CEAFA exige al Estado actuar de manera inmediata ante el nuevo y esperanzador panorama de tratamientos contra el Alzheimer tras la reciente aprobación de dos nuevos fármacos. Esta es una de las reivindicaciones que expuso la presidenta de la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (CEAFA), Mariló Almagro durante el acto de clausura de la XI Congreso Nacional del Alzheimer y XV Congreso Iberoamericano de Alzheimer celebrado del 5 al 8 de noviembre en la isla de Ibiza. 

La presidenta de CEAFA leyó la Declaración de Ibiza, un manifiesto elaborado y firmado por las entidades miembro de la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias en el marco del XI Congreso Nacional de Alzheimer CEAFA y XV Congreso Iberoamericano de Alzheimer. La presidenta de CEAFA subrayó que el Alzheimer es una prioridad sociosanitaria de primer orden que en España afecta directamente a casi 1,2 millones de personas.

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Por ello, todos los gobiernos deben no solo darse por enterados, ?sino poner los remedios que permitan afrontar el futuro a corto plazo?. En 2040 España será el país más envejecido y con la mayor esperanza de vida del mundo. ?Sabemos que el riesgo de demencia se multiplica con la edad. Para afrontar el futuro que se avecina deberán construirse políticas transversales que afronten el problema en su verdadera dimensión?, afirmó.

Nuevo arsenal terapéutico

Recientemente se han aprobado dos nuevos fármacos que, según los afectados y sus familiares, «por primera vez en más de 20 años, representan una verdadera innovación terapéutica y que inciden directamente sobre la enfermedad». En este sentidó, Mariló Almagro hizo hincapié en que CEAFA quiere ser un actor colaborativo con el Ministerio ?para avanzar hacia estas metas?, sin olvidar, en ningún caso, su papel representativo y reivindicativo que le corresponde en estos momentos ?en los que la defensa de los derechos de las personas afectadas tiene, si cabe, más sentido que nunca?, señaló.

Además, durante la lectura de la declaración volvió a recordar que la incorporación de los nuevos tratamientos a la cartera de servicios debe hacerse a todas aquellas personas que reúnan los requisitos establecidos, en igualdad de condiciones con independencia del ámbito geográfico o territorial en el que vivan.

Además, CEAFA pide a los profesionales de la sanidad, que impulsen un cambio cultural que supere el nihilismo sobre el diagnóstico y el tratamiento del Alzheimer. ?Las diferentes Sociedades Médicas españolas vinculadas con el abordaje del Alzheimer deberán liderar esos procesos de cambio entre sus profesionales?, comentó la presidenta.

En esta declaración de Ibiza, la Confederación también pide que la investigación siga desarrollando esfuerzos para ir mejorando la efectividad y alcance de los fármacos ya existentes y aprobados y de otros que estén por llegar. Así como que el movimiento asociativo se convierta en su aliado. ?Es importante que la sociedad en general y la afectada por Alzheimer en particular sea consciente de la situación actual de la investigación y de las nuevas opciones diagnósticas y terapéuticas que se espera estén en breve a disposición. Porque la conciencia social es la base sobre la que ha de argumentarse cualquier propuesta, petición o exigencia para que, en este caso, el Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomas muestren la receptividad que se les solicita en esta Declaración?, declaró.

Ensayo clínico multicéntrico

La jornada comenzaba con distintas mesas. Una de ellas, ?Envejecimiento, edadismo y diagnóstico precoz en la enfermedad de Alzheimer: la triada posibilista? impartida por el jefe del Servicio de Geriatría de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete. Director Científico del CIBERFES, Pedro Abizanda Soler. El doctor reflexionó sobre como los tres factores se entrelazan en la enfermedad de Alzheimer y abre nuevas posibilidades en el tratamiento. ?Los prejuicios sobre la edad pueden afectar tanto al rendimiento cognitivo como al acceso a diagnósticos y terapias, y defendió que la edad no debe ser un límite para participar en ensayos clínicos si existe beneficio geriátrico?, subrayó Abizanda.

En esta última jornada del Congreso, el responsable de investigación del Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedad de Alzheimer y otras demencias, Enrique Pérez Sáez, presentó el ensayo clínico multicéntrico CST-ES, cuyo objetivo es evaluar la eficacia de la Terapia de Estimulación Cognitiva en personas con Alzheimer. Esta metodología, que se utiliza principalmente en Reino Unido y reconocida en otros muchos países menos en España, está centrada en la persona, promueve el aprendizaje activo y la socialización a través del trabajo grupal, utilizando elementos como fotografías y música para activar la reminiscencia. Las sesiones de esta terapia se aplican en centros de día, clínicas de memoria y residencias y tiene beneficios cognitivos y en calidad de vida.

La obesidad se ha convertido en un grave problema de salud en España, pero también lo es a nivel económico y social. Así lo demuestra el informe El Valor Social de un mejor control de la obesidad en España, elaborado por la Fundación Weber con el apoyo de Lilly, que cifra en 130.000 millones de euros el coste actual que supone esta enfermedad crónica para nuestro país. Se trata del primer estudio que cuantifica de forma detallada el impacto económico y social del exceso de peso, teniendo en cuenta hasta 18 de sus complicaciones clínicas más prevalentes.

El informe proyecta escenarios de ahorro futuro si se lograran reducciones sostenidas de peso en la población con obesidad. Por ejemplo, una pérdida de entre el 5% y el 10% podría generar un ahorro de 25.000 millones de euros en 2030; si esta pérdida alcanzara entre el 20% y el 25%, el ahorro ascendería hasta los 84.000 millones de euros. Además del alivio económico, estas reducciones de peso conllevarían una notable mejora en la calidad de vida, estimada en más de 7.350 millones de euros sólo para 2025, gracias a una mayor participación social y laboral de las personas afectadas.

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Impacto físico, psicológico y social

Desde las asociaciones de pacientes se insiste en que es urgente dejar de ver la obesidad como un problema de voluntad individual. ?Es una enfermedad crónica y compleja que conlleva estigma en todos los niveles?, ha afirmado Federico Luis Moya, presidente de la Asociación Nacional de Personas que viven con Obesidad (ANPO). Moya destaca que tres de cada cuatro personas con obesidad presentan problemas de movilidad, y hasta el 96% sufre consecuencias psicológicas derivadas del exceso de peso, lo que limita gravemente su calidad de vida.

La obesidad está relacionada con más de 200 complicaciones clínicas, muchas de ellas graves, que afectan directamente al bienestar de los pacientes y a la sostenibilidad del sistema sanitario. El estudio ha centrado su análisis en 18 de estas enfermedades, entre ellas patologías cardiovasculares, metabólicas y respiratorias, así como trastornos mentales como la ansiedad o la depresión.

Los datos del informe revelan que sólo con una reducción de peso del 5-10%, se podrían ahorrar en 2025 hasta 8.700 millones de euros en enfermedades cardiovasculares, más de 5.000 millones en trastornos metabólicos como la diabetes tipo 2 o el síndrome del ovario poliquístico, y más de 6.600 millones en otras patologías como la apnea del sueño, el asma o la osteoartritis.

Un enfoque basado en la evidencia

Las conclusiones del informe subrayan la necesidad de adoptar una estrategia nacional integral y multidisciplinar para afrontar la obesidad. ?Estamos ante un momento histórico para abordar con eficacia uno de los grandes desafíos para la salud?, ha asegurado Teresa Millán, directora de Asuntos Corporativos de Lilly España. Millán defiende que el análisis económico presentado puede ser clave para que las autoridades sanitarias diseñen políticas públicas más efectivas.

En la misma línea, Diego Bellido, presidente de la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO), ha recalcado la urgencia de situar el control del exceso de peso como una prioridad sanitaria y social, con medidas tanto preventivas como terapéuticas, adaptadas a las necesidades reales de los pacientes y basadas en la evidencia científica.

El informe se ha construido a partir de un modelo económico proyectado hasta 2030, utilizando datos oficiales de la Encuesta de Salud de España de 2023, del Instituto Nacional de Estadística (INE) y de la OCDE. Según estas fuentes, el 39,8% de la población adulta española tiene sobrepeso y el 15,2% padece obesidad. El estudio ha estimado el impacto de la pérdida de peso en distintos grados, cuantificando tanto los ahorros económicos como las mejoras en salud y calidad de vida.

El manejo del cáncer de tiroides, una enfermedad considerada rara que representa menos del 1% de todas las neoplasias malignas, ha cambiado notablemente en los últimos años. Gracias a los avances en medicina de precisión, nuevos tratamientos menos agresivos y mejor seleccionados han logrado mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Uno de los avances más prometedores es la rediferenciación tumoral mediante inhibidores de la vía MAPK, que permite restaurar la captación de yodo en tumores refractarios, facilitando su tratamiento.

En España, la incidencia se sitúa en torno a 5 casos por cada 100.000 mujeres y 1,9 en hombres, siendo más frecuente en zonas con déficit de yodo. Aunque la mayoría de los tumores son de buen pronóstico y la mortalidad se ha mantenido estable, el número de casos ha aumentado, en parte por el diagnóstico incidental de nódulos tiroideos pequeños a través de estudios de imagen realizados por otros motivos.

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La mayor parte de los casos se corresponden con tumores diferenciados de tiroides, como el carcinoma papilar o folicular. Estos representan más del 90% de las neoplasias endocrinas y son la causa principal de muerte por tumores del sistema endocrino. La mayoría de pacientes sobreviven a la enfermedad, pero algunos factores aumentan el riesgo de recaída o mortalidad, como la edad al diagnóstico, el tamaño del tumor, la afectación a tejidos cercanos o la existencia de metástasis a distancia.

El abordaje de estos pacientes requiere de una coordinación multidisciplinar entre cirujanos, endocrinólogos, especialistas en medicina nuclear, oncólogos radioterápicos y médicos oncólogos.

Diagnóstico más preciso y tendencia a la desescalada

El diagnóstico se ha refinado gracias a herramientas como el sistema ACR TI-RADS, que clasifica los nódulos tiroideos según su riesgo ecográfico, y las citologías indeterminadas, que se complementan con pruebas moleculares, reduciendo la necesidad de cirugías diagnósticas innecesarias. Estas pruebas tienen un valor predictivo negativo superior al 94%.

En pacientes de bajo riesgo, la tendencia actual es a realizar lobectomías en lugar de tiroidectomías totales y a evitar el uso de yodo radiactivo tras la cirugía, sin que esto suponga un peor control tumoral. La vigilancia activa se ha consolidado como una opción segura en los microcarcinomas papilares, con datos de seguimiento a más de 20 años que muestran tasas mínimas de progresión y sin mortalidad asociada.

Terapias dirigidas para enfermedad avanzada

En los casos en los que el cáncer de tiroides se vuelve refractario al tratamiento con yodo radiactivo y presenta metástasis, han surgido terapias dirigidas con inhibidores de tirosina quinasa que han supuesto un gran avance. Se trata de fármacos orales que bloquean señales clave en el crecimiento tumoral y que, en general, tienen una buena tolerancia.

Entre estos tratamientos, destaca cabozantinib, aprobado en 2015, por mejorar la supervivencia libre de progresión. En tumores con alteraciones genéticas específicas, se utilizan terapias personalizadas:

• Las fusiones NTRK responden a fármacos como larotrectinib o entrectinib, con tasas de respuesta superiores al 57%.
• En el carcinoma anaplásico con mutación BRAF V600E, la combinación dabrafenib + trametinib produce respuestas rápidas.
• Para tumores con fusiones RET, los inhibidores selectivos selpercatinib y pralsetinib, aprobados en 2021, ofrecen respuestas más duraderas y han desplazado a otros tratamientos como primera opción.

Una nueva era: rediferenciación tumoral

Una de las estrategias más innovadoras es la llamada rediferenciación tumoral. Este enfoque busca revertir las alteraciones moleculares que impiden a las células tumorales captar yodo, lo que imposibilita el tratamiento con yodo radiactivo. Los inhibidores de la vía MAPK están logrando precisamente eso: restaurar esa capacidad de captación en ciertos tumores avanzados, lo que abre la puerta a nuevas oportunidades terapéuticas.

Este tipo de investigación representa una nueva era en el tratamiento del cáncer de tiroides, con enfoques más personalizados y menos agresivos, que permiten preservar la calidad de vida sin comprometer el control de la enfermedad.

Un manejo guiado por la biología del tumor

Gracias a la estratificación del riesgo y al conocimiento molecular, el tratamiento actual del cáncer de tiroides ya no es uniforme. En lugar de aplicar estrategias agresivas a todos los pacientes, se elige el tipo de intervención ?quirúrgica, farmacológica o de seguimiento? en función de las características biológicas del tumor y del perfil del paciente. Esto permite evitar secuelas innecesarias en los casos de bajo riesgo y concentrar recursos terapéuticos en los tumores más agresivos.

Aunque la cirugía sigue siendo el pilar del tratamiento, los nuevos abordajes moleculares están ampliando las opciones para pacientes con enfermedad avanzada o recidivante, y lo hacen con menos toxicidad que los tratamientos clásicos.

Más de 68.400 personas con enfermedad renal crónica (ERC) avanzada reciben actualmente tratamiento con diálisis o trasplante renal en España. Así lo muestran los datos provisionales del Registro Español de Diálisis y Trasplante (REDYT), elaborado por la Sociedad Española de Nefrología (SEN) en colaboración con la Organización Nacional de Trasplantes (ONT). La cifra representa un aumento de 855 pacientes respecto al año anterior.

El informe, presentado en el 55 Congreso Nacional de la SEN, confirma la tendencia ascendente de esta enfermedad, que ya afecta a 1.407 personas por millón de población (pmp) en tratamiento renal sustitutivo (TRS), una cifra ligeramente superior a la del año anterior (1.404,8 pmp).

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Aunque la incidencia muestra una leve disminución ?150,1 nuevos casos por millón de población frente a los 153,7 pmp de 2023?, la SEN subraya que cada 75 minutos una persona inicia diálisis o recibe un trasplante renal en nuestro país. «Esto demuestra el importante impacto que sigue teniendo la enfermedad», ha afirmado el presidente de la SEN, Emilio Sánchez.

El informe también destaca la consolidación de los trasplantes de donantes fallecidos en parada cardiaca, conocidos como donantes en asistolia, que ya representan el 46,1% del total, frente al 40,3% en 2023. En cambio, los trasplantes de donante vivo han descendido, situándose en el 9,8% del total, mientras que los de donantes en muerte encefálica representan el 44,1%.

Aumenta la prevalencia, pero se estabiliza la incidencia

En términos absolutos, en 2024 un total de 7.300 personas iniciaron tratamiento renal sustitutivo, una cifra ligeramente inferior a la del año anterior, cuando lo hicieron 7.389. La SEN interpreta este dato como un posible signo de estabilización de la incidencia, aunque pendiente de confirmación con los datos definitivos.

La mortalidad entre los pacientes en TRS se situó en el 7,5%, con 5.554 fallecimientos en 2024 frente a los 5.411 del año anterior. Las principales causas de muerte fueron infecciones y enfermedades cardiovasculares, siendo la tasa de mortalidad más baja en pacientes trasplantados que en aquellos en diálisis, independientemente del grupo de edad.

El perfil más frecuente de las personas que inician TRS en España sigue siendo el de un hombre de 65 años o más. De hecho, el 67% de los nuevos pacientes son varones y el 60% tienen 65 años o más.

La diabetes se mantiene como la causa más común de enfermedad renal avanzada, responsable del 24% de los nuevos casos de TRS en 2024 (1.669 personas). Entre los pacientes que ya estaban en tratamiento, la diabetes representa el 16% del total (11.388 pacientes). Le siguen las glomerulonefritis y la enfermedad vascular, con un 14% de los casos cada una.

Más trasplantes y más autonomía para el paciente

Uno de los datos más positivos del informe es el récord en trasplantes renales, que alcanzaron las 4.049 intervenciones, un aumento del 9,7% respecto al año anterior. La tasa de trasplante renal creció hasta los 83,2 pmp, consolidando esta opción como la preferente entre los pacientes en tratamiento.

El informe destaca además el crecimiento del trasplante anticipado, es decir, aquel que se realiza sin que el paciente llegue a necesitar diálisis. Esta modalidad alcanzó una tasa de 10,3 pmp, un 6% más que el año anterior, y representa ya casi el 7% del total de nuevos casos.

También ha crecido el uso de la diálisis peritoneal, que puede realizarse en casa, con una tasa de 26,3 pmp, lo que representa un aumento del 3,5% y ya supone el 17,5% de las nuevas terapias.

Por su parte, la hemodiálisis ?la forma más común de TRS? descendió un 1,3% entre los nuevos pacientes, aunque sigue siendo la modalidad mayoritaria, con un 75% del total.

Entre los pacientes prevalentes, el trasplante renal sigue ganando peso y ya representa el 57% del total (38.993 personas), frente al 55,78% del año anterior. La hemodiálisis desciende hasta el 38,2% (26.154 personas), mientras que la diálisis peritoneal se mantiene estable en un 4,8% (3.256).

Fuerte impacto social y sanitario

La SEN insiste en que estos datos confirman el grave problema de salud pública que supone la enfermedad renal crónica en España. Además de su elevada prevalencia, la ERC genera un alto coste sanitario y personal, y puede reducir drásticamente la calidad de vida de quienes la padecen. Por ello, la sociedad científica reclama un mayor impulso de estrategias de prevención, diagnóstico precoz y tratamiento optimizado para frenar su avance.

Desde el Ministerio de Sanidad, la ministra Mónica García ha recordado que la ERC está incluida en la Estrategia para el Abordaje de la Cronicidad del Sistema Nacional de Salud. «Nuestro objetivo primordial es reducir la carga de enfermedad renal en España mediante el control de los factores de riesgo y el diagnóstico precoz», ha señalado. «Esta patología tiene un enorme impacto en la vida de las personas, sus familias y el sistema sanitario», ha añadido.

El cáncer en adolescentes y adultos jóvenes (AYACS, por sus siglas en inglés) constituye un reto sanitario de creciente relevancia. Gracias a los avances terapéuticos, la supervivencia en este grupo de edad ?definido entre los 15 y los 39 años? ha aumentado de forma sostenida. Sin embargo, estas personas se enfrentan a un horizonte marcado por secuelas físicas, psicológicas y sociales que pueden manifestarse años después del tratamiento. Además, los especialistas señalan que los AYACS tienen necesidades muy diferentes a las de los pacientes pediátricos y adultos. Ante esta realidad, un grupo de expertos pertenecientes a seis sociedades científicas ha elaborado un documento de consenso que establece recomendaciones prácticas para mejorar su seguimiento, manejo y calidad de vida.

El trabajo, publicado en la revista Clinical and Translational Oncology (CTO), reúne la visión de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP), la Sociedad Española de Oncología Radioterápica (SEOR), la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), y ha contado también con la colaboración de cardiólogos y psicooncólogos.

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Los adolescentes, una población especial

Durante la adolescencia y la juventud se desarrollan etapas críticas de crecimiento personal, académico, laboral y social. La aparición de toxicidades tardías ?cardiovasculares, metabólicas, neurocognitivas, óseas o reproductivas? puede condicionar gravemente este proceso. A ello se suman los riesgos de segundas neoplasias y un mayor impacto en la salud mental y la integración social.

Desde la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el Dr. José Alejandro Pérez-Fidalgo, autor principal del trabajo y oncólogo médico del Hospital Clínico Universitario de Valencia, insiste en que ?los AYACS constituyen una población especial de personas que, pese a haber superado su enfermedad oncológica, dado que han sido expuestos a múltiples tratamientos, pueden presentar comorbilidades y riesgo de toxicidades tardías. Debido a esta situación, necesitan un control específico?. 

Según el Dr. Pérez-Fidalgo, ?hasta la fecha, existe una importante escasez de guías clínicas y estrategias interdisciplinares que ayuden y orienten a los profesionales a realizar un seguimiento apropiado. No existen apenas pautas sobre qué pruebas, cada cuánto tiempo y durante cuántos años se debe seguir a estos pacientes. Con la publicación de este documento de consenso, se ha dado un gran paso para establecer pautas que guíen a los profesionales?.

?Es necesario disponer de registros epidemiológicos específicos de cáncer en adolescentes y supervivientes, que cubran todo el territorio nacional y comunidades autónomas, ya que se desconoce la incidencia en nuestro país?, apuntan desde la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP) la Dra. Adela Cañete, su presidenta, y la Dra. Carmen Garrido y la Dra. Maitane Andión, autoras del estudio. ?Al no conocer la incidencia real ?matizan?, tampoco conocemos las secuelas y la morbimortalidad asociada a los tratamientos y la misma enfermedad. La creación de equipos coordinados en el Sistema Nacional de Salud para el seguimiento de supervivientes y la prevención de secuelas es una necesidad real que reclamamos los profesionales y los mismos afectados?.

Por su parte, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) es consciente de que muchos adolescentes y adultos jóvenes han superado leucemias, linfomas y otros cánceres hematológicos gracias a los avances terapéuticos de las últimas décadas. ?No obstante, estos pacientes pueden arrastrar secuelas físicas y emocionales durante años, lo que exige un seguimiento estructurado, coordinado y a largo plazo. Este consenso multidisciplinar supone un paso decisivo para ofrecerles una atención más integral, con especial atención a la prevención de segundas neoplasias, el manejo de toxicidades tardías y el apoyo psicosocial necesario para retomar sus proyectos vitales con plenitud?, apunta la Dra. María Victoria Mateos, presidenta de la SEHH.

Reto en Atención Primaria

El papel de la Atención Primaria en el manejo y seguimiento de los AYACS es estratégico. En opinión del Dr. Francesc Xavier Díaz Carrasco, coordinador del Grupo de Trabajo del Niño y el Adolescente de SEMERGEN, ?el seguimiento de adolescentes y adultos jóvenes supervivientes de cáncer es un reto relevante en Atención Primaria, que resulta esencial para detectar toxicidades tardías e infradiagnosticadas. La Atención Primaria garantiza la continuidad asistencial tras el alta hospitalaria y ofrece un seguimiento integral ?físico, metabólico, neurocognitivo y psicológico? gracias a la visión longitudinal del médico de Familia. Además, desde el primer nivel asistencia se fomentan hábitos saludables, se coordina con otros especialistas y se monitoriza riesgos como el tabaquismo, el sedentarismo o la malnutrición. La cercanía de los profesionales de Atención Primaria al entorno familiar facilita la detección de las necesidades psicosociales y educativas. Así, contribuimos a la equidad y mejora sostenida de la calidad de vida de los supervivientes AYAC?.

Para la Dra. Pilar Rodríguez, presidenta de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), ?la Medicina de Familia acompaña de forma continua y cercana a los adolescentes y adultos jóvenes supervivientes de cáncer, detectando precozmente complicaciones y promoviendo hábitos saludables. Su papel estratégico en la coordinación multidisciplinar garantiza la mejor calidad de vida para esta población vulnerable?.

Recomendaciones

Entre las recomendaciones que recoge el documento de consenso se encuentran:

·         La creación de equipos multidisciplinares que integren oncólogos médicos, radioterápicos y pediátricos, hematólogos, radiólogos, psicólogos, trabajadores sociales, dietistas, enfermería especializada y Atención Primaria.

·         La necesidad de garantizar la transición fluida entre los servicios pediátricos y los de adultos, evitando la fragmentación asistencial.

·         La entrega de un informe oncológico al alta hospitalaria, que incluya la historia de la enfermedad, tratamientos recibidos, calendario de revisiones, pruebas recomendadas y signos de alerta que deben motivar consulta inmediata.

·         La incorporación temprana de evaluaciones neuropsicológicas y apoyo en salud mental, que se prolongue a lo largo de la vida adulta.

·         La vigilancia específica de factores de riesgo cardiovascular, metabólico y óseo, así como programas de detección precoz de segundas neoplasias.

·         La inclusión de educación sanitaria adaptada, que fomente estilos de vida saludables: dieta equilibrada, ejercicio físico regular, control de peso y tensión arterial, además de evitar el consumo de alcohol y tabaco.

Asimismo, los autores insisten en que los AYACS deben recibir acompañamiento para retomar sus proyectos vitales, desde la reincorporación académica y laboral hasta la construcción de una vida familiar y social plena. El apoyo psicológico y la promoción de la resiliencia son fundamentales para minimizar el impacto emocional del cáncer en estas etapas.

El documento también hace un llamamiento a impulsar la investigación en esta población. Persisten importantes lagunas en el conocimiento de las toxicidades a largo plazo y en las mejores estrategias para prevenirlas o mitigarlas.

En palabras de los especialistas, ?los supervivientes de cáncer en la adolescencia y juventud no pueden ser considerados únicamente pacientes curados, son personas con necesidades específicas que requieren un seguimiento integral y coordinado para garantizar su plena integración social y la mejor calidad de vida posible?.

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevos mecanismos moleculares implicados en la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una forma muy rara de histiocitosis que apenas afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Los hallazgos, publicados en la revista científica Leukemia, podrían abrir la puerta a nuevas estrategias de tratamiento y mejorar el manejo clínico de esta enfermedad poco frecuente.

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La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis no Langerhans caracterizada por la acumulación anormal de ciertas células del sistema inmunológico en distintos órganos. Puede afectar huesos, sistema nervioso central, riñones, pulmones o corazón, y sus síntomas varían ampliamente entre pacientes, lo que dificulta su diagnóstico.

El estudio revela que la enfermedad no depende únicamente de mutaciones genéticas conocidas, como la BRAFV600E, sino que también está fuertemente influida por alteraciones epigenéticas ?modificaciones químicas que regulan la actividad de los genes sin alterar su secuencia?. Entre los hallazgos más relevantes, el equipo científico señala por primera vez la implicación de las células B del sistema inmune y de la vía de señalización NF-kB, que juega un papel esencial en procesos inflamatorios y tumorales. Estos descubrimientos refuerzan la hipótesis de que en la ECD coexisten mecanismos neoplásicos e inflamatorios crónicos, lo que podría redefinir la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad.

La investigación ha sido liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) y se ha realizado en colaboración con centros de referencia de Francia e Italia. Se trata del primer estudio que analiza de forma conjunta el metiloma (conjunto de modificaciones epigenéticas del ADN) y el transcriptoma (los genes activos) de pacientes con ECD. Esta combinación ha permitido identificar rutas biológicas alteradas y nuevas dianas terapéuticas.

«Este trabajo demuestra que la ECD no solo está asociada a mutaciones, sino también a cambios epigenéticos que alteran la expresión de numerosos genes», explican los investigadores del CSIC.

Esperanza en fármacos ya existentes

Otra de las aportaciones innovadoras del estudio es el análisis de reposicionamiento farmacológico, una estrategia que busca identificar fármacos ya aprobados para otras enfermedades y que podrían resultar eficaces en la ECD. En este caso, se han señalado varios medicamentos con potencial para actuar sobre las rutas alteradas en esta enfermedad, entre ellos: Fostamatinib, Sulfasalazina y Auranofin.

Aunque aún deberán ser validados experimentalmente, estos fármacos podrían representar una vía más rápida y asequible de tratamiento frente a una enfermedad huérfana para la que actualmente no existen terapias específicas aprobadas. «Queremos seguir investigando el papel de las células B y la vía NF-kB, porque podrían ser la clave para desarrollar nuevos tratamientos», concluyen desde el equipo del IPBLN.

Amplia participación internacional

El análisis incluyó muestras de sangre de 137 pacientes con diagnóstico confirmado de ECD y 410 controles sanos, provenientes de hospitales en Francia e Italia. Se analizaron más de 850.000 posiciones del genoma para estudiar la metilación del ADN y se evaluó la expresión de más de 14.000 genes, lo que permitió construir un mapa molecular detallado de la enfermedad.

La combinación de estos datos permitió identificar genes cuya actividad está regulada por mecanismos epigenéticos, lo que abre nuevas vías para su diagnóstico temprano y tratamiento personalizado.

La investigación del CSIC no solo contribuye a ampliar el conocimiento de esta enfermedad rara, sino que también demuestra cómo los enfoques integrados en biomedicina ?combinando genómica, epigenética y farmacología? pueden acelerar la búsqueda de soluciones en enfermedades con opciones terapéuticas limitadas.