El Auditorio y Palacio de Congresos de Castellón ha acogido el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una cita presidida por la reina Letizia que ha reunido a pacientes, familias, investigadores, profesionales sanitarios y representantes institucionales. Todos ellos han reivindicado la necesidad de garantizar la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios para las personas que conviven con estas patologías.

De hecho, durante la jornada, enmarcada en la campaña Porque cada pERsona importa, la reina ha insistido en la importancia de avanzar hacia un sistema en el que todas las personas tengan las mismas oportunidades en diagnóstico, investigación y tratamiento.

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?Es esencial que exista equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad la inclusión forma parte de la estructura, y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos?, ha señalado durante su intervención.

Historias que reflejan la realidad

Durante su discurso, Su Majestad también quiso poner rostro a esta realidad a través de la historia de Elena, una joven de 21 años con síndrome de Sanfilippo cuya familia emprendió un largo camino en busca de diagnóstico y tratamiento.

Su madre, médica de profesión, inició una intensa búsqueda de información y oportunidades terapéuticas que finalmente la llevó a participar en un ensayo clínico en Estados Unidos tras movilizar donaciones y apoyos solidarios. Sin embargo, las dificultades económicas obligaron a la familia a regresar a España, donde el deterioro de la enfermedad continuó avanzando.

El relato sirvió para ilustrar los retos que aún afrontan muchas familias: retrasos diagnósticos, incertidumbre sobre los tratamientos y la necesidad de reforzar la investigación. ?Cada persona importa?, subrayó la Reina, recordando el papel de quienes investigan, cuidan, toman decisiones políticas o trabajan desde las asociaciones de pacientes.

Un desafío que afecta a millones de personas

En España se estima que 3,4 millones de personas conviven con enfermedades raras o están en busca de diagnóstico, una realidad que sitúa a estas patologías como un reto prioritario para el sistema sanitario y las políticas públicas.

Así lo explicó durante su intervención la ministra de Sanidad, Mónica García, quien destacó el impacto que tiene avanzar en el conocimiento de estas patologías. ?La ciencia es esa base sólida que no siempre tiene todas las respuestas pero que se va a hacer todas las preguntas, y en esa capacidad de poder preguntarse tenemos que estar todas las instituciones, la sociedad civil, las asociaciones de pacientes, las sociedades científicas y todos los demás».

La ministra recordó además algunas de las líneas de trabajo en marcha desde el Ministerio de Sanidad, entre ellas la ampliación de los programas de cribado neonatal ?una de las reclamaciones históricas del colectivo de pacientes, por las diferencias que existen por comunidades autónomas en el número de enfermedades cribadas?, el impulso de la red Únicas de atención especializada y la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

El papel del movimiento asociativo

El acto también puso en valor el papel del movimiento asociativo en la transformación del sistema sanitario. El presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, recordó que durante años las familias han recorrido ?pasillos de hospital llenos de incertidumbre? buscando respuestas para sus hijos. Sin embargo, ese peregrinaje también ha impulsado cambios estructurales en el sistema, desde el desarrollo de nuevas investigaciones hasta el reconocimiento institucional de estas patologías.

Carrión destacó que en los últimos años se han producido avances significativos: se investiga más, existen más proyectos científicos y las enfermedades raras han sido reconocidas como una prioridad global tras la aprobación de la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud sobre estas patologías.

Aun así, los retos siguen siendo importantes. El tiempo medio de diagnóstico continúa superando los seis años y sólo alrededor del 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico.

Reconocimiento a quienes impulsan el cambio

Durante la jornada también se entregaron los Premios FEDER 2026, que reconocen a personas e iniciativas comprometidas con la mejora de la vida de quienes conviven con enfermedades raras.

Entre los galardonados se encuentra Teresa Navarro Ferreros, reconocida a título póstumo por toda una vida dedicada a la defensa de los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras; la Real e Ilustre Junta de Damas de Honor y Mérito, por su compromiso con el colectivo; la iniciativa ?Alianza Empresas Inversoras de Vida? impulsada por Fundación Solidaridad Carrefour; y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, por su labor en diagnóstico e investigación.

El acto concluyó con un encuentro entre los cerca de 500 asistentes que participaron en esta jornada, un espacio de diálogo que permitió compartir avances, retos y experiencias en torno a estas patologías poco frecuentes.

Hay algo profundamente injusto en que el futuro de un bebé pueda depender de un mapa. Un mapa administrativo. El cribado neonatal es, en teoría, uno de los mayores actos de equidad de nuestro sistema sanitario. Una gota de sangre del talón. Un análisis. Una oportunidad de adelantarse a enfermedades que, sin tratamiento precoz, dejan secuelas irreversibles. Así de simple. Así de determinante.

En 1968, el profesor Federico Mayor Zaragoza entendió algo que sigue siendo revolucionario: detectar antes es proteger mejor. Aquella primera prueba no fue solo un avance científico. Fue una decisión moral. Hoy la tecnología permite detectar decenas de enfermedades metabólicas y genéticas en esa misma muestra. No hablamos de hipótesis futuristas. Hablamos de evidencia sólida, de tratamientos disponibles, de intervenciones que cambian pronósticos. Y, sin embargo, no todos los recién nacidos en España acceden al mismo número de enfermedades cribadas. No todos parten del mismo punto de salida.

Hay comunidades que amplían su cartera. Otras que se quedan atrás. Hay bebés que tienen más oportunidades simplemente por el lugar en el que nacen. Y cuando hablamos de enfermedades raras, esa diferencia no es un detalle técnico: es la frontera entre una vida autónoma y una discapacidad evitable.

Una cobertura que no es igualitaria

Decimos que la cobertura es universal. Y es verdad? pero no es igualitaria. Y cuando no es igualitaria, deja de ser justa. El retraso diagnóstico no es un concepto abstracto. Tiene consecuencias reales. Tiene nombres propios. Tiene familias que, tiempo después, descubren que la enfermedad de su hijo podría haberse detectado antes. Y entonces surge la pregunta incómoda: ¿por qué no se hizo?

Si me tocara a mí, si mi hijo no hubiera recibido un diagnóstico a tiempo porque en mi comunidad no se incluía esa enfermedad en el cribado, no lo asumiría como una simple ?limitación del sistema?. No me bastaría una explicación técnica. No me conformaría con un reparto competencial. Buscaría responsables. Porque cuando existe evidencia científica, cuando existe capacidad tecnológica, cuando existen tratamientos, no ampliar es una decisión. Y las decisiones tienen consecuencias. Y responsables.

El propio Anales de Pediatría ha documentado el impacto del cribado neonatal en estos más de cincuenta años: menos discapacidad, menos mortalidad, mejor calidad de vida. Sabemos que funciona. Sabemos que el tiempo es pronóstico. Sabemos que cada semana cuenta.

Iniciativa Legislativa Popular

Entonces la pregunta ya no es si podemos hacerlo. La pregunta es por qué no lo hacemos igual en todo el país. Una gota de sangre no puede depender del código postal.

Por eso hoy no basta con señalar el problema. Hay que actuar. Desde la plataforma Más Visibles hemos impulsado una Iniciativa Legislativa Popular para ampliar y homogeneizar el cribado neonatal en toda España. No es una propuesta simbólica. Es una herramienta democrática para convertir la equidad en ley. Para garantizar que todos los recién nacidos, nazcan donde nazcan, tengan las mismas oportunidades desde el primer día.

Si sabemos prevenir sufrimiento y no lo hacemos, estamos fallando. Ahora es el momento de decidir qué país queremos ser. Puedes apoyar esta iniciativa firmando (antes del 26 de junio) en www.masvisibles.com. Porque el diagnóstico precoz no puede depender de una frontera administrativa.

Y porque cuando hablamos de bebés, la equidad no es opcional.

Autor:

Pedro Lendínez Ortega
Presidente de la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles

El lenguaje importa. Y en el caso de la obesidad, puede marcar la diferencia entre favorecer el abordaje terapéutico o reforzar la culpa y el aislamiento. Por ejemplo, calificar a alguien por su peso o utilizar términos peyorativos no solo contribuye a la estigmatización, sino que impacta directamente en la autoestima, la salud mental y la adherencia al tratamiento. También influye el hecho de presentar la obesidad como una cuestión de falta de voluntad o se atribuyen estereotipos erróneos como pereza o dejadez. Así lo advierte la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).

Una de las principales advertencias de la SEEN es que el estigma asociado a esta enfermedad afecta hasta al 88% de las personas con obesidad. Así, los expertos consideran fundamental que la sociedad vincule la obesidad con su verdadera naturaleza: una enfermedad crónica, compleja y multifactorial.

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Conscientes del papel clave que desempeñan los medios en la construcción del discurso social, la SEEN ha organizado, junto a la Asociación Nacional de Personas que Viven con Obesidad (ANPO) y el Foro Español de Pacientes (FEP), la jornada formativa ?Las palabras también pesan: mejorando el abordaje de la obesidad?, celebrada en el marco del Día Mundial de la Obesidad. El objetivo ha sido analizar la prevalencia, la desigualdad y el coste económico de la enfermedad, así como promover estrategias para mejorar su abordaje informativo y sanitario.

El doctor Javier Salvador, profesor emérito de Endocrinología de la Universidad de Navarra y miembro del Área de Obesidad de la SEEN, subraya que adoptar una actitud respetuosa, evitar expresiones como ?persona obesa?, emplear imágenes adecuadas y utilizar una narrativa basada en el rigor científico propio de una enfermedad crónica contribuirá a mejorar la comprensión social de lo que realmente es la obesidad. En esta línea, la SEEN está elaborando un documento específico sobre lenguaje respetuoso para referirse a las personas con esta patología y otras enfermedades endocrinológicas, y publicará próximamente la segunda edición de la guía ?Abordaje de la obesidad en el adulto?, en la que ha participado el nuevo Grupo Desigualdad y Estigma de su Área de Obesidad. Además, la sociedad científica ya cuenta con una guía dirigida a los medios elaborada junto a la Sociedad Española de Obesidad y la Sociedad Española de Medicina Interna para combatir la estigmatización.

El impacto del estigma de la obesidad

Desde la perspectiva de los pacientes, Andoni Lorenzo, presidente del FEP, insiste en que la obesidad es una enfermedad crónica, compleja y multifactorial que continúa siendo una de las más estigmatizadas. Este estigma no es inocuo, ya que impacta directamente en la salud, en la calidad de vida y en el acceso a la atención sanitaria, generando un discurso de culpabilidad que debe ser sustituido por uno basado en la evidencia y el respeto.

Los endocrinólogos alertan también de una doble desigualdad que afecta especialmente a las personas con obesidad en entornos socioeconómicos desfavorecidos. Estas personas no solo presentan mayor prevalencia de la enfermedad, sino que encuentran más barreras para acceder a determinados recursos asistenciales. Las condiciones obesogénicas, como la inseguridad en el entorno, la dificultad para realizar actividad física o el acceso limitado a alimentos saludables, se combinan con un menor acceso a la atención sanitaria especializada, lo que perpetúa la brecha. Los datos reflejan que la prevalencia de obesidad alcanza el 33,1% en los niveles de renta más bajos, frente al 15,5% en los más altos.

En este contexto, Federico Luis Moya, presidente de ANPO, defiende que la obesidad solo puede abordarse con eficacia si se reconoce su complejidad y su carácter transversal, trabajando de forma coordinada con organizaciones de pacientes, asociaciones relacionadas y equipos científicos y clínicos, como ocurre en el proyecto ?Alianza por la Obesidad?. Precisamente para afrontar esta doble desigualdad se ha creado el Grupo Desigualdad y Estigma, cuyo objetivo es contribuir a erradicar la estigmatización y atenuar el impacto de los determinantes sociales de la salud, como la soledad, la pertenencia a poblaciones desfavorecidas o determinados factores socioeconómicos y culturales asociados a mayor prevalencia.

Más educación sanitaria

Los expertos insisten en que las políticas sanitarias desempeñan un papel clave en la prevención y el tratamiento. La educación sanitaria dirigida tanto a la población general como a las personas con obesidad y sus entornos resulta fundamental para garantizar la equidad en el acceso a la prevención y al tratamiento. Asimismo, abogan por incrementar el número de nutricionistas y psicólogos en el sistema sanitario, mejorar el acceso a nuevos tratamientos farmacológicos y facilitar la cirugía bariátrica cuando esté indicada, con el fin de ofrecer una asistencia integral y un seguimiento adecuado.

Reconocer la obesidad como una enfermedad crónica implica asumir que sus causas no dependen exclusivamente de la voluntad individual y que requiere un tratamiento a largo plazo, coordinado y basado en la evidencia científica. En este sentido, los especialistas destacan que el altavoz que representan los medios de comunicación, unido a su credibilidad, constituye una oportunidad para trasladar a la sociedad una visión rigurosa, promover un lenguaje adecuado y contribuir a un abordaje más humano y eficaz de las personas que viven con obesidad.

Hay una frase que lleva años repitiéndose hasta la saciedad en congresos, planes y estrategias: «El paciente en el centro?. Pese a haberse convertido en lema incuestionable de discursos sobre humanización sanitaria y de decisores políticos, pocas veces analizamos lo que realmente implica o nos cuestionamos si responde a lo que sienten las personas que conviven con una patología en su día a día. De hecho, Teresa Regueiro, presidenta de la Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple (Cemmp), la desmonta sin rodeos en una entrevista para Somos Pacientes.

Para ella, esa idea de situar al paciente en el centro no solo es retórica, sino peligrosa si acaba aislando al enfermo en un pedestal simbólico mientras el sistema sigue fragmentado. Su propuesta es otra, más práctica: «Los paciente no queremos estar en el centro. Queremos estar alineado con todos los demás actores allí donde se decide sobre nuestra salud«.