Unidos por la salud

Pertenece y transforma la comunidad de pacientes

Quedan sólo tres días para la celebración de la XIII Jornada Somos Pacientes, que tendrá lugar el próximo 8 de julio y podrá seguirse en directo por streaming. De esta manera, pacientes, asociaciones, profesionales sanitarios y todas las personas interesadas podrán acceder a los debates y ponencias del evento, en el que se abordarán algunos de los principales retos del sistema sanitario desde la perspectiva de la participación de los pacientes.

Organizada por Somos Pacientes y Farmaindustria, la jornada reunirá a representantes de las administraciones sanitarias, organizaciones de pacientes, sociedades científicas, expertos e industria farmacéutica para reflexionar sobre el creciente protagonismo de las personas con enfermedades en la toma de decisiones que afectan a su salud.

A lo largo de la mañana se sucederán tres mesas redondas centradas en cuestiones clave para el presente y el futuro de la atención sanitaria. Los debates analizarán el papel que desempeñan las organizaciones de pacientes en los procesos de decisión, la incorporación de la experiencia de los pacientes en la evaluación de las tecnologías sanitarias y su contribución para avanzar hacia una mayor equidad en el acceso a la atención y a la innovación. La jornada concluirá con una intervención institucional del secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, dedicada al momento que viven actualmente las organizaciones de pacientes.

Quienes deseen seguir la jornada (tanto en directo como en diferido) podrán hacerlo desde aquí. ¡Os esperamos!

La vejiga hiperactiva (VH) no debe considerarse “una consecuencia inevitable del envejecimiento”. Así lo ha señalado Higinio Flores, médico de la Unidad de Residencias del Distrito Sanitario Málaga-Guadalhorce y miembro del Grupo de Trabajo de Patología Nefrourológica de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), en el III Congreso de Incontinencia Urinaria y Fecal de la Asociación de la Incontinencia, ASIA, celebrado en Granada.

El doctor Flores ha advertido que “muchas personas retrasan la consulta con su médico durante años por vergüenza o porque creen que no existe una solución eficaz para sus síntomas”. Sin embargo, en palabras del experto, “en la actualidad existen herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes”. 

La VH puede alterar significativamente la calidad de vida de quienes la padecen. Afecta al descanso nocturno, limita la actividad social, laboral y familiar, genera ansiedad, inseguridad y miedo a sufrir escapes de orina, e incluso puede favorecer situaciones de aislamiento social. Además, cuando se asocia a incontinencia urinaria, aumenta el riesgo de infecciones urinarias, trastornos del sueño, depresión y caídas, especialmente en las personas mayores. Además, en un contexto de envejecimiento progresivo de la población, la incontinencia urinaria constituye un importante reto de Salud Pública.

La Dra. Judith Lleberia, médico especialista en el servicio de ginecología del Hospital Clínic de Barcelona, ha apuntado que “la vejiga hiperactiva, según la Asociación Española de Urología, afecta entre el 6% y el 10% de las mujeres de 25 a 60 años, y después de esta edad la situación empeora, lo que implica que muchas personas vean mermada su calidad de vida”.

La clave del diagnóstico precoz

Los especialistas han coincidido en el Congreso, que se celebra en el marco de la Semana Mundial de la Continencia, en la necesidad de identificar precozmente esta enfermedad que, con frecuencia, permanece oculta porque la mayoría de los pacientes normalizan sus síntomas o sienten pudor al exponerlos.

Los expertos han incidido también en la importancia de mantener una adecuada adherencia al tratamiento. La Dra. Lleberia ha hecho hincapié en que “la pauta terapéutica consigue que el sistema nervioso que regula el ciclo miccional funcione mejor y las medidas no farmacológicas, sobre todo la reeducación vesical, sean más efectivas”. La ginecóloga ha subrayado también que “es esencial que las personas con vejiga hiperactiva sepan qué va a suceder mientras siguen el tratamiento, se sientan acompañadas y reciban una información clara desde el principio”.

Asimismo, el Dr. Flores ha puntualizado que “el aumento de la cronicidad y de la complejidad clínica de muchos pacientes exige una atención cada vez más coordinada y personalizada, así como impulsar una comunicación fluida y bidireccional con todos los profesionales sanitarios implicados”. La Atención Primaria supone la puerta de entrada al sistema sanitario y desempeña un papel esencial en la detección precoz, el diagnóstico inicial, la educación sanitaria y el seguimiento longitudinal de las personas con vejiga hiperactiva. Por su parte, Ginecología aporta una visión especialmente relevante en la atención a las mujeres, ya que pueden coexistir factores como el síndrome genitourinario de la menopausia, los prolapsos de órganos pélvicos o las alteraciones del suelo pélvico, que influyen de forma directa en la aparición y evolución de los síntomas urinarios.

El Dr. Flores apunta que “la colaboración entre ambos ámbitos asistenciales mejora el diagnóstico y agiliza la derivación de pacientes complejos. Además, permite individualizar los tratamientos, garantizar la continuidad asistencial y favorecer una mayor adherencia terapéutica. En definitiva, ofrecer una atención más eficiente y centrada en las necesidades de cada persona”.

Obtener mejores resultados en salud

La Semana Mundial de Continencia es clave para poner de manifiesto que la detección precoz, el tratamiento individualizado y la coordinación entre profesionales son fundamentales para obtener mejores resultados en salud. Así, el Dr. Flores manifiesta que “esta conmemoración representa una gran oportunidad para visibilizar un problema de salud que afecta a millones de personas en todo el mundo y, sin embargo, continúa rodeado de tabúes, estigmas y falsas creencias”.

Además, en palabras del facultativo, “este tipo de efemérides favorece la formación de los profesionales sanitarios y da voz a los pacientes y a sus asociaciones, situando en el centro del debate aspectos tan importantes como la calidad de vida, la autonomía personal y la atención centrada en la persona”. En esta línea, la Dra. Lleberia ha destacado que “es esencial informar a la sociedad y mantener el foco en las asociaciones de pacientes para seguir visibilizando el problema. Iniciativas como esta evitan el olvido y promueven el conocimiento”.

Por su parte, Àngels Roca, presidenta de ASIA, afirma que “este tipo de encuentros son esenciales para que los profesionales de diferentes especialidades aborden las últimas novedades y los retos en torno a esta patología por el gran impacto en la calidad de vida de las personas que la sufren”.

Hay enfermedades que no salen en los telediarios, que no tienen lazo de color ni día mundial conocido. Enfermedades que afectan a muy poca gente. El síndrome FOXP1 es una de ellas. Se trata de una alteración genética del neurodesarrollo causada por una mutación en el gen FOXP1, cuya función es regular otros genes esenciales para el desarrollo cerebral, el lenguaje y la comunicación. Cuando ese gen falla, las consecuencias son visibles desde los primeros meses de vida: retraso en el habla, dificultades de aprendizaje, problemas de motricidad y conducta, y rasgos del espectro autista. Hoy, en todo el mundo, hay 1.012 casos registrados. Solo eso. Mil doce niños y niñas con un diagnóstico para el que, hasta ahora, no existe ningún tratamiento aprobado.

La Fundación de Investigación Médica FOXP1 (FMRF) nació precisamente para cambiar eso. Creada y sostenida en gran medida por familias afectadas, su misión es financiar estudios de investigación. De hecho, acaba de firmar su primer contrato de investigación en terapia génica con la Universidad de Buffalo.

La terapia génica no corrige el gen mutado, pero sí puede compensar su ausencia. El mecanismo es el siguiente: mediante un virus modificado (incapaz de causar infección) los científicos introducen en el organismo una copia funcional del gen FOXP1, junto con los elementos reguladores necesarios para que las células produzcan la proteína que les falta. Es el mismo enfoque que ya ha transformado el pronóstico de la atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que hasta hace pocos años condenaba a los niños afectados a una vida muy corta. Ese precedente importa. Demuestra que este camino funciona.

El proyecto, que se desarrollará a lo largo de dos años, está en fase preclínica: primero se diseñará la terapia y después se probará en modelos animales para evaluar su seguridad y eficacia. Si los resultados son prometedores —y hay razones fundadas para creer que lo serán—, el siguiente paso serían los ensayos clínicos en humanos.

300.000 dólares en dos años

Al frente del proyecto están la Dra. Soo-Kyung Lee y el Dr. Jae Lee, del laboratorio de la Universidad de Buffalo. La Dra. Lee trabajó con el gen FOXP1 al inicio de su carrera investigadora, y su laboratorio acaba de lograr que la FDA apruebe el inicio de ensayos clínicos para una terapia génica contra el síndrome FOXG1, una enfermedad con mecanismos similares. La propuesta ha sido revisada por más de media docena de expertos independientes de laboratorios académicos y empresas de biotecnología, con valoraciones muy positivas.

El contrato tiene un coste de 300.000 dólares en dos años. Para conseguirlos, la fundación ha lanzado una campaña de recaudación de fondos a través de la plataforma Raisely. El objetivo es claro: si 50 familias consiguen recaudar 6.000 dólares cada una, el proyecto queda completamente financiado.

La desnutrición es una complicación frecuente en personas con enfermedades oncológicas, patologías digestivas y otros procesos crónicos que afectan a la absorción de nutrientes. Su detección precoz y un adecuado soporte nutricional son claves para evitar complicaciones, favorecer la recuperación y mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este contexto, una encuesta multicéntrica realizada en hospitales españoles pone de relieve el papel que pueden desempeñar las fórmulas nutricionales orales oligoméricas sin fibra en el manejo de estos pacientes.

El estudio S-QUEST, coordinado por los doctores Daniel Ceballos y Pedro De Pablos, del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, y apoyado por Fresenius Kabi, ha recogido la opinión de 259 profesionales sanitarios de 41 hospitales españoles sobre el uso de este tipo de suplementos nutricionales, elaborados a partir de proteínas parcialmente hidrolizadas que facilitan la digestión y la absorción de nutrientes en personas con alteraciones digestivas o malabsorción.

Uno de los datos más destacados de la encuesta es que tres de cada cuatro profesionales sanitarios afirman realizar de forma habitual un cribado nutricional para detectar situaciones de desnutrición antes de que se agraven. Además, siete de cada diez médicos señalan que recurren a las fórmulas oligoméricas sin fibra, especialmente en pacientes con cáncer, enfermedad inflamatoria intestinal o desnutrición asociada a diarrea, cuando la capacidad para digerir y absorber nutrientes está comprometida.

Según Daniel Ceballos, especializado en aparato digestivo, estos resultados reflejan una mayor sensibilización sobre la importancia de identificar precozmente la desnutrición, aunque considera que todavía existe margen para avanzar hacia protocolos de actuación más homogéneos entre los distintos centros sanitarios.

Buena adherencia

La encuesta también muestra una elevada aceptación de este tipo de tratamiento por parte de los pacientes. El 85% de los profesionales consultados considera que la adherencia a las fórmulas oligoméricas sin fibra es buena o muy buena, especialmente cuando el seguimiento se realiza desde unidades especializadas de nutrición clínica.

Para Pedro De Pablos, jefe del servicio de Endocrinología y Nutrición del hospital canario, este dato reviste especial importancia, ya que mantener el tratamiento nutricional a lo largo del tiempo constituye uno de los principales retos en el abordaje de la desnutrición. Según explica, cuando el suplemento se tolera adecuadamente y se adapta a las características digestivas de cada paciente es más probable obtener mejores resultados clínicos.

En este sentido, el 95% de los profesionales participantes percibe efectos positivos o muy positivos tras la utilización de estas fórmulas, destacando aspectos como una recuperación del peso, una mejora de la consistencia de las deposiciones y un incremento de los niveles de albúmina, parámetros relacionados con un mejor estado nutricional y una evolución más favorable.

No obstante, los autores de la encuesta recuerdan que estas conclusiones se basan en la experiencia y percepción de los profesionales sanitarios, y no en mediciones clínicas directas. Por ello, consideran necesario desarrollar nuevos estudios que permitan confirmar objetivamente estos beneficios y seguir avanzando hacia un abordaje más homogéneo de la desnutrición en los hospitales españoles.

Diez años después de su creación, la Fundación Luzón ha reunido en Madrid a pacientes, familiares, profesionales sanitarios, investigadores, representantes institucionales y entidades colaboradoras para hacer balance del camino recorrido en la lucha contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y reflexionar sobre los retos que aún quedan por delante. El encuentro, celebrado en CaixaForum Madrid, ha servido para poner en valor los avances logrados en investigación, atención a las personas afectadas y colaboración entre todos los agentes implicados, sin perder de vista un objetivo que sigue siendo prioritario: encontrar una cura para la enfermedad.

La Fundación nació en 2016 por iniciativa de Francisco Luzón, tras ser diagnosticado de ELA, con el propósito de transformar la realidad de las personas que conviven con esta enfermedad en España. Desde entonces, la entidad ha trabajado para impulsar la investigación, favorecer la coordinación entre profesionales y asociaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Un recorrido compartido

La inauguración del acto contó con la participación de Sergi Loughney, director general adjunto y director de Asuntos Corporativos de la Fundación «la Caixa»; Estíbaliz Luzón, presidenta ejecutiva de la Fundación Luzón, y el ministro de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, Pablo Bustinduy, quienes destacaron la importancia de la colaboración entre administraciones públicas, entidades privadas y sociedad civil para seguir avanzando frente a la ELA.

Durante la jornada también se recordó la figura de Francisco Luzón y el impacto que ha tenido la Fundación en estos diez años. En este contexto, María José Arregui, patrona de la entidad, subrayó la relevancia de disponer de registros de calidad para acelerar el conocimiento sobre la enfermedad, al señalar que compartir información resulta esencial para impulsar la investigación.

Uno de los momentos centrales fue la mesa de diálogo en la que participaron representantes de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y entidades colaboradoras. En ella intervinieron Fernando Escribano, patrono de la Fundación Luzón; Fernando Martín, expresidente de ConELA; el neurólogo Luis Varona, del Hospital Universitario Basurto; el investigador Rubén López, de la Universidad Autónoma de Barcelona, y Sonia Vidal, del Departamento de Investigación Científica de la Fundación «la Caixa». Todos ellos coincidieron en la necesidad de mantener el trabajo coordinado para acelerar tanto la investigación como la mejora de la atención a las personas con ELA.

La investigación como prioridad

La mirada hacia el futuro ocupó un lugar destacado durante el aniversario. Màrius Rubiralta, vicepresidente de la Fundación y presidente de su comité científico, expuso las principales líneas estratégicas para los próximos años, mientras que Mónica Povedano, directora de la Unidad de ELA del Hospital de Bellvitge, abordó los retos a los que se enfrentan diariamente los profesionales y las personas afectadas por la enfermedad.

La Fundación Luzón celebró su décimo aniversario trabajando frente a la ELA

La dimensión internacional del trabajo desarrollado por la Fundación también estuvo presente gracias a la intervención de Leonard van den Berg, presidente del consorcio europeo de ensayos clínicos en ELA (Tricals), quien puso en valor la contribución de la entidad española al impulso de la investigación colaborativa y su reconocimiento en el ámbito científico internacional.

La jornada concluyó con un mensaje grabado de Juan Carlos Unzué, patrono de honor de la Fundación Luzón, en el que volvió a reivindicar la necesidad de seguir dando visibilidad a la ELA, y con la intervención de clausura de Estíbaliz Luzón, quien agradeció el compromiso de todas las personas e instituciones que han acompañado a la Fundación durante esta década. En su discurso insistió en que la investigación científica seguirá siendo el eje prioritario de la entidad para avanzar hacia tratamientos más eficaces y, en el futuro, lograr una cura para la enfermedad.

El acceso a la innovación sanitaria, la implantación de las biopsias líquidas, la equidad en el uso de biomarcadores y la necesidad de una ley estatal de cuidados paliativos fueron algunas de las principales reivindicaciones que la Asociación frente a la Metástasis: Innovación y Apoyo (ALMIA) trasladó durante su comparecencia ante la Comisión de Sanidad del Senado. La entidad defendió la necesidad de avanzar hacia un modelo que garantice que todas las personas con cáncer puedan acceder a los mismos recursos, con independencia de su lugar de residencia.

La presidenta de ALMIA, Pilar Fernández, y la secretaria de la asociación, Aida Fernández, expusieron ante los senadores las principales necesidades detectadas por las personas que conviven con cáncer metastásico, insistiendo en que los avances científicos solo cumplen su finalidad cuando llegan a tiempo a quienes los necesitan.

De hecho, durante su intervención, Pilar Fernández mostró la preocupación de la asociación por los retrasos que siguen produciéndose en el acceso a los tratamientos innovadores. Aunque reconoció los avances realizados para agilizar los procedimientos de evaluación y financiación de nuevos medicamentos, recordó que España continúa lejos del plazo de 180 días recomendado por la Unión Europea para que las innovaciones terapéuticas lleguen a los pacientes.

Biopsias líquidas y biomarcadores

La presidenta de ALMIA también señaló que, en los últimos dieciséis meses, sólo se han aprobado dos nuevos tratamientos para el cáncer de mama metastásico y advirtió de que las terapias dirigidas pierden parte de su potencial si no van acompañadas de las herramientas diagnósticas necesarias para identificar qué pacientes pueden beneficiarse de ellas.

En este sentido, en su discurso destacó la petición de incorporar las biopsias líquidas a la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud. Según explicó Pilar Fernández, esta tecnología permite detectar alteraciones en el ADN tumoral circulante y anticipar la evolución de la enfermedad una media de 83 días antes de que los cambios sean visibles mediante las pruebas de imagen convencionales. Además, facilita la identificación de mutaciones y la selección de tratamientos personalizados en menos tiempo.

La asociación destacó igualmente el potencial de esta herramienta para mejorar la eficiencia del sistema sanitario, al reducir procedimientos invasivos, tratamientos ineficaces, ingresos hospitalarios y pruebas innecesarias. De hecho, recordó que el National Health Service (NHS) del Reino Unido ha estimado un ahorro de 11 millones de libras gracias a su utilización en pacientes con cáncer de pulmón.

Ley estatal de cuidados paliativos

Por su parte, Aida Fernández reclamó una estrategia nacional sobre biomarcadores que garantice un acceso homogéneo en todas las comunidades autónomas. A su juicio, el principal problema no radica en la regulación, sino en las diferencias existentes entre territorios en la disponibilidad de estas pruebas, la acreditación de los laboratorios y los modelos de financiación, unas desigualdades que, según afirmó, condicionan el acceso de los pacientes a la medicina de precisión.

La comparecencia también sirvió para reclamar la aprobación de una ley estatal de cuidados paliativos que establezca un marco común en todo el territorio nacional. Desde ALMIA recordaron que estos cuidados son fundamentales para aliviar los síntomas y preservar la calidad de vida de las personas con enfermedades graves, al tiempo que alertaron de que más de 80.000 personas fallecen cada año en España sin recibir la atención paliativa que precisan.

La asociación concluyó su intervención anunciando que continuará trasladando estas reivindicaciones a las distintas administraciones y organismos con capacidad de decisión, con el objetivo de avanzar hacia un sistema sanitario en el que la innovación, el diagnóstico de precisión y los cuidados lleguen en igualdad de condiciones a todas las personas con cáncer metastásico.