Mientras nuestro sistema sanitario avanza en el desarrollo y acceso a terapias de precisión y medicina personalizada, miles de personas siguen atrapadas en un punto anterior: no saben qué enfermedad tienen. Son personas sin diagnóstico. Son pacientes y familiares que habitan en los márgenes del sistema sanitario, en una zona gris donde lo que duele es real, pero los informes arrojan resultados ambiguos.
Las cifras ayudan a dimensionar el problema, pero no alcanzan a explicarlo. Se estima que alrededor de tres millones de personas en España viven con enfermedades raras, y que más de un 20% ha tardado entre seis y diez años en lograr un diagnóstico. Sin embargo, hay quienes ni siquiera llegan a esa meta. Personas que acumulan consultas, pruebas y especialistas sin obtener una respuesta clara. Personas que viven en una espera indefinida y que arrastran invisibilidad, desprotección y, en muchos casos, incredulidad.
«Llegamos a vivir durante años con síntomas incapacitantes sin que nadie sea capaz de ponerles un diagnóstico», lamenta Carmen Sáez, presidenta de Objetivo Diagnóstico. Pero lo peor es que, en un alto porcentaje de casos, la sospecha cubre el lugar que debería tener ese diagnóstico. «En el 90% de los casos, consideran que te lo estás inventando o que estás somatizando”, explica la experta. Y ocurre tanto en el entorno social como en el propio sistema sanitario. Así, las personas sin diagnóstico conviven con una doble carga: la del propio sufrimiento físico y la de tener que justificar constantemente que ese sufrimiento es real.
A esto se suma, en la práctica, no contar con un pronóstico claro y, por tanto, ver reducidas o directamente denegadas prestaciones, ayudas o grados de discapacidad. «No entras en ningún hueco de la sociedad. No entras en ninguna asociación, no entras en ninguna ayuda, no entras en ningún sitio, porque no tienes diagnóstico”, subraya la presidenta de Objetivo Diagnóstico.
Sentirse comprendidas, la clave para Objetivo Diagnóstico
Ante este vacío, asociaciones como Objetivo Diagnóstico han decidido crear espacios donde estas personas puedan, al menos, sentirse comprendidas. Lugares donde compartir experiencias similares y expresar el cansancio sin filtros. “Es un sitio de total libertad para decir ‘estoy hasta las narices de no tener diagnóstico’”, señala Sáez. En estos entornos, el apoyo psicológico cobra un papel central, especialmente en un momento en el que el propio sistema sanitario no contempla de forma específica a este colectivo.
De hecho, uno de los focos actuales de la asociación es precisamente ese acompañamiento emocional, tanto para pacientes como para sus familias. Porque la falta de diagnóstico no afecta solo a quien presenta los síntomas. “Siempre hay alguien que se queda sin esa ayuda”, advierte. En el caso de los menores, la atención suele centrarse en ellos, dejando a los padres sin recursos. En adultos, ocurre algo similar con los cuidadores principales, que asumen la carga sin contar con apoyo suficiente.
Mientras tanto, la investigación sigue avanzando y ofrece pequeñas luces en medio de la incertidumbre. Gracias a estudios genéticos y proyectos específicos, algunos pacientes logran finalmente poner nombre a su enfermedad. “Después de dos años de investigaciones, 13 personas de la asociación han encontrado diagnóstico y estamos súper contentos”, celebra Sáez. Cada caso es una victoria, aunque también evidencia la magnitud del reto pendiente.
