El Auditorio y Palacio de Congresos de Castellón ha acogido el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una cita presidida por la reina Letizia que ha reunido a pacientes, familias, investigadores, profesionales sanitarios y representantes institucionales. Todos ellos han reivindicado la necesidad de garantizar la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios para las personas que conviven con estas patologías.
De hecho, durante la jornada, enmarcada en la campaña Porque cada pERsona importa, la reina ha insistido en la importancia de avanzar hacia un sistema en el que todas las personas tengan las mismas oportunidades en diagnóstico, investigación y tratamiento.
“Es esencial que exista equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad la inclusión forma parte de la estructura, y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos”, ha señalado durante su intervención.
Historias que reflejan la realidad
Durante su discurso, Su Majestad también quiso poner rostro a esta realidad a través de la historia de Elena, una joven de 21 años con síndrome de Sanfilippo cuya familia emprendió un largo camino en busca de diagnóstico y tratamiento.
Su madre, médica de profesión, inició una intensa búsqueda de información y oportunidades terapéuticas que finalmente la llevó a participar en un ensayo clínico en Estados Unidos tras movilizar donaciones y apoyos solidarios. Sin embargo, las dificultades económicas obligaron a la familia a regresar a España, donde el deterioro de la enfermedad continuó avanzando.
El relato sirvió para ilustrar los retos que aún afrontan muchas familias: retrasos diagnósticos, incertidumbre sobre los tratamientos y la necesidad de reforzar la investigación. “Cada persona importa”, subrayó la Reina, recordando el papel de quienes investigan, cuidan, toman decisiones políticas o trabajan desde las asociaciones de pacientes.
Un desafío que afecta a millones de personas
En España se estima que 3,4 millones de personas conviven con enfermedades raras o están en busca de diagnóstico, una realidad que sitúa a estas patologías como un reto prioritario para el sistema sanitario y las políticas públicas.
Así lo explicó durante su intervención la ministra de Sanidad, Mónica García, quien destacó el impacto que tiene avanzar en el conocimiento de estas patologías. “La ciencia es esa base sólida que no siempre tiene todas las respuestas pero que se va a hacer todas las preguntas, y en esa capacidad de poder preguntarse tenemos que estar todas las instituciones, la sociedad civil, las asociaciones de pacientes, las sociedades científicas y todos los demás».
La ministra recordó además algunas de las líneas de trabajo en marcha desde el Ministerio de Sanidad, entre ellas la ampliación de los programas de cribado neonatal —una de las reclamaciones históricas del colectivo de pacientes, por las diferencias que existen por comunidades autónomas en el número de enfermedades cribadas—, el impulso de la red Únicas de atención especializada y la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
El papel del movimiento asociativo
El acto también puso en valor el papel del movimiento asociativo en la transformación del sistema sanitario. El presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, recordó que durante años las familias han recorrido “pasillos de hospital llenos de incertidumbre” buscando respuestas para sus hijos. Sin embargo, ese peregrinaje también ha impulsado cambios estructurales en el sistema, desde el desarrollo de nuevas investigaciones hasta el reconocimiento institucional de estas patologías.
Carrión destacó que en los últimos años se han producido avances significativos: se investiga más, existen más proyectos científicos y las enfermedades raras han sido reconocidas como una prioridad global tras la aprobación de la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud sobre estas patologías.
Aun así, los retos siguen siendo importantes. El tiempo medio de diagnóstico continúa superando los seis años y sólo alrededor del 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico.
Reconocimiento a quienes impulsan el cambio
Durante la jornada también se entregaron los Premios FEDER 2026, que reconocen a personas e iniciativas comprometidas con la mejora de la vida de quienes conviven con enfermedades raras.
Entre los galardonados se encuentra Teresa Navarro Ferreros, reconocida a título póstumo por toda una vida dedicada a la defensa de los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras; la Real e Ilustre Junta de Damas de Honor y Mérito, por su compromiso con el colectivo; la iniciativa “Alianza Empresas Inversoras de Vida” impulsada por Fundación Solidaridad Carrefour; y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, por su labor en diagnóstico e investigación.
El acto concluyó con un encuentro entre los cerca de 500 asistentes que participaron en esta jornada, un espacio de diálogo que permitió compartir avances, retos y experiencias en torno a estas patologías poco frecuentes.
