Rosa Pérez Jiménez convive con la quilomicronemia familiar desde que nació, aunque no pudo ponerle nombre hasta los 42 años. Fue entonces cuando el que fuese presidente de la Sociedad Española de Arterioesclerosis, Pedro Valdivieso, le dio un diagnóstico certero así como posibles soluciones para controlar esta patología ultra rara de origen genético (apenas hay 50 pacientes en España, aunque se sospecha que está infradiagnosticada).

Gracias a ello, poco después se implicó en la creación de la Asociación Española de Quilomicronemia Familiar, de la que ahora es presidenta. Su objetivo: conseguir que esta enfermedad sea más conocida, sobre todo entre médicos e investigadores, para impulsar nuevos tratamientos y conseguir mejorar la calidad de vida de pacientes como ella.

Como nos cuenta en esta entrevista, este síndrome impide que el organismo metabolice correctamente los triglicéridos. «Podemos tener en ayunas unos niveles de triglicéridos superiores a los 3.000 mg/dl. Incluso tenemos bebés que han llegado a tener hasta 20.000 mg/dl», explica. La consecuencia más grave de esta acumulación es la pancreatitis aguda, una inflamación súbita del páncreas que puede poner en riesgo la vida del paciente.

Aunque la medicina cuenta hoy con fármacos que reducen estos niveles, muchos pacientes deben abandonarlos por efectos secundarios severos, como la caída drástica de las plaquetas. La única alternativa es una dieta extremadamente restrictiva —entre 10 y 20 gramos de grasa al día—, que resulta difícil de seguir sin acompañamiento psicológico.

Un problema físico, emocional y social

Rosa explica con claridad lo desgastante que puede ser vivir con esta patología: hospitalizaciones frecuentes, largos periodos de recuperación y, sobre todo, una gran desprotección psicológica. Denuncia que ni siquiera se reconoce oficialmente un grado de discapacidad o incapacidad asociado a la enfermedad, lo que complica la vida laboral y social de los pacientes.

«Los tribunales médicos no reconocen estas limitaciones, tienes que haber llegado a sus consecuencias extremas. Es decir, cuando el páncreas te funciona a la mitad de rendimiento«, lamenta. De hecho, indica que pesa sobre estos pacientes un estigma resultante de tener patología invisible a simple vista. “Por fuera puedes parecer delgada, sana…, pero por dentro tu organismo está al límite”, resume.

En este sentido, incide en que la incomprensión social se convierte en otro obstáculo. “La gente no entiende que tengas que pedir todo sin grasa en un bar. Te juzgan. Al final muchas personas acaban aislándose”.

La fuerza de la comunidad

La Asociación del Síndrome de Quilomicronemia Familiar se fundó en 2008, gracias al impulso de los doctores Pedro Valdivielso y Ovidio Muñiz, que propusieron crear una entidad para dar voz a los pacientes y acompañarlos en su día a día. Desde entonces, Rosa lidera un pequeño pero muy activo grupo de personas afectadas que trabajan por un objetivo claro: que ningún paciente se sienta solo.

Las acciones que promueve la asociación se centran en tres pilares: formar e informar a los profesionales sanitarios, acompañar al paciente y su familia y fomentar espacios de escucha activa. Para nuestra entrevistada, que los médicos conozcan esta patología poco frecuente es crucial, porque muchas veces el diagnóstico llega tarde o nunca.

“Si me apunto a un ensayo clínico hoy no es por mí, es por los niños que vienen detrás”, afirma. Porque sabe que su calidad de vida difícilmente mejorará, pero sí puede contribuir a que las nuevas generaciones tengan un diagnóstico precoz y un tratamiento más adecuado.

Falta de equidad y de referentes expertos

Otra de las grandes barreras con las que se encuentran los pacientes es la falta de equidad entre comunidades autónomas, un clásico ya en el tratamiento de esta y otras muchas enfermedades. En su caso, debe desplazarse desde Jerez de la Frontera (Cádiz) hasta Sevilla para poder acceder a un especialista.

Sin embargo, insiste en que más allá del territorio, lo importante es el compromiso del profesional. “Somos pacientes crónicos, y eso frustra a muchos médicos. A veces simplemente te dan el alta porque no saben qué más hacer contigo. Pero tú no estás curado”.

Para intentar mejorar esa calidad de vida y ese lastre psicológico con el que acarrean los pacientes, la asociación ha ido poniendo en marcha diferentes iniciativas, como grupos de WhatsApp nacionales e internacionales (reciben muchas consultas de Latinoamérica) que funcionan como un refugio emocional. También organizan reuniones virtuales y encuentros con profesionales —como trabajadoras sociales y psicólogas— para atender los momentos de ‘bajón’.

En este sentido, Pérez lanza un mensaje claro: “Asociarse es muy importante, te ayuda a descubrir que no estás solo. Las asociaciones hacen mucho bien, tanto para ponerte en contacto con especialistas como para sentirse acompañado, «algo que es tan importante como el tratamiento médico”.