De esta forma seguirá la evolución y determinará los posibles cambios necesarios para alcanzar el máximo de recuperación en cada uno.
Fecha de celebración: Viernes 04 octubre 2013
Lugar:
Casa de la Convalescencia (Calle Sant Antoni Maria Claret 171, 08041 Barcelona)
Inscripción Gratuita (plazas limitadas) en:
www.btnunit.org
Alojamiento:
Hotel Ayre Rosselló, Calle Rosselló 390, 08025 Barcelona, España (Página web)
Asistentes:
150 personas

OBJETIVOS

Los objetivos de las Jornadas son actualizar la investigación en los trastornos del movimiento: Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD

Dr. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, España.

PATROCINADORES

Programa Iberoamericano de Ciencia y TecnologÍa para el Desarrollo (CYTED)

PROGRAMA

Viernes 4 de Octubre de 2013

09:00 Bienvenida e Introducción

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

09:15 Ponencia
Isaac Amela Abellan. Instituto de Biotecnología y Biomedicina, Universitat Autònoma de Barcelona.
Bioinformatics Approaches to Protein Interaction and Complexes: Application to Fe-­‐S Cluster Biogenesis Model

09:45 Ponencia
Laura Bannach-­‐Jardim. Chief Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.
Safety and efficacy of lithium carbonate for the treatment of Machado-­‐Joseph disease (MJD/SCA3): a phase II-­‐III randomized, double-­‐blind, placebo-­‐controlled

10:30 Ponencia
Martin Radrizzani.
Universidad Nacional de General San Martín, Buenos Aires, Argentina.
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) parte del espectro fenotípico de la enfermedad de Niemann-­‐Pick tipo C.

11.00-­‐11.20 Café Pausa

11:20 Ponencia
Juan Segura Aguilar. Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago de Chile.
El link entre el Parkinson esporadico y familiar.

11:50 Ponencia
Marcos Serrano Dueñas. Facultad de Medicina, Universidad Pontificia de Ecuador.
Calidad de vida en la enfermedad de Parkinson.

12:10 Ponencia
Mayte Gil. Sistemas Genómicos S.L.
Nuevas herramientas de diagnóstico para las neuropatías.

12:30 Ponencia
Carmen Serrano Munuera. Hospital de San Juan de Dios de Martorell, Universidad Autónoma de Barcelona.
SCA37: peculiaridades de los movimientos oculares y definición del fenotipo.

13:10 Ponencia
Marc Corral Juan. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
Refinamiento y caracterización de la región 1p32 asociada a SCA37.

13:30 Ponencia
Ivelisse Sánchez. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
PP2A y la muerte celular en SCAs y la enfermedad de Parkinson.

14:00 Almuerzo

15:15 Ponencia
Iñaki de Diego. Departamento de Biología Estructural, Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB), CSIC, Barcelona.
PP2A and spinocerebellar ataxias: a structural approach.

15:45 Ponencia
Laura de Jorge. Centro de Diagnóstico Genético-­‐Molecular de enfermedades hereditarias (CDGM), IDIBELL, Hospitalet del Llobregat, Barcelona.
Bases genéticas de la enfermedad de parkinson: mecanismos moleculares implicados.

16:15 Ponencia
Mario Cornejo. Centro de Investigación en Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú.
Panorama de las ataxias dominantes en Perú, ejemplo exitoso de colaboración Internacional

16:45 Ponencia
Isabel Alonso. Instituto de Biología Molecular y Celular, Universidad de Porto, Portugal.
Disease modifiers in movement disorders: Large scale functional RNAi screen in the C. elegans UNC-­‐2 mutant

17:15 Conclusiones
Antoni Matilla Dueñas.Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

 

Para inscribirse pulsar este enlace http://www.btnunit.org/es/es-es/noticias/ivjornada.aspx

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fecha de celebración: 03 octubre 2013
Lugar:
Casa de la Convalescencia (Calle Sant Antoni Maria Claret 171, 08041 Barcelona)
Inscripción Gratuita (plazas limitadas) en:
www.btnunit.org

Teléfono: 934 978 687
Email: 
 amatilla@igtp.cat

PROGRAMA

08:30 Recogida Documentación

09:00-09:15 Bienvenida y Presentación

Antoni Matilla Dueñas.Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

Roser Vallès. Gabinete del Consejero de Salud del Gobierno de Catalunya.

Representante área Programa y Actividades. Real Patronato sobre Discapacidad

09:15-09:45 Ponencia

Pilar Magrinyà. Responsable Área Enfermedades Raras del Departamento de Salud del Gobierno Catalán.
“El programa de atención sanitaria de las enfermedades genéticas con discapacidad”

09:45-10:20 Mesa Redonda

“El papel y empoderamiento de las Asociaciones de pacientes”

Moderador:
Josep Torrent-Farnell. Director de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Participan:
Ana Quintero Martínez. Federación Catalana de Enfermedades Poco Frecuentes.
Anna Ripoll. Delegada en Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Glòria Renom. Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración Parlamento de Catalunya.
Isaac Amela. Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH).
Isabel González Jiménez. Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento.
Jaume Boltà. Funds4Research (F4R).
Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Juan Carlos Baiges. Federación Española de Ataxias (FEDAES).
María Galvez Sierra. Federación Española de Parkinson (FEP).

11:10-11:30 Pausa Café

11:30-12:20 Ponencia

Justo García de Yébenes. Hospital Ramón y Cajal-CIBERNED, Madrid.

“Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas”

12:20-13:10 Ponencia

Luis Velázquez, Director Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

“Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias”

13:10-14:00 Ponencia

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

“Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias”.

14:00-15:15 Almuerzo

Entretenimiento: Grupo de Castellers de la Universidad Autónoma de Barcelona “Els Ganàpies”. Copa de Cava por gentileza de Codorníu.

15:15-16:10 Ponencia

Olaf Riess. Coordinador proyecto Europeo NEUROMICS, Director Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada, Centro de Enfermedades Raras, Tübingen, Alemania.

“NeurOmics: a multidisciplinary integrated project aimed to find cures to treat rare neuromuscular and neurodegenerative diseases”

16:10-17:00 Ponencia

Javier Díaz Nido. Centro Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid.

“Terapia génica en la Ataxia de Friedreich”

17.00-17:20 Pausa Café

Entretenimiento: Coral Espígol.

17:20-17:55 Ponencia

Manuel Posada. Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

“Política de registros de enfermedades raras en Europa”

17:55-18:25 Ponencia

Jorge Sequeiros. Director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal.

“Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics?”

18:25-18:45 Conclusiones y Clausura

Josep Torrent-Farnell. Director General de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.

Victor Volpini. Director Centro Diagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

La Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento ha organizado la Exposición “Acuarelas para la Ataxia” en el CÍRCULO DE BELLAS ARTES de MADRID  los días 14 y15 de febrero, fijándose la INAUGURACIÓN para el VIERNES 14 de FEBRERO a las 18.00 horas.

En este acto de inauguración estará presente, grabará y se divulgará en TVE con su programa “TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS” el apoyo a  la investigación biomédica de excelencia en todas las enfermedades raras, a la que irá destinada la recaudación obtenida.

En el cartel podéis ver toda la información sobre la exposición. Animaos a venir y a  colaborar!!

 

 

 

 

 

El próximo día 16 de noviembre en la sala AudioRock de Madrid, la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento ha organizado un concierto benéfico a favor de la investigación de la Ataxia.

Actuarán de forma totalmente altruista los siguientes grupos:  THE GREEN DOGS, ÚLTIMO GARITO y RAILROAD.

 

Os invitamos a asistir al concierto y así colaborar con la investigación de esta terrible enfermedad; si no podéis ir también ´se puede colaborar comprando entradas FILA 0 (ver toda la información en el cartel).

 

GRACIAS A TOD@S

 

 

 

 

 

 

 

 

COMUNICADO DE LA FUNDACIÓN ATAXIA DE FRIEDREICH EN MOVIMIENTO

II TALLER DE RESTAURACIÓN NEUROLOGICA: CONCLUSIONES


EL día 11 de Agosto finalizó el II Taller de restauración neurológica organizado por la
FUNDACION ATAXIA DE FRIEDREICH EN MOVIMIENTO  y  la CLINICA DE REHABILITACIÓN  VINTERSOL, situada en  primera línea de la  Playa accesible  de Las Vistas en Tenerife Sur.

 

 

         Cada día estamos más convencidos del beneficio en salud que suponen estos talleres veraniegos, con una rehabilitación cada vez más personalizada y amena, disfrutando los espacios exteriores al máximo, con atención sanitaria excelente; solos,  acompañados o ” medio acompañados”.

         La actividad física y también mental,  sabemos que es fundamental  y por eso, cada uno a su manera durante el año la incluimos
en nuestra vida…, pero la creación de estos talleres nos aporta un beneficio incalculable en todos los sentidos y momentos de diálogos inigualables con las personas que tenemos un objetivo que enlaza nuestras vidas: curarnos.

 

 

            En fin… que todos estamos muy contentos ya que la experiencia y los resultados obtenidos tanto para los enfermos como
para los acompañantes han sido muy positivos. Por eso ya estamos trabajando para el próximo taller, mucho más completo y ambicioso todavía.

 

         

 

Magnifica  la incorporación de las dos versiones de logopedia, la clásica y fundamental y la actualizada, que ha sido
posible gracias al interés y trabajo de los pacientes: FELICITACIONES POR AVANZAR, INNOVAR Y DARLE MAS CONTENIDO SOCIO CULTURAL A ESTE AVANCE TERAPEUTICO TAN IMPORTANTE!!!.

 

         

           

            También nos felicitamos todos por el TRATAMIENTO  DE ATAXIAS ESPINO-CEREBELOSAS CON
ESTIMULACION TRANSCRANEAL  CON CORRIENTES CONTINUAS (tDCS)

 

Os dejamos unas fotos del grupo realizando alguno de los ejercicios. En los próximos días estarán todas las fotos y un video en nuestra web www.fundacionataxia.org

 Salud para tod@s!!

Os animamos a participar en el I TORNEO PADEL en Murcia a beneficio de la investigación en terapia celular:
Se celebra en Murcia, el primer torneo de Padel , a beneficio de la investigación del proyecto de terapia celular para la Ataxia de Friedreich, los días 23 y 24 de Marzo:
La iniciativa parte de familiares y amigos de afectados, que unidos a empresas e instituciones, apoyamos la investigación traslacional y la SALUD, como prioridad y BIEN UNIVERSAL.

La exposición se celebrará del 4 al 18 de mayo de 2012 en el Ilustre Colegio de Médicos de Madrid (c/ Santa Isabel 51, 28012 Madrid), fijándose la inauguración de la misma para el viernes 4 de mayo de 2012 a las  13.00 horas. Desde la Fundación de Ataxia de Friedreich en Movimiento, hacemos una llamada a los artistas, que, con su contribución deseen participar en el proyecto de curación de la Ataxia de Friedreich. [más…]

Como sabéis desde esta Fundación procuramos mantener la enfermedad a raya mientras no se obtenga la curación definitiva, que es nuestro PROYECTO BIOMÉDICO. Para conseguir la estabilidad y mejora de la A.F. es necesario el complemento de la NEUROREHABILITACIÓN, por ello estamos diseñando un programa en colaboración con EL CENTRO DE REHABILITACIÓN NEUROLÓGICA / FUNDACIÓN CASAVERDEque contribuya a promover o mantener un estilo de vida activo. En este programa se abarca tanto la rehabilitación física intensiva clásica combinada con los nuevos avances tecnológicos (electrodos, ortesis, exoesqueleto, etc.) así como con nuestra visión de la logopedia (no quedándonos solo con la terapia convencional sino aunándola con charlas y debates en común, que ayudan a la pérdida del pánico a expresarse en público que tenemos la gran mayoría de afectados).
imagen de decoración

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