La amiloidosis hereditaria por transtiretina variante (ATTRv), también conocida como enfermedad de Andrade, es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen que codifica la proteína transtirretina (TTR), sintetizada principalmente en el hígado. Su complejidad clínica, su carácter hereditario y su impacto multisistémico hacen imprescindible un abordaje coordinado y precoz. Con este objetivo, la Asociación Balear en Amiloidosis (ABeA) y la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), en colaboración con AstraZeneca, han impulsado un Decálogo de Buenas Prácticas para mejorar el diagnóstico precoz y el manejo integral de esta patología en España.
La ATTRv puede presentarse en forma polineuropática, afectando principalmente al sistema nervioso periférico; en forma cardíaca; o como una variante mixta, lo que complica tanto su diagnóstico como su tratamiento. Además, no todas las personas portadoras de la mutación desarrollan síntomas, lo que añade incertidumbre y dificulta la detección precoz. En España existen focos endémicos en Valverde del Camino (Huelva) y en Mallorca, lo que ha permitido un mayor conocimiento local de la enfermedad, aunque fuera de estas áreas el diagnóstico sigue siendo especialmente complejo.
El documento propone diez líneas estratégicas para avanzar hacia una atención más equitativa e integral:
- Formación continuada para profesionales sanitarios de todas las especialidades implicadas.
- Acceso equitativo a pruebas genéticas en todo el territorio nacional.
- Refuerzo del abordaje multidisciplinar y conexión efectiva entre sanidad y servicios sociales.
- Acceso seguro y eficaz a la innovación terapéutica.
- Impulso de la investigación y creación de un registro nacional de ATTRv.
- Fortalecimiento de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).
- Humanización de la asistencia, con apoyo psicológico y social.
- Promoción de la autonomía de pacientes y familias mediante programas de soporte integral.
- Campañas de sensibilización pública, especialmente en zonas de alta prevalencia.
- Evaluación continua del modelo asistencial mediante un comité multidisciplinar nacional e indicadores de calidad.
Retrasos diagnósticos y carga emocional
El impacto de la ATTRv no es solo clínico. El retraso diagnóstico ?que puede prolongarse durante años? y el desconocimiento generalizado incrementan la incertidumbre, el aislamiento y el malestar psicológico de los pacientes y sus familias.
Según los datos disponibles, la mayoría de los pacientes consulta a más de cinco médicos antes de recibir un diagnóstico correcto, y solo un 35 % obtiene el diagnóstico en los primeros seis meses desde el inicio de los síntomas. ?Vivir con ATTRv implica afrontar una enfermedad compleja que impacta en todas las dimensiones de la vida. El diagnóstico marca un antes y un después, por lo que es fundamental un abordaje integral y multidisciplinar que combine tratamiento médico, apoyo psicológico y acceso a recursos sociosanitarios?, señala Catilena Bibiloni, presidenta de ABeA.
La carga familiar también es considerable. La progresión de la enfermedad puede afectar la autonomía, los proyectos vitales y la estabilidad económica, mientras que los cuidadores asumen un papel central que puede generar estrés y ansiedad.
Diagnóstico precoz y coordinación, claves del abordaje
El diagnóstico temprano resulta esencial para iniciar tratamiento antes de que el daño orgánico sea irreversible. Sin embargo, la baja prevalencia y la diversidad de manifestaciones clínicas dificultan su detección. El doctor Javier Carrasco, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez, subraya que el primer paso es conocer la enfermedad: ?No puede diagnosticarse lo que no se conoce bien. La amiloidosis ATTR requiere un alto grado de sospecha clínica. Los primeros síntomas son lentos e insidiosos y pueden manifestarse en distintos órganos, por lo que la coordinación directa entre especialidades es clave?.
Por su parte, José Luis Poveda, director gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, destaca el papel de la farmacia hospitalaria: «El farmacéutico hospitalario no solo garantiza la correcta selección y dispensación de tratamientos innovadores, sino que coordina con el equipo multidisciplinar para asegurar seguridad, eficacia y adherencia terapéutica, impactando directamente en la calidad de vida del paciente?.
