La Asociación de Familiares y Pacientes de la Enfermedad de Wilson ha celebrado su 25 aniversario como referente en España y a nivel internacional en la lucha contra esta enfermedad rara. Desde su fundación en 1999, la entidad ha desempeñado un papel fundamental en la conexión entre pacientes, familiares, profesionales sanitarios e investigadores, promoviendo avances en diagnóstico, tratamiento e investigación de esta patología genética que afecta la eliminación del cobre en el organismo.

A lo largo de estos 25 años, más de un centenar de personas se han asociado a la entidad, encontrando en ella no solo un espacio de información y acompañamiento, sino una comunidad que transforma el aislamiento inicial del diagnóstico en fuerza colectiva. La organización ha sido clave para romper el desconocimiento en torno a una enfermedad poco frecuente y de manifestaciones clínicas complejas, que a menudo retrasa el diagnóstico.

Con una mirada al pasado que celebra logros tangibles y emocionales, la Asociación de Familiares y Pacientes de la Enfermedad de Wilson continúa trazando su camino hacia el futuro con la misma energía que hace 25 años. La mejora de la detección precoz, el impulso a nuevas investigaciones, la inclusión de la voz del paciente en la toma de decisiones sanitarias y la consolidación de redes de apoyo siguen siendo objetivos prioritarios.

Un espacio de encuentro para pacientes y profesionales

Uno de los principales logros de la Asociación ha sido la consolidación de sus Jornadas Científicas y de Convivencia, que en sus 15 ediciones han reunido a especialistas y afectados de todo el país. Estos encuentros han servido como punto de intercambio de experiencias, actualización científica y visibilización de la realidad de los pacientes.

Además, la asociación ha tejido una sólida red con 14 hospitales de referencia, en los que médicos colaboradores contribuyen activamente a mejorar el abordaje clínico de la enfermedad. “Es esencial que los profesionales conozcan esta enfermedad y cuenten con herramientas para identificarla a tiempo. Gracias a nuestra labor, se ha fortalecido la atención y se han reducido los tiempos de diagnóstico en muchos casos”, señalan desde la organización.

Este trabajo en red ha ido acompañado del apoyo a más de 20 proyectos científicos, en los que la Asociación ha colaborado como impulsora o facilitadora, contribuyendo directamente al conocimiento de la enfermedad y al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

Avances en investigación y tratamiento

Gracias a este impulso colectivo, en los últimos años se han aprobado en España dos nuevos tratamientos específicos para la enfermedad de Wilson. Estos avances terapéuticos, impensables hace unas décadas, han abierto nuevas oportunidades para los pacientes y mejorado significativamente su calidad de vida. La Asociación ha seguido de cerca cada paso en estos procesos regulatorios, aportando la perspectiva del paciente y defendiendo el acceso equitativo a las nuevas terapias. Para Faustino Giménez, presidente de la entidad, estos logros son el resultado de un esfuerzo conjunto: “La unión entre pacientes, familiares, médicos, investigadores y la industria farmacéutica ha sido clave. Todos remamos en la misma dirección, y eso marca la diferencia”.

Detrás de cada avance hay nombres propios como el de Ana Sánchez, diagnosticada hace unos años y que encontró en la Asociación una red de apoyo emocional y social imprescindible. “Me ha dado compañía y esperanza. Sé que no estoy sola en esta lucha y que aún puedo lograr mucho en mi recuperación”, afirma.

También Rocío Mellado recuerda con gratitud el respaldo recibido cuando fue diagnosticada junto a su hermana gemela con solo cinco años: “Gracias a la Asociación, mis padres conocieron a otras familias afectadas. Nos sentimos comprendidos desde el primer momento”.

Un papel activo en el movimiento asociativo

La Asociación forma parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados de Hígado (FNETH), ampliando así su capacidad de incidencia y participación en foros de decisión sanitaria. Para Eva Pérez, presidenta de FNETH, la entidad cumple un rol esencial: “Su trabajo ha sido clave para visibilizar la enfermedad y apoyar a quienes la viven. Es un orgullo contar con su fuerza y dedicación”.

En el plano internacional, la Asociación ha sido protagonista en la creación de la Wilson Disease Global Alliance, que aglutina 24 entidades de pacientes en todo el mundo, y en la instauración del Día Internacional de la Enfermedad de Wilson, cada 6 de diciembre, coincidiendo con el nacimiento del neurólogo Samuel Alexander Kinnier Wilson, quien describió por primera vez esta patología.