Las enfermedades minoritarias endocrinas, como la acromegalia y el síndrome de Cushing, han sido el eje central de la cuarta edición de EndoInnova, un encuentro impulsado por Recordati Rare Diseases que ha tenido lugar en Madrid. Ha contado con la participación de 78 expertos nacionales e internacionales, que han puesto el foco en la práctica clínica real y el impacto de los tratamientos en la vida cotidiana de los pacientes afectados por estas patologías.

Durante las sesiones dedicadas a la acromegalia, los especialistas subrayaron la importancia de avanzar hacia una medicina más personalizada, sostenible y centrada en la persona. Eva Venegas, jefa de sección en la Unidad de Endocrinología del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), presentó los resultados de un estudio en vida real recientemente publicado en Frontiers in Endocrinology.

Este trabajo demuestra que ciertas opciones terapéuticas de segunda línea mantienen su eficacia clínica fuera del entorno controlado de los ensayos. En pacientes operados, incluso es posible reducir la dosis o suspender el tratamiento sin perder eficacia, lo que mejora notablemente la calidad de vida.

“La posibilidad de reducir medicación o retirarla en algunos casos es un gran avance. Los pacientes toman menos fármacos y ganan en bienestar”, explicó Venegas. Además, destacó que, aunque puede haber un impacto en el metabolismo glucémico, es algo previsible y controlable por endocrinos con experiencia.

Cambios físicos

Antonio Picó, especialista en neuroendocrinología del Hospital Universitario Dr. Balmis (Alicante), centró su intervención en los riesgos cardiovasculares de la acromegalia, la primera causa de mortalidad en estos pacientes. “La enfermedad no sólo deforma el cuerpo, también daña el corazón de forma silenciosa. El diagnóstico, por desgracia, suele llegar tarde”, advirtió.

Picó abogó por una estrategia terapéutica individualizada desde el primer momento, evitando el enfoque de “ensayo y error”. Según explicó, hoy en día existen suficientes marcadores clínicos y bioquímicos para elegir con mayor precisión el tratamiento adecuado desde el inicio. No obstante, recordó que lo más importante es actuar pronto: “No importa tanto el cómo, sino el cuándo. Cuanto antes se controle la enfermedad, mejor será el pronóstico”.

Lo que de verdad importa al paciente

Más allá de los indicadores clínicos, Picó hizo una firme defensa de un enfoque más humano: “Los pacientes no vienen preocupados por sus niveles de IGF-1. Vienen porque tienen dolor de cabeza, porque no pueden moverse, porque se sienten excluidos”. Según su experiencia, los factores que más deterioran su calidad de vida son la distorsión corporal, el aislamiento social y el dolor articular.

Por ello, reclamó una atención más empática y centrada en lo que realmente afecta al día a día del paciente: “El objetivo no debe ser sólo normalizar una analítica, sino aliviar síntomas que limitan su vida”.

El enfoque centrado en la persona también estuvo representado por Iolanda Arbiol, directora de la Fundació Dr. Torrent-Farnell, quien intervino en nombre de los pacientes. Arbiol abogó por una atención sanitaria que priorice el bienestar emocional, la autonomía y la funcionalidad, además del control hormonal. “Solo así podremos hablar de una medicina verdaderamente centrada en la persona”, señaló.

Además, durante EndoInnova se entregaron los premios “CushingQuest” a los mejores casos clínicos sobre síndrome de Cushing en España y Portugal, un reconocimiento al valor de la experiencia en vida real en el manejo de estas complejas patologías.