Cuando hablamos de enfermedades raras hablamos de personas. De niños y adultos con sueños, miedos y proyectos de vida. De familias que sostienen, acompañan y luchan. De profesionales que investigan contra reloj. Y de una sociedad que todavía tiene el reto de mirar esta realidad de frente, con justicia y empatía.
En Europa, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Sin embargo, en conjunto no son una excepción: se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo conviven con alguna de estas patologías; 3 millones en España. Aun así, más de la mitad de las familias esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, y solo un 6% de las más de 6.500 enfermedades raras identificadas cuentan con tratamiento. Estos datos no son sólo cifras: son años de incertidumbre, de peregrinaje médico, de impacto emocional, social y económico.
Los retos actuales son claros, y tienen un nombre común: inequidad. El acceso al diagnóstico, a las pruebas genéticas, a tratamientos, a terapias de rehabilitación, a atención temprana o a apoyos sociales depende todavía demasiado del código postal. Depende de dónde vivas. Incluso de dónde nazcas. La fragmentación de la información, de la investigación y de las políticas sanitarias y sociales genera diferencias injustas entre territorios y deja a muchas personas atrás.
Investigación
A ello se suma otro desafío estructural: el desconocimiento. Las enfermedades raras necesitan más investigación, más datos epidemiológicos, más registros, más transferencia de conocimiento desde el laboratorio hasta la consulta. Necesitamos sistemas que incentiven la investigación, que eviten duplicidades, que conecten lo que ya existe y que apuesten por la medicina personalizada y de precisión.
Porque diagnosticar antes no sólo cambia un pronóstico clínico: cambia una vida, reduce el impacto psicológico y permite a las familias planificar, entender y tomar decisiones. Sin embargo, junto a estos retos, hay un mensaje de esperanza que también debemos contar: la calidad de vida de muchas personas con enfermedades raras ha mejorado de forma notable en los últimos años gracias a los avances científicos y al trabajo conjunto de pacientes, profesionales, entidades e instituciones.
La genética y la genómica han abierto puertas impensables hace apenas una década. Las técnicas de secuenciación han acortado tiempos diagnósticos en muchos casos, y proyectos como Únicas, en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu, que conectan hospitales y equipos expertos en red para aplicar la genómica avanzada a niños con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico, están demostrando que organizar el conocimiento y la tecnología también salva tiempo, sufrimiento e incertidumbre. La medicina personalizada permite tratamientos más ajustados a cada persona. Han surgido nuevas terapias dirigidas, medicamentos huérfanos, ensayos clínicos específicos y modelos de atención más integrales.
Atención
También ha evolucionado la mirada. Hoy hablamos más de atención integral, de salud mental, de cuidados paliativos pediátricos cuando son necesarios, de coordinación sociosanitaria, de inclusión educativa y laboral. Sabemos que no basta con tratar una enfermedad: hay que acompañar a la persona en todas las dimensiones de su vida.
Pero estos avances no pueden ser un privilegio para unos pocos. Deben convertirse en derechos efectivos para todos. Por eso, desde FEDER impulsamos una transformación social basada en tres grandes ejes: más investigación y conocimiento; acceso rápido y en equidad al diagnóstico; y acceso en tiempo y condiciones justas a tratamientos y terapias. Todo ello con la participación activa de los pacientes y sus entidades, y con una visión transversal.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda algo esencial: nadie debería sentirse solo ante una enfermedad poco frecuente. Porque cada pERsona importa no es solo un lema. Es una forma de construir políticas públicas, sistemas sanitarios y comunidades más humanas. Es entender que cada historia suma, que cada paso cuenta y que detrás de cada diagnóstico hay una vida que merece ser vista, escuchada y comprendida.
Autor:
Juan Carrión
Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de su fundación
