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29/1/2018; Nota de Prensa.– Expertos anuncian que algunas patologías psiquiátricas y neurológicas, como migrañas, depresión, insomnio, Parkinson, Alzheimer, y otras demencias tendrán nuevos enfoques de diagnóstico y tratamientos, ya que los últimos estudios revelan que, en algunos casos, estas enfermedades parecen estar unidas a ciertas alteraciones del sistema inmune del paciente. Por tanto, se están comenzando a estudiar otros enfoques de diagnóstico con nuevos anticuerpos neuronales y tratamientos capaces de corregir estas alteraciones concretas del sistema inmune que actúa de forma errónea atacando al organismo, lo que provoca, en algunos casos, algunas de estas severas patologías.

El doctor Joaquín Fuster, Neurocientífico y Profesor de Psiquiatría en la Universidad de Medicina, en Los Angeles (CA).

Todas estas novedades han sido presentadas en las primeras Jornadas realizadas el pasado fin de semana, por la Unidad de Sistema Nervioso Central (SNC) del laboratorio Exeltis España que, por primera vez, ha conseguido reunir a más de 200 neurólogos y psiquiatras para que ambos especialistas vayan de la mano en el diagnóstico y tratamientos de enfermedades que se producen en el cerebro y requieren un enfoque global por parte de estas dos especialidades clínicas.

Estas jornadas han contado con la coordinación de los doctores Jesús Porta-Etessan, Jefe de Sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos, Francisco Grandas, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Gregorio Marañón, Luis Fernando Agüera, Jefe de Psiquiatría del Hospital Universitario 12 de Octubre, y José Manuel Montes, Jefe de Psiquiatría del Hospital Ramón y Cajal que han gestionado la presencia de unos 25 ponentes en salas simultáneas.

Neurólogos y psiquiatras se unen en sus investigaciones
Los expertos comentaron que hasta la fecha ambas especialidades clínicas habían seguido caminos separados en el diagnóstico y tratamiento de las citadas patologías. Sin embargo, actualmente, ambas disciplinas se deben coordinar porque los pacientes que se están diagnosticando y tratando pueden presentar síntomas y signos que, en ocasiones, resultan muy similares, como ocurre, por ejemplo, con pacientes que presentan depresión, migrañas u otras patologías psiquiátricas que se deben diagnosticar y tratar de forma coordinada entre ambas disciplinas.

“Ambas especialidades clínicas tienen que colaborar conjuntamente porque el paciente es atendido por un especialista que puede ser un psiquiatra y, sin embargo, este individuo puede sufrir alguna alteración en su sistema inmune. Psiquiatras y neurólogos tenemos que trabajar en equipo para mejorar diagnósticos y tratamientos. En ocasiones, nos encontramos con un 30% de pacientes en los que tenemos que pensar en la posible existencia de otras patologías subyacentes como, por ejemplo, ocurre con las patologías inflamatorias”, afirmó el doctor Luis Fernando Agüera, Jefe de Psiquiatría del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

Las migrañas ya tienen nuevas dianas terapéuticas
Respecto a las migrañas, que son patologías que alcanzan hasta el 12% de la población, los clínicos también presentaron novedades. El doctor Porta-Etessam, Jefe de Sección del Hospital Clínico San Carlos, anunció que se están realizando nuevos estudios en el tratamiento de migrañas resistentes con inmunomoduladores que atacan una nueva diana -el péptido relacionado con el gen de la calcitonina (CGRP)- que está ampliamente distribuido por todo el sistema nervioso. “Los resultados nos indican que hasta un 70% de los pacientes que sufren migrañas severas de repetición, sin respuesta a otras alternativas terapéuticas, y presentan esta alteración de su sistema autoinmune al ser tratados con estos inmunoneuromoduladores mejoran su calidad de vida”. Y, añadió: “Estamos muy satisfechos con los resultados porque la migraña es la séptima causa de discapacidad según la Organización Mundial de la Salud”, afirmó este Doctor.

Asimismo, este experto explicó que en su Unidad también se están realizando estudios específicos con personas que sufren migrañas y trastornos del sueño en las que se ha comprobado que algunos pacientes afectados por estas patologías también presentan alteraciones de la dopamina y el síndrome de piernas inquietas. “Cada vez vemos más cuadros mixtos y una mayor asociación entre patologías que nos hace pensar en las alteraciones del sistema inmune de algunos pacientes. Estamos investigando nuevos marcadores neuroinmunológicos cuyas alteraciones se combinan en varias patologías”, comentó este doctor.

Esta opinión coincidió con la de la doctora Ana Gago, neuróloga y Responsable de la Unidad de Cefaleas del Hospital Universitario de La Princesa. Durante su intervención se mostró muy esperanzadora sobre los resultados de los estudios que se están realizando en el tratamiento de la migraña crónica, donde se encuentran sobre-activados determinados niveles de anticuerpos que producen esta enfermedad. “Los nuevos estudios para abordar algunos tipos de migrañas se están realizando con anticuerpos monoclonales que, según los estudios, no resultan hepatotóxicos, se aplicarán vía parenteral y, al ser anticuerpos grandes, no atraviesan la barrera hematoencefálica”, explicó esta doctora.

Novedades en Parkinson
El doctor Grandas, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, reveló que, en el caso de patologías como el Parkinson, también están surgiendo novedades en esta área. De hecho, se están realizando ensayos clínicos con nuevos fármacos neuromoduladores específicos para eliminar las acumulaciones de una proteína denominada Alfa-sinucleina que se acumula de forma excesiva en los pacientes que padecen esta enfermedad neurodegenerativa. “Los estudios están en fase de ensayo. Sin embargo, se están abriendo otros caminos de investigación clínica para tratar la enfermedad de Parkinson con nuevos neuromoduladores capaces de disminuir los mecanismos de acumulación de la proteína Alfa-sinucleina”, señaló este doctor.

Algunas enfermedades psiquiátricas pueden requerir estudios genéticos e inmunológicos
Durante estas Jornadas expertos psiquiatras comentaron que, en los casos de episodios de depresión severa con episodios repetitivos, es necesario realizar una historia global de estos pacientes desde su infancia. Los expertos comentaron que se ha demostrado que existe una clara relación entre el desarrollo de episodios de depresión severa en la madurez y el sufrimiento de ciertos traumas infantiles de carácter violento o sexual en edades tempranas, lo cual también puede afectar a su sistema inmune. Por lo tanto, los especialistas indicaron que, en algunos casos, también puede existir una estrecha relación entre procesos inflamatorios que podrían provocar algunos trastornos de la conducta.

Joaquín Fuster, neurocientífico y Profesor Emérito de Psiquiatría de la Universidad de Medicina en los Ángeles (CA), explicó que en el desarrollo de muchas patologías psiquiátricas es necesario contar con la realización de pruebas genéticas y estudiar globalmente a la persona desde el momento de su gestación, teniendo en cuenta su ambiente, su sistema inmune y otros factores. En su opinión, cuando aparece una enfermedad psiquiátrica hay que tener todas las especialidades clínicas en la mente y no sólo pensar en prescribir un medicamento. Esta opinión fue compartida por otros psiquiatras, que afirmaron que en algunos casos de depresión y otras patologías psiquiátricas -que no tienen respuesta a las medicaciones tradicionales- se precisan nuevas vías de diagnóstico y abordaje también relacionadas con la inflamación y el sistema inmune, aclaró el doctor Luis F. Agüera, Jefe de psiquiatría del hospital 12 de Octubre en Madrid.
Encefalopatías Autoinmunes

Otra de las novedades que se presentaron en estas Jornadas fueron los nuevos avances en las encefalopatías autoinmunes, donde entre el 1% y el 5% de los pacientes que presentan algunos cuadros psicóticos acompañados de otros trastornos, pueden presentar alteraciones en el sistema inmune que se pueden diagnosticar con la detección de nuevos anticuerpos neuronales en sangre, líquido encefaloraquídeo, pruebas de imagen de alta resolución y otros estudios clínicos.

En algunos casos de psicosis combinados con otros trastornos aparecen alterados ciertos anticuerpos contra el receptor NMDA u otros. “El diagnóstico en determinados casos de cuadros de psicosis debe ser completo y requiere la realización de ciertas pruebas diagnósticas. Se trata de un pequeño porcentaje de pacientes pero, lo realmente importante, es que los casos que llegan a ser correctamente diagnosticados y no presentan un tumor mejoran de forma espectacular en un 80% de estos casos con el adecuado tratamiento inmunomodulador”, señaló el Doctor Francesc Graus, Neuro-Inmunólogo y Neuro-oncólogo que ejerce en el Hospital Clínic de Barcelona.

ANEXO:

Este vídeo incluye algunas de las entrevistas realizadas a los especialistas que participaron en estas jornadas.

Prensa sanitaria registrada en la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).

13/1/2018; El Doctor Agustín Legido, Neuropediatra del Hospital St. Christopher´s de Filadelfia. Pensilvania. USA, presenta por primera vez los resultados de un estudio de su Unidad clínica en niñ@s afectados por alteraciones mitocondriales de un tipo específico de autismo. Además, revela que los Doctores deben conocer la etiología de los diferentes casos de autismo en el último Congreso de la Fundación Sindrome de West, celebrado en Madrid con otros 10 especialistas clínicos de todos los países. Especialistas españoles reconocen que el acceso a todas las pruebas de diagnóstico resulta muy complicado para las familias afectadas por los diferentes tipos de autismos.

Doctor Agustín Legido, Jefe de Neuropediatra del Hospital St. Christopher´s de Filadelfia. Pensilvania. USA

¿Qué novedades se presentan en esta “caja” definida como Autismo?

No existe un autismo. Existen varios AUTISMOS. Cada niño diagnosticado debe recibir un diagnóstico preciso y concreto. Solo porque un niñ@ presente signos de un espectro autista no se le puede etiquetar. El clínico debe realizar una evaluación individual. Ese pequeñ@ debe acceder a todas las pruebas genéticas y el resto de pruebas diagnósticas existentes para conocer qué tipo de Autismo presenta su hij@. Y, también sus padres. La etiología puede ser genética, del sistema inmune, traumática o por otras causas, se podrá determinar mejor los posibles tratamientos. La pregunta de los padres debe ser: ¿Doctor qué tipo de Autismo tiene mi hijo? Usted no va al médico y le dicen… tiene una infección ¿Usted pregunta qué tipo infección tengo? Pues esto es lo que ocurre con esta suma de trastornos que derivan con los diferentes tipos de autismos. Cada caso es diferente. El trabajo del clínico debería ser conocer qué tipo de Autismo presenta el niñ@ para poder instaurar los posibles tratamientos para tratar los diferentes trastornos que el pequeñ@ pudiera presentar. Los tipos de Autismos son diferentes y los trastornos son muchos y diversos. Primero se diagnostica. Luego se trata. Lo que sirve para unos casos de autismo no servirá para otros.

¿Está España preparada para realizar todas estas pruebas genéticas, ya que ya se conocen algunas alteraciones genéticas?

Son muchísimas las alteraciones posibles y ya hemos identificado varias alteraciones genéticas que son más de un centenar. La respuesta ya fue dada en el pasado Congreso por parte de los Neuropediatras que ejercen en España en grandes Hospitales ante más de 300 personas. Y, su respuesta fue directa: NO.

Cuando no hay recursos para diagnosticar correctamente no se puede tratar tampoco de forma acertada.

Cuales son las cifras de incidencia y prevalencia en este cajón de sastre denominado “Autismos” ?

Estamos ante una epidemia. Cuando yo empecé a ejercer en Estados Unidos en mi Unidad veíamos un caso al mes. Ahora vemos 4 pequeñ@s a la semana. Veo más de 200 pacientes al año. Estamos ante una epidemia de alteraciones genéticas y enfermedades del sistema inmune. La Neuro-inmunología es muy compleja ¿Por qué ocurren estas alteraciones? Existen millones de variables que pueden provocar una posible alteración genética en un pequeñ@. Procesos inflamatorios durante la gestación, alteraciones de la glándula tiroides en la gestación, enfermedades de la madre gestante,… en fin son muchísimas las posibles causas que pueden provocar diversas enfermedades. Primero, se debe diagnosticar y luego tratar.

Los padres son los primeros en realizar el diagnóstico de sus hij@s. Perciben una alteración cognitiva. “Algo es diferente Doctor”. Para saber que es autismo no hace falta ir al médico. Ya lo saben los padres. Por eso hay que exigir un diagnóstico preciso. ¿Doctor qué tipo de Autismo tiene mi hijo? Esa es la pregunta. Si la respuesta es: No lo sé. Contesten: “Pues investigue su origen”. Los padres tienen que moverse. Soy consciente de que la vida se convierte en una batalla continua. Pero esto ocurre con muchísimas enfermedades. La enfermedad llega. No la sufre solo el enfermo. Impacta a toda la familia. El dolor es para toda la familia. Lo que diferencia a otros países de España. Es que en otros países, como, por ejemplo, ocurre con Estados Unidos, es que allí todos los agentes implicados vamos juntos contra las enfermedades. Aquí en España cada uno va a su aire. No hay unidad. Y, ahora con las 17 Comunidades Autónomas es mayor el problema. La falta de unidad genera confusión. El esfuerzo se dispersa. No hay unidad. Esto debilita más al paciente. Asociaciones, Industria, Médicos y Políticos deben ir de la mano en una sola dirección. Esto no ocurre. La situación política es muy difícil. Las Asociaciones tienen que luchar mucho. Es muy agotador.

¿Al final van a prescribir ustedes que cuando una madre se quede en estado se vaya a la playa o la montaña para evitar alteraciones genéticas y otras enfermedades del sistema inmune?

Antiguamente ya lo hacían los clínicos de nuestros padres. Sabemos que existen factores medioambientales que influyen en el desarrollo cognitivo del bebe en desarrollo de la madre gestante. Ese sería un gran consejo clínico. La madre gestante tiene que tratar de eliminar todo tipo de agentes tóxicos en la medida de lo posible. Por supuesto. El estrés, la ansiedad, la depresión, todos los agentes tóxicos como, son el tabaco, el alcohol, las drogas o la contaminación. Antes había menos autismos. Ahora estamos ante una epidemia de autismos. Las conexiones del tálamo en estos pequeños es diferente a otros niños sanos. Y, hay que descubrir el por qué.

¿Pero vivir en la naturaleza durante el proceso de gestación podría evitar posibles alteraciones genéticas?

Vivir en la naturaleza ayuda siempre. En medicina no existe un 100% en nada. Pero desde luego se evitarían algunas enfermedades. Siempre ha habido niños con autismo, pero ahora estamos asistiendo a una gran epidemia. La prevalencia resulta cada vez mayor. Como ocurre con la epilepsia y otras enfermedades del sistema inmune. Sabemos que existe una relación entre estas tres enfermedades. Hay alteraciones genéticas comunes. Estamos investigando su relación. Y las diferentes etiologías.

¿Qué novedades aporta su Unidad Médica?

Los nuevos ensayos que estamos realizando están en materia de diagnóstico y tratamientos. En aquellos casos –insisto solo en aquellos casos en los que existen alteraciones mitocondriales- estamos administrando un cóctel basados en determinados sustancias, enzimas y otros principios activos en determinadas dosis que ya citaré…. y, los resultados han sido una mejora de los síntomas en esos casos específicos. Cuando hablamos de Autismos estamos hablando de muchísimas enfermedades y muchísimos síntomas diferentes en la misma persona.

¿Qué significa que han obtenido buenos resultados?

Significa que ha habido una mejora de los diferentes síntomas y signos de los diferentes trastornos que implica algún tipo específico del autismo como son: la falta de sueño, la hiperactividad, la irritabilidad y déficit cognitivo, trastornos sensoriales y otros. Por lo tanto, en los ensayos que vamos a publicar en revistas científicas los resultados de nuestras investigaciones y tratamientos son buenos porque los signos y síntomas han mejorado tras un año de tratamiento. Actualmente, estamos buscando fondos para ampliar la muestra y ampliar nuestras investigaciones en este tipo específico de autismo que presenta alteraciones mitocondriales. Insisto mucho porque los padres tienen que invitar a sus clínicos a realizar investigaciones sobre la etiología del tipo de autismo que sufre su hij@. Volvemos a la primera pregunta. Primero, hay que diagnosticar correctamente de qué tipo concreto de autismo estamos hablando. Y, luego los clínicos podremos instaurar diferentes tratamientos individualizados. La etiología de cada autismo es totalmente diferente. Y, por tanto el tratamiento también lo será dependiendo del diagnóstico.

Entrevista realizada en el último Congreso de la Fundación Síndrome de West.

Entrevista realizada de forma voluntaria.

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21/7/ 2017; Pilar Rebollar quiso contarnos su testimonio de superación junto a su hija. Tras 20 años sufriendo Neuralgia del Trigémino clásica, a sus 84 años nos relata como por fin ya no tiene dolor. “Aunque te den ganas de tirar la toalla siempre hay que seguir luchando. Quiero que mi testimonio sea la fuerza de otras personas que sufren dolor. Luchamos para que el dolor no sea crónico. Lo fácil es ponerle esta etiqueta a un paciente, según indica su hija. Es cierto que quizá no exista la cura total. Pero se debe luchar por mejorar la calidad de vida e investigar en cada paciente la etiología de su dolor porque cada caso es completamente diferente, señala esta familia. Información contrastada por los miembros de nuestro Comité Científico.

Fuente – morethandoctors

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Esta Asociación financia estudios clínicos y, luego, los niños no pueden acceder a los medicamentos

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La Asociación de pacientes Duchenne Parent Project España (DPPE) representa a los afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker y mujeres portadoras. Estas enfermedades afectan en España aproximadamente a unas 2.800 personas, según señala esta misma entidad, que lleva meses luchando por traer a España diferentes ensayos clínicos de investigación en estas enfermedades neurodegenerativas y totalmente destructiva para los niños. A los pequeños afectados por la enfermedad de Duchenne, primero, les puede fallar su capacidad de andar, posteriormente, su capacidad de tragar y, por último, sufren fallo cardiaco. Hasta ahora, los estudios indican que suelen vivir hasta los 30 años aproximadamente.

Esta Asociación española se ha propuesto ganarle tiempo a la enfermedad y, si no se puede lograr su cura, convertirla en una enfermedad crónica. “Invertimos todos nuestros ingresos en investigación y, luego, como ocurre en el caso de Ataluren, a fecha de 25 de mayo de 2016, tres niños de Aragón, que cumplen los requisitos para ser tratados, no tienen acceso a su medicación porque las competencias en Sanidad están delegadas a las diferentes Comunidades Autónomas. Hace un año se aprobó una partida presupuestaría de aproximadamente 700.000€ para tratarles y no sabemos qué se ha hecho con los fondos destinados y los niños siguen sin acceder a su medicamento”, señalan fuentes de esta Asociación.

Sin embargo, como Asociación, no vamos a dejar de luchar. “Co-financiamos, con una aportación de 30.000€, un nuevo ensayo clínico en fase I.b, que se va a realizar en España, para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne con un nuevo medicamento denominado Rimeporide”, señala Silvia Ávila Ramírez, Presidenta de esta Asociación. Se trata de un principio activo que empieza su ensayo en la Fase Ib en diferentes centros de Europa (París, Milán, Londres y Barcelona). Uno de los 4 centros previstos para este estudio es el Hospital de Sant Pau en Barcelona. Se trata de una pequeña molécula capaz de reducir la necrosis cardiaca en hamsters, además de promover un efecto antiinflamatorio y antifibrótico en ratones, según señalan investigadores. Este ensayo se realizará en un máximo de 5 pacientes en España y los criterios de inclusión son pacientes entre 7-14 años que caminen al menos 75 metros y que estén tomando corticoides.

Esta Asociación cuenta con un Registro de pacientes validado en el ámbito europeo gracias al cual se podrá realizar el estudio y se empezará el reclutamiento de pacientes en Junio de 2016.

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que se realizan con voluntarios humanos y son esenciales para el desarrollo de tratamientos efectivos. En el caso de este nuevo ensayo, solo se pretende evaluar la seguridad y no la eficacia de este principio activo, ya que se trata de un ensayo en Fase Ib, en el que, además, no se administrará placebo. Los ensayos de Fase Ib tienen por objetivo establecer la seguridad de un nuevo tratamiento en estudio. Por esta razón, se realizan en grupos muy reducidos de personas y suelen ser de corta duración (aproximadamente un mes). Además de la información sobre seguridad, la Fase Ib de investigación puede aportar información sobre efectos secundarios, la eficacia de la vía de administración elegida y sobre las dosis más apropiadas, según señala Marisol Montolio PhD, investigadora de esta Asociación de pacientes.

“Dedicamos todos nuestros ingresos a la investigación, pero la realidad es que –por las trabas que nos pone la Administración- nuestros niños no pueden acceder a los diferentes tratamientos en algunas Comunidades Autónomas, aún cumpliendo todos los requisitos. Tenemos pánico de que esta situación se repita también con todos los medicamentos que pueden llegar a cronificar la enfermedad de nuestros hijos y evitarles su degeneración neuromuscular y la silla de ruedas. Más de seis nuevos medicamentos, que actualmente están en investigación, podrían estar en esta misma situación en nuestro país. Entre otros se encuentran, Eteplirsen, Ginvinostat, Ezutromid, Myostatin, Vamorolone e Idebenona. No entendemos que se pierdan los fondos para los medicamentos de los niños que, además, sufren calambres y dolor diario en el avance de la enfermedad”, señala Mónica Fernández, Vicepresidenta de esta Asociación vinculada a la investigación de nuevos medicamentos.

Vamos a hacer todo lo necesario para que esta enfermedad se convierta en una enfermedad crónica, y lucharemos porque nuestros niños accedan a Ataluren, que acaba de ser avalado por el National Institute of Health and Care Excellence (NICE)”, señalan desde esta Asociación.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad potencialmente letal que afecta a los niños en la primera infancia, causándoles debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. Es la forma más común y grave de las distrofias musculares pediátricas. (Fuente: Notificación que se dio en Ginebra, Suiza, 04 de mayo 2015 para designar a Rimeporide, medicamento huérfano). Sus síntomas comienzan a percibirse entre los 3 y los 6 años de edad. Primero, los niños pierden su capacidad de andar al no generar distrofina -que es una proteína de la que se nutren los músculos- y, posteriormente, se degeneran todas las funciones musculares hasta llegar a sufrir una parada cardio-respiratoria, señalan los expertos.

VIDEO en el que aparecen las familias de Zaragoza afectadas por la enfermedad de Duchenne que no tienen acceso a Ataluren.

Pregunta Don Aurelio Sanz Gómez, padre afectado, y le responden Don Pablo Iglesias, Secretario General de Podemos, y Pablo Echenique, Científico y Secretario General de Podemos en Aragón, con su compromiso verbal y “sin respuesta” sobre donde se ha destinado la partida aprobada para tratar a los tres niños de Aragón.

Fuente: Asociación de pacientes Duchenne Parent Project España (DPPE).
Estos niños sufren dolor y calambres musculares a diario.

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Entrevista con Carlos Mateo-Sagasta, Voluntario de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático, afectado de Esclerosis Múltiple Progresiva, capaz de trasmitir su fuerza, una energía que, a veces, no parece de este mundo.


Carlos Mateo-Sagasta. Voluntario de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático. Afectado por Esclerosis Múltiple Progresiva

1. ¿Carlos, nos puede explicar brevemente cómo ha sido su vida y qué enfermedad padeces?

Actualmente tengo 60 años. He sido Directivo de Schweppes y, luego pasé a Coca Cola España. Cuando ya llevaba unos 16 años en Coca-Cola, me empezaron a fallar las fuerzas. Estaba en un estadio de fútbol cerrando un contrato y me caí al suelo. Iba a trabajar con bastón. Hasta que un día me dejaron de funcionar ambas piernas. El médico me explicó que mi enfermedad era cruel, lenta y dolorosa. Que sufría Esclerosis Múltiple Progresiva, que es el peor tipo de Esclerosis. Le miré a los ojos y me fui llorando y con una rabia enorme dentro de mi corazón.

2. ¿Cómo aceptó este diagnóstico?

Se acepta con muy mala uva. He sido siempre hiperactivo. Con una fuerza y un genio muy fuertes. Ves en primera persona cómo te conviertes en un trapo y el cuerpo no responde a tu alma. Una vez pasada esa fase, pues me puse a buscar las mejores sillas y motos para inválidos. Tenía que ser práctico y rápido a la vez. Me he pegado unos golpes de “aupa” por las rampas… , pero me he lanzado por todas. No me da miedo nada. Sólo que se me gaste la batería de la silla eléctrica porque me quedo clavado donde esté.

3. ¿Este era el primer golpe fuerte en su vida?

Tengo largo recorrido… El primer golpe gordo que tuve fue un accidente de moto que tuve con mi mejor amigo en mitad de la Castellana, en Madrid. Una ambulancia nos arrolló a los dos. Me pusieron una sábana blanca por encima porque pensaba que había fallecido. Menos mal que me dejaron un dedo fuera de la sábana que intenté mover. Un vecino de la zona lo vió y gritaba: “Ese chaval no está muerto”. El accidente fue tremendo y me pasé varios meses en el hospital. Tengo varios colgantes y llaveros con trozos de mi peroné. La pierna nunca me quedó bien del todo. Sufrí muchas hemorragias.

4. ¿Después de ese accidente qué ocurrió?

Me recuperé bastante bien porque tenía 18 años, aunque de la pierna nunca terminé de recuperarme. Años después, vino el segundo golpe. Me enamoré de una persona que estaba enferma del corazón. Mi mujer se llamaba Adela Gómez Arreixeiras. Era una belleza de ser humano. Nos casamos y pasamos nuestro matrimonio en el hospital. Pero yo fui feliz con ella. La amaba profundamente. Ella no se quería casar conmigo. Me costó mucho. Si te enamoras de una persona enferma, pues te enamoras y punto. A los cuatro años, en plena luna de miel, Dios se la llevó. Tuve que remontar sólo. Me dolía el alma. Su hermana también estaba enferma. Me había casado con todas las consecuencias y ayudé en lo que pude también en su familia.

5. ¿Cómo continuó su vida?

Mi vida continuó rezando. Porque, si no, resulta imposible continuar. Nada tiene una explicación lógica que podamos entender. Me enfadé mucho. Pero la vida no nos pertenece y aquí hemos venido a aprender. Años después me volví a casar. Y, esta enfermedad apareció de una manera muy cruel y agresiva. De ese tema prefiero no hablar. Los divorcios son de cada uno. Pero doy por buena esa segunda relación porque tengo dos hijos maravillosos. El mayor ya es médico. Y, el segundo aún está estudiando su carrera. Mi vida consiste en que mis hijos salgan adelante. Ese pensamiento ha sido mi vida. Mi vida no existía. Sólo existían mis hijos.

6. ¿Y qué le recomiendas a otros pacientes?

Que nunca dejen de luchar. Que no se queden en la cama. Que salgan a la calle. Que las cosas ocurren fuera. Que se mantengan informados. Tendrás días malos. Pero esto es como ser soldado en la guerra. Tienes que salir en cualquier estado. La enfermedad parece que te roba a tu pareja, a tus amigos… pero no es verdad. Es una oportunidad para ver de quién estabas rodeado. En mi vida se han quedado solo unas personas. Eso no tiene precio.
Yo salgo todos los días a hacer la compra. Me cogen con una grúa. Me sientan en la silla y me voy a la ompra. El otro día, me dio un infarto en pleno supermercado. Es normal, al final de esta enfermedad. Me coloqué en una esquina para no estorbar y bajé la cabeza. Estaba solo. Al lado de las latas de guisantes. No era un jardín… pero era algo verde…. Estaba feliz de pensar que me iba con Dios…. Pero no…. No era mi momento. Me recuperé poco a poco. El dolor era brutal así que con el motor de la silla conseguí llegar a mi casa. Allí llamé a mi hijo médico que me gritaba: “Papá estás loco túmbate” Y, yo pensaba “¿Cómo piensa éste que me voy a tumbar si no me puedo mover?” Los médicos están en otra realidad. Me quedé sentado. Llegó la ambulancia y me recuperaron. No me hizo mucha gracia, la verdad. Me daban unos golpes brutales. Pero, luego, pensé en mi hijo pequeño y dije, ufff parece que Dios quiere que vea cómo acaba su carrera. Mis ingresos son muy útiles para el pequeño todavía. Así que sigo luchado. Tengo muy claro que la vida no nos pertenece. Mi día a día es una lucha tremenda. Soy un bloque sin movimiento. Ahora me voy a ir a vivir a una residencia.

7. ¿Tiene ganas de irse a la Residencia?

La verdad que no. Porque la residencia está llena de ancianos que están muy tristes. Y yo me veo muy joven y con ganas de hacer cosas. Les voy a alterar a todos en la Residencia. Pero allá que voy. A darles marcha!!!! Tengo mucho que enseñar. Me siento útil intelectualmente. Y, además, me voy a escapar siempre que pueda en mi silla eléctrica hasta que se me acabe la batería. Esto es como ir a la guerra todos los días. No te puedes permitir una depresión porque estás luchando por otros. Esa es la clave.

Dedicado a todos los pacientes.
María Huerta Ruiz, Miembro del Departamento de Prensa de AEPA ATM. Periodista sanitario registrado en ANIS con la asesoría del Comité Científico de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático.
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Clínicos colaboradores de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático recomiendan EVITAR la realización de técnicas quirúrgicas ablativas en el ganglio de Gasser cuando los pacientes presentan dolor facial

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La Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático explica -a través de sus clínicos colaboradores- que no se deben realizar tratamientos ablativos en el Ganglio de Gasser y tampoco artroscopias en la Articulación Temporomandibular, pues en muchos casos esta articulación puede estar próxima a ramas del Nervio Trigémino y esta técnica puede provocar Neuropatías faciales muy graves.

Departamento de Prensa de AEPA ATM. Miembros de ANIS. Asociación de Informadores de la Salud.

Algunos tratamientos funcionarán al descubrir las diferentes causas del espectro autista (TEA) de forma individual

Doctor Agustin Legido

Durante los días 5 y 6 de Noviembre de 2015, se ha celebrado en Madrid el VI Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West en el que han participado algunos de los mejores clínicos internacionales y nacionales especializados en Epilepsia Infantil y AUTISMOS.

El Coordinador Científico de este Congreso ha sido el Doctor Agustín Legido, Neuropediatra del Hospital Infantil St Christopher´s en Filadelfia, con quien la Asociación Española de Dolor Neuropático ha tenido una extensa entrevista para conocer las novedades científicas sobre Autismo y epilepsia infantil.

Estos expertos han señalado que no se puede hablar de Autismo. “Debemos hablar de diferentes tipos de AUTISMOS”, señalan estos expertos. Dependiendo de la causa de cada uno de los DIFERENTES tipos de autismo, los tratamientos pueden ser completamente diferentes.

Así pues, hay niños que sufren trastornos del espectro autista (TEA), que son procesos que comparten una alteración de la interacción social reciproca, anomalías en los patrones del lenguaje verbal y no verbal y bajo este concepto unitario hay múltiples defectos del neurodesarrollo que constituyen un espectro de manifestaciones clínicas y evolutivas diversas que oscilan desde formas de autismo grave a trastornos inespecíficos de la interacción social recíproca.

Así pues, el Doctor Legido afirma que puede haber niños que estén dentro de este espectro por muy diferentes causas. Y éstas causas pueden ser conocidas o no conocidas. Y dependiendo de la causa estos pequeños evolucionarán de una manera u otra. “Por ejemplo, algunos niños se ven afectados por este trastorno porque en el momento del nacimiento se ha producido cualquier pequeña lesión o trauma, o bien hay otros casos en los que se sabe que esta patología se puede llegar a desarrollar porque la madre sufrió durante el embarazo algún tipo de infección que no fue tratada y ésta tuvo sus consecuencias en el cerebro del bebé, o también ya se sabe y hemos averiguado toda la cadena de genes que pueden estar alterados en un niño y otras diversas causas”, afirma este Doctor.

Es decir, los autismos son todos diferentes y, por tanto, dependiendo de la causa que lo haya provocado los tratamientos pueden ser totalmente distintos para intentar tratar algunos de los síntomas cerebrales y de comportamiento emocional y social que marca el trastorno del espectro autista (TEA).

¿Por qué han decidido juntar en la jornada dos enfermedades como son el Síndrome de West y los diferentes tipos de Autismo?

Se trata de enfermedades con prevalencias respectivas de 5,8 y 7,1 por mil niños. Así pues, se calcula que un 30% de los pacientes con epilepsia sufren autismo u otras formas de discapacidad intelectual o trastornos del neurodesarrollo. Y, en paralelo, un 30% de los pacientes con autismo pueden llegar a desarrollar epilepsia a lo largo de su vida. De lo que se deduce que existe una elevada asociación entre epilepsia infantil, autismo y discapacidad intelectual y, por tanto, estas patologías pueden tener un mecanismo fisiopatológico común, según ha explicado el Dr. Alfons Macaya, Hospital Universitario Materno-Infantil Vall d´Hebron de Barcelona.

¿Por qué este año se le da tanta importancia a la especialidad de endocrinología?

Este año consideré vital que viniera un endocrinólogo como es el Doctor Francesco DeLuca, Endocrinólogo, Pediatra del Hospital Infantil St. Christopher´s, de Filadelfia, Pensilvania, (USA), porque en el cerebro hay un gran número de mensajeros químicos, que son neuropéptidos, hormonas y sustancias tipo-hormona que, junto a los neurotransmisores, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina, facilitan el desarrollo de los diferentes comportamientos sociales durante el desarrollo cerebral. Por tanto, sabemos que cualquier alteración de desequilibrio en estos procesos de neurotransmisión química puede conducir a un comportamiento social deficiente, que es el marcador sintomático de los Trastornos del Espectro Autista. Así pues, el Doctor Deluca afirma que varias hormonas del Sistema Endocrino están directa o indirectamente vinculadas con la codificación del comportamiento social a través de su acción en la amígdala, el hipocampo y otras estructuras afines que están involucrados en diferentes aspectos del desarrollo social. Entre las alteraciones que este Doctor ha descubierto en este trastorno nos encontramos con alteraciones de niveles altos en la producción de Cortisol, alteraciones en la oxitocina, en la Vasopresina (AVP) –habitualmente conocida como la hormona antidiurética-, bajos niveles de melatonina (que induce el sueño),la secretina (que es la hormona producida en las células del revestimiento de la mucosa del intestino delgado) y otros disruptores endocrinos.

No hay que olvidar que en el Síndrome de West (epilepsia infantil), el tratamiento de elección es una hormona denominada ACTH producida por la hipófisis y que controla la secreción de los corticoides por parte de las glándulas supra-renales. Y, al mismo tiempo, se ha demostrado que hay una serie de hormonas ya citadas anteriormente (la oxitocina, la vasopresina, el cortisol…) que son segregadas en la hipófisis y que son las que controlan los aspecto sociales y emocionales en los niños con los diferentes tipos de autismo. Y, quizá, lograr el equilibrio de la producción de estas hormonas podría ayudar a mejorar en algunos casos de autismo el aspecto social y su conducta.

¿Cuáles son las últimas investigaciones desde el punto de vista endocrino en estas patologías?

Como una de las grandes novedades nos encontramos con los estudios del fisiólogo Jesús Devesa, de la Universidad de Santiago de Compostela, (La Coruña).

El Doctor Devesa tiene una gran experiencia y ha realizado con su equipo estudios de gran valor para esta especialidad. De hecho, él mismo tuvo un familiar que sufrió un gravísimo traumatismo craneal y, basado en sus estudios, decidió tratarle con la hormona del crecimiento (GH). Efectivamente, este niño tuvo una recuperación muy impresionante. Pero no hay que olvidar que el pequeño -con anterioridad al traumatismo- era un niño sano.

Pero lo que sí se sabe es que a nivel experimental hoy en día hemos descubierto que la hormona humana del Crecimiento (GH) tiene un efecto muy importante como neuroprotector. Sin embargo, la novedad que presenta el Doctor Devesa es que existe una estrecha relación entre el sistema auto/para/endocrino y el Sistema Nervioso. Es decir, el funcionamiento del Sistema Nervioso media las señales enviadas por éste. Y, también ocurre lo mismo al revés. El Sistema Nervioso regula el tipo de señales químicas que en un determinado momento se van a producir para establecer una respuesta hormonal.

Partiendo de estos conocimientos resulta evidente que existe una relación entre el sistema endocrino (neurotransmisores) y el sistema nervioso. El fallo de este equilibrio conduce a la patología y el desarrollo de trastornos del trastorno del espectro autista (TEA). Y todas estas hormonas proteicas se fabrican en determinadas glándulas como es la hipófisis.

Las hormonas son proteínas y están producidas por la unión de aminoácidos y varios aminoácidos son péptidos que hay partes de la Hormona del crecimiento parecido a la insulina. Los datos obtenidos de todos estos estudios sugiere que el tripéptido N-terminal del IGF-1, (por sus siglas GPE) –que es el conjunto de tres aminoácidos- puede llegar a ser un tratamiento eficaz para la reparación del daño cerebral al actuar a través de la inducción de proliferación y migración reparadora de células madre neurales y su mecanismo de acción puede ser similar al de la Hormona del Crecimiento (GH) y, además, el GPE parece carecer de los efectos secundarios que pudiera originar en el tiempo la GH, según explica este experto. Otra de las ventajas del GPE es que se trata de un péptido muy pequeño lo cual puede facilitar su entrada en la barrera hematoencefálica, lo que permitirá llegar a modificar la función y estado del cerebro. De momento, hay un laboratorio trabajando en este principio activo de este GPE modificado cuyo nombre comercial es Trofinetide, capaz de ser absorbida por vía oral. De momento, los estudios son esperanzadores porque el GPE modificado podría ayudar a la corrección de cuatro marcadores patológicos comunes a la mayoría de los procesos que cursan con daño cerebral: inflamación, sobreactivación de la microglía, disfunción sináptica y disminución de los niveles cerebrales de IGF1, y esta sustancia trabajaría para recuperar una función cerebral normal.

De la misma opinión que el Fisiólogo Devesa es la Doctora Raili Riikonen, Neuropediatra del Hospital Infantil, Kuopio, Finlandia, que ha aportado por primera vez los resultados de sus estudios con esta hormona en modelos animales afectados por el síndrome de Rett (SR), EL Síndrome Pehlan- Mcdermid y, de momento, los resultados son positivos.

Lo cual abre el camino de la investigación en esta área. Sabemos que los tratamientos más interesantes serán aquellos que cuenten con los péptidos más pequeños que serán los que puedan atravesar la barrera hematoencefálica. Ya hay suficiente información para realizar estos estudios en niños con autismo que deberán ser complementados con los estudios psicológicos antes y después del tratamiento para analizar los cambios sociales de conducta.

Hay diferentes tipos de autismos dependiendo de la causa. ¿Cómo se pueden diagnosticar estas enfermedades?

Además de la clínica, hay dos pruebas básicas que los Neuro-radiólogos señalan. Una es una la Resonancia craneal de tres Teslas (3T) que aporta información completamente diferente a la Resonancia de 1,5 Teslas. Un electroencefalograma y una Tomografía de Emisión de Positrones (PET). Y, algo muy importante por supuesto, es el examen FÍSICO que debe realizar el Neuropediatra. El 80% del examen que debe realizar un Neuropediatra es físico. Hay que examinar al niño. Hay que quitarle la ropa y hay que examinar la piel y palpar el hígado y el bazo. La piel, porque determinadas lesiones pueden detectar a tiempo una enfermedad que afecta a la piel y al sistema nervioso central. Y hay que estudiar el Hígado y el Bazo porque éstos son los órganos donde se reflejan las enfermedades de depósito como puede ser la enfermedad de Gaucher y otra enfermedades metabólicas. Aconsejamos a los padres que todos estos estudios clínicos sean realizados y, sobre todo, insistimos que los padres exijan la realización de Resonancias de 3 Teslas (3T) porque los resultados SON COMPLETAMENTE DIFERENTES a las de 1,5 Teslas –que son las habituales en el Sistema Nacional de Salud de este país-. Muchos neuro-radiólogos han demostrado que en las Resonancias de 1,5 Teslas (1,5T) no se visualiza ninguna imagen anormal y luego en la de alta resolución de 3T han descubierto displasias corticales. También, por supuesto, aconsejamos realizar estudios genéticos completos porque ya disponemos del conocimiento de los genes y cromosomas que pueden estar alterados en muchos de estos casos.

¿Qué estudios estáis realizando sobre la disfunción celular?

Se sabe que algunos de los niños con autismo tienen causas genéticas y ya hemos identificado muchos de estos genes. Con las técnicas nuevas de Genética se pueden estudiar los genes y los cromosomas alterados gracias al Microarray. Hay genes anormales y ya hay bancos mundiales que están recopilando estas alteraciones de Microarray. Cada vez se descubren más las causas de los diferentes tipos de autismo. En este sentido, hay un grupo de clínicos investigadores de Canada que ha descubierto genes alterados en algunos tipos de niños afectados por este trastorno. Se dieron cuenta de que al estudiar todo el exóma genético vieron muchos más genes implicados. Ya los estamos identificando.

En los casos en que la causa sea genética del espectro autista (TEA), se recomienda realizar un estudio genético también a los padres. Se debe saber si es una mutación nueva o heredada. Y, esto ya se puede saber porque ya está sintetizado todo el genoma humano. Y, además, estos conocimientos aportan que si esta pareja quiere tener otro niño a través del estudio genético se puede acceder a la selección genética y en estos casos evitar que otro pequeño sufra este tipo de autismo.

¿Cómo ves el futuro de nuestra sociedad?

En un futuro, una gran parte de nuestra sociedad de adultos serán pacientes con Alzhéimer, y pacientes adultos con algún tipo de autismo porque la incidencia de los autismos está creciendo de una manera alarmante. En Estados Unidos las cifras de prevalencia que manejamos arrojan que 1 de cada 68 niños sufre algún tipo de autismo. A la semana estoy viendo 4 niños afectados por este trastorno. Hace 10 años, sólo veíamos 1 pequeño al mes.

¿Qué más estudios estáis realizando en vuestro hospital?

Nosotros hemos comprobado que algunos de los niños que sufren este tipo de patología tienen en muchos casos también alteraciones mitocondriales. En concreto, nuestro estudio de una muestra de 92 niños afectados por algún tipo de TEA, un 42% tenía una disfunción mitocondrial. La mitocondria es la parte de la célula que provee de energía al cerebro. Y, ahora estamos realizando todos los estudios de las alteraciones mitrocondriales. Con estos hallazgos vamos a realizar un segundo estudio y, a esta muestra del 42% de niños que sufren alteraciones mitrocondriales, vamos a proporcionales antioxidantes. En concreto tres: La enzima Q.10, la Carnitina y el Ácido Lipóico. Sabemos que estos tres compuestos facilitan la función del correcto comportamiento de la mitocondria y esperamos que las alteraciones mitocondriales mejorarán, pero no sabemos si clínica o bioquímicamente y, por tanto, tenemos la esperanza de que en estos casos concretos mejore la función cerebral. Las mitocondrias están vinculadas al sistema autoinmune. Y todo ello es lo que estamos investigando actualmente.

¿Las novedades en sus estudios cerebrales por donde avanzan?

Hasta ahora todos los neurólogos y neuropediatras estábamos muy preocupados con la función neuronal y la correcta conexión entre las neuronas. Pero en el cerebro hay muchas más células que las neuronas. Actualmente sabemos que las células del Sistema Nervioso Central (SNC) se dividen tipicamente en dos grandes categorías. La primera categoría de origen neuroectodérmico: Neuronas, Astrocitos, Oligodentrocitos y Ependimocitos y un Segundo grupo, de origen mesenquematoso: Meninges, vaso sanguíneos, tejido adiposo, Microglia. Y, además, desde el punto de vista neurofuncional, las células del Sistema Nervioso Central se clasifican en dos tipos: El primer grupo, son las Neuronas y, el segundo grupo, que son las Células NO-neuronales de apoyo que son los Oligodendrocitos, los Astrocitos y Miroglia.

La función de cada una de éstas células no neuronales sabemos que también controlan el comportamiento del sistema autoinmune y, por tanto, cualquier alteración en ellas puede producir inflamación en el cerebro y como consecuencia alteración de la función cerebral y, por tanto, algún tipo del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Luego, además de todo el estudio genético, físico y ya citado de imagen en RM de tres teslas y PET, hay que realizar estudios autoinmunes que afecten a las Células No-neuronales. Por ahí están yendo nuestras investigaciones en nuestro hospital de Estados Unidos porque, si encontramos la causa de cada uno de los diferentes tipos de autismo, podremos hablar de los posibles tratamientos para cada uno de éstos trastornos. Y eliminar el cajón de sastre: AUTISMO. Que yo ya no comparto. Sino que los científicos tenemos que luchar por averiguar y estudiar a cada niño de forma INDIVIDUAL. Cuando una madre lleva a su hijo al Neuropediatra debe saber dónde le lleva, y preguntar con estos conocimientos ¿Qué tipo de autismo padece mi hijo? Resulta muy fácil meter en un cajón del AUTISMO a todos los pequeños que no se ha investigado debidamente las posibles causas de su patología hasta agotarlas todas (al menos las conocidas hasta este momento).

¿Doctor Agustin Legido cómo selecciona a los expertos que trabajan con usted en las investigaciones que está realizando?

La selección se basa en varios aspectos: Elijo a los profesionales que tienen una buena calidad científica, Doctores que hayan participado en ensayos científicos en sus grupos de trabajo y que demuestren sus resultados. Y, además, exijo que estos líderes clínicos tengan humanidad y no sean simples estudiosos. Deben tener cualidades de comunicación para poder transmitir sus conocimientos al resto de facultativos.

En nuestro país hay quién dice que las Asociaciones de Pacientes no tienen futuro

Las Asociaciones de Pacientes tienen la obligación moral de informar siempre a la sociedad. En Estados Unidos los normal día a día es que médicos y Asociaciones de Pacientes trabajemos de la mano porque así lo exige la Sociedad. Y, es una obligación de todo médico ayudar a las Asociaciones de pacientes. Lo que ocurre en España es que desgraciadamente hay muchos clínicos acomodados, porque en este país no se exige la renovación de tu certificación en formación para que sigas ejerciendo como Jefe de Servicio en un Hospital. Mientras que en Estados Unidos cada tres años debes pasar exámenes y la formación y la exigencia de la sociedad hacia los clínicos es continua. Si no pasas los exámenes de tu puesto a los cuatro años te vas a la calle. Aquí esto es impensable. Por lo tanto, las Asociaciones y Fundaciones de Pacientes de España tendrán que seguir trabajando y presionando al Estado para que se reconozca su papel. Y no parar de luchar por sobrevivir.

María Huerta Ruiz. Departamento de Prensa de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).Pincha aqui para entrar en nuestro portal de noticias morethandoctors.com

El Doctor Agustín Legido forma parte del Comité Científico Internacional de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático.

Entrevista realizada en honor a Alonso S.H. nuestro familiar con Autismo “Gracias por venir a este mundo a convertirte en nuestro Maestro, mientras el resto sólo intentamos aprender”

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