Unidos por la salud

Pertenece y transforma la comunidad de pacientes

El Congreso de los Diputados ha sido escenario de la I Jornada de Sensibilización sobre el Eccema Crónico de Manos (ECM) grave, una enfermedad inflamatoria que afecta severamente la piel de quienes la padecen, limitando sus actividades cotidianas, su bienestar emocional y su vida laboral. La jornada ha sido organizada por la Asociación de Afectados por la Dermatitis Atópica (AADA) en colaboración con el laboratorio dermatológico LEO Pharma, con el objetivo de dar visibilidad a una patología poco reconocida.

El encuentro ha servido también como marco para la presentación del primer documento de abordaje hospitalario del ECM grave. Este trabajo multidisciplinar ha reunido a 22 expertos de distintas comunidades autónomas, incluyendo profesionales de dermatología, medicina del trabajo, atención primaria, enfermería, psicología y economía de la salud, además de representantes de pacientes.

Un problema de salud pública silenciado

Aunque poco conocido fuera del ámbito dermatológico, el ECM tiene una prevalencia del 4,6% entre los adultos en España, alcanzando niveles graves en el 6% de los casos. La franja de edad más afectada se sitúa entre los 30 y 39 años, lo que convierte a esta enfermedad en un serio obstáculo para la vida profesional en un momento clave de desarrollo laboral y personal.

El ECM es además la enfermedad cutánea ocupacional más frecuente, con especial incidencia en sectores laborales como la limpieza, la hostelería, la sanidad o la peluquería. El dolor, el picor, las fisuras y las lesiones visibles en las manos afectan tareas tan básicas como vestirse, cocinar o usar herramientas, generando ansiedad, aislamiento social y bajas laborales recurrentes. Todo ello supone un coste elevado para el sistema sanitario, tanto por la atención médica como por el impacto indirecto en la productividad.

Visibilizar desde lo humano

Durante la jornada, LEO Pharma ha presentado también la campaña de sensibilización Lo que nos hace huMANOS, que pone el foco en la centralidad de las manos en la vida cotidiana y en cómo una patología crónica como el ECM grave puede minar la autonomía, el bienestar emocional y las relaciones personales. Además, el juego de palabras entre «manos» y «humanos» quiere subrayar la importancia de no reducir la enfermedad a sus síntomas físicos, sino entenderla desde la experiencia de quienes conviven con ella cada día.

Esta mirada humana y cercana ha sido uno de los ejes del documento presentado, que propone mejoras concretas en tres ámbitos clave: diagnóstico precoz, tratamiento eficaz y atención integral. La coordinación entre niveles asistenciales, la formación específica en atención primaria y medicina laboral, y el acceso equitativo a terapias innovadoras son algunas de las recomendaciones planteadas por los expertos para mejorar el abordaje de la enfermedad.

La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por la disminución de la densidad de los huesos, lo que conlleva que su resistencia frente a traumatismos disminuya y aumente el riesgo de sufrir fracturas. ?Se trata de una patología que limita considerablemente la calidad de vida y ante la que hay que fomentar la prevención. En personas mayores puede provocar una fractura de cadera que puede estar asociada a un aumento de la mortalidad?, explica el Dr. Javier Escalada, director del Departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra. Este experto ha reconocido que ?los casos entre personas más jóvenes han aumentado y esto está llevando a la necesidad de empezar el tratamiento de manera más precoz?.  

Lo habitual es que aparezca en mujeres y después la menopausia -en esta fase, la falta de estrógenos influye considerablemente en la aparición de la enfermedad-, aunque también intervienen otros factores, como la inmovilización, el sedentarismo, el tabaco o el consumo de alcohol. 

El Dr. Escalada ha explicado que estos casos, que se diagnostican mediante una densitometría, suelen detectarse por derivaciones de otros departamentos o servicios del hospital: ?Nuestro trabajo es muy interdisciplinar. Existe en la sociedad una cultura más implantada de acudir al ginecólogo al menos una vez al año, por lo que recibimos muchas pacientes de este departamento. Son mujeres de unos 40 años, que no se encuentran en un estado ni siquiera premenopáusico y, sin embargo, observamos que en un número creciente de casos ya padecen o están cerca de sufrir osteoporosis?.  

Entre las soluciones a este problema para detectarlo a tiempo se encuentra la realización de estudios preventivos entre poblaciones de riesgo, como las personas con diabetes, con enfermedad pulmonar obstructiva crónica, en tratamiento crónico con corticoides o en edades cercanas a la menopausia, entre otros. ?Hay determinados contextos en los que la persona, aunque no reciba la indicación de participar en un programa de detección o screening, debiera por iniciativa propia plantearse la posibilidad de someterse a un chequeo o solicitar que se le haga una densitometría. En cualquier caso, es recomendable mantener una dieta rica en calcio y complementarla con vitamina D, en caso de detectar un déficit de esta vitamina?, ha afirmado el Dr. Escalada. 

Según la Sociedad Española de Reumatología, el 10,7% de las personas mayores de 50 años padece osteoporosis. Además, en España se producen 782 fracturas al día por fragilidad y, sin embargo, solo el 36% de estas personas reciben tratamiento para combatir esta enfermedad.

La colaboración entre la comunidad científica y los pacientes vuelve a demostrar su potencial transformador en el ámbito de las enfermedades raras. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER-ISCIII) ha puesto en marcha un proyecto innovador que busca trazar el mapa del cerebro en personas con síndrome de Kleefstra, una patología genética poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico y genera alteraciones cognitivas, lingüísticas y conductuales.

El estudio, que cuenta con el respaldo económico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y con la participación activa de la Asociación de Pacientes Kleefstra España, pretende identificar los circuitos neuronales implicados en las principales manifestaciones clínicas del síndrome. Esta iniciativa representa un paso decisivo para comprender los mecanismos biológicos subyacentes a la enfermedad y avanzar hacia tratamientos personalizados que mejoren la calidad de vida de quienes conviven con ella.

«Este estudio nos permitirá obtener una visión sin precedentes del cerebro en el síndrome de Kleefstra», ha explicado María José Barrero, investigadora principal del proyecto. Para alcanzar este objetivo, el equipo utilizará herramientas de última generación, como modelos celulares derivados de pacientes, organoides cerebrales y análisis avanzados de transcriptómica espacial. Estas técnicas permitirán observar cómo se organiza y funciona el cerebro en los pacientes, arrojando luz sobre las alteraciones específicas de esta enfermedad.

Ciencia para cubrir necesidades reales

La apuesta por este enfoque traslacional, que conecta la investigación básica con su aplicación clínica, es uno de los elementos clave del proyecto. El ISCIII y FEDER han subrayado que esta línea de trabajo se enmarca en su compromiso con una ciencia orientada a las necesidades reales de las personas con enfermedades raras y sus familias, muchas veces olvidadas en los grandes estudios biomédicos.

Más allá del componente científico, esta investigación destaca por su modelo colaborativo, en el que la voz de los pacientes ha estado presente desde el inicio. La Asociación Kleefstra España, formada por familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente, ha sido una pieza clave para impulsar y orientar el estudio. Su implicación ha permitido adaptar el diseño de la investigación a las prioridades reales del colectivo, un aspecto cada vez más reconocido en la investigación en enfermedades raras.

La participación activa de las asociaciones contribuye a visibilizar el síndrome de Kleefstra, y también a acelerar el conocimiento científico y la llegada de posibles soluciones. Esta alianza entre ciencia y pacientes representa una fórmula cada vez más habitual en proyectos de este tipo, en los que el impulso desde la base social y el apoyo institucional se refuerzan mutuamente.

El síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético causada habitualmente por alteraciones en el gen EHMT1. Se caracteriza por discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, trastornos del comportamiento y otros problemas del neurodesarrollo.

Un diagnóstico temprano y preciso, un abordaje integral del paciente y una formación específica para los profesionales implicados en su atención son factores determinantes para mejorar el manejo del síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), una de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo más complejas y difíciles de tratar. Así lo han puesto de relieve varios expertos durante el simposio ?Construyendo el camino del paciente con SLG?, organizado por Jazz Pharmaceuticals en el marco del XI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP).

El encuentro ha reunido a destacados neurólogos como Xiana Rodríguez-Osorio (Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela), Luis Lobato (Hospital Universitario de Jerez), Mercé Falip (Hospital Universitari de Bellvitge) y Vicente Villanueva (Hospital Universitario La Fe), quienes han analizado los principales retos clínicos de esta enfermedad rara, que representa entre el 1% y el 4% de los casos de epilepsia infantil.

El síndrome de Lennox-Gastaut se manifiesta habitualmente entre los dos y los ocho años con crisis epilépticas de diversos tipos ?como las crisis tónico-clónicas bilaterales o las crisis de caída? y suele ir acompañado de discapacidad intelectual y alteraciones del comportamiento. Sin embargo, el diagnóstico puede retrasarse debido a la progresión gradual de los síntomas, especialmente cuando el niño inicialmente presenta otro tipo de epilepsia.

Ajustar las opciones terapéuticas

?En muchos casos, el diagnóstico no es inmediato porque el cuadro clínico va evolucionando. Por eso, es fundamental revisar de forma periódica los casos en los que el diagnóstico no está del todo claro?, explicó Rodríguez-Osorio. Esta revisión diagnóstica permite evitar tratamientos inadecuados y ajustar de forma más eficaz las opciones terapéuticas.

En esta línea, Villanueva subrayó que ?el abordaje debe ser integral e ir más allá del control de las crisis. Hay que atender también aspectos como la cognición, la conducta o el sueño, que son fundamentales para mejorar la calidad de vida del paciente?.

Por otra parte, durante el simposio se planteó la necesidad de mantener una atención continuada a lo largo de toda la vida. En el 80-90% de los casos, el SLG persiste desde la infancia hasta la edad adulta. A pesar de que las crisis pueden variar con el tiempo, los déficits cognitivos y conductuales se mantienen, lo que obliga a proporcionar apoyos específicos y cuidados durante toda la vida del paciente.

Este enfoque de ciclo vital plantea nuevos desafíos en la atención del adulto con SLG, especialmente en aquellos que no fueron diagnosticados en la infancia. ?En estos casos, es necesario revisar las historias clínicas pediátricas, los electroencefalogramas antiguos y completar los estudios con las herramientas actuales. Esto puede suponer una diferencia importante en el pronóstico y tratamiento del paciente?, destacó Rodríguez-Osorio.

Evidencia en vida real

Además, los ponentes coincidieron en la importancia de crear circuitos de derivación más ágiles, potenciar las unidades especializadas y garantizar la formación continuada de los profesionales implicados, tanto en la atención pediátrica como en la del adulto.

En este sentido, se dio mucha importancia a la incorporación de la evidencia generada en la práctica clínica diaria, conocida como Real World Evidence (RWE). Tal como expuso Villanueva, ?la RWE permite afinar el uso de los fármacos más allá de los ensayos clínicos, ajustando dosis, confirmando o descartando efectos adversos y adaptando las decisiones terapéuticas a la realidad de cada paciente?.

Esta herramienta cobra especial relevancia en enfermedades poco frecuentes como el SLG, donde los ensayos clínicos pueden tener limitaciones en cuanto a número de pacientes o condiciones de estudio. La RWE se convierte así en una fuente de conocimiento imprescindible para avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada.

Aunque el simposio se centró en aspectos clínicos y formativos, también se hizo patente la necesidad de contar con las familias y asociaciones de pacientes como actores activos en el proceso asistencial. Estas entidades desempeñan un papel fundamental en el acompañamiento, la información y la defensa de los derechos de las personas con epilepsia, facilitando la coordinación entre los distintos niveles asistenciales y promoviendo la investigación y la sensibilización social.

El pasado sábado 18 de octubre, el Hogar Virgen de los Reyes de Sevilla acogió el V Congreso Nacional sobre Esofagitis Eosinofílica (EoE), organizado por la Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica (Aedeseo), la Asociación de Investigación Biomédica La Mancha-Centro, el Hospital Universitario Virgen Macarena y Eureos (European Society of Eosinophilic Oesophagitis).

El encuentro reunió a más de 1.200 participantes (280 en modalidad presencial y 1.000 conectados online), lo que supone una cifra histórica que consolida este congreso como el evento de referencia científica y divulgativa en España sobre esta enfermedad emergente.

La Esofagitis Eosinofílica (EoE) es actualmente una patología en aumento y la principal causa de dificultad al tragar (disfagia), especialmente en niños y jóvenes. Según los estudios más recientes presentados durante el congreso, afecta aproximadamente a una de cada 500 personas en España, lo que demuestra que ya no puede considerarse una enfermedad rara, sino poco frecuente y con tendencia creciente debido a su infradiagnóstico.

Reconocimiento

El congreso contó con el reconocimiento de Interés Científico y Sanitario de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía y con el aval de las principales sociedades médicas y científicas españolas, entre ellas: la Asociación Española de Gastroenterología (AEG), el Consejo General de Colegios Oficiales de Dietistas-Nutricionistas (CGCODN), la Sociedad Andaluza de Patología Digestiva (SAPD), la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), la Sociedad Española de Endoscopia Digestiva (SEED), la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD), además del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas
(CIBER-EHD) y el Instituto de Salud Carlos III.

Durante la jornada se presentaron los avances más recientes en diagnóstico, tratamiento y manejo clínico de la EoE, así como las últimas líneas de investigación en terapias biológicas y abordajes multidisciplinares. Los expertos coincidieron en destacar que la EoE ha dejado de ser considerada ?rara? para convertirse en una patología emergente que requiere mayor concienciación, detección precoz y formación sanitaria.

?El gran problema de esta enfermedad es que se tarda hasta diez años en diagnosticar, y a menudo se confunde con otras dolencias o incluso con el estrés?, explicó el doctor Federico Argüelles, especialista en aparato digestivo del Hospital Virgen Macarena de Sevilla y presidente de la Sociedad Española de Patología Digestiva.

Asociada a alergias

La EoE puede manifestarse incluso en bebés, aunque su pico de aparición se produce a partir de los dos años y durante la adolescencia, con otro repunte en torno a la cuarta década de la vida. Frecuentemente se asocia a otras alergias, y en los niños puede provocar además vómitos y dolor abdominal.

?Es fundamental reforzar la formación de los profesionales y dar a conocer a la sociedad una enfermedad que es tratable, pero que tiene un fuerte impacto en la vida de los pacientes y sus familias?, subrayó el doctor Alfredo Lucendo, director médico del congreso.

Para compensar la disfagia, los pacientes suelen masticar en exceso, cortar los alimentos en trozos muy pequeños y beber agua para poder tragar, lo que puede hacer que las comidas duren horas. En los casos más graves, el deterioro del esófago provoca impactaciones alimentarias, cuando un trozo de comida queda atascado, requiriendo en ocasiones dilatación esofágica. En adultos, además de la disfagia, son frecuentes el ardor y el reflujo gastroesofágico.

Nuevas pruebas diagnósticas

Durante el encuentro también se abordaron los nuevos avances en pruebas diagnósticas no invasivas, que podrían sustituir en el futuro a las endoscopias con biopsia, actualmente la única forma de diagnosticar y monitorizar la evolución de la enfermedad.

Por su parte, la presidenta de Aedeseo, Zoraida Gómez, destacó el impacto emocional y psicológico de la EoE. ?Quien la padece tiende a aislarse socialmente debido a la dificultad para comer en público. Por eso es tan importante impulsar modelos de atención integral y multidisciplinar que mejoren la calidad de vida de los pacientes».

En este sentido, se presentaron experiencias pioneras dentro del sistema sanitario español, centradas en la coordinación entre especialistas y la atención integral al paciente, que fueron especialmente valoradas por su potencial de replicabilidad en otras comunidades.

Con este quinto congreso, Aedeseo refuerza su papel como plataforma nacional de referencia, comprometida con la visibilización de la enfermedad, la mejora de la atención sanitaria y el fomento del conocimiento científico sobre la esofagitis eosinofílica.

Está demostrado el beneficio que la práctica de deporte tiene en los niños con cáncer, tales como mejora del sistema inmune, efecto cardioprotector y disminución del tiempo de ingreso en el hospital de un 17%. Sin embargo, en los periodos que pasan en casa les cuesta más mantener el ritmo de entrenamiento pautado para ellos. Con esta evidencia sobre la mesa, la Fundación Unoentrecienmil, dedicada a impulsar proyectos de investigación contra la leucemia infantil, ha desarrollado la aplicación Aceleradora Unoentrecienmil. Esta herramienta para móviles permite que los niños enfermos de cáncer puedan hacer ejercicio físico desde casa, tutelado y controlado por un terapeuta. Así, niños y adolescentes pueden seguir su tratamiento complementario de práctica de ejercicio físico desde cualquier sitio y así no interrumpir el programa de entrenamiento que se diseña específicamente para ellos desde la Aceleradora Unoentrecienmil en el Hospital La Paz de Madrid.

La Aceleradora Unoentrecienmil es el proyecto que puso en marcha la fundación hace tres años y que permite a los niños hacer ejercicio físico como parte de su tratamiento con un terapeuta y unas indicaciones concretas pautadas por el oncólogo. Esta es la primera aplicación de ejercicio físico destinada a niños con cáncer. Tiene una capa de gamificación, una historia que van descubriendo los pacientes según practican ejercicio físico, siempre pautado y medido por un terapeuta.

Elena Huarte-Mendicoa, directora de la Fundación Unoentrecienmil explica que ?esta aplicación estaba pensada desde el principio de la creación de la Aceleradora Unoentrecienmil. Además del espacio físico, dotamos a los terapeutas de una herramienta tecnológica para poder tratar a los niños y recoger los datos que forman parte del estudio científico que hay detrás de este proyecto. Ahora presentamos la continuación de este proyecto con una aplicación exclusiva y única para estos niños que les permitirá seguir haciendo sus ejercicios desde cualquier parte pero siempre conectados y controlados por sus terapeutas. Usamos la tecnología para mejorar la calidad de vida de los niños. En este caso, la tecnología ayuda a niños y niñas, en condiciones de salud difíciles a hacer ejercicio, todo lo contrario de lo que se ha hecho hasta ahora?.

Cómo funciona esta app

Los niños que pasan por la Aceleradora reciben un código para descargarse la aplicación en su móvil y ahí tienen sus ejercicios especificados y la frecuencia y la forma para hacerlos. Ellos pueden consultar en todo momento sus dudas con los fisioterapeutas y reservar sus sesiones presenciales con ellos si lo necesitan y quieren. Al mismo tiempo, los padres tienen acceso a todos los informes de rendimiento de sus hijos y lo que está pautado para ellos.

Esta aplicación ha sido diseñada minuciosamente y testada con niños con cáncer de todas las edades. Los más pequeños se sienten atraídos por las imágenes, el diseño; los de edades intermedias por la historia, la narrativa creada para que hagan ejercicio motivados por el desarrollo de lo que ocurre mientras ellos cumplen sus etapas. Se ha creado un halo de misterio que solo pueden descubrir si cumplen sus objetivos. Y los adolescentes, cómodos con la aplicación, le prestan más atención a la parte racional, el desempeño de su esfuerzo, los informes de rendimiento.

Esta aplicación se lanza de forma escalonada desde la Aceleradora en Madrid porque está totalmente personalizada y conlleva la implicación de un fisioterapeuta, pero se trata de un proyecto escalable a todos los niños con cáncer de cualquier parte de España.

Guillermo Blanco es el responsable de Creatividad y Contenidos de la Fundación Unoentrecienmil, y ha coordinado el desarrollo creativo y narrativo de la app. ?La historia que acompaña a los usuarios de la aplicación parte de una verdad que todos ellos han vivido: cuando te diagnostican un cáncer infantil, el mundo a su alrededor cambia, el tiempo parece ir más lento, la vida se para y todo se pone patas arriba. Partiendo de ese insight, creamos un universo de fantasía en el que el mundo se ha congelado, y los pacientes son los únicos que pueden volver a acelerarlo. Al igual que hacemos cada día en la Aceleradora Unoentrecienmil, esta app convierte a los niños y adolescentes con cáncer en protagonistas activos de su curación?.

El desarrollo de esta aplicación ha sido posible gracias a entidades privadas como Nationale-Nederlanden o Samsung, con apoyo económico y cesión de tecnología, y a la financiación de entidades públicas como el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 la Consejería De Familia, Juventud Y Política Social. Gracias a estas y a otras muchas entidades que nos apoyan  se ha podido asegurar el servicio, la terapia y el tratamiento de ejercicio físico de todos los pacientes oncológicos pediátricos en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. De esta forma, la continuidad de este proyecto ha contribuido a sumar evidencias científicas sobre el beneficio del ejercicio físico en el cáncer infantil.

imagen de decoración

AGENDA

PRÓXIMOS EVENTOS DE LA ASOCIACIÓN