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21/7/ 2017; Pilar Rebollar quiso contarnos su testimonio de superación junto a su hija. Tras 20 años sufriendo Neuralgia del Trigémino clásica, a sus 84 años nos relata como por fin ya no tiene dolor. “Aunque te den ganas de tirar la toalla siempre hay que seguir luchando. Quiero que mi testimonio sea la fuerza de otras personas que sufren dolor. Luchamos para que el dolor no sea crónico. Lo fácil es ponerle esta etiqueta a un paciente, según indica su hija. Es cierto que quizá no exista la cura total. Pero se debe luchar por mejorar la calidad de vida e investigar en cada paciente la etiología de su dolor porque cada caso es completamente diferente, señala esta familia. Información contrastada por los miembros de nuestro Comité Científico.

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Esta Asociación financia estudios clínicos y, luego, los niños no pueden acceder a los medicamentos

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La Asociación de pacientes Duchenne Parent Project España (DPPE) representa a los afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker y mujeres portadoras. Estas enfermedades afectan en España aproximadamente a unas 2.800 personas, según señala esta misma entidad, que lleva meses luchando por traer a España diferentes ensayos clínicos de investigación en estas enfermedades neurodegenerativas y totalmente destructiva para los niños. A los pequeños afectados por la enfermedad de Duchenne, primero, les puede fallar su capacidad de andar, posteriormente, su capacidad de tragar y, por último, sufren fallo cardiaco. Hasta ahora, los estudios indican que suelen vivir hasta los 30 años aproximadamente.

Esta Asociación española se ha propuesto ganarle tiempo a la enfermedad y, si no se puede lograr su cura, convertirla en una enfermedad crónica. “Invertimos todos nuestros ingresos en investigación y, luego, como ocurre en el caso de Ataluren, a fecha de 25 de mayo de 2016, tres niños de Aragón, que cumplen los requisitos para ser tratados, no tienen acceso a su medicación porque las competencias en Sanidad están delegadas a las diferentes Comunidades Autónomas. Hace un año se aprobó una partida presupuestaría de aproximadamente 700.000€ para tratarles y no sabemos qué se ha hecho con los fondos destinados y los niños siguen sin acceder a su medicamento”, señalan fuentes de esta Asociación.

Sin embargo, como Asociación, no vamos a dejar de luchar. “Co-financiamos, con una aportación de 30.000€, un nuevo ensayo clínico en fase I.b, que se va a realizar en España, para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne con un nuevo medicamento denominado Rimeporide”, señala Silvia Ávila Ramírez, Presidenta de esta Asociación. Se trata de un principio activo que empieza su ensayo en la Fase Ib en diferentes centros de Europa (París, Milán, Londres y Barcelona). Uno de los 4 centros previstos para este estudio es el Hospital de Sant Pau en Barcelona. Se trata de una pequeña molécula capaz de reducir la necrosis cardiaca en hamsters, además de promover un efecto antiinflamatorio y antifibrótico en ratones, según señalan investigadores. Este ensayo se realizará en un máximo de 5 pacientes en España y los criterios de inclusión son pacientes entre 7-14 años que caminen al menos 75 metros y que estén tomando corticoides.

Esta Asociación cuenta con un Registro de pacientes validado en el ámbito europeo gracias al cual se podrá realizar el estudio y se empezará el reclutamiento de pacientes en Junio de 2016.

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que se realizan con voluntarios humanos y son esenciales para el desarrollo de tratamientos efectivos. En el caso de este nuevo ensayo, solo se pretende evaluar la seguridad y no la eficacia de este principio activo, ya que se trata de un ensayo en Fase Ib, en el que, además, no se administrará placebo. Los ensayos de Fase Ib tienen por objetivo establecer la seguridad de un nuevo tratamiento en estudio. Por esta razón, se realizan en grupos muy reducidos de personas y suelen ser de corta duración (aproximadamente un mes). Además de la información sobre seguridad, la Fase Ib de investigación puede aportar información sobre efectos secundarios, la eficacia de la vía de administración elegida y sobre las dosis más apropiadas, según señala Marisol Montolio PhD, investigadora de esta Asociación de pacientes.

“Dedicamos todos nuestros ingresos a la investigación, pero la realidad es que –por las trabas que nos pone la Administración- nuestros niños no pueden acceder a los diferentes tratamientos en algunas Comunidades Autónomas, aún cumpliendo todos los requisitos. Tenemos pánico de que esta situación se repita también con todos los medicamentos que pueden llegar a cronificar la enfermedad de nuestros hijos y evitarles su degeneración neuromuscular y la silla de ruedas. Más de seis nuevos medicamentos, que actualmente están en investigación, podrían estar en esta misma situación en nuestro país. Entre otros se encuentran, Eteplirsen, Ginvinostat, Ezutromid, Myostatin, Vamorolone e Idebenona. No entendemos que se pierdan los fondos para los medicamentos de los niños que, además, sufren calambres y dolor diario en el avance de la enfermedad”, señala Mónica Fernández, Vicepresidenta de esta Asociación vinculada a la investigación de nuevos medicamentos.

Vamos a hacer todo lo necesario para que esta enfermedad se convierta en una enfermedad crónica, y lucharemos porque nuestros niños accedan a Ataluren, que acaba de ser avalado por el National Institute of Health and Care Excellence (NICE)”, señalan desde esta Asociación.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad potencialmente letal que afecta a los niños en la primera infancia, causándoles debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. Es la forma más común y grave de las distrofias musculares pediátricas. (Fuente: Notificación que se dio en Ginebra, Suiza, 04 de mayo 2015 para designar a Rimeporide, medicamento huérfano). Sus síntomas comienzan a percibirse entre los 3 y los 6 años de edad. Primero, los niños pierden su capacidad de andar al no generar distrofina -que es una proteína de la que se nutren los músculos- y, posteriormente, se degeneran todas las funciones musculares hasta llegar a sufrir una parada cardio-respiratoria, señalan los expertos.

VIDEO en el que aparecen las familias de Zaragoza afectadas por la enfermedad de Duchenne que no tienen acceso a Ataluren.

Pregunta Don Aurelio Sanz Gómez, padre afectado, y le responden Don Pablo Iglesias, Secretario General de Podemos, y Pablo Echenique, Científico y Secretario General de Podemos en Aragón, con su compromiso verbal y “sin respuesta” sobre donde se ha destinado la partida aprobada para tratar a los tres niños de Aragón.

Fuente: Asociación de pacientes Duchenne Parent Project España (DPPE).
Estos niños sufren dolor y calambres musculares a diario.

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Entrevista con Carlos Mateo-Sagasta, Voluntario de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático, afectado de Esclerosis Múltiple Progresiva, capaz de trasmitir su fuerza, una energía que, a veces, no parece de este mundo.


Carlos Mateo-Sagasta. Voluntario de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático. Afectado por Esclerosis Múltiple Progresiva

1. ¿Carlos, nos puede explicar brevemente cómo ha sido su vida y qué enfermedad padeces?

Actualmente tengo 60 años. He sido Directivo de Schweppes y, luego pasé a Coca Cola España. Cuando ya llevaba unos 16 años en Coca-Cola, me empezaron a fallar las fuerzas. Estaba en un estadio de fútbol cerrando un contrato y me caí al suelo. Iba a trabajar con bastón. Hasta que un día me dejaron de funcionar ambas piernas. El médico me explicó que mi enfermedad era cruel, lenta y dolorosa. Que sufría Esclerosis Múltiple Progresiva, que es el peor tipo de Esclerosis. Le miré a los ojos y me fui llorando y con una rabia enorme dentro de mi corazón.

2. ¿Cómo aceptó este diagnóstico?

Se acepta con muy mala uva. He sido siempre hiperactivo. Con una fuerza y un genio muy fuertes. Ves en primera persona cómo te conviertes en un trapo y el cuerpo no responde a tu alma. Una vez pasada esa fase, pues me puse a buscar las mejores sillas y motos para inválidos. Tenía que ser práctico y rápido a la vez. Me he pegado unos golpes de “aupa” por las rampas… , pero me he lanzado por todas. No me da miedo nada. Sólo que se me gaste la batería de la silla eléctrica porque me quedo clavado donde esté.

3. ¿Este era el primer golpe fuerte en su vida?

Tengo largo recorrido… El primer golpe gordo que tuve fue un accidente de moto que tuve con mi mejor amigo en mitad de la Castellana, en Madrid. Una ambulancia nos arrolló a los dos. Me pusieron una sábana blanca por encima porque pensaba que había fallecido. Menos mal que me dejaron un dedo fuera de la sábana que intenté mover. Un vecino de la zona lo vió y gritaba: “Ese chaval no está muerto”. El accidente fue tremendo y me pasé varios meses en el hospital. Tengo varios colgantes y llaveros con trozos de mi peroné. La pierna nunca me quedó bien del todo. Sufrí muchas hemorragias.

4. ¿Después de ese accidente qué ocurrió?

Me recuperé bastante bien porque tenía 18 años, aunque de la pierna nunca terminé de recuperarme. Años después, vino el segundo golpe. Me enamoré de una persona que estaba enferma del corazón. Mi mujer se llamaba Adela Gómez Arreixeiras. Era una belleza de ser humano. Nos casamos y pasamos nuestro matrimonio en el hospital. Pero yo fui feliz con ella. La amaba profundamente. Ella no se quería casar conmigo. Me costó mucho. Si te enamoras de una persona enferma, pues te enamoras y punto. A los cuatro años, en plena luna de miel, Dios se la llevó. Tuve que remontar sólo. Me dolía el alma. Su hermana también estaba enferma. Me había casado con todas las consecuencias y ayudé en lo que pude también en su familia.

5. ¿Cómo continuó su vida?

Mi vida continuó rezando. Porque, si no, resulta imposible continuar. Nada tiene una explicación lógica que podamos entender. Me enfadé mucho. Pero la vida no nos pertenece y aquí hemos venido a aprender. Años después me volví a casar. Y, esta enfermedad apareció de una manera muy cruel y agresiva. De ese tema prefiero no hablar. Los divorcios son de cada uno. Pero doy por buena esa segunda relación porque tengo dos hijos maravillosos. El mayor ya es médico. Y, el segundo aún está estudiando su carrera. Mi vida consiste en que mis hijos salgan adelante. Ese pensamiento ha sido mi vida. Mi vida no existía. Sólo existían mis hijos.

6. ¿Y qué le recomiendas a otros pacientes?

Que nunca dejen de luchar. Que no se queden en la cama. Que salgan a la calle. Que las cosas ocurren fuera. Que se mantengan informados. Tendrás días malos. Pero esto es como ser soldado en la guerra. Tienes que salir en cualquier estado. La enfermedad parece que te roba a tu pareja, a tus amigos… pero no es verdad. Es una oportunidad para ver de quién estabas rodeado. En mi vida se han quedado solo unas personas. Eso no tiene precio.
Yo salgo todos los días a hacer la compra. Me cogen con una grúa. Me sientan en la silla y me voy a la ompra. El otro día, me dio un infarto en pleno supermercado. Es normal, al final de esta enfermedad. Me coloqué en una esquina para no estorbar y bajé la cabeza. Estaba solo. Al lado de las latas de guisantes. No era un jardín… pero era algo verde…. Estaba feliz de pensar que me iba con Dios…. Pero no…. No era mi momento. Me recuperé poco a poco. El dolor era brutal así que con el motor de la silla conseguí llegar a mi casa. Allí llamé a mi hijo médico que me gritaba: “Papá estás loco túmbate” Y, yo pensaba “¿Cómo piensa éste que me voy a tumbar si no me puedo mover?” Los médicos están en otra realidad. Me quedé sentado. Llegó la ambulancia y me recuperaron. No me hizo mucha gracia, la verdad. Me daban unos golpes brutales. Pero, luego, pensé en mi hijo pequeño y dije, ufff parece que Dios quiere que vea cómo acaba su carrera. Mis ingresos son muy útiles para el pequeño todavía. Así que sigo luchado. Tengo muy claro que la vida no nos pertenece. Mi día a día es una lucha tremenda. Soy un bloque sin movimiento. Ahora me voy a ir a vivir a una residencia.

7. ¿Tiene ganas de irse a la Residencia?

La verdad que no. Porque la residencia está llena de ancianos que están muy tristes. Y yo me veo muy joven y con ganas de hacer cosas. Les voy a alterar a todos en la Residencia. Pero allá que voy. A darles marcha!!!! Tengo mucho que enseñar. Me siento útil intelectualmente. Y, además, me voy a escapar siempre que pueda en mi silla eléctrica hasta que se me acabe la batería. Esto es como ir a la guerra todos los días. No te puedes permitir una depresión porque estás luchando por otros. Esa es la clave.

Dedicado a todos los pacientes.
María Huerta Ruiz, Miembro del Departamento de Prensa de AEPA ATM. Periodista sanitario registrado en ANIS con la asesoría del Comité Científico de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático.
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Clínicos colaboradores de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático recomiendan EVITAR la realización de técnicas quirúrgicas ablativas en el ganglio de Gasser cuando los pacientes presentan dolor facial

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La Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático explica -a través de sus clínicos colaboradores- que no se deben realizar tratamientos ablativos en el Ganglio de Gasser y tampoco artroscopias en la Articulación Temporomandibular, pues en muchos casos esta articulación puede estar próxima a ramas del Nervio Trigémino y esta técnica puede provocar Neuropatías faciales muy graves.

Departamento de Prensa de AEPA ATM. Miembros de ANIS. Asociación de Informadores de la Salud.

Algunos tratamientos funcionarán al descubrir las diferentes causas del espectro autista (TEA) de forma individual

Doctor Agustin Legido

Durante los días 5 y 6 de Noviembre de 2015, se ha celebrado en Madrid el VI Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West en el que han participado algunos de los mejores clínicos internacionales y nacionales especializados en Epilepsia Infantil y AUTISMOS.

El Coordinador Científico de este Congreso ha sido el Doctor Agustín Legido, Neuropediatra del Hospital Infantil St Christopher´s en Filadelfia, con quien la Asociación Española de Dolor Neuropático ha tenido una extensa entrevista para conocer las novedades científicas sobre Autismo y epilepsia infantil.

Estos expertos han señalado que no se puede hablar de Autismo. “Debemos hablar de diferentes tipos de AUTISMOS”, señalan estos expertos. Dependiendo de la causa de cada uno de los DIFERENTES tipos de autismo, los tratamientos pueden ser completamente diferentes.

Así pues, hay niños que sufren trastornos del espectro autista (TEA), que son procesos que comparten una alteración de la interacción social reciproca, anomalías en los patrones del lenguaje verbal y no verbal y bajo este concepto unitario hay múltiples defectos del neurodesarrollo que constituyen un espectro de manifestaciones clínicas y evolutivas diversas que oscilan desde formas de autismo grave a trastornos inespecíficos de la interacción social recíproca.

Así pues, el Doctor Legido afirma que puede haber niños que estén dentro de este espectro por muy diferentes causas. Y éstas causas pueden ser conocidas o no conocidas. Y dependiendo de la causa estos pequeños evolucionarán de una manera u otra. “Por ejemplo, algunos niños se ven afectados por este trastorno porque en el momento del nacimiento se ha producido cualquier pequeña lesión o trauma, o bien hay otros casos en los que se sabe que esta patología se puede llegar a desarrollar porque la madre sufrió durante el embarazo algún tipo de infección que no fue tratada y ésta tuvo sus consecuencias en el cerebro del bebé, o también ya se sabe y hemos averiguado toda la cadena de genes que pueden estar alterados en un niño y otras diversas causas”, afirma este Doctor.

Es decir, los autismos son todos diferentes y, por tanto, dependiendo de la causa que lo haya provocado los tratamientos pueden ser totalmente distintos para intentar tratar algunos de los síntomas cerebrales y de comportamiento emocional y social que marca el trastorno del espectro autista (TEA).

¿Por qué han decidido juntar en la jornada dos enfermedades como son el Síndrome de West y los diferentes tipos de Autismo?

Se trata de enfermedades con prevalencias respectivas de 5,8 y 7,1 por mil niños. Así pues, se calcula que un 30% de los pacientes con epilepsia sufren autismo u otras formas de discapacidad intelectual o trastornos del neurodesarrollo. Y, en paralelo, un 30% de los pacientes con autismo pueden llegar a desarrollar epilepsia a lo largo de su vida. De lo que se deduce que existe una elevada asociación entre epilepsia infantil, autismo y discapacidad intelectual y, por tanto, estas patologías pueden tener un mecanismo fisiopatológico común, según ha explicado el Dr. Alfons Macaya, Hospital Universitario Materno-Infantil Vall d´Hebron de Barcelona.

¿Por qué este año se le da tanta importancia a la especialidad de endocrinología?

Este año consideré vital que viniera un endocrinólogo como es el Doctor Francesco DeLuca, Endocrinólogo, Pediatra del Hospital Infantil St. Christopher´s, de Filadelfia, Pensilvania, (USA), porque en el cerebro hay un gran número de mensajeros químicos, que son neuropéptidos, hormonas y sustancias tipo-hormona que, junto a los neurotransmisores, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina, facilitan el desarrollo de los diferentes comportamientos sociales durante el desarrollo cerebral. Por tanto, sabemos que cualquier alteración de desequilibrio en estos procesos de neurotransmisión química puede conducir a un comportamiento social deficiente, que es el marcador sintomático de los Trastornos del Espectro Autista. Así pues, el Doctor Deluca afirma que varias hormonas del Sistema Endocrino están directa o indirectamente vinculadas con la codificación del comportamiento social a través de su acción en la amígdala, el hipocampo y otras estructuras afines que están involucrados en diferentes aspectos del desarrollo social. Entre las alteraciones que este Doctor ha descubierto en este trastorno nos encontramos con alteraciones de niveles altos en la producción de Cortisol, alteraciones en la oxitocina, en la Vasopresina (AVP) –habitualmente conocida como la hormona antidiurética-, bajos niveles de melatonina (que induce el sueño),la secretina (que es la hormona producida en las células del revestimiento de la mucosa del intestino delgado) y otros disruptores endocrinos.

No hay que olvidar que en el Síndrome de West (epilepsia infantil), el tratamiento de elección es una hormona denominada ACTH producida por la hipófisis y que controla la secreción de los corticoides por parte de las glándulas supra-renales. Y, al mismo tiempo, se ha demostrado que hay una serie de hormonas ya citadas anteriormente (la oxitocina, la vasopresina, el cortisol…) que son segregadas en la hipófisis y que son las que controlan los aspecto sociales y emocionales en los niños con los diferentes tipos de autismo. Y, quizá, lograr el equilibrio de la producción de estas hormonas podría ayudar a mejorar en algunos casos de autismo el aspecto social y su conducta.

¿Cuáles son las últimas investigaciones desde el punto de vista endocrino en estas patologías?

Como una de las grandes novedades nos encontramos con los estudios del fisiólogo Jesús Devesa, de la Universidad de Santiago de Compostela, (La Coruña).

El Doctor Devesa tiene una gran experiencia y ha realizado con su equipo estudios de gran valor para esta especialidad. De hecho, él mismo tuvo un familiar que sufrió un gravísimo traumatismo craneal y, basado en sus estudios, decidió tratarle con la hormona del crecimiento (GH). Efectivamente, este niño tuvo una recuperación muy impresionante. Pero no hay que olvidar que el pequeño -con anterioridad al traumatismo- era un niño sano.

Pero lo que sí se sabe es que a nivel experimental hoy en día hemos descubierto que la hormona humana del Crecimiento (GH) tiene un efecto muy importante como neuroprotector. Sin embargo, la novedad que presenta el Doctor Devesa es que existe una estrecha relación entre el sistema auto/para/endocrino y el Sistema Nervioso. Es decir, el funcionamiento del Sistema Nervioso media las señales enviadas por éste. Y, también ocurre lo mismo al revés. El Sistema Nervioso regula el tipo de señales químicas que en un determinado momento se van a producir para establecer una respuesta hormonal.

Partiendo de estos conocimientos resulta evidente que existe una relación entre el sistema endocrino (neurotransmisores) y el sistema nervioso. El fallo de este equilibrio conduce a la patología y el desarrollo de trastornos del trastorno del espectro autista (TEA). Y todas estas hormonas proteicas se fabrican en determinadas glándulas como es la hipófisis.

Las hormonas son proteínas y están producidas por la unión de aminoácidos y varios aminoácidos son péptidos que hay partes de la Hormona del crecimiento parecido a la insulina. Los datos obtenidos de todos estos estudios sugiere que el tripéptido N-terminal del IGF-1, (por sus siglas GPE) –que es el conjunto de tres aminoácidos- puede llegar a ser un tratamiento eficaz para la reparación del daño cerebral al actuar a través de la inducción de proliferación y migración reparadora de células madre neurales y su mecanismo de acción puede ser similar al de la Hormona del Crecimiento (GH) y, además, el GPE parece carecer de los efectos secundarios que pudiera originar en el tiempo la GH, según explica este experto. Otra de las ventajas del GPE es que se trata de un péptido muy pequeño lo cual puede facilitar su entrada en la barrera hematoencefálica, lo que permitirá llegar a modificar la función y estado del cerebro. De momento, hay un laboratorio trabajando en este principio activo de este GPE modificado cuyo nombre comercial es Trofinetide, capaz de ser absorbida por vía oral. De momento, los estudios son esperanzadores porque el GPE modificado podría ayudar a la corrección de cuatro marcadores patológicos comunes a la mayoría de los procesos que cursan con daño cerebral: inflamación, sobreactivación de la microglía, disfunción sináptica y disminución de los niveles cerebrales de IGF1, y esta sustancia trabajaría para recuperar una función cerebral normal.

De la misma opinión que el Fisiólogo Devesa es la Doctora Raili Riikonen, Neuropediatra del Hospital Infantil, Kuopio, Finlandia, que ha aportado por primera vez los resultados de sus estudios con esta hormona en modelos animales afectados por el síndrome de Rett (SR), EL Síndrome Pehlan- Mcdermid y, de momento, los resultados son positivos.

Lo cual abre el camino de la investigación en esta área. Sabemos que los tratamientos más interesantes serán aquellos que cuenten con los péptidos más pequeños que serán los que puedan atravesar la barrera hematoencefálica. Ya hay suficiente información para realizar estos estudios en niños con autismo que deberán ser complementados con los estudios psicológicos antes y después del tratamiento para analizar los cambios sociales de conducta.

Hay diferentes tipos de autismos dependiendo de la causa. ¿Cómo se pueden diagnosticar estas enfermedades?

Además de la clínica, hay dos pruebas básicas que los Neuro-radiólogos señalan. Una es una la Resonancia craneal de tres Teslas (3T) que aporta información completamente diferente a la Resonancia de 1,5 Teslas. Un electroencefalograma y una Tomografía de Emisión de Positrones (PET). Y, algo muy importante por supuesto, es el examen FÍSICO que debe realizar el Neuropediatra. El 80% del examen que debe realizar un Neuropediatra es físico. Hay que examinar al niño. Hay que quitarle la ropa y hay que examinar la piel y palpar el hígado y el bazo. La piel, porque determinadas lesiones pueden detectar a tiempo una enfermedad que afecta a la piel y al sistema nervioso central. Y hay que estudiar el Hígado y el Bazo porque éstos son los órganos donde se reflejan las enfermedades de depósito como puede ser la enfermedad de Gaucher y otra enfermedades metabólicas. Aconsejamos a los padres que todos estos estudios clínicos sean realizados y, sobre todo, insistimos que los padres exijan la realización de Resonancias de 3 Teslas (3T) porque los resultados SON COMPLETAMENTE DIFERENTES a las de 1,5 Teslas –que son las habituales en el Sistema Nacional de Salud de este país-. Muchos neuro-radiólogos han demostrado que en las Resonancias de 1,5 Teslas (1,5T) no se visualiza ninguna imagen anormal y luego en la de alta resolución de 3T han descubierto displasias corticales. También, por supuesto, aconsejamos realizar estudios genéticos completos porque ya disponemos del conocimiento de los genes y cromosomas que pueden estar alterados en muchos de estos casos.

¿Qué estudios estáis realizando sobre la disfunción celular?

Se sabe que algunos de los niños con autismo tienen causas genéticas y ya hemos identificado muchos de estos genes. Con las técnicas nuevas de Genética se pueden estudiar los genes y los cromosomas alterados gracias al Microarray. Hay genes anormales y ya hay bancos mundiales que están recopilando estas alteraciones de Microarray. Cada vez se descubren más las causas de los diferentes tipos de autismo. En este sentido, hay un grupo de clínicos investigadores de Canada que ha descubierto genes alterados en algunos tipos de niños afectados por este trastorno. Se dieron cuenta de que al estudiar todo el exóma genético vieron muchos más genes implicados. Ya los estamos identificando.

En los casos en que la causa sea genética del espectro autista (TEA), se recomienda realizar un estudio genético también a los padres. Se debe saber si es una mutación nueva o heredada. Y, esto ya se puede saber porque ya está sintetizado todo el genoma humano. Y, además, estos conocimientos aportan que si esta pareja quiere tener otro niño a través del estudio genético se puede acceder a la selección genética y en estos casos evitar que otro pequeño sufra este tipo de autismo.

¿Cómo ves el futuro de nuestra sociedad?

En un futuro, una gran parte de nuestra sociedad de adultos serán pacientes con Alzhéimer, y pacientes adultos con algún tipo de autismo porque la incidencia de los autismos está creciendo de una manera alarmante. En Estados Unidos las cifras de prevalencia que manejamos arrojan que 1 de cada 68 niños sufre algún tipo de autismo. A la semana estoy viendo 4 niños afectados por este trastorno. Hace 10 años, sólo veíamos 1 pequeño al mes.

¿Qué más estudios estáis realizando en vuestro hospital?

Nosotros hemos comprobado que algunos de los niños que sufren este tipo de patología tienen en muchos casos también alteraciones mitocondriales. En concreto, nuestro estudio de una muestra de 92 niños afectados por algún tipo de TEA, un 42% tenía una disfunción mitocondrial. La mitocondria es la parte de la célula que provee de energía al cerebro. Y, ahora estamos realizando todos los estudios de las alteraciones mitrocondriales. Con estos hallazgos vamos a realizar un segundo estudio y, a esta muestra del 42% de niños que sufren alteraciones mitrocondriales, vamos a proporcionales antioxidantes. En concreto tres: La enzima Q.10, la Carnitina y el Ácido Lipóico. Sabemos que estos tres compuestos facilitan la función del correcto comportamiento de la mitocondria y esperamos que las alteraciones mitocondriales mejorarán, pero no sabemos si clínica o bioquímicamente y, por tanto, tenemos la esperanza de que en estos casos concretos mejore la función cerebral. Las mitocondrias están vinculadas al sistema autoinmune. Y todo ello es lo que estamos investigando actualmente.

¿Las novedades en sus estudios cerebrales por donde avanzan?

Hasta ahora todos los neurólogos y neuropediatras estábamos muy preocupados con la función neuronal y la correcta conexión entre las neuronas. Pero en el cerebro hay muchas más células que las neuronas. Actualmente sabemos que las células del Sistema Nervioso Central (SNC) se dividen tipicamente en dos grandes categorías. La primera categoría de origen neuroectodérmico: Neuronas, Astrocitos, Oligodentrocitos y Ependimocitos y un Segundo grupo, de origen mesenquematoso: Meninges, vaso sanguíneos, tejido adiposo, Microglia. Y, además, desde el punto de vista neurofuncional, las células del Sistema Nervioso Central se clasifican en dos tipos: El primer grupo, son las Neuronas y, el segundo grupo, que son las Células NO-neuronales de apoyo que son los Oligodendrocitos, los Astrocitos y Miroglia.

La función de cada una de éstas células no neuronales sabemos que también controlan el comportamiento del sistema autoinmune y, por tanto, cualquier alteración en ellas puede producir inflamación en el cerebro y como consecuencia alteración de la función cerebral y, por tanto, algún tipo del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Luego, además de todo el estudio genético, físico y ya citado de imagen en RM de tres teslas y PET, hay que realizar estudios autoinmunes que afecten a las Células No-neuronales. Por ahí están yendo nuestras investigaciones en nuestro hospital de Estados Unidos porque, si encontramos la causa de cada uno de los diferentes tipos de autismo, podremos hablar de los posibles tratamientos para cada uno de éstos trastornos. Y eliminar el cajón de sastre: AUTISMO. Que yo ya no comparto. Sino que los científicos tenemos que luchar por averiguar y estudiar a cada niño de forma INDIVIDUAL. Cuando una madre lleva a su hijo al Neuropediatra debe saber dónde le lleva, y preguntar con estos conocimientos ¿Qué tipo de autismo padece mi hijo? Resulta muy fácil meter en un cajón del AUTISMO a todos los pequeños que no se ha investigado debidamente las posibles causas de su patología hasta agotarlas todas (al menos las conocidas hasta este momento).

¿Doctor Agustin Legido cómo selecciona a los expertos que trabajan con usted en las investigaciones que está realizando?

La selección se basa en varios aspectos: Elijo a los profesionales que tienen una buena calidad científica, Doctores que hayan participado en ensayos científicos en sus grupos de trabajo y que demuestren sus resultados. Y, además, exijo que estos líderes clínicos tengan humanidad y no sean simples estudiosos. Deben tener cualidades de comunicación para poder transmitir sus conocimientos al resto de facultativos.

En nuestro país hay quién dice que las Asociaciones de Pacientes no tienen futuro

Las Asociaciones de Pacientes tienen la obligación moral de informar siempre a la sociedad. En Estados Unidos los normal día a día es que médicos y Asociaciones de Pacientes trabajemos de la mano porque así lo exige la Sociedad. Y, es una obligación de todo médico ayudar a las Asociaciones de pacientes. Lo que ocurre en España es que desgraciadamente hay muchos clínicos acomodados, porque en este país no se exige la renovación de tu certificación en formación para que sigas ejerciendo como Jefe de Servicio en un Hospital. Mientras que en Estados Unidos cada tres años debes pasar exámenes y la formación y la exigencia de la sociedad hacia los clínicos es continua. Si no pasas los exámenes de tu puesto a los cuatro años te vas a la calle. Aquí esto es impensable. Por lo tanto, las Asociaciones y Fundaciones de Pacientes de España tendrán que seguir trabajando y presionando al Estado para que se reconozca su papel. Y no parar de luchar por sobrevivir.

María Huerta Ruiz. Departamento de Prensa de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).Pincha aqui para entrar en nuestro portal de noticias morethandoctors.com

El Doctor Agustín Legido forma parte del Comité Científico Internacional de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático.

Entrevista realizada en honor a Alonso S.H. nuestro familiar con Autismo “Gracias por venir a este mundo a convertirte en nuestro Maestro, mientras el resto sólo intentamos aprender”

El 43% de las mujeres sufren algún tipo de trastorno sexual. Y más de un 22,2% sufre dolor en sus relaciones sexuales, según un estudio publicado por la revista científica Obstetrics & Gynecology.

Estos resultados realizados entre una muestra de 31.581 – entre 18 y 65 años- y otros muchos datos se ven reflejados en el libro “La Mujer y el Sexo” de la Doctora Isabel Heraso, Jefa de Anestesiología de la Clínica San Francisco de Asís de Madrid.

“Recibo más de 600 consultas al año de pacientes –tanto hombres como mujeres- que sufren algún tipo de trastorno sexual grave que les produce dolor y enfermedades.  Esta cifra se puede multiplicar por diez en las consultas públicas. Por estos pacientes, y, sobre todo, dedicado a las mujeres que sufren dolor en sus relaciones sexuales o cualquier otra patología como la vulvodinia –inflamación del  nervio pudendo- escribí este libro titulado “El sexo en la Mujer” que acabo de presentar en sociedad”, afirma Isabel Heraso.

Según indican los especialistas, en España, más de 800.000 mujeres sufren alguna patología dolorosa en sus genitales. Entre ellas destaca la vulvodinia, una neuropatía de un nervio que inerva los genitales, que puede llegar a convertirse en crónica o recurrente. Asimismo, hasta un 16% de mujeres españolas entre los 15 y 65 años puede sufrir este trastorno en algún momento de su vida, lo que equivale a tres millones de españolas, según revelan las cifras de un estudio publicado por la Asociación Norteamericana de Vulvodinia.

“Son muchas las mujeres y también hombres que acuden a la consulta aguantando años y años de dolor en sus genitales que sufren durante todo el día y se intensifican en sus relaciones sexuales. Los clínicos tenemos la obligación de evitar el dolor y desarrollar el espíritu de nuestros pacientes. También tenemos la obligación de reciclarnos en todas las áreas clínicas y el sexo es una más. Si sabemos transmitir la información adecuada evitaremos grandes sufrimientos, y graves patologías”, señala la Doctora Heraso.

La Doctora Heraso explica que, actualmente, los afectados por estas patologías no cuentan con una asistencia sanitaria adecuada. Primero, recurren al ginecólogo, quién deriva al dermatólogo –que suele realizar una biopsia de la zona lesionada- y éste, a su vez, traslada el caso al psiquiatra para finalmente el paciente terminar en manos de un psicólogo a quién cuenta su vida, pero no soluciona su dolor. “Estos pacientes viven  en un peregrinaje continuo por el sistema de salud”, revela esta Doctora.

Dos libros en uno. El primero para todos. El segundo para las mujeres

El libro “El sexo en la Mujer” se divide fundamentalmente en dos partes. La primera, considerada por la autora como “muy atrevida”, se dirige tanto al público masculino como al femenino para que ambos aprendan a ser expertos y no malogren su salud. La segunda parte, abre el conocimiento de muchas prácticas sexuales que puede llevar al ser humano a la enfermedad y a entender por qué no se deben realizar.

“La práctica del sexo la invento Dios para lograr nuestra eternidad y, si se usa, con amor todo funciona. Pero el sexo sin amor, se convierte en algo patológico que puede llevar a múltiples enfermedades, neuropatías genitales e incluso epidemias relacionadas con las cifras de ascenso de las cifras de algunos tipos de cáncer en personas muy jóvenes”, este es el mensaje fundamental de este libro revela Heraso.

Prueba de ello, son las cifras en aumento de las enfermedades venéreas. De hecho, actualmente un 50% de los varones están infectados por el papiloma virus, y estas cifras no dejan de crecer, según un estudio publicado recientemente por el Centro Integral de Cáncer Columbus en la Universidad Estatal de Ohio. En el caso de las mujeres españolas esta cifra asciende a un 14% el número de mujeres infectadas pero, en la franja de edad entre 18 años y 25 años, la cifra supera el 29% de mujeres infectadas, según un  estudio realizado por un equipo del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y publicado en la revista Journal Medical Virology.

Para Heraso resulta importante resaltar que a escala mundial el papiloma virus (infecciones por VPH) es  responsable del 5,2% de todos los tumores humanos entre los que están asociados el cáncer de la cavidad oral, de orofaringe, cuello uterino, y genital en ambos sexos, según un estudio epidemiológico mundial (Parkin DM, 2006).

Con estas cifras actualmente dobladas en menos de seis años, esta especialista señala que los clínicos tienen la obligación de comunicar a sus pacientes lo que es normal en las prácticas sexuales y lo que es perverso y puede causar un grave daño para su salud. “En mi consulta a algunas parejas les enseño cómo conseguir un “todo” espiritual y místico. Se necesita mucho amor entre ellos para conseguir este tipo de experiencia. Hay muchas prácticas que las personas desconocen incluso en parejas que no pueden realizar el acto sexual. Hay muchas otras maneras de amar que la gran generalidad desconoce y que describo en mi libro”, señala esta especialista.

La Doctora Heraso comenta que este manual era necesario darlo a conocer en estos momentos. En su opinión tradicionalmente, la sociedad ha visto a la mujer como un sujeto pasivo, cuando no hay nadie más activo que quien alumbra una vida. Del silencio traumático vivido por generaciones y generaciones de mujeres y muchas otras ideas erróneas en la percepción de la sexualidad femenina han surgido muchas enfermedades actuales, entre ellas la vulvodinia o neuropatía genital. “La higiene en el varón es determinante a la hora de hablar de patologías sexuales. Y la sociedad debe conocer por ejemplo, por qué las mujeres judías sufren menos enfermedades de transmisión sexual”, revela esta Doctora.

Estos son algunos de los temas que la Doctora Heraso transmite  a sus lectores con un lenguaje llano y claro. “Explico cómo se puede disfrutar de las relaciones sexuales sanamente. Me dirijo especialmente a las mujeres para que éstas no se sientan menospreciadas en este entorno en el que aclaro “negro sobre blanco” que prácticas sexuales se deben rechazar para evitar ciertas enfermedades. Con la información adecuada las personas podemos seguir el camino correcto. Sin información resulta fácil perderse. Es mejor informar que ocultar”, explica la Doctora Isabel Heraso.