El diagnóstico precoz de la hemofilia se ha consolidado como un elemento esencial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Así lo han puesto de manifiesto diversos expertos en una jornada conmemorativa organizada con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada 17 de abril.

El encuentro, impulsado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), ha puesto el foco en la importancia de identificar la enfermedad desde sus primeras fases, en un contexto en el que aún existe un importante infradiagnóstico a nivel global.

De hecho, a pesar de los avances en el conocimiento de la hemofilia, los datos siguen reflejando una realidad preocupante: se calcula que más del 75% de las personas con esta enfermedad en el mundo no están diagnosticadas.

• Te interesa: La AEMPS publica nuevos informes sobre endometriosis, hemofilia, cáncer y enfermedades raras

Esta situación tiene un impacto directo en la evolución de la patología, ya que el diagnóstico es la base para poder iniciar un tratamiento adecuado. ?El diagnóstico constituye la primera etapa fundamental en la atención de la hemofilia?, subraya Mª Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la SETH, que destaca que permite ?caracterizar su gravedad y orientar el tratamiento más adecuado desde fases muy tempranas?.

Mujeres portadoras

En los pacientes sin antecedentes familiares ?que representan en torno al 35% de los casos? el diagnóstico suele iniciarse tras la aparición de síntomas hemorrágicos, lo que hace especialmente importante la sospecha clínica. En cambio, cuando existe historia familiar, es posible anticiparse incluso antes de que aparezcan los primeros signos.

Es más, uno de los aspectos que ha cobrado mayor relevancia en los últimos años es la identificación de mujeres portadoras. Tradicionalmente menos visibilizadas, su diagnóstico resulta clave tanto para evaluar el riesgo de transmisión como para detectar posibles manifestaciones hemorrágicas.

En estos casos, los especialistas destacan la importancia de combinar estudios genéticos con la medición de los niveles de factores de coagulación, lo que permite un abordaje más completo.

Herramientas de diagnóstico

El avance de la medicina ha situado al laboratorio en el centro del diagnóstico y seguimiento de la hemofilia. Las técnicas actuales permiten medir con precisión la actividad de los factores de coagulación, especialmente el factor VIII, lo que facilita un diagnóstico más exacto.

Además, el desarrollo de herramientas como el diagnóstico prenatal ha supuesto un cambio significativo, al permitir detectar la enfermedad antes del nacimiento mediante el análisis de ADN fetal.

Desde una perspectiva más amplia, la presidenta de la SETH subraya que ?la generación de conocimiento, la concienciación social y el acceso equitativo a las pruebas diagnósticas? son elementos fundamentales para mejorar el manejo global de la enfermedad.

Nuevas terapias

La innovación terapéutica ha transformado el abordaje de la hemofilia, pero también ha introducido nuevos desafíos. Según explica el doctor Ramiro Núñez, jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y presidente de la Comisión Científica de la RFVE, la monitorización ha pasado de centrarse casi exclusivamente en la medición de factores de coagulación a un escenario mucho más complejo.

?La incorporación de múltiples opciones terapéuticas con mecanismos de acción diferentes ha supuesto un auténtico reto para el laboratorio?, señala, destacando que este se convierte en una pieza clave para garantizar la seguridad y el ajuste individualizado de los tratamientos.

En este contexto, las pruebas clásicas no siempre reflejan de forma fiable la situación clínica del paciente, lo que obliga a interpretar los resultados con cautela y a adaptar las herramientas diagnósticas.

Ante esta complejidad, los especialistas insisten en la necesidad de una coordinación estrecha entre clínicos y laboratorios. El objetivo es avanzar hacia una monitorización más completa que permita reflejar mejor el equilibrio hemostático del paciente. Este enfoque resulta especialmente relevante en un momento en el que las terapias son cada vez más personalizadas y requieren un seguimiento más preciso.

Campaña

Precisamente la detección de la enfermedad es el centro de la campaña impulsada desde la Federación Española de Hemofilia para este día mundial. Bajo el lema El diagnóstico: primera etapa de la atención, la iniciativa busca reducir la desigualdad que viven aquellos que todavía no reciben tratamiento.

Por otra parte, la federación busca ampliar la visibilidad de esta situación coordinando la iluminación de color rojo de edificios emblemáticos de diversas ciudades españolas, y a compartir imágenes en redes sociales con ropa de color rojo bajo el hashtag #RetoPrendaRoja, para mostrar el apoyo colectivo a las personas con coagulopatías.

La comunidad ConELA ha celebrado en Barcelona su cuarto aniversario con una jornada centrada en hacer balance de los avances logrados y, sobre todo, en identificar los retos pendientes en la atención a las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Bajo el título 4 años de comunidad ConELA: avances, logros y retos, el encuentro ha reunido a representantes institucionales, comunidades autónomas y movimiento asociativo para analizar el momento actual tras la aprobación de la Ley ELA.

Durante la inauguración, se puso en valor el papel de ConELA como interlocutor clave ante las administraciones públicas, tras años de trabajo para visibilizar la enfermedad y situarla en la agenda política. Este recorrido ha permitido pasar ?de una etapa de reivindicación a una fase centrada en la implementación?, marcada por la reciente aprobación de la norma.

• Te interesa: FUNDELA abre el plazo de inscripción a las convocatorias Proyectos de Investigación ?Por un mundo sin ELA? 2026

Además, la jornada incluyó un reconocimiento a figuras clave en este proceso, entre ellas Juan Carlos Unzué, portavoz de ConELA, por su papel en la visibilización social de la ELA.

La Ley ELA, un punto de inflexión

Uno de los ejes principales del encuentro fue el análisis del impacto de la Ley 3/2024, considerada un avance histórico para el colectivo. Entre los logros alcanzados, se destacó el incremento de la financiación en investigación ?que ha pasado de 330.000 euros a casi 4 millones?, así como el reconocimiento de sistemas de comunicación alternativa como una necesidad básica para los pacientes.

También se han producido mejoras en aspectos como la reducción de los tiempos de incapacidad laboral o una mayor visibilidad social y política de la enfermedad. Todo ello ha contribuido a consolidar a ConELA como un actor institucional de referencia en este ámbito.

Pese a estos avances, uno de los principales mensajes de la jornada fue la existencia de importantes desigualdades en la aplicación de la ley entre comunidades autónomas. Representantes de Navarra, Cataluña y Comunidad Valenciana coincidieron en señalar que, aunque ya se han puesto en marcha circuitos asistenciales y se están resolviendo casos, los ritmos de implantación son muy dispares.

Casos concretos

Desde Navarra se advirtió de que muchos pacientes ?no saben a qué recursos acudir?, lo que refleja la necesidad de ordenar y hacer más accesible el sistema. El objetivo es avanzar hacia un modelo más estructurado en los próximos años.

En Cataluña, el foco se puso en la urgencia que caracteriza a la ELA. Se subrayó que el tiempo es un factor crítico en esta enfermedad y que garantizar una respuesta rápida es fundamental, aunque existen dificultades relacionadas con el alto coste de prestaciones, especialmente la asistencia continuada.

Por su parte, la Comunidad Valenciana destacó los avances logrados en la tramitación de solicitudes y en el desarrollo de nuevas prestaciones, aunque insistió en la necesidad de reforzar la coordinación entre territorios y de incorporar más profesionales especializados.

Coordinación sociosanitaria

Uno de los puntos más reiterados a lo largo de la jornada fue la necesidad de mejorar la coordinación entre el sistema sanitario y el sistema social. Actualmente, ambos ámbitos siguen funcionando de forma independiente, lo que genera ineficiencias y dificultades para los pacientes. En este sentido, se planteó la importancia de compartir información y bases de datos, así como de avanzar hacia un modelo más integrado que permita ofrecer una atención más ágil y completa.

Por otra parte, y con la ley ya en vigor, el foco se sitúa ahora en su implementación efectiva. Entre los principales retos identificados destacan garantizar una aplicación homogénea en todo el territorio, reducir los tiempos de respuesta y asegurar una financiación suficiente y sostenible. También se subrayó la necesidad de reforzar el acompañamiento a las familias, adaptar los sistemas administrativos y mejorar la organización del sistema para dar respuesta a una enfermedad que avanza rápidamente y requiere atención urgente.

Esta jornada se ha enmarcado en una semana de actividades impulsadas por ConELA en Barcelona, que también ha incluido el preestreno del documental ELAleteo de las libélulas, centrado en mostrar la realidad cotidiana de las personas con ELA y sensibilizar a la sociedad.

Somos Pacientes

La creciente complejidad de los procesos de salud ? enfermedad ? atención a la que se une el envejecimiento de la población, la prevalencia de los procesos crónicos de enfermedad y la, cada vez más amplia, vulnerabilidad social de ciertos sectores de la población, exigen modelos de atención capaces de trascender los límites tradicionales entre los servicios sanitarios y los servicios sociales. Es en este contexto, donde la coordinación sociosanitaria se plantea como una respuesta necesaria e ineludible para poder garantizar una atención integral, coherente y continua, en la que el foco se desplace desde los recursos hacia las personas, su entorno y sus proyectos de vida.

Para situar adecuadamente el concepto, es clave entender que ?lo sociosanitario? no es un sistema de protección nuevo, sino un espacio de coordinación entre dos sistemas (sanitario y de servicios sociales) que comparten la obligación de prestar cuidados sociosanitarios a personas que, por sus circunstancias, necesitan de ambos. Hablar de coordinación es hablar de encuentro y diálogo entre dos realidades institucionales y profesionales que han evolucionado con marcos normativos y epistemológicos distintos, casi como dos culturas que deben construir una comprensión compartida del cuidado y del proceso asistencial (no solo traspasar información) para poder operar conjuntamente de manera eficaz.

La coordinación sociosanitaria debe superar la fragmentación de la atención mediante un enfoque biopsicosocial y narrativo, donde la historia de vida, valores, cultura y preferencias del paciente articulen la planificación de la atención y los cuidados sociales y sanitarios que se puedan necesitar. Escuchar el relato de los pacientes, sus familias y su entorno permite alinear los objetivos clínicos y sociales con su proyecto vital. Desde esta perspectiva, el paciente deja de ser un receptor pasivo de prestaciones y pasa a ser sujeto de derechos y decisiones. No debe haber coordinación sociosanitaria sin la voz del paciente presente en todo el proceso, es importante tener en cuenta que en ese recorrido asistencial complejo el paciente es el que toma decisiones y elecciones. Un espacio de coordinación es un acto asistencial también y cómo tal debemos entenderlo, si lo comprendemos así el lugar del paciente es proactivo y no pasivo.

Este giro exige a su vez un marco de conocimiento compartido entre lo sanitario y lo social: sin un lenguaje común sobre qué entendemos por ?cuidados? en ambos sistemas, la continuidad se resquebraja. Por eso, el objetivo no es acumular intervenciones, sino construir un proceso comprensible y aceptable para la persona (un plan que se mantenga coherente a través de los distintos dispositivos y transiciones asistenciales) y que esté orientado por la relación asistencial como eje de la coordinación. Ningún ?espacio? sociosanitario funciona en el vacío: la familia sostiene, acompaña, toma decisiones y sufre. Incorporarla como agente activo implica identificar sobrecarga, necesidades de respiro y apoyos formales/informales, así como reforzar capacidades y mediaciones que prevengan conflictos.

La continuidad asistencial evita rupturas, duplicidades y contradicciones entre niveles y sistemas asistenciales. No es un objetivo instrumental, sino ético: reduce riesgos clínicos y sociales, y previene vivencias de abandono? Para lograrla, la coordinación debe ir más allá del traspaso de información y generar definiciones comunes de la situación, que guíen planes de acción aceptados por todas las partes, incluidas paciente y familia. Cuando la filosofía de la humanización impregna la coordinación, la continuidad asistencial se vuelve vivible para la persona y su entorno: el sistema es leído como una red de cuidados, y no como un laberinto, y la gestión de casos multidisciplinar deja de ser una técnica para convertirse en una ética de acompañamiento a lo largo de procesos prolongados, ?de lo sanitario a lo social?, sin perder a la persona entre engranajes administrativos.

Como conclusión, debemos comprender la coordinación sociosanitaria dentro de una ética del cuidado que impregne la organización de los servicios. Requiere diálogo entre dos culturas, la sanitaria y la social, que históricamente han transitado por caminos paralelos, y demanda simetría deliberativa para acordar significados, prioridades y rutas de atención. Humanizar la asistencia sociosanitaria implica crear procesos asistenciales desde la dignidad: escuchar, acordar, acompañar y asegurar que el hilo de la continuidad no se rompa en las transiciones entre sistemas. Cuando esto ocurre, el sistema deja de ser una suma de dispositivos y se convierte en una red de cuidados que no pierde a la persona, ni a su familia, en el ?enredo de lo sociosanitario?.

Autor:

Daniel Gil Martorell

Jefe de Servicio de Trabajo Social Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda 

El Foro Español de Pacientes (FEP) ha celebrado en Madrid la décima edición del Encuentro Nacional de Pacientes, consolidado como una de las principales citas del movimiento asociativo en España. Bajo el lema Nuestra VOZ en 2026, el evento ha reunido a cerca de 1.000 participantes ?entre presencial y online? con el objetivo de reforzar el papel de los pacientes en la toma de decisiones sanitarias.

La jornada estuvo marcada por una reivindicación central: que la futura Ley de Organizaciones de Pacientes garantice una participación real, efectiva y estructurada de las asociaciones en las políticas públicas de salud.

Desde el movimiento asociativo insisten en que la nueva norma debe ir más allá de una declaración de intenciones. El presidente del FEP, Andoni Lorenzo, señaló durante su intervención inaugural que ?no es sólo un avance normativo, es una oportunidad para mejorar la calidad de vida de millones de pacientes?, pero ha advertido de que es imprescindible que asegure ?un rol activo, responsable y efectivo? en la definición de estrategias sanitarias.

• Te interesa: Las organizaciones de pacientes respaldan la nueva ley, pero reclaman que no se «diluyan conceptos»

En la misma línea, la vicepresidenta del FEP, Raquel Sánchez, dejo claro que las asociaciones ?necesitamos una ley, pero no cualquier ley?. Según defendió, uno de los aspectos clave es que la participación deje de ser simbólica y tenga un impacto real en las decisiones.

Financiación estable

Uno de los puntos más destacados del encuentro fue la reclamación de una financiación estable para las organizaciones de pacientes. Sánchez insistió en que ésta no puede ser ?puntual para un proyecto?, sino ?estable, periódica y continuada?, que permita a las asociaciones contar con estructuras sólidas.

El objetivo, según explicó, es que las organizaciones de pacientes estén incluidas dentro del porcentaje del PIB destinado a sanidad, ?porque vamos a ser agentes sanitarios con mucha implicación?.

Además, subrayó la necesidad de definir claramente qué es una organización de pacientes y dotarla de legitimación para actuar en distintos ámbitos, incluidos los jurídicos: ?No somos consumidores, ni usuarios, ni sociedad civil. Somos pacientes?.

Hacia una participación más estructurada

Desde el ámbito institucional también se reconoció la evolución del movimiento asociativo. El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, que también participó en una de las mesas redondas del encuentro, destacó que ?el movimiento asociativo de pacientes se ha profesionalizado de forma notable? y que existe una mayor disposición por parte de las administraciones a incorporar su voz.

Sin embargo, advirtió de que este papel debe ?regularse y profesionalizarse para que sea efectivo, estable y útil para el Sistema Nacional de Salud?.

Por su parte, la ministra de Sanidad, Mónica García, señaló durante su intervención que se está avanzando hacia ?una participación más real, más estructurada?, en la que las organizaciones de pacientes ya intervienen en ámbitos como la evaluación de tecnologías o la toma de decisiones sobre medicamentos.

Retos clave del sistema sanitario

Más allá de la ley, durante el encuentro se abordaron algunos de los principales desafíos del sistema sanitario. Entre ellos, el desarrollo del Espacio Europeo de Datos de Salud, que permitirá mejorar la coordinación entre sistemas y facilitar la investigación. Sobre ello debatieron Juan Fernando Muñoz, secretario general de Salud Digital, Información e Innovación del Sistema Nacional de Salud (SNS); Antonio Troncoso Reigada, vocal del Consejo de Transparencia y Protección de Datos de Andalucía; y Santiago García, portavoz del grupo de Salud Digital de FEP.

Tanto ellos como a lo largo del resto de la jornada se abordaron muchas de las barreras con las que se encuentran los pacientes crónicos: el impacto de la enfermedad en la vida diaria, el acceso a la innovación, las desigualdades territoriales y la brecha de género en salud. A ello se suma el papel creciente de la inteligencia artificial, tanto por su potencial como por los retos éticos que plantea.

En este sentido, muchos de los ponentes que participaron en el encuentro destacaron la importancia de avanzar hacia un modelo que combine innovación tecnológica con garantías en la protección de datos y en la equidad en el acceso.

Espacio de diálogo consolidado

En este décimo Encuentro Nacional de Pacientes hubo espacio también para hablar de la carga que tiene la enfermedad tanto para pacientes como para cuidadores, con la colaboración de representantes de organizaciones como la Asociación Española contra la Meningitis (AEM), la Asociación por la Incontinencia Anal (ASIA) y la Asociación Española de Afectados por el Cáncer de Pulmón (AEACaP).

Tampoco faltó una mesa de debate para reclamar la equidad sanitaria desde el punto de vista territorial, ni conferencias magistrales como la que ofreció Mercè Botinas Martí, médica y presidenta del Centro de Análisis y Programas Sanitarios (CAPs), sobre brecha de género en salud.

Además, se realizaron algunos homenajes personalizados para reconocer la labor de diversas personas en el colectivo de pacientes: a Joan Escarrabill Sanglas, consultor emérito del Hospital Clínic de Barcelona; a Marco Greco, presidente del European Patients Forum (EPF); y a Elena Molla, vicepresidenta de la Asociación Española contra la Meningitis.

• Si te perdiste este evento, puedes verlo aquí: