El 25 de noviembre el Congreso de los Diputados debatirá una proposición de ley que pone sobre la mesa una cuestión largamente reclamada: que ningún bebé tenga menos oportunidades de diagnóstico precoz sólo por nacer en una u otra comunidad autónoma. La iniciativa, presentada por el PSOE, reconoce explícitamente las desigualdades actuales entre el programa estatal de cribado neonatal y los desarrollados por las autonomías, y recoge algunas de las demandas históricas de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de su movimiento asociativo.

Detrás de este paso parlamentario hay años de trabajo de familias y organizaciones que han denunciado una realidad difícil de aceptar: mientras algunas comunidades amplían la cartera de enfermedades incluidas en la conocida ‘prueba del talón‘, otras se quedan en el mínimo estatal. El resultado es que las posibilidades de detectar a tiempo una enfermedad rara pueden variar según el código postal, con impacto directo en la calidad y la expectativa de vida de los recién nacidos.

Nazca donde nazca el bebé

FEDER y otras entidades llevan tiempo reclamando un marco normativo que asegure el acceso equitativo al cribado neonatal en todo el país. La proposición de ley que se debatirá en la Cámara Baja pretende ser precisamente ese instrumento: una norma que reconozca la inequidad existente y siente las bases para homogeneizar los programas autonómicos.

El objetivo es que el lugar de residencia deje de ser un factor determinante a la hora de acceder a un diagnóstico temprano de enfermedades raras endocrino-metabólicas y otras patologías graves. Tal como viene defendiendo la organización, tratar una enfermedad a tiempo puede marcar la diferencia entre vivir con menos secuelas, evitar una discapacidad grave o incluso salvar la vida del bebé.

Una década de trabajo asociativo

El debate parlamentario no llega de forma espontánea. Desde la implantación del programa estatal de cribado neonatal en 2014, FEDER decidió situar este tema como una prioridad en su agenda, combinando sensibilización pública, diálogo político y trabajo técnico con sociedades científicas y administraciones sanitarias.

En estos años, la Federación ha celebrado desayunos con parlamentarios, impulsado campañas por el Día Mundial de las Enfermedades Raras y del Cribado Neonatal, y elaborado posicionamientos junto a sus 422 entidades miembro. Fruto de este esfuerzo, en 2024 el Ministerio de Sanidad incorporó a FEDER al Grupo de Trabajo sobre Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, un foro clave para avanzar en la ampliación y armonización de estas pruebas.

La iniciativa que ahora llega al Congreso es, en buena medida, el resultado de las reuniones que FEDER ha mantenido en los últimos meses con todos los grupos parlamentarios y con representantes de la Administración, trasladando la necesidad urgente de una respuesta legislativa a la inequidad detectada.

Oportunidad de vida

La desigualdad entre comunidades se explica porque, más allá de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud, algunas autonomías han incorporado paneles complementarios de cribado, mientras otras no lo han hecho. Eso significa que un recién nacido puede ser diagnosticado precozmente de determinadas enfermedades raras en una región, pero no en otra, aunque exista la tecnología y el conocimiento para hacerlo.

Desde la perspectiva de las familias, el cribado neonatal no es sólo una prueba más, sino una “oportunidad de vida”: detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas puede evitar complicaciones graves, ingresos en cuidados intensivos, discapacidad severa o fallecimientos que podrían haberse prevenido. Por eso, las organizaciones insisten en que homogeneizar estas pruebas es una inversión en salud y en equidad, además de una medida de eficiencia para el sistema sanitario.

Encuentro en Valencia

La proposición de ley llega poco después de la jornada celebrada por FEDER en Valencia bajo el lema Sin dejar a nadie atrás, que reunió a pacientes, profesionales sanitarios y responsables de la Administración para debatir sobre diagnóstico temprano, acceso equitativo al tratamiento y planes autonómicos en enfermedades raras.

En ese encuentro se abordaron, entre otros temas, las demoras y desigualdades en el acceso a medicamentos huérfanos, el papel de la investigación impulsada por las propias asociaciones –que entre 2021 y 2023 destinaron más de 7,3 millones de euros a proyectos de investigación biomédica– y los avances en planificación autonómica, como el nuevo Plan de Atención a personas con enfermedades raras anunciado en Andalucía.

También se puso el foco en el futuro del cribado genómico neonatal, con proyectos como CrinGenes y Geneborn, que exploran la secuenciación del genoma completo para detectar cientos de patologías desde el nacimiento.