La investigación está transformando el pronóstico de algunas enfermedades raras neurodegenerativas y neuromusculares que hasta hace pocos años apenas contaban con opciones terapéuticas. Sin embargo, para que estos avances tengan un impacto real en la vida de los pacientes es necesario mejorar la coordinación asistencial, acelerar el acceso a la innovación y construir modelos de atención más integrales y centrados en las personas.
Estas fueron algunas de las principales conclusiones de la jornada Recorrido y realidad de las personas con enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares, celebrada recientemente en Barcelona y organizada por BioInnova, Biogen e Italfarmaco. El encuentro reunió a profesionales sanitarios, representantes de asociaciones de pacientes, gestores sanitarios, responsables políticos y expertos en enfermedades raras para analizar los retos actuales de patologías como la ataxia de Friedreich y la distrofia muscular de Duchenne.
La primera es una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta progresivamente a la movilidad, la coordinación y la autonomía personal. Los participantes recordaron que, pese a tratarse de una patología poco frecuente, sus consecuencias afectan prácticamente a todos los ámbitos de la vida. La enfermedad condiciona la actividad académica y laboral, altera la vida familiar y social y genera una dependencia creciente a medida que avanza.
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Entre los principales problemas identificados por los especialistas, pacientes y cuidadores de personas con ataxia de Friedreich se encuentran los retrasos diagnósticos, la escasez de especialistas con experiencia específica y la fragmentación de la atención entre diferentes consultas y servicios sanitarios. En este contexto, se destacó el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes, que a menudo se convierten en la principal fuente de información, orientación y acompañamiento para las familias.
Más visibilidad y más investigación
Los expertos coincidieron en que la investigación ha cambiado significativamente el panorama de esta patología desde que se identificó el gen responsable de la enfermedad en 1996. Ese descubrimiento abrió la puerta al desarrollo de tratamientos específicos que hoy representan una esperanza real para los pacientes. Sin embargo, los participantes advirtieron de que estos avances requieren continuidad.
Mantener la inversión en investigación, garantizar recursos estables y seguir impulsando los estudios sobre enfermedades minoritarias fueron algunas de las demandas más repetidas durante la jornada, también reclamadas por las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne.
Los especialistas recordaron que esta enfermedad neuromuscular suele diagnosticarse entre los dos y los tres años de edad y que el abordaje precoz resulta fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Más allá de las consecuencias físicas, los participantes subrayaron el enorme impacto que la enfermedad tiene sobre las familias, que asumen gran parte de los cuidados y adaptaciones necesarias durante toda la evolución del proceso.
La transición a la edad adulta
Uno de los aspectos que más preocupación genera entre los profesionales es la transición de los pacientes desde los servicios pediátricos hacia la atención de adultos. Los participantes coincidieron en señalar que este paso continúa siendo uno de los puntos más débiles del sistema sanitario para las enfermedades raras neuromusculares.
La necesidad de garantizar un seguimiento continuado durante toda la vida, con equipos multidisciplinares especializados y una adecuada coordinación entre niveles asistenciales, fue una de las principales reivindicaciones del encuentro.
Por otra parte, se debatió sobre la necesidad de evolucionar hacia modelos de atención más integrados. Representantes del Servicio Catalán de Salud, hospitales, expertos en medicamentos huérfanos y organizaciones de pacientes defendieron la importancia de abandonar los modelos fragmentados para avanzar hacia una atención centrada en la persona y acompañar al paciente a lo largo de todo su recorrido asistencial.
Los participantes insistieron en que la coordinación entre recursos sanitarios y sociales resulta imprescindible para responder adecuadamente a las necesidades de estas personas y de sus familias.
Acceso equitativo a la innovación
Otro de los mensajes más repetidos fue la necesidad de garantizar que los avances científicos lleguen a todos los pacientes con independencia de su lugar de residencia. Para ello, se reclamó agilizar los procesos de acceso a los tratamientos innovadores, reducir desigualdades territoriales y mejorar la coordinación administrativa.
Los participantes recordaron que los resultados de la investigación son hoy mucho más prometedores que hace apenas unos años, pero advirtieron de que todavía queda camino por recorrer para que ese progreso se traduzca en beneficios reales para todas las personas afectadas.
En definitiva, la mejora del diagnóstico precoz, el fortalecimiento de los equipos multidisciplinares, el apoyo a las asociaciones de pacientes y una coordinación efectiva entre los ámbitos sanitario y social son elementos esenciales para que la innovación científica se convierta también en una mejora tangible de la calidad de vida para estos pacientes.