Concierto solidario por el síndrome de Lowe

  • Cuando: desde: 27-10-2013 19:30h hasta: 27-10-2013
  • Dónde: Palau de la Música de Valencia
  • Dirección: Paseo de la Alameda, 30. 46023 Valencia
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Somos Pacientes

El pianista Francisco Fierro y el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia ofrecerán un concierto solidario en el Palau de la Música de Valencia el próximo domingo 27 de octubre cuyos fondos irán destinados a la investigación en síndrome de Lowe y otras enfermedades ultrarraras que realiza el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), entidad con sede en Valencia que coordina la investigación de excelencia en este tipo de patologías en España.

El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica.

El proyecto de investigación I Lowe You, al que se destinarán los fondos, se basa en la Inteligencia Colectiva de madres, padres, médicos e investigadores trabajando juntos para desarrollar conocimiento sobre esta enfermedad ultrarrara, con una metodología de investigación transferible a otras enfermedades conocidas de muy poca frecuencia. El equipo I Lowe You apuesta por garantizar la comunicación, la información y su intercambio gracias a las nuevas tecnologías conectando a investigadores, médicos y familias de diferentes países para generar nuevo conocimiento y avanzar en la investigación sobre estas enfermedades con el fin último de conseguir una terapia.

“Gracias a un trabajo coordinado entre investigadores, médicos y familias hemos demostrado que de forma colaborativa se pueden conseguir grandes cosas. Esto es fundamental en enfermedades raras, donde los recursos son escasos en todos los sentidos”, explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el Hospital Sant Joan de Déu responsable del proyecto.

El proyecto no sólo contempla el estudio de la historia natural de la enfermedad y de posibles tratamientos terapéuticos, sino también la intervención directa con las familias a nivel psicosocial para la mejora del manejo de la enfermedad de los cuidadores de los niños afectados. De este ámbito de estudio se encarga la Universitat Oberta de Catalunya, con la codirección del proyecto por parte del doctor Manuel Armayones, miembro del grupo de investigación PSINET.

Sobre el Síndrome de Lowe

El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes. Afecta casi exclusivamente a los niños (varones), está relacionada con mutaciones en  un gen presente en el cromosoma X, siendo les madres portadoras de la enfermedad.

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