La Comisión de Sanidad del Senado celebró una sesión monográfica en la que la experiencia de las personas con enfermedad crónica y sus organizaciones ocupó el centro del debate. Entre los participantes en esta jornada estuvieron la presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), Carina Escobar, y su director general, Pedro Carrascal.

Su intervención sirvió para recordar lo urgente que es aprobar la Ley de Organizaciones de Pacientes para regular de manera específica su participación en el Sistema Nacional de Salud. La presidenta de la POP repasó más de una década de trabajo de la entidad y valoró positivamente la colaboración con el Ministerio de Sanidad y con las consejerías autonómicas, pero advirtió de que esa interlocución necesita un marco jurídico estable.

?Somos facilitadores para que pasen cosas buenas para nuestro sistema sanitario?, defendió Escobar, subrayando que la POP no acude sólo a denunciar problemas, sino a aportar soluciones basadas en datos y en la experiencia de quienes conviven con enfermedades crónicas.

• Te interesa: Ley de Asociaciones de Pacientes: ¿cuáles son las expectativas de las organizaciones?

Carrascal detalló que el texto legislativo en preparación reconoce el derecho de las organizaciones a participar en los órganos de consulta, a intervenir en la elaboración y ejecución de políticas sanitarias y a recibir información de manera estructurada. Además, establece un reconocimiento jurídico específico como entidades representativas y abre la puerta a una financiación pública suficiente, con criterios objetivos y transparentes, que permita sostener su labor en el tiempo.

Medir la participación y garantizar la equidad

La POP recordó que la interlocución no se limita a ?estar en la foto?: debe tener impacto real. Por eso valoró que el anteproyecto incluya mecanismos de evaluación periódica de la participación de las organizaciones, para medir si su voz se traduce efectivamente en cambios normativos, programas y servicios.

En este sentido, Escobar presentó el proyecto ParticipACCIÓN, un modelo de excelencia con 26 indicadores agrupados en cuatro dimensiones (articulación, recursos, objetivos y mecanismos) que permite a organizaciones e instituciones sanitarias autoevaluar cómo incorporan a los pacientes en su gobernanza. El objetivo es doble: facilitar el acceso a la información y promover la equidad en tratamientos y servicios para que la calidad de la atención a las enfermedades crónicas ?no dependa del código postal?.

La presidenta de la POP también destacó el avance que supone el documento de desarrollo de la Estrategia nacional de pacientes crónicos y la importancia de que los planes de Atención Primaria y cronicidad sean transversales con la salud digital, ámbitos en los que la plataforma colabora con la Secretaría de Estado de Salud Digital.

Infancia, mayores y mujeres

Coincidiendo con el Día Internacional de la Infancia, la POP llevó al Senado datos preocupantes sobre el impacto de las enfermedades crónicas en menores y sus familias. Según un informe reciente, el 75% de las familias considera que dispone de recursos insuficientes para atender a sus hijos con enfermedad crónica, lo que revela una brecha importante entre las necesidades reales y el apoyo disponible.

Entre las personas mayores, los datos tampoco invitan al optimismo: un 28% declara no adherirse adecuadamente a sus tratamientos, un 43% reconoce que no entiende a su médico y un 44% afirma que no llega a fin de mes o tiene dificultades para cubrir gastos básicos como alimentación, suministros o rehabilitación. La POP alertó de que la cronicidad no sólo es un reto sanitario, sino también social y económico.

Escobar puso además el foco en las mujeres cuidadoras, que asumen en muchos casos la atención diaria de familiares con enfermedad crónica y que se declaran mayoritariamente insatisfechas con su propia salud. El peso de los cuidados tiene un impacto directo en su bienestar físico y mental, y la plataforma reclamó políticas que reconozcan y apoyen este rol.

Enfermedad crónica y empleo

Otro de los grandes temas que la POP llevó a la Comisión fue la fragilidad de los derechos laborales de quienes viven con una enfermedad crónica sobrevenida. El 45% de las consultas que recibe la entidad están relacionadas con dudas sobre incapacidad, adaptaciones del puesto o flexibilidad laboral. Muchas personas preguntan incluso si deben comunicar su diagnóstico en el trabajo por miedo al despido.

Escobar explicó que la plataforma está impulsando una Proposición No de Ley en el Congreso para mejorar la protección laboral de estos pacientes. La cronicidad, subrayó, no puede traducirse automáticamente en pérdida de empleo, precariedad o renuncia a la vida profesional.

La sesión concluyó con el reconocimiento explícito de varios senadores a la labor de la POP y del conjunto de las plataformas de pacientes. Desde el Grupo Socialista se puso en valor su ?trabajo duro? en defensa de más de la mitad de la población, mientras que desde otras formaciones se recordó que las leyes deben ir acompañadas de recursos para convertirse en realidad. La comparecencia, enmarcada en una jornada que también abordó los retos de los medicamentos huérfanos y la EPOC, evidenció que la participación de los pacientes empieza a traducirse en propuestas legislativas concretas que pueden cambiar la vida de millones de personas con enfermedades crónicas.

Hace unas semanas un amigo me contaba que reservar una cita médica se estaba convirtiendo en una experiencia peor que hacer su declaración de la renta: ?No tengo disponibilidad hasta dentro de un mes?, ?El doctor solo pasa consulta los miércoles por la mañana?, ?La doctora no acepta pacientes nuevos por el momento?? Ante estas respuestas, y más de una hora al teléfono, había decidido dejarlo, ?a ver si mejoraba solo?. Esta decisión, aparentemente sin mucha importancia, puso en riesgo su salud.

Normalmente, cuando pensamos en seguridad del paciente, nos vienen a la cabeza conceptos como encriptación, protocolos de acceso y medidas de ciberseguridad.

Sin embargo, experiencias como la que me compartía mi amigo me hacen darme cuenta de que muchas veces abordamos la seguridad del paciente como un pilar técnico del sistema sanitario, cuando debería ser una parte integral de toda la experiencia de salud. Y es que, ¿cuántas veces una barrera administrativa acaba convirtiéndose en un riesgo para la seguridad del paciente? Más frecuentemente de lo que pensamos.

Redefiniendo la seguridad del paciente

La seguridad del paciente en el siglo XXI debe ser integral: no solo técnica, sino también experiencial. Tradicionalmente, se centraba en evitar errores médicos y proteger datos. Estos pilares siguen siendo fundamentales, pero son insu?cientes. La seguridad integral incluye proteger al paciente de todo aquello que pueda comprometer su salud: desde una brecha de datos hasta un sistema tan frustrante que te lleve a tomar decisiones peligrosas como retrasar consultas, automedicarse o buscar información médica en fuentes no ?ables.

Un paciente que no puede acceder a sus datos médicos cuando los necesita, que debe esperar semanas para una cita urgente o que abandona un proceso porque es demasiado complejo, está en una situación de riesgo. No por un fallo técnico, sino por un fallo del sistema en su conjunto.

Vivimos en una era donde los pacientes son más activos en el cuidado de su salud, pero también más vulnerables a las fricciones del sistema. Cada obstáculo puede traducirse en decisiones que comprometen su bienestar.

Los pilares de la seguridad integral

En mi opinión, la seguridad integral del paciente se sustenta en cuatro pilares fundamentales.

Primero, la protección técnica sin fricción. En mi experiencia creando productos de salud digitales, siempre aplicamos los estándares más rigurosos: encriptación, acceso controlado, auditorías continuas. Pero la clave está en hacerlo de forma que el usuario experimente ?uidez, no obstáculos. La mejor seguridad técnica es la que se vuelve invisible para el paciente.

Segundo, el acceso sin barreras. Un sistema seguro debe garantizar que el paciente pueda acceder a la atención que necesita cuando la necesita. Por ejemplo, en Alan estamos desarrollando Concierge AI, un sistema que automatiza completamente la reserva de citas médicas. En lugar de llamar a múltiples clínicas, el paciente simplemente indica sus preferencias en la aplicación. Nuestro sistema de inteligencia arti?cial se encarga del resto: llama a las clínicas, compara disponibilidad y con?rma la cita óptima.

La innovación no está tanto en la so?sticación técnica, sino en eliminar la fricción. El resultado es tangible: menos estrés, menos tiempo perdido y mayor probabilidad de que las personas accedan al cuidado que necesitan en cada momento.

Tercero, la transparencia informativa. La seguridad integral requiere que el paciente entienda qué está ocurriendo con su salud y sus datos. No basta con proteger la información; hay que hacerla accesible y comprensible.

Y cuarto, la colaboración sistémica. Esta visión no puede materializarse en silos. Requiere colaboración entre sector público y privado, compartiendo datos y aprendizajes. Las innovaciones del ámbito privado pueden contribuir también a mejorar la e?ciencia del sistema público, pero necesitamos marcos normativos que faciliten esta colaboración sin comprometer la protección del paciente.

Construyendo el futuro

La seguridad integral del paciente será predictiva y preventiva. Sistemas que anticipen riesgos antes de que se materialicen, que sugieran acciones preventivas, que conecten sin fricciones todos los aspectos del cuidado sanitario. Este futuro requiere entender que la seguridad del paciente trasciende los protocolos técnicos.

Cada innovación debe preguntarse: ¿Esto hace que el paciente esté más seguro en todos los aspectos de su experiencia sanitaria? Porque, al ?nal, un paciente verdaderamente seguro es aquel que puede acceder fácilmente a la atención que necesita, entender lo que le está ocurriendo y con?ar en que el sistema trabaja para su bienestar integral.

Por Alfredo Schoch, director de Producto de Alan España

Uno de los grandes enigmas del sarcoma de Ewing, un tumor pediátrico muy agresivo que afecta a huesos y tejidos blandos, ha sido saber exactamente dónde y cómo se origina. Resolver esa incógnita significa poder diseñar estrategias terapéuticas más precisas y, sobre todo, menos tóxicas para niños, niñas y adolescentes que lo padecen. Ahora, gracias al trabajo de un equipo multidisciplinar liderado por el Instituto de Investigación del Hospital del Mar y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, se ha identificado la célula de origen de este cáncer y ya es posible reproducir su proceso inicial en modelos experimentales.

Este hallazgo ha sido publicado en la revista Nature Communications, donde se explica que, a diferencia de muchos otros cánceres, el sarcoma de Ewing se desencadena por un solo oncogén: la fusión de dos genes que da lugar a uno nuevo, con funciones alteradas, capaz de iniciar el proceso tumoral. El nuevo estudio demuestra que esta alteración genética ejerce su efecto cuando se expresa en células madre embrionarias mesenquimales, un tipo de células muy primitivas que forman el mesénquima, tejido del que derivan el músculo, el tejido conectivo, los vasos sanguíneos y linfáticos, entre otros.

• Te interesa: Los últimos avances terapéuticos en sarcomas abren la puerta a nuevas terapias en subtipos poco frecuentes

Los investigadores describen que la célula de origen del sarcoma de Ewing aparece en una etapa muy precoz del desarrollo embrionario. Es decir, la célula ?fundadora? del tumor ya estaría presente en el feto, durante la gestación, tras adquirir el oncogén de fusión. Según la hipótesis del equipo, el tumor no se manifiesta hasta años más tarde, en la pubertad, cuando los cambios hormonales actúan como desencadenante para que esa célula alterada comience a proliferar de forma descontrolada. Esta visión ayuda a explicar por qué el sarcoma de Ewing se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia y la adolescencia

Tratamientos agresivos

Hoy en día, entre un 60% y un 70% de los menores con sarcoma de Ewing logran curarse, pero a costa de tratamientos quimioterápicos muy agresivos que dejan secuelas físicas y emocionales a largo plazo. Para las familias, la gran esperanza es que la investigación permita mantener o mejorar estas tasas de supervivencia reduciendo al mismo tiempo la toxicidad. Conocer la célula de partida del tumor y los mecanismos que lo ponen en marcha es un requisito imprescindible para avanzar en esa dirección.

En este sentido, además de identificar la célula de origen, el consorcio ha conseguido reproducir en el laboratorio el mecanismo que da lugar al tumor, algo esencial para su estudio. En colaboración con el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, el equipo ha generado y purificado células mesenquimales embrionarias humanas en las que ha introducido el oncogén característico del sarcoma de Ewing.

Estas células, en condiciones de cultivo, no presentan un comportamiento claramente tumoral, lo que subraya la complejidad del proceso. Sin embargo, cuando se inoculan en ratones, son capaces de generar tumores muy similares al sarcoma de Ewing humano, tanto por su estructura celular como por los patrones de expresión génica. Disponer de este modelo experimental representa una herramienta de enorme valor para la comunidad científica: permite estudiar paso a paso qué cambios sufre la célula hasta volverse maligna, cuáles son las vías de señalización implicadas y qué factores favorecen su diseminación.

Hacia terapias más dirigidas

Para quienes conviven con este diagnóstico, el gran mensaje de este trabajo es que abre nuevas oportunidades para tratamientos más personalizados y menos tóxicos. Comprender la biología íntima de la célula que origina el sarcoma de Ewing facilita la búsqueda de dianas terapéuticas específicas, es decir, moléculas o procesos concretos que puedan bloquearse con fármacos dirigidos. La idea es sustituir, al menos en parte, los esquemas de quimioterapia intensiva por estrategias más selectivas, capaces de atacar al tumor respetando lo máximo posible el tejido sano en un organismo en desarrollo.

El nuevo modelo permitirá, además, probar en el laboratorio diferentes combinaciones de tratamientos antes de llegar a los ensayos clínicos, identificando cuáles resultan más prometedoras y qué pacientes podrían beneficiarse más de cada aproximación. A medio plazo, este tipo de investigación abre la puerta a intervenciones más ajustadas al riesgo de cada menor y a un mejor equilibrio entre eficacia y calidad de vida.

• En la foto: De izquierda a derecha, Irene Cuervas, Estela Prada, Jaume Mora, Inmaculada Hernández-Muñoz, investigadores principales del grupo de trabajo que ha realizado este hallazgo

El desarrollo de nuevos medicamentos no empieza en los laboratorios de las grandes compañías, sino mucho antes, en grupos académicos, hospitales y pequeñas empresas biotecnológicas que trabajan, muchas veces, con recursos limitados. Conectarlos con la industria farmacéutica para que sus hallazgos no se queden a medio camino es el propósito del programa Farma-Biotech de Farmaindustria, que acaba de celebrar su XXVI Encuentro de Cooperación. En esta nueva edición se han presentado siete proyectos punteros con foco en oncología, obesidad, nefrología y hepatología, áreas con un enorme impacto en la vida de miles de pacientes.

Según explican desde el programa, se trata de iniciativas nacidas en centros científicos y pequeñas startups y spinoffs que han alcanzado un grado de madurez suficiente como para explorar acuerdos de colaboración con compañías farmacéuticas. El objetivo último es claro: transformar la buena ciencia en tratamientos reales para pacientes con cáncer, enfermedades renales crónicas, patologías hepáticas o trastornos relacionados con la obesidad, que hoy siguen teniendo importantes necesidades no cubiertas.

• Te interesa: La investigación clínica pediátrica española se consolida gracias a la colaboración entre pacientes y profesionales

Un puente entre el laboratorio y la cama del paciente

Farma-Biotech se puso en marcha en 2011 dentro de la Plataforma Tecnológica Española de Medicamentos Innovadores con una misión muy concreta: servir de puente entre la investigación preclínica y el desarrollo clínico de nuevos fármacos. Desde entonces el programa ha evaluado más de un millar de propuestas y, solo en 2025, ha analizado más de 80 iniciativas, de las que una selección muy reducida llega a los encuentros de cooperación.

Los proyectos no se eligen al azar. Deben cumplir criterios de alta calidad científica e innovación a escala internacional, así como mostrar un avance técnico sólido y una protección industrial suficiente. Es decir, tienen que estar en un punto en el que la industria pueda plantearse seriamente invertir para llevarlos a fases posteriores de desarrollo. Este filtro busca maximizar las opciones de que las ideas presentadas acaben convertidas en medicamentos o terapias que modifiquen el curso de enfermedades graves.

Impacto directo en patologías crónicas

En esta XXVI edición, los siete proyectos seleccionados abordan campos clave de la medicina actual: la lucha contra distintos tipos de cáncer, el abordaje de la obesidad ?uno de los grandes factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares y metabólicas?, así como nuevas aproximaciones en nefrología y hepatología.

Aunque la naturaleza de los desarrollos es diversa (desde nuevas dianas terapéuticas hasta plataformas de tratamiento o moléculas innovadoras), todos comparten una misma lógica: ofrecer alternativas más eficaces y seguras a pacientes que hoy dependen de tratamientos con resultados insuficientes o con importantes efectos secundarios. El encuentro permite que los investigadores expliquen de primera mano sus avances a los equipos de I+D de siete compañías farmacéuticas, facilitando un diálogo directo que, de otro modo, sería mucho más complejo.

Inversión pública y riesgo compartido

Detrás de cada potencial medicamento hay años de trabajo y un riesgo elevado de fracaso. Por eso, desde la dirección de Investigación Clínica y Traslacional de Farmaindustria se insiste en la necesidad de combinar el impulso privado con una apuesta decidida por la financiación pública en las fases más tempranas. Cuando un proyecto todavía no ha generado suficientes datos para atraer inversión privada, disponer de fondos públicos que entiendan la lógica de la investigación biomédica puede marcar la diferencia entre avanzar o quedar bloqueado.

Este enfoque de ?riesgo compartido? es especialmente relevante para pequeños grupos académicos o pymes biotech que trabajan en indicaciones complejas, como determinados tumores o enfermedades renales y hepáticas crónicas, donde desarrollar un nuevo tratamiento exige largos procesos de ensayo y error. Si la conexión con la industria no llega a tiempo, muchos de estos proyectos corren el riesgo de quedarse en publicaciones científicas sin llegar nunca a los hospitales.

Segundo encuentro del año

El XXVI Encuentro Farma-Biotech es el segundo celebrado este año, lo que refleja la consolidación de un modelo de colaboración que se ha ido reforzando a lo largo de más de una década. Ediciones previas, como la celebrada en Barcelona con la colaboración de Biocat, han permitido, además, potenciar polos regionales de innovación como la BioRegión de Cataluña y visibilizar un portafolio creciente de oportunidades en terapias avanzadas y medicina de precisión.

Para los pacientes, el valor de este tipo de iniciativas no está solo en las cifras de proyectos analizados, sino en la posibilidad real de que diagnósticos como ?cáncer avanzado?, ?enfermedad renal crónica? u ?obesidad grave? vayan acompañados en el futuro de más opciones terapéuticas, más personalizadas y con mejores resultados en salud.

El abordaje de las enfermedades crónicas asociadas a la edad exige -sobre todo en un país cada vez más envejecido como España- enfoques integradores que combinen ciencia, innovación y cambios en los hábitos de vida. Con ese espíritu se celebró el VI Simposio Científico Anual del Grupo de Investigación en Reumatología del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (GIR-INIBIC), un encuentro que reunió a investigadores nacionales e internacionales especializados en envejecimiento, nutrición, nanomedicina y enfermedades inflamatorias.

El evento, apoyado por la Red de Enfermedades Inflamatorias (REI-RICORS), puso de manifiesto la necesidad de trabajar de forma interdisciplinar y con una mirada traslacional para trasladar los avances científicos al ámbito clínico y a la vida cotidiana de los pacientes. Desde compuestos naturales con propiedades antiinflamatorias hasta nanoterapias cardiovasculares, el simposio sirvió para debatir nuevas estrategias preventivas y terapéuticas adaptadas a las necesidades de las personas mayores.

• Te interesa: La ciencia identifica los momentos clave del envejecimiento

La alimentación como herramienta terapéutica

Uno de los temas centrales del encuentro fue el papel de la nutrición en la prevención de patologías relacionadas con el envejecimiento. Rose Davidson, profesora de Nutrición y Biomedicina en la Universidad de East Anglia (Reino Unido), destacó cómo los fitoquímicos presentes en una dieta rica en vegetales pueden tener efectos protectores frente a enfermedades como la artrosis. Su grupo de investigación estudia compuestos como el sulforafano, presente en el brócoli, y su potencial para prevenir el daño articular.

En esta misma línea, Beatriz Cancho, catedrática de Nutrición y Bromatología en la Universidad de Vigo, expuso los beneficios del aceite de oliva virgen extra (AOVE), especialmente aquellos ricos en compuestos fenólicos. Cancho presentó los resultados de una intervención dietética con aceites gallegos en pacientes diabéticos, en los que se observó una mejora en el control de la diabetes, así como posibles efectos protectores frente al deterioro cognitivo y enfermedades cardiovasculares.

Productos naturales marinos

El potencial terapéutico del entorno marino también tuvo protagonismo en el simposio. Carlos Jiménez, catedrático de Química Orgánica de la Universidade da Coruña, explicó cómo su grupo ha desarrollado compuestos extraídos de esponjas marinas capaces de retrasar el envejecimiento celular. Por su parte, Carlos Vaamonde, responsable de la Unidad de Medicina Regenerativa del GIR-INIBIC, explicó cómo se está trabajando con extractos de algas con efectos antiinflamatorios e inmunomoduladores para tratar enfermedades óseas y articulares.

Ambos investigadores coincidieron en que la combinación de compuestos bioactivos de origen natural y tecnologías biomédicas puede abrir la puerta a nuevos tratamientos, y subrayaron la importancia de validar su eficacia en estudios preclínicos y clínicos.

Por su parte, Carlos Pérez Medina, jefe del Grupo de Nanomedicina e Imagen Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), habló sobre la aplicación de la nanomedicina en enfermedades cardiovasculares. En concreto, sobre cómo las nanoterapias pueden mejorar la eficacia de los tratamientos mediante la entrega selectiva de fármacos, reduciendo sus efectos secundarios.

Microbioma y fragilidad

Durante la jornada, Margarita Poza, líder del equipo de investigación sobre el microbioma MeiGaBiome y profesora de la Universidade Da Coruña, presentó su investigación sobre la relación entre el cáncer colorrectal y el microbioma, la comunidad de microorganismos que interaccionan con nuestro cuerpo. En este contexto, planteó un test no invasivo para la detección precoz del cáncer colorrectal basado en biomarcadores bacterianos, así como un algoritmo para predecir la toxicidad de la quimioterapia. ?Comprender el papel del microbioma en la enfermedad permite desarrollar terapias personalizadas y estrategias preventivas más eficaces?, afirmó.

También se presentaron los resultados del trabajo del Grupo de investigación Diagnóstico conductual y molecular aplicado a la salud (Dicomosa) sobre biomarcadores de fragilidad. La encargada fue Blanca Laffon, catedrática de Psicobiología en la Universidade Da Coruña e investigadora en este grupo de trabajo. Desde su punto de vista, la fragilidad puede abordarse con medidas como el ejercicio, la corrección del déficit de vitamina D y una alimentación equilibrada.

Finalmente, desde el área de Medicina Regenerativa, el investigador Sergio Lucio, doctorando en el grupo de Terapia Celular y Medicina Regenerativa de la Universidade da Coruña, expuso los avances en el estudio de las vesículas extracelulares, pequeñas partículas que participan en la comunicación celular y cuyo papel puede ser clave en la progresión de enfermedades crónicas.

El 25 de noviembre el Congreso de los Diputados debatirá una proposición de ley que pone sobre la mesa una cuestión largamente reclamada: que ningún bebé tenga menos oportunidades de diagnóstico precoz sólo por nacer en una u otra comunidad autónoma. La iniciativa, presentada por el PSOE, reconoce explícitamente las desigualdades actuales entre el programa estatal de cribado neonatal y los desarrollados por las autonomías, y recoge algunas de las demandas históricas de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de su movimiento asociativo.

Detrás de este paso parlamentario hay años de trabajo de familias y organizaciones que han denunciado una realidad difícil de aceptar: mientras algunas comunidades amplían la cartera de enfermedades incluidas en la conocida ‘prueba del talón‘, otras se quedan en el mínimo estatal. El resultado es que las posibilidades de detectar a tiempo una enfermedad rara pueden variar según el código postal, con impacto directo en la calidad y la expectativa de vida de los recién nacidos.

• Te interesa: La Asociación MPS-Lisosomales reclama incluir el síndrome de Sanfilippo en el cribado neonatal

Nazca donde nazca el bebé

FEDER y otras entidades llevan tiempo reclamando un marco normativo que asegure el acceso equitativo al cribado neonatal en todo el país. La proposición de ley que se debatirá en la Cámara Baja pretende ser precisamente ese instrumento: una norma que reconozca la inequidad existente y siente las bases para homogeneizar los programas autonómicos.

El objetivo es que el lugar de residencia deje de ser un factor determinante a la hora de acceder a un diagnóstico temprano de enfermedades raras endocrino-metabólicas y otras patologías graves. Tal como viene defendiendo la organización, tratar una enfermedad a tiempo puede marcar la diferencia entre vivir con menos secuelas, evitar una discapacidad grave o incluso salvar la vida del bebé.

Una década de trabajo asociativo

El debate parlamentario no llega de forma espontánea. Desde la implantación del programa estatal de cribado neonatal en 2014, FEDER decidió situar este tema como una prioridad en su agenda, combinando sensibilización pública, diálogo político y trabajo técnico con sociedades científicas y administraciones sanitarias.

En estos años, la Federación ha celebrado desayunos con parlamentarios, impulsado campañas por el Día Mundial de las Enfermedades Raras y del Cribado Neonatal, y elaborado posicionamientos junto a sus 422 entidades miembro. Fruto de este esfuerzo, en 2024 el Ministerio de Sanidad incorporó a FEDER al Grupo de Trabajo sobre Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, un foro clave para avanzar en la ampliación y armonización de estas pruebas.

La iniciativa que ahora llega al Congreso es, en buena medida, el resultado de las reuniones que FEDER ha mantenido en los últimos meses con todos los grupos parlamentarios y con representantes de la Administración, trasladando la necesidad urgente de una respuesta legislativa a la inequidad detectada.

Oportunidad de vida

La desigualdad entre comunidades se explica porque, más allá de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud, algunas autonomías han incorporado paneles complementarios de cribado, mientras otras no lo han hecho. Eso significa que un recién nacido puede ser diagnosticado precozmente de determinadas enfermedades raras en una región, pero no en otra, aunque exista la tecnología y el conocimiento para hacerlo.

Desde la perspectiva de las familias, el cribado neonatal no es sólo una prueba más, sino una ?oportunidad de vida?: detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas puede evitar complicaciones graves, ingresos en cuidados intensivos, discapacidad severa o fallecimientos que podrían haberse prevenido. Por eso, las organizaciones insisten en que homogeneizar estas pruebas es una inversión en salud y en equidad, además de una medida de eficiencia para el sistema sanitario.

Encuentro en Valencia

La proposición de ley llega poco después de la jornada celebrada por FEDER en Valencia bajo el lema Sin dejar a nadie atrás, que reunió a pacientes, profesionales sanitarios y responsables de la Administración para debatir sobre diagnóstico temprano, acceso equitativo al tratamiento y planes autonómicos en enfermedades raras.

En ese encuentro se abordaron, entre otros temas, las demoras y desigualdades en el acceso a medicamentos huérfanos, el papel de la investigación impulsada por las propias asociaciones ?que entre 2021 y 2023 destinaron más de 7,3 millones de euros a proyectos de investigación biomédica? y los avances en planificación autonómica, como el nuevo Plan de Atención a personas con enfermedades raras anunciado en Andalucía.

También se puso el foco en el futuro del cribado genómico neonatal, con proyectos como CrinGenes y Geneborn, que exploran la secuenciación del genoma completo para detectar cientos de patologías desde el nacimiento.