La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta especialmente al sistema respiratorio y digestivo. En España, se estima que uno de cada 5.000 recién nacidos la padece, y una de cada 35 personas es portadora sana. Aunque en los últimos años la aparición de los tratamientos moduladores del gen CFTR ha transformado el pronóstico para muchos pacientes, en torno al 30% de las personas con FQ en nuestro país aún no pueden beneficiarse de ellos.

Las razones principales son el tipo de mutación que presentan ?particularmente las de clase I, que impiden la producción de la proteína necesaria? o situaciones clínicas especiales como haber pasado por un trasplante o no tolerar la medicación. Así lo recuera la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), que ha hecho un llamamiento a las autoridades sanitarias para acelerar la incorporación al sistema público de salud de los avances ya aprobados a nivel europeo y reforzar la inversión en investigación.

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Este mensaje se ha lanzado en el marco del Día Nacional de la Fibrosis Quística, que se conmemora el cuarto miércoles de abril. Bajo el lema Más cerca del tratamiento para todos, la principal petición del movimiento asociativo es avanzar hacia el acceso real y equitativo a los tratamientos innovadores para todas las personas con esta enfermedad.

Un paso adelante

La reciente ampliación de la indicación de un tratamiento innovador que combina tres principios activos (ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor), aprobado por la Comisión Europea para su uso a partir de los 2 años en personas con al menos una mutación no de clase I, supone un avance significativo. Esta decisión permitirá que entre el 95% y el 97% de los pacientes con fibrosis quística en la UE puedan acceder a este tratamiento.

Sin embargo, desde la FEFQ insisten en que esta buena noticia debe traducirse en hechos: ?Es fundamental que el proceso de incorporación al Sistema Nacional de Salud sea ágil y sin demoras?, subrayan.

Actualmente, este tratamiento está financiado en España para pacientes con al menos una copia de la mutación F508del, la más común. Con esta nueva indicación, muchas más personas podrían acceder al tratamiento. Desde la FEFQ reiteran que es importante que no se den nuevos retrasos burocráticos que en otras ocasiones han postergado la disponibilidad de terapias ya aprobadas.

Visibilizar todas las realidades

Las organizaciones de pacientes subrayan la necesidad de atender también a quienes aún no tienen ninguna opción terapéutica eficaz. Las personas con mutaciones de clase I siguen sin respuesta con los tratamientos actuales, y su única esperanza radica en la investigación de nuevas terapias como la terapia génica o el uso de ARN mensajero. Estas líneas están en fase de desarrollo clínico y podrían representar una solución válida para todos los genotipos.

La presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), la doctora Esther Quintana, destaca que estamos ante ?un momento decisivo? en la historia de la enfermedad: ?Los tratamientos moduladores han mejorado notablemente la calidad y esperanza de vida de muchos pacientes, pero no podemos olvidar a quienes aún están al margen de estos avances. Es prioritario intensificar la investigación y agilizar los procesos de acceso?.

Por su parte, Juan Da Silva, presidente de la FEFQ, recalca el compromiso del movimiento asociativo: ?Estamos orgullosos de los avances conseguidos en los últimos años, pero no podemos detenernos. Debemos trabajar para que los tratamientos aprobados en Europa lleguen sin demoras a nuestro país y seguir destinando recursos a la investigación, para garantizar que nadie se quede atrás?.

La salud articular continúa situándose en el centro del abordaje clínico y social de la hemofilia, una enfermedad rara que afecta en España a más de 3.000 personas y que ha tenido un gran protagonismo en los últimos días por la conmemoración de su Día Mundial. Este ha sido uno de los principales mensajes que se han impulsado desde diversas iniciativas, como el encuentro científico Sobi Summit For Them 2025 y la campaña de sensibilización Desenmascara la hemofilia. Ambas acciones han sido promovidas por la compañía biofarmacéutica Sobi en colaboración con sociedades científicas y organizaciones de pacientes.

La hemofilia, causada por una deficiencia en los factores de coagulación VIII o IX, se manifiesta principalmente en forma de sangrados espontáneos o tras mínimos traumatismos, con especial incidencia en músculos y articulaciones. Uno de los grandes retos de la comunidad médica y de los propios pacientes es el control de los microsangrados, aquellos episodios que, sin síntomas evidentes, pueden dañar progresivamente las articulaciones y comprometer la calidad de vida de quienes conviven con la enfermedad.

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?La prevención de estos sangrados subclínicos es esencial para preservar la movilidad y evitar la artropatía hemofílica, una complicación común que sigue impactando en muchas personas incluso con hemofilia leve?, subraya Reyes Calzada, directora médica de Sobi Iberia.

Divulgación

La campaña Desenmascara la hemofilia, lanzada junto a la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), nace con un enfoque divulgativo y participativo, y tiene como fin romper estigmas y destacar el papel activo de los propios pacientes. Con el lema Mostrar la realidad detrás de la enfermedad, la iniciativa invita a personas con hemofilia y familiares a compartir en redes sociales vídeos y fotos simbólicas retirándose una máscara, reflejo del ocultamiento que todavía persiste en torno a las patologías poco frecuentes.

Por otra parte, la campaña destaca la hemofilia en mujeres y niñas, históricamente infradiagnosticadas. Según los datos más recientes, el 16% de las personas con hemofilia A leve y el 23,7% con hemofilia B leve son mujeres, muchas de las cuales también experimentan episodios hemorrágicos que afectan a su vida diaria.

Para Daniel-Aníbal García Diego, presidente de Fedhemo, jornadas como el Día Mundial de la Hemofilia «son momentos importantes para visibilizar las necesidades no cubiertas que aún tenemos, tanto en el plano clínico como psicológico?. Desde la federación insisten en que, aunque se han dado pasos importantes, aún queda camino por recorrer para lograr una atención plenamente personalizada y equitativa.

Innovación y diagnóstico precoz

En línea con esa visión integral, Sobi ha desarrollado inSight Tool, una herramienta interactiva dirigida a hematólogos y profesionales de la rehabilitación. Esta solución permite valorar de forma gráfica la salud articular desde las primeras fases del diagnóstico, facilitando la comunicación entre el especialista y el paciente, y promoviendo una estrategia preventiva frente a los daños estructurales.

?La ecografía ha demostrado ser fundamental en la evaluación del estado articular en personas con hemofilia. Poder contar con herramientas de apoyo visual fortalece ese enfoque multidisciplinar que ya estamos aplicando?, explica la doctora María Teresa Álvarez, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).

Alianzas médicas

Precisamente el abordaje integral de la hemofilia, junto con otras enfermedades raras hematológicas como la trombocitopenia inmune primaria (PTI) y la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), fue uno de los ejes principales del reciente Summit de Sobi celebrado en Madrid, bajo el lema For them. Por ellos. Aliados en enfermedades raras hematológicas.

Durante el encuentro, más de un centenar de profesionales sanitarios debatieron sobre los últimos avances clínicos, pero también sobre el papel clave de la cooperación entre especialidades y la incorporación de la perspectiva del paciente en la toma de decisiones. ?La personalización del manejo es indispensable y sólo es posible con una visión compartida entre médico y paciente?, afirmó Cristina Pascual, presidenta del grupo GEPTI.

Según los datos de la 11ª edición del Atlas Mundial de la Diabetes, informe elaborado por la Federación Internacional de Diabetes (IDF) que recogen valores relativos al año 2024, en el mundo tienen diabetes 589 millones de personas. Esto supone 53 millones más que en 2021. También han aumentado los casos de diabetes tipo 1, pasando de 1,2 millones de casos en niños y adolescentes a 9,1 millones en todas las edades, de los cuales 1,8 millones estarían en la edad adulta. Han disminuido, por el contrario, los casos no diagnosticados, pasando del 45% al 43%, así como la mortalidad atribuida a la diabetes, que se ha reducido de una cifra aproximada de 6,7 millones de muertes en 2021 a 3,4 millones en 2024. El informe concluye que la diabetes está creciendo a unos niveles muy rápidos, específicamente en los países con menos recursos de las regiones de África, Oriente Medio y Sudeste Asiático.

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En España, sin embargo, los datos no han variado tanto en este periodo de tres años, pasando de 5.141.300 a 5.121.600 casos de diabetes (todos los tipos) en adultos de entre 20 y 79 años con diabetes en 2024, solamente 20.000 casos de diferencia. La prevalencia se mantiene, por tanto, estable, disminuyendo ligeramente del 14,8% de 2021 al 14,1% actual (y de 10,3% a 9,8% con valores ajustados para tener en cuenta a todos los grupos de edad). Además, según la nueva información, los casos no diagnosticados supondrían el 38% del total, una cifra que también está dentro del rango que la IDF estimaba en 2021 de 30-45%. Aun así, España continúa siendo el quinto país de Europa con más prevalencia de diabetes, por detrás de Turquía, Rusia, Alemania e Italia. 

El coste de la diabetes

El gasto sanitario relacionado con la patología en todo el mundo aumentó de 966 mil millones de dólares a un billón de dólares en 2024; o lo que es lo mismo, de 888,7 mil millones de euros a 933,8 mil millones de euros, al cambio de 1 USD = 0,92?.

El gasto en diabetes mundial por persona, sin embargo, desciende de 1.798,88 USD (1.654,97?) a 1.723,26 USD (1.585,4?) en 2024, un descenso que nos indica cómo los sistemas de salud pueden estar invirtiendo menos por paciente debido a que el gasto mundial, a pesar de haberse incrementado en un 5,1%, no ha logrado alcanzar el ritmo de crecimiento de la diabetes en el mundo (9,7%). Esto podría ser una mala noticia para las personas con diabetes, que podrían ver comprometida la calidad del tratamiento en algunas regiones.

En España, el gasto total en diabetes pasó de 15,5 mil millones de dólares (unos 14,26 mil millones de euros) a 15,7 mil millones de dólares (14,42 mil millones de euros) en 2024; mientras que el gasto en diabetes por persona pasó de unos estimados 3.014,9 USD (2.773,6 ?) a 3.058,8 USD (2.816,3 ?), un valor en línea con la media europea de aproximadamente 2.951 USD en 2024. Teniendo en cuenta el ligero descenso de la prevalencia, este dato implica un aumento del presupuesto destinado a los pacientes con diabetes en España.

Un índice global para estimar la diabetes tipo 1

La 11ª versión del Atlas integra una nueva forma para calcular datos de diabetes tipo 1 en aquellos países que, como España, no cuentan con un registro específico para cada subtipo de diabetes. Estos datos se calculan gracias a una herramienta llamada T1D Index 3.0, desarrollada por la IDF junto con otras organizaciones sin ánimo de lucro que, a través de algoritmos de aprendizaje automático, integra datos como la urbanización, el PIB per cápita o la ratio de médicos, también en regiones geográficas similares a la que se estudia. De esta forma, se hace una estimación que, en el caso de España, es de 118.802 casos de diabetes tipo 1 para todos los grupos de edad.

El Atlas también incluye otras novedades como marcadores para determinar un estado de ?prediabetes? o inicio de resistencia a la insulina, como son la intolerancia a la glucosa, que afectaría a un 7,6% de la población adulta, o la glucosa en ayunas alterada, que afectaría a un 5,2% de adultos. También ofrece la cifra de mortalidad asociada a la diabetes en España, donde las muertes relacionadas con diabetes en adultos de entre 20 y 79 años fueron 19.957 en 2024, una cifra que la anterior edición no incluía.

Desigualdad global y perspectivas de futuro

La nueva edición del atlas pone el foco en las amplias desigualdades globales. En este sentido, se estima que el 95% del aumento proyectado en diabetes para el año 2050 ocurrirá en países de ingresos bajos y medios de regiones de África (+142%), Oriente Medio y Norte de África (+92%) y Sudeste Asiático (+73%). Además, el 87% de los casos no diagnosticados se concentra en países de ingresos medios y bajos, donde la IDF alerta de que el acceso a diagnóstico, tratamiento, insulina y tecnologías es muy inferior al de países de ingresos altos. Ante esta situación, la entidad pone de manifiesto la necesidad de acciones urgentes que puedan evitar un colapso sanitario y económico en estas regiones.

En cuanto al resto de proyecciones para 2050, el número de personas con diabetes se prevé que aumente en un 45%, hasta llegar a los 852.5 millones, mientras que la prevalencia global aumentaría hasta el 13%. Sin embargo, una vez más el gasto sanitario no se prevé que vaya a aumentar en la misma proporción, estimándose un aumento tan solo del 2,8% en todo el mundo (1,04 mil millones de dólares). Además, el gasto per cápita seguirá siendo drásticamente desigual, con una diferencia de más de 70 veces entre regiones. Los datos ponen de relieve la urgencia de reforzar la prevención, el diagnóstico temprano y el acceso equitativo al tratamiento, así como la solidaridad entre países.

El miércoles 24 de abril, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid acogerá una nueva edición del Encuentro Nacional de Pacientes, organizado por el Foro Español de Pacientes (FEP). Bajo el lema El valor de nuestra experiencia, el evento reunirá a representantes del movimiento asociativo, profesionales sanitarios y responsables institucionales con el objetivo de destacar la importancia del conocimiento y vivencia de los propios pacientes en la transformación del sistema sanitario.

El acto, que se celebrará en el Aula Magna del hospital madrileño, podrá seguirse también en formato virtual, y está dirigido tanto a miembros de asociaciones como a pacientes individuales, profesionales de la salud, estudiantes y ciudadanía interesada en la participación activa en salud. La inscripción es gratuita y puede realizarse a través de la web oficial del encuentro.

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El programa de esta novena edición se articula en torno a un reconocimiento explícito del valor que tiene la experiencia de vivir con una enfermedad para avanzar hacia una atención más humana, eficiente y centrada en la persona. El acto inaugural contará con la participación del presidente del FEP, Andoni Lorenzo, y de responsables de la administración sanitaria autonómica, así como de representantes del propio Hospital Gregorio Marañón.

Mesas redondas

A lo largo de la jornada se desarrollarán varias mesas redondas que abordarán temas estratégicos para estas organizaciones. La primera de ellas, titulada La participación real del paciente, el impulso viene de Europa, se centrará en los cambios legislativos que están llegando desde la UE que buscan la implicación del paciente en la investigación, en la definición de políticas sanitarias y en el uso de datos de salud.

Posteriormente, se abrirá un espacio para dialogar sobre El nuevo paradigma. La Evaluación de Tecnología Sanitaria, donde se pondrá sobre la mesa de debate la Regulación Europea sobre Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA, por sus siglas en inglés). Ésta tiene como fin armonizar y mejorar estos procesos, garantizando una evaluación más ágil, eficaz y equitativa en toda Europa. Este nuevo marco normativo pretende reducir los tiempos de espera y mejorar la transparencia en la toma de decisiones, permitiendo que los pacientes accedan antes a tratamientos innovadores.

Desafíos

En tercer lugar se hablará sobre el aumento de las enfermedades crónicas: según los datos aportados por el FEP, más del 50% de la población española padece alguna enfermedad crónica, y en el caso de los mayores de 65 años esta cifra supera el 80%. Esta realidad no sólo impacta en la calidad de vida de los pacientes, sino que también supone un reto estructural para el sistema sanitario y social.

Por otra parte, se debatirá sobre otro de los grandes retos del entorno sanitario: la falta de adherencia a tratamientos. Y es que se calcula que en España hasta un 50% de los pacientes crónicos no sigue adecuadamente su medicación, algo que compromete su salud y que genera un coste sanitario adicional de más de 11.000 millones de euros anuales debido a hospitalizaciones evitables y complicaciones médicas.

El programa contará además con una mesa sobre prevención y la detección precoz de enfermedades, pilares fundamentales de una sanidad eficiente y sostenible, según el FEP. Un ámbito que, sin embargo, en España tiene un amplio rango de mejora. «Seguimos teniendo grandes asignaturas pendientes en este ámbito. Muchas enfermedades crónicas como la diabetes, la obesidad o los trastornos de salud mental no se detectan a tiempo, lo que genera complicaciones evitables y un mayor coste sanitario», aseguran fuentes organizadoras del congreso.

Homenajes y clases magistrales

A lo largo de la mañana, Guillermo Lahera, psiquiatra y profesor de Psiquiatría en la Universidad de Alcalá, se encargará de la conferencia magistral Cuidando Mentes, Transformando Vidas: La Salud Mental en España. En ella se abordará la situación actual de la salud mental en España, un ámbito que se ha convertido en una prioridad sanitaria y social. A través de su experiencia clínica y su conocimiento académico, el Dr. Lahera reflexionará sobre los principales retos del sistema de salud mental en nuestro país: la detección precoz, el acceso a la atención especializada, el estigma y la necesidad de impulsar modelos de atención centrados en la persona.

Además se reconocerá la trayectoria de Davide Bartolo Morana, embajador de la Asociación Española Contra La Meningitis (AEM). Este joven italiano residente en Murcia perdió las cuatro extremidades a causa de una meningitis C, y hoy se ha convertido en un ejemplo de superación, de vida y de solidaridad.

Por otra parte, se han incorporado al programa de la tarde un diálogo entre jóvenes pacientes que aportarán su visión personal sobre el sistema sanitario español y una mesa redonda sobre el movimiento One Health. Este enfoque integral reconoce la interconexión entre la salud humana, la salud animal y la salud ambiental y surge de la evidencia creciente de que los problemas de salud no pueden abordarse de manera aislada, ya que las enfermedades zoonóticas (las que se transmiten de animales a personas), el cambio climático, la resistencia a los antimicrobianos y la pérdida de biodiversidad son desafíos globales interrelacionados.

Encuesta previa

Como parte del proceso participativo que acompaña al Encuentro, el Foro Español de Pacientes ha lanzado la encuesta Pacientes y Salud 2025, una iniciativa abierta a toda la ciudadanía que busca recoger las prioridades, preocupaciones y propuestas de quienes conviven con una enfermedad o cuidan de alguien que la padece. Los resultados se presentarán durante el propio Encuentro, convirtiéndose en un valioso instrumento para conocer de primera mano qué esperan los pacientes del sistema sanitario en los próximos años.

La encuesta aborda aspectos como la humanización de la atención, el acceso a la innovación, la coordinación entre niveles asistenciales, la participación en la toma de decisiones y el papel de las asociaciones. Su objetivo es ofrecer una radiografía actualizada de las necesidades y expectativas del colectivo, y contribuir a orientar políticas públicas más alineadas con la realidad social.

• Si quieres formar parte de esta encuesta, puedes participar en el siguiente enlace.

La leucemia mieloide aguda (LMA), el tipo de leucemia aguda más frecuente en adultos, afecta cada año a entre tres y cinco personas por cada 100.000 en España, siendo más común en mayores de 60 años. Con motivo del Día Mundial de esta enfermedad, que se celebra cada 21 de abril, profesionales, sociedades científicas y asociaciones de pacientes han querido poner el foco en la transformación del abordaje de esta patología y, especialmente, en el papel central que desempeñan las personas afectadas y sus familias.

Desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la doctora Josefina Serrano, hematóloga en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, ha destacado los notables avances en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la LMA en la última década. Sin embargo, también ha subrayado los desafíos pendientes, como la equidad en el acceso a pruebas genéticas avanzadas o la gestión de los efectos secundarios a largo plazo.

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Por otra parte, uno de los grandes logros recientes ha sido la incorporación del análisis genético en el diagnóstico de la leucemia mieloide aguda, lo que permite conocer mejor la enfermedad y adaptar las terapias. No obstante, este tipo de diagnóstico de precisión aún se encuentra limitado a centros de referencia, lo que puede suponer demoras en algunos casos. Para solventarlo, la SEHH, junto al Programa Español de Tratamientos en Hematología (Pethema), ha creado una plataforma nacional de análisis genético que centraliza muestras de todo el país, agilizando los resultados.

Menos toxicidad

El desarrollo de nuevos fármacos desde 2017, aprobados tanto por la FDA como por la EMA, ha supuesto un cambio significativo para las personas con LMA, especialmente para aquellas no aptas para quimioterapia intensiva, como ocurre en muchos casos de pacientes de edad avanzada. Estos medicamentos, menos tóxicos y más eficaces, han ampliado las opciones terapéuticas y han mejorado la calidad de vida de quienes los reciben.