El documento, basado en una encuesta realizada a 54 familias en todo el país, recoge datos que evidencian el impacto clínico, emocional y social de esta demora. Según la asociación, la falta de diagnóstico precoz retrasa el inicio de tratamientos y apoyos fundamentales, y provoca consecuencias negativas tanto en el desarrollo de las personas afectadas como en la salud mental de sus familias.
La presentación del informe se enmarca en la campaña de sensibilización #PhelanVisible, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, que se conmemora cada 22 de octubre. La iniciativa busca concienciar a profesionales, gestores sanitarios y administraciones públicas sobre la necesidad de actuar con mayor rapidez ante signos de alarma y ofrecer atención integral a las familias.
?Queremos que ningún niño o niña vuelva a esperar seis años para recibir un diagnóstico que puede marcar la diferencia en su desarrollo y bienestar?, concluye la organización, que invita a sumarse a la campaña y contribuir a mejorar el conocimiento y la detección de esta enfermedad poco frecuente.
Una enfermedad rara y altamente discapacitante
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara de origen genético causada por una alteración en el extremo terminal del cromosoma 22. Sus manifestaciones varían, pero suelen incluir discapacidad intelectual, retraso o ausencia del lenguaje, hipotonía y rasgos compatibles con el trastorno del espectro autista (TEA). La mayoría de las personas diagnosticadas presentan un alto grado de dependencia. Actualmente, la enfermedad no tiene cura.
?La media de espera es inasumible y revela que algo está fallando en los circuitos diagnósticos. Muchos padres recorren un largo camino de pruebas, especialistas y derivaciones antes de obtener respuestas?, denuncia la entidad. Para cambiar esta realidad, la asociación reclama la mejora de los procesos de derivación, el acceso ágil a pruebas genéticas y la formación específica de profesionales sanitarios sobre enfermedades raras.
Vivir con tos crónica no es simplemente toser: es enfrentarse a una enfermedad que condiciona la vida social, emocional y laboral de quienes la padecen. A pesar de que se estima que afecta hasta a un 7% de la población, las personas con tos crónica siguen topándose con un sistema sanitario que no ofrece respuestas ni tratamientos accesibles, según denuncia la Federación Española de Asociaciones de pacientes alérgicos y con Enfermedades Respiratorias (Fenaer). La entidad lamenta que el único fármaco específico para esta patología no está financiado por el Sistema Nacional de Salud, lo que deja a muchos pacientes sin acceso a la única opción eficaz desarrollada hasta la fecha.
?La tos crónica no es un simple síntoma, sino una enfermedad que condiciona la vida de quienes la padecen?, señala Mariano Pastor, presidente de Fenaer. ?Es urgente que las administraciones reconozcan su impacto real y pongan en marcha medidas concretas que devuelvan dignidad y calidad de vida a estos pacientes?, aclara.
Según la federación, los afectados se enfrentan a años de peregrinación médica, pasando por numerosas pruebas, especialistas y tratamientos sin obtener respuestas claras. En muchos casos, la falta de diagnóstico o de una etiqueta clínica reconocida deriva en una importante carga psicológica: ansiedad, vergüenza, culpa o incluso depresión.
Pastor pone el foco en la estigmatización que sufren los pacientes, especialmente en entornos sociales y laborales: ?Las crisis de tos en público provocan miradas, comentarios y, en muchos casos, rechazo. Las personas acaban evitando lugares cerrados, reuniones o viajes por temor a toser. Incluso cuando pueden llevar una vida funcional, muchos terminan aislándose?.
Una patología olvidada, con fuerte impacto social
Además del impacto emocional, la tos crónica afecta a la productividad y el bienestar físico. Las constantes crisis y citas médicas pueden derivar en absentismo laboral o discriminación en el trabajo, según Fenaer. Para revertir esta situación, la federación plantea varias líneas de actuación:
Financiación del tratamiento específico actualmente disponible para esta patología.
Diseño de protocolos clínicos que favorezcan un diagnóstico más rápido y certero.
Creación de unidades multidisciplinares de referencia, formadas por especialistas en neumología, alergología, otorrinolaringología y salud mental.
Programas de apoyo psicológico y social, que acompañen al paciente en todo el proceso.
Campañas de sensibilización para reducir el estigma y mejorar la comprensión de la enfermedad.
Impulso a la investigación en nuevas terapias y estrategias de manejo.
Desde Fenaer insisten en que la falta de atención institucional y científica agrava el sufrimiento de los pacientes y perpetúa la idea de que toser de forma crónica no es algo serio. ?Es hora de desterrar la percepción de que se trata de una molestia pasajera. La tos crónica es una enfermedad con nombre propio, y necesita respuestas urgentes?, concluyen.
Los ensayos clínicos son fundamentales para saber si un tratamiento funciona, si es seguro, y en qué condiciones debe aplicarse. Pero no todos los países tienen la capacidad para diseñar o participar en estos estudios. Durante la pandemia de COVID-19, por ejemplo, muchas regiones quedaron fuera del proceso de generación de evidencia, lo que dificultó su acceso a innovaciones clave. Para asegurar que ningún país se quede atrás en la generación y uso de conocimiento científico que salva vidas, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha anunciado la creación del Foro Mundial de Ensayos Clínicos (Global Clinical Trials Forum, GCTF).
El GCTF es una red internacional que busca fortalecer la capacidad de todos los países, especialmente los de ingresos medios y bajos, para realizar ensayos clínicos éticos, inclusivos y de calidad, que sirvan para mejorar la toma de decisiones en salud.
Este proyecto responde a la resolución WHA75.8 de la Asamblea Mundial de la Salud, que instó a la OMS a reforzar la coordinación y calidad de los ensayos clínicos en todo el mundo. Con este Foro, la organización da un paso más en su objetivo de garantizar que las decisiones sanitarias se basen en evidencia científica robusta y globalmente equitativa.
Compartir buenas prácticas
El Foro se apoyará en dos herramientas clave:
La Guía de la OMS sobre Mejores Prácticas para Ensayos Clínicos, que establece principios para mejorar el diseño, ejecución, supervisión y uso de los ensayos.
El Plan de Acción Mundial para el Fortalecimiento del Ecosistema de Ensayos Clínicos (GAP-CTS), que traduce la guía en nueve áreas de acción prioritarias para superar las barreras actuales, como la falta de financiación, de coordinación o de preparación en los sistemas de salud.
El objetivo principal es crear una plataforma de colaboración en la que participen Estados, autoridades sanitarias y éticas, financiadores, investigadores, organizaciones de pacientes y representantes de la sociedad civil. La idea es compartir buenas prácticas, generar estándares comunes y reforzar capacidades locales, con un enfoque especial en los países que más apoyo necesitan.
En el momento de su creación, el Foro ya cuenta con la participación de entidades científicas, académicas, regulatorias y sociales de todo el mundo, como la Universidad de Oxford, la Red Europea de Infraestructura de Investigación Clínica, la Colaboración Cochrane, el Instituto Nacional de Investigación en Salud del Reino Unido, la Federación Internacional de la Industria Farmacéutica (IFPMA), así como numerosos centros de investigación de Asia, África, Europa y América.
La membresía del Foro está abierta a cualquier organización comprometida con los principios de la resolución WHA75.8 y con la guía de la OMS, lo que refuerza su carácter inclusivo y colaborativo.
La artrosis, tradicionalmente considerada una enfermedad degenerativa y sin cura, está viendo replanteado su abordaje gracias a los avances científicos y a la creciente implicación de los propios pacientes. Así lo pusieron de manifiesto los expertos participantes en una jornada organizada en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Reumáticas.
Convocada por el Grupo de Bases Moleculares y Celulares de las Enfermedades Inflamatorias/Autoinmunes de la UCM y la Red de Enfermedades Inflamatorias (RICORS-REI), la jornada reunió a especialistas de referencia nacional con un objetivo claro: integrar experiencia clínica, innovación científica y visión de los pacientes en la lucha contra esta enfermedad.
Todo ello comenzando con la redefinición de la artrosis como enfermedad inflamatoria, y no meramente degenerativa, lo que supone un cambio de paradigma. ?Hoy sabemos que es una enfermedad compleja, multifactorial, y que afecta con especial incidencia a mujeres y personas mayores, aunque también se da en jóvenes y deportistas?, señaló Carmen Martínez Mora, profesora en la Facultad de Medicina de la UCM e investigadora del Hospital Clínico San Carlos.
Diagnóstico tardío
Uno de los grandes retos identificados durante el encuentro es el diagnóstico tardío. Francisco J. Blanco, coordinador del Grupo de Investigación en Reumatología del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic), apuntó que cuando la artrosis se diagnostica, los tejidos ya están dañados. Por ello, abogó por un enfoque que permita pronosticar y prevenir antes de que aparezcan los síntomas. ?Estamos trabajando con biomarcadores que permitan identificar la enfermedad en fases tempranas y personalizar los tratamientos?, indicó.
En este sentido, el desarrollo de puntuaciones de riesgo genético, el análisis de variantes del ADN mitocondrial del cartílago y la clasificación de pacientes según su respuesta a determinados fármacos son líneas de investigación prometedoras. La medicina de precisión se vislumbra como el camino para pasar del fenotipo al endotipo y al teratipo, identificando qué tratamiento funcionará mejor en cada caso.
Una pequeña molécula con gran potencial
Otro de los trabajos destacados fue el de Selene Pérez García, especialista en biología celular e histología y profesora en la UCM, centrado en el péptido intestinal vasoactivo (VIP). Este pequeño compuesto podría convertirse en un biomarcador útil para detectar la artrosis y, en el futuro, en una diana terapéutica. ?Las variantes genéticas asociadas a niveles elevados de VIP se relacionan con menor severidad de la enfermedad en sus fases iniciales?, explicó la investigadora, que ha trabajado con modelos celulares y en un innovador chip de articulación que simula condiciones reales del cartílago y el hueso.
Además de mirar al futuro diagnóstico, la jornada también abordó cómo mejorar la calidad de vida de quienes ya conviven con la artrosis. Raquel Largo, subdirectora del Laboratorio de Reumatología y Patología Ósea del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, propuso un enfoque integral que tenga en cuenta factores emocionales, metabólicos y sociales. ?Reducir el estrés, mejorar la dieta, dormir bien y bajar de peso no sólo mitigan los síntomas, sino que pueden frenar la progresión de la enfermedad?, subrayó.
En particular, puso el acento en el impacto del tejido adiposo en la inflamación de bajo grado que acompaña a enfermedades como la obesidad o la diabetes, frecuentes entre quienes padecen artrosis. ?Incluso una pérdida de peso modesta puede mejorar significativamente el dolor y la función articular?, afirmó.
El conocimiento del paciente
Josep Vergés, presidente de la Fundación Internacional de la Artrosis (OAFI), cerró la jornada destacando el papel central que deben ocupar los pacientes. ?Sin ellos, la ciencia no avanza. Los pacientes tienen que ser parte activa de la investigación y del cambio?, defendió.
Vergés recordó que esta dolencia afecta mayoritariamente a las personas mayores. Sin embargo, ?hay un 20% de personas de edad avanzada que no tienen artrosis. Y, por contra, cada vez vemos más casos en jóvenes y adultos de mediana edad?. Destacó además su alta prevalencia en mujeres:, puesto que es la enfermedad más común en mujeres mayores de 15 años, con 21,2% de prevalencia, según datos de la última Encuesta Nacional de Salud.
Además, subrayó la importancia de acompañar y ofrecer herramientas que faciliten que los pacientes puedan empoderarse y concienciar a la sociedad a través de la educación y la prevención, e hizo un repaso por las iniciativas que mantiene OAFI para cumplir estos objetivos.
?La artrosis no mata, pero sus consecuencias sí: la inactividad, el aislamiento, la depresión? Por eso es tan importante empoderar a quienes la sufren?, concluyó.
Cada año, más de 37.000 mujeres en España se enfrentan a un diagnóstico de cáncer de mama, una enfermedad que va más allá del cuerpo y alcanza la esfera emocional, social y vital de las pacientes. Por eso, cuando se acerca el 19 de octubre, Día Internacional contra el Cáncer de Mama, se impulsan diferentes iniciativas desde las asociaciones de pacientes, sociedades científicas y entidades sanitarias.
El objetivo: volver a visibilizar la complejidad de esta enfermedad y reforzar un mensaje común: el acompañamiento emocional y la personalización del tratamiento son claves para afrontar el proceso oncológico.
Espacios seguros para las emociones
Bajo el lema Ni somos de piedra ni estamos solas, Lilly y la Federación Española de Cáncer de Mama (FECMA), con el aval de SEOM, GEICAM y SOLTI, han puesto en marcha una campaña impactante: un vídeo en el que las estatuas de Cibeles y La Mariblanca cobran vida para transmitir que las pacientes con cáncer de mama también sienten miedo, tristeza, impotencia o angustia ante la posibilidad de una recaída o una metástasis.
La iniciativa forma parte del movimiento ?Entre Ellas?, y se acompaña del documento Universo de las emociones en alto riesgo de recaída y metástasis, elaborado por la psicooncóloga Marta de la Fuente. El texto identifica las emociones más frecuentes en estos momentos críticos, cómo se manifiestan y cómo gestionarlas. De fondo, una propuesta clara: generar espacios de escucha, validar lo que sienten las mujeres y recordarles que su experiencia es única, pero no solitaria.
?Cada paciente es única y su vivencia es personal e intransferible. Pero muchas emociones se repiten, especialmente en fases avanzadas: miedo, frustración, incertidumbre, tristeza… Aprender a reconocerlas y pedir ayuda profesional es clave para afrontar la enfermedad con más fortaleza emocional y calidad de vida?, explica De la Fuente.
Nuevas voces y enfoques en el Sillón Rosa
En paralelo, AstraZeneca ha estrenado la segunda temporada de su campaña El Sillón Rosa, un proyecto que da voz a profesionales sanitarios y pacientes para profundizar en los retos del cáncer de mama y su abordaje desde la oncología de precisión. En palabras del oncólogo José Ángel García Sáenz, cada 15 minutos se diagnostica un nuevo caso en España, y aunque la supervivencia supera el 85%, aún existen necesidades no cubiertas, especialmente en el cáncer de mama metastásico.
La doctora Belén Pérez Mies, especialista en Anatomía Patológica, destaca el papel crucial de los biomarcadores como HER2, Ki67 o BRCA, que permiten tratamientos ?a la carta?, más eficaces y menos tóxicos. Además, la secuenciación masiva, la biopsia líquida o la inteligencia artificial son herramientas cada vez más integradas en el diagnóstico y seguimiento.
Pero más allá de la tecnología, García Sáenz subraya el componente humano: ?El diagnóstico de metástasis es una información muy sensible. Nuestro papel también es humanizar cómo la comunicamos y acompañar en el proceso?.
Cuidarse por dentro y por fuera
La atención integral y la humanización del tratamiento también estuvieron en el centro de la VIII Jornada ?Juntas contra el Cáncer?, organizada por HM Hospitales en el Auditorio Reina Sofía del Hospital HM Sanchinarro. Con más de 200 pacientes presentes, el encuentro se centró en la inmunoterapia, el seguimiento personalizado y el cuidado del bienestar físico y emocional.
Bajo el lema Juntas por nuestra estética y salud sexual, se celebraron mesas redondas y talleres sobre cirugía reconstructiva, imagen corporal, salud ósea, fertilidad y sexualidad tras el tratamiento. La jornada también ofreció talleres prácticos como el de maquillaje oncológico, que ayudó a más de 30 mujeres a reconectar con su imagen y autoestima.
?Vivir bien forma parte de la recuperación. La atención debe contemplar lo emocional, lo psicológico, lo social. Las pacientes necesitan información clara, apoyo emocional y espacios donde compartir experiencias. Esa es también medicina?, afirmó la oncóloga Eva Ciruelos, coordinadora del encuentro.
Una nueva visión del cáncer de mama
Las campañas de Lilly, AstraZeneca y HM Hospitales coinciden en una visión compartida: el cáncer de mama es una experiencia vital compleja que debe abordarse desde una atención médica personalizada y una escucha activa hacia las necesidades reales de las pacientes.
Desde el miedo a la recaída hasta el cuidado de la salud sexual o la importancia de sentirse comprendidas, las mujeres han tomado la palabra para reclamar un modelo sanitario más humano, más preciso y más consciente de que curar no solo significa eliminar un tumor, sino también devolver la confianza y calidad de vida a quien lo padece.
Una terraza con vistas, tumbonas en lugar de sillas y un ambiente de calma en el que la música no se impone, sino que acompaña. Así fue el concierto que ofreció recientemente el cantante salmantino Juana, en colaboración con la Asociación de Hipotensión Intracraneal y Fugas de Líquido Cefalorraquídeo (Ahifuga). Un evento íntimo y diferente, pensado específicamente para pacientes que no pueden permanecer mucho tiempo en posición vertical.
Bajo el lema Concierto en Horizontal, la propuesta se llevó a cabo con el apoyo logístico del Hotel Nobu, que se adaptó a las necesidades reales de los pacientes. ?Pensamos: si estas personas no pueden estar mucho tiempo de pie, ¿por qué no llevarles la música en la postura que su cuerpo tolera??, explica Juana. ?No es solo un gesto simbólico, es pensar en cómo adaptar el arte a todos los cuerpos y realidades?.
Juana fue uno de los pocos que no se tumbó, pero sí lo hicieron gran parte de los asistentes, pacientes o no, que siguieron la actuación en horizontal, recostados en hamacas. Una propuesta original, a medio camino entre lo artístico y lo terapéutico, nacida desde la empatía y el compromiso personal.
El concierto fue diseñado para favorecer una escucha pausada, sin estridencias, con arreglos pensados para una experiencia sensorial tranquila. ?No era un bolo de saltar ni de hacer pogos?, bromea el artista. ?Todo iba en clave bossa nova, rumba lenta? que permitiera vibrar sin moverse?.
A Juana le costó al principio adaptarse a ese público tumbado. ?No ver las caras, que muchos estuvieran con los ojos cerrados? no sabía si se estaban aburriendo o conectando. Pero luego los aplausos me hicieron ver que estaban ahí, escuchando de otra forma?.
Un gesto nacido en familia
La implicación del artista con Ahifuga no surge por casualidad. ?Una familiar cercana convive con esta enfermedad, y he seguido todo su proceso desde el principio?, cuenta Juana. Fue en una boda, de hecho, cuando comenzó a germinar la idea. ?Ella nos pidió que nos apartáramos un momento para poder tumbarse, y acabamos recostados, viendo las estrellas, escuchando de fondo los sonidos de la celebración. Fue un momento casi cinematográfico, muy bonito, que se me quedó grabado?.
Aquel recuerdo inspiró una canción que, años después, ha formado parte del nuevo EP de Juana, Taras de Fabricante, un trabajo que juega con la idea de las pequeñas ?taras? con las que cada persona carga. ?Mi prima se refiere a su enfermedad con mucho sentido del humor, y me pareció que era importante incluir esa perspectiva en la música?.
Una enfermedad invisible que obliga a tumbarse
La hipotensión intracraneal espontánea y las fugas de líquido cefalorraquídeo (LCR) son enfermedades poco frecuentes y de diagnóstico complejo. Se producen por pérdidas anómalas del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal, y sus síntomas principales ?dolor de cabeza intenso que mejora al tumbarse, visión borrosa, náuseas, zumbidos o rigidez cervical? condicionan profundamente la calidad de vida. En muchos casos, las personas afectadas deben permanecer largos periodos en posición horizontal para reducir el malestar, lo que impacta directamente en su autonomía personal, laboral y social.
Ahifuga, la asociación que agrupa a pacientes de todo el país, trabaja desde hace años para dar visibilidad a esta patología, fomentar la investigación y promover espacios de apoyo y comprensión. ?El simple gesto de adaptar un concierto ya supone un reconocimiento a lo que vivimos cada día?, señalaron durante el evento.
El evento reunió a unas 30 personas en un formato reducido y cercano. Pacientes, familiares y amigos, principalmente, compartieron una velada especial que combinó arte y activismo. ?Ha sido una experiencia tan especial como necesaria?, dijo Juana durante el concierto. ?Este EP está inspirado por esta enfermedad, y tenía sentido que su presentación también se adaptara a las personas que conviven con ella?.
Desde Ahifuga, su portavoz agradeció profundamente la colaboración: ?Gracias por pensar en nosotras y por dar voz a nuestra realidad. Este tipo de iniciativas nos permiten sentirnos visibles, valoradas y comprendidas?.
Hacia un futuro más inclusivo
El proyecto no se detiene ahí. Aunque aún sin fecha definida, Juana y Ahifuga ya barajan la posibilidad de repetir esta experiencia en Madrid. ?No sólo por hacer algo distinto, sino por hacer algo útil?, asegura el artista. ?Si lo que hago sirve para que alguien conozca esta enfermedad o para que se sienta un poco mejor, ya ha valido la pena?.
Mientras tanto, Taras de Fabricante sigue disponible en plataformas digitales, con canciones que combinan pop, reguetón, rumba catalana y guiños cinematográficos, sin ceñirse a un solo estilo. Juana, que recientemente llegó a la final del programa de copla La bien cantá en RTVE, vive un momento de crecimiento creativo, pero con los pies ?y el corazón? cerca de su tierra y de su gente.
?Empezar por algo tan cercano como mi familia me ha ayudado a entender que la música también puede ser un canal para el cuidado, para la empatía?, concluye. ?Y si además suena bonito, mejor que mejor?.
