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Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras
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Fomentar la investigación en enfermedades raras.
¿Quiénes somos?
LA FUNDACION ISABEL GEMIO tiene la misión de apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación Científica de Distrofias Musculares y enfermedades raras.
“Enfermedades Raras” es un término utilizado para englobar a todas aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes, aunque la gran mayoría tiene una prevalencia aún menor, y de las cuales, cada semana, se describen cinco nuevas patologías en todo el mundo.
Las Enfermedades Raras afectan a unos 3 millones de personas en España.
• Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, siendo las más frecuentes aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45%).
• Más del 50% de las Enfermedades Raras tienen manifestaciones neurológicas.
• El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
En concreto los fines y líneas de actividad de la Fundación, según lo establecido en sus estatutos son los siguientes:
1. Promover e impulsar la investigación de tratamientos clínicos curativos en las distrofias musculares y otras enfermedades raras.
2. Reunir a los grupos líderes en investigación en distrofias musculares en nuestro país en una red de excelencia para investigar y encontrar la curación de los pacientes con estas enfermedades neuromusculares.
3. Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras.
4. Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y socio sanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
5. Organizar y desarrollar actividades docentes de cursos generales o específicos en el ámbito de las enfermedades raras, en colaboración con las Comunidades autónomas y los organismos docentes profesionales y científicos.
6. Desarrollar un sistema de información en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias.
7. Formar investigadores y profesionales. Incrementar la capacidad de los laboratorios en los aspectos que precisen. Facilitar intercambios de investigadores entre los centros nacionales y la visita de investigadores internacionales. Formar médicos neurólogos y pediatras en los protocolos necesarios para los ensayos clínicos de la Enfermedades raras.
8. Desarrollar espacios de difusión de la labor investigadora. Difundir los aspectos generales que puedan ser de interés para los pacientes y familiares con estas enfermedades.
9. Promover, producir y realizar acciones de comunicación encaminadas a dar a conocer cualquier aspecto de las Enfermedades raras.
10. Promover, producir y realizar eventos de cualquier tipo encaminados a la obtención de fondos para la propia Fundación (como conciertos solidarios, programas de televisión, desarrollos de internet, libros, etc.
11. Comercializar cualquier tipo de producto relacionado con la divulgación de las enfermedades raras o cualquier formato derivado de la producción de alguno de los eventos anteriormente señalados (discos, DVDs, libros, etc.)
12. Asistir socialmente a los enfermos y familiares de enfermos de distrofias musculares y otras enfermedades raras, informándoles de los recursos médicos, asistenciales, educativos, sociales o de cualquier otra índole, públicos o privados disponibles según las distintas problemáticas sociales que presenten.
13. Asistencia telefónica y presencial a enfermos y familiares, así como generación de programas de voluntariado.
Misión
Apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación de Enfermedades Raras, financiando íntegra o parcialmente proyectos que forman parte de la Red CIBERER.
Visión
La difusión entre la sociedad la causa de las enfermedades neuromusculares y enfermedades raras, destacando sus características, problemática y relevancia, para convertirlas en una prioridad en el sistema sanitario. Con ello, y junto a asociaciones estratégicas, estructurar y potenciar la captación de fondos que permitan aumentar progresivamente el número de proyectos de investigación financiados.
Valores
El mayor compromiso de la Fundación se encuentra en los valores de su sistema de gestión, representados por la transparencia en sus operaciones, la eficacia de su reducida estructura y el convencimiento de la apuesta por la investigación para erradicar, algún día, estas enfermedades. Solidaridad, justicia social y compromiso, calidad, ética, y transparencia, igualdad de género, equidad, igualdad de oportunidades y derechos y no discriminación son sus valores predominantes.
“Enfermedades Raras” es un término utilizado para englobar a todas aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes, aunque la gran mayoría tiene una prevalencia aún menor, y de las cuales, cada semana, se describen cinco nuevas patologías en todo el mundo.
Las Enfermedades Raras afectan a unos 3 millones de personas en España.
• Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, siendo las más frecuentes aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45%).
• Más del 50% de las Enfermedades Raras tienen manifestaciones neurológicas.
• El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
En concreto los fines y líneas de actividad de la Fundación, según lo establecido en sus estatutos son los siguientes:
1. Promover e impulsar la investigación de tratamientos clínicos curativos en las distrofias musculares y otras enfermedades raras.
2. Reunir a los grupos líderes en investigación en distrofias musculares en nuestro país en una red de excelencia para investigar y encontrar la curación de los pacientes con estas enfermedades neuromusculares.
3. Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras.
4. Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y socio sanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
5. Organizar y desarrollar actividades docentes de cursos generales o específicos en el ámbito de las enfermedades raras, en colaboración con las Comunidades autónomas y los organismos docentes profesionales y científicos.
6. Desarrollar un sistema de información en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias.
7. Formar investigadores y profesionales. Incrementar la capacidad de los laboratorios en los aspectos que precisen. Facilitar intercambios de investigadores entre los centros nacionales y la visita de investigadores internacionales. Formar médicos neurólogos y pediatras en los protocolos necesarios para los ensayos clínicos de la Enfermedades raras.
8. Desarrollar espacios de difusión de la labor investigadora. Difundir los aspectos generales que puedan ser de interés para los pacientes y familiares con estas enfermedades.
9. Promover, producir y realizar acciones de comunicación encaminadas a dar a conocer cualquier aspecto de las Enfermedades raras.
10. Promover, producir y realizar eventos de cualquier tipo encaminados a la obtención de fondos para la propia Fundación (como conciertos solidarios, programas de televisión, desarrollos de internet, libros, etc.
11. Comercializar cualquier tipo de producto relacionado con la divulgación de las enfermedades raras o cualquier formato derivado de la producción de alguno de los eventos anteriormente señalados (discos, DVDs, libros, etc.)
12. Asistir socialmente a los enfermos y familiares de enfermos de distrofias musculares y otras enfermedades raras, informándoles de los recursos médicos, asistenciales, educativos, sociales o de cualquier otra índole, públicos o privados disponibles según las distintas problemáticas sociales que presenten.
13. Asistencia telefónica y presencial a enfermos y familiares, así como generación de programas de voluntariado.
Misión
Apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación de Enfermedades Raras, financiando íntegra o parcialmente proyectos que forman parte de la Red CIBERER.
Visión
La difusión entre la sociedad la causa de las enfermedades neuromusculares y enfermedades raras, destacando sus características, problemática y relevancia, para convertirlas en una prioridad en el sistema sanitario. Con ello, y junto a asociaciones estratégicas, estructurar y potenciar la captación de fondos que permitan aumentar progresivamente el número de proyectos de investigación financiados.
Valores
El mayor compromiso de la Fundación se encuentra en los valores de su sistema de gestión, representados por la transparencia en sus operaciones, la eficacia de su reducida estructura y el convencimiento de la apuesta por la investigación para erradicar, algún día, estas enfermedades. Solidaridad, justicia social y compromiso, calidad, ética, y transparencia, igualdad de género, equidad, igualdad de oportunidades y derechos y no discriminación son sus valores predominantes.
NACIMOS EN
2008
TRABAJAMOS A NIVEL
Nacional
NOS PREOCUPAMOS POR
Los beneficios directos e indirectos de los proyectos de investigación, dado su amplio espectro de investigación, se resumen específicamente en que si existe una mejoría clínica con los resultados de las investigaciones financiadas el tratamiento se pueden beneficiar los pacientes y, obviamente, las familias. Las familias de los pacientes sufren la enfermedad y necesitan apoyo psicológico en la mayoría de las ocasiones. El impacto emocional es muy elevado. Los efectos de estas enfermedades producen habitualmente una discapacidad máxima con un nivel de dependencia extremo de sus familiares o cuidadores. Asimismo, el logro de avances científicos pretende tener también una mejoría del impacto económico que tienen estas enfermedades en los diferentes ámbitos que es enorme. Estos pacientes consumen una gran cantidad de recursos sanitarios, ya que necesitan atención por equipos multidisciplinares en todas las fases de la enfermedad. En fases avanzadas, el consumo de material ortopédico, sillas de ruedas, aparatos de ventilación asistida domiciliaria cuando es preciso u otros productos es muy elevado. Necesitan atención personalizada y muchas veces las familias tienen que prescindir de sus trabajos y cambiar absolutamente sus vidas para poder atenderlos.
Participamos y colaboramos publicando en Somos Pacientes
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