La atención a los pacientes con raquitismo es deficiente en el Sistema Nacional de Salud. Así se ha puesto de relieve en la VIII Jornada Familiar celebrada por la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) con motivo del Día Internacional de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), principal raquitismo heredado. Bajo el lema AERyOH eres tú, cerca de ochenta pacientes y familiares se han dado cita para conocer los últimos avances terapéuticos y de la investigación.

“Sabemos que en España existen muchas personas que padecen alguna de las enfermedades que acogemos en AERyOH, los raquitismos o la osteomalacia heredados y que, actualmente no tienen diagnóstico o, si lo tienen, puede ser erróneo. Queremos llegar a todas esas personas afectadas y a sus familiares que nos necesitan y poder arrojar luz a su situación, así como luchar por sus derechos”, subraya la presidenta de la asociación, Sonia Fernández.

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad que afecta a los huesos, músculos y dientes por la excesiva pérdida de fósforo a través de la orina, que provoca una inadecuada mineralización de los huesos, entre otros síntomas. Es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas en España.

La falta de concienciación sobre estas patologías en la comunidad científica y la falta de recursos sociales a disposición de pacientes y sus familiares y cuidadores son las principales barreras a las que se enfrentan. “A esto hay que sumar la vulneración de sus derechos como pacientes en el ámbito laboral y escolar, ya que son contadas las ocasiones en las que se produce una adaptación del puesto de trabajo a las personas con esta enfermedad o una adaptación curricular para personas que tienen dificultades de movilidad”, destaca la coordinadora general de AERyOH, Ainhoa Notario Fernández.

Enfermedades incapacitantes e invalidantes

Durante la Jornada Familiar, Notario, ha arrojado algunas cifras que dan la medida de la insuficiencia de los recursos que las autoridades sanitarias ponen a disposición de estos pacientes. “Más del 60% de los pacientes que acoge AERyOH no tiene reconocido un grado de discapacidad, a pesar de ser enfermedades incapacitantes e invalidantes y que cursan con fragilidad ósea y/o muscular. Más del 80% tampoco tiene reconocido un grado de dependencia, teniendo en cuenta que, raquitismos como la hipofosfatasia impactan de forma severa en la calidad de vida de las y los pacientes”, ha explicado. “Todo ello teniendo en cuenta que esta enfermedad tiene una alta tasa de mortalidad infantil y que priva a los pacientes de poder llevar una vida normal, requiriendo en la mayoría de los casos una atención y acompañamiento psicológico recurrentes, servicio insuficiente por parte del Sistema Nacional de Salud (SNS)”, subraya.

“A todas estas barreras sociales e institucionales hay que sumarle el hecho de que las empresas olvidan que tienen contratados a personas que tienen enfermedades poco frecuentes y que necesitan puestos de trabajo adaptados”, destaca Notario. Esta cuestión también alcanza al ámbito escolar, ya que “los colegios, centros educativos y clases tampoco están adaptados, privando de sus derechos a los alumnos con necesidades especiales”, asegura.

En este sentido, AERyOH recuperará a partir de enero el Servicio de Información y Orientación (SIO) para pacientes, familiares y cuidadores de afectados por Hipofosfatasia en España, centrando el foco en el acompañamiento y de la mano de Magdalena Mayorga. Esto es posible gracias a la iniciativa privada, concretamente, de Alexion Pharma.