Las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas han puesto en marcha un proyecto para mejorar su atención y sus derechos: un cuestionario estatal que busca identificar las barreras sociosanitarias a las que se enfrentan en su día a día. La iniciativa parte de la Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas (ADEE), que ha puesto en marcha el proyecto CABA: Conocimiento y Autonomía para el Bienestar.

El objetivo es recoger experiencias reales del colectivo para transformarlas en propuestas concretas de mejora. Para ello, la asociación ha activado una encuesta online que permitirá recopilar datos, testimonios y necesidades directamente de las personas afectadas.

Desde ADEE subrayan que uno de los principales problemas es la falta de datos estructurados sobre la realidad del colectivo. “Sin datos, muchas barreras siguen fuera del foco público. Y sin evidencia, resulta mucho más difícil hacer incidencia y exigir cambios reales”, explica Carolina Puente, presidenta de la entidad.

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El cuestionario constituye la primera fase de un diagnóstico participativo más amplio que incluirá también grupos focales y espacios de trabajo con profesionales y entidades. Todo para construir una radiografía rigurosa sobre las dificultades en ámbitos como el acceso a la sanidad, la información, los recursos o el trato digno.

Enfoque de derechos

El proyecto CABA se desarrolla con un enfoque centrado en la persona y basado en los derechos, incorporando además una perspectiva de género interseccional. Esto permite abordar las desigualdades desde una visión más amplia, teniendo en cuenta factores sociales, sanitarios y estructurales.

La iniciativa se articula en dos grandes líneas: por un lado, la elaboración de un informe estatal sobre barreras sociosanitarias; por otro, una campaña de sensibilización e incidencia que permita trasladar los resultados a la sociedad y a las instituciones.

El objetivo final es mejorar la autonomía y la calidad de vida de las personas adultas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas. Para ello, ADEE busca identificar no sólo las dificultades existentes, sino también las posibles soluciones desde la experiencia directa de los pacientes.

Llamada a la participación

Desde la asociación hacen un llamamiento a las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas para que participen en el cuestionario, así como a profesionales y entidades del ámbito sociosanitario para colaborar en las siguientes fases del proyecto.

La información recopilada dará lugar a un informe técnico estatal accesible, que incluirá evidencias, testimonios y propuestas de mejora. Este documento servirá como base para acciones de incidencia social e institucional orientadas a promover cambios concretos.

• Si quieres participar en esta iniciativa, puedes hacerlo a través del siguiente enlace.

Mientras nuestro sistema sanitario avanza en el desarrollo y acceso a terapias de precisión y medicina personalizada, miles de personas siguen atrapadas en un punto anterior: no saben qué enfermedad tienen. Son personas sin diagnóstico. Son pacientes y familiares que habitan en los márgenes del sistema sanitario, en una zona gris donde lo que duele es real, pero los informes arrojan resultados ambiguos.

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Las cifras ayudan a dimensionar el problema, pero no alcanzan a explicarlo. Se estima que alrededor de tres millones de personas en España viven con enfermedades raras, y que más de un 20% ha tardado entre seis y diez años en lograr un diagnóstico. Sin embargo, hay quienes ni siquiera llegan a esa meta. Personas que acumulan consultas, pruebas y especialistas sin obtener una respuesta clara. Personas que viven en una espera indefinida y que arrastran invisibilidad, desprotección y, en muchos casos, incredulidad.

«Llegamos a vivir durante años con síntomas incapacitantes sin que nadie sea capaz de ponerles un diagnóstico», lamenta Carmen Sáez, presidenta de Objetivo Diagnóstico. Pero lo peor es que, en un alto porcentaje de casos, la sospecha cubre el lugar que debería tener ese diagnóstico. «En el 90% de los casos, consideran que te lo estás inventando o que estás somatizando”, explica la experta. Y ocurre tanto en el entorno social como en el propio sistema sanitario. Así, las personas sin diagnóstico conviven con una doble carga: la del propio sufrimiento físico y la de tener que justificar constantemente que ese sufrimiento es real.

A esto se suma, en la práctica, no contar con un pronóstico claro y, por tanto, ver reducidas o directamente denegadas prestaciones, ayudas o grados de discapacidad. «No entras en ningún hueco de la sociedad. No entras en ninguna asociación, no entras en ninguna ayuda, no entras en ningún sitio, porque no tienes diagnóstico”, subraya la presidenta de Objetivo Diagnóstico.

Sentirse comprendidas, la clave para Objetivo Diagnóstico

Ante este vacío, asociaciones como Objetivo Diagnóstico han decidido crear espacios donde estas personas puedan, al menos, sentirse comprendidas. Lugares donde compartir experiencias similares y expresar el cansancio sin filtros. “Es un sitio de total libertad para decir ‘estoy hasta las narices de no tener diagnóstico’”, señala Sáez. En estos entornos, el apoyo psicológico cobra un papel central, especialmente en un momento en el que el propio sistema sanitario no contempla de forma específica a este colectivo.

De hecho, uno de los focos actuales de la asociación es precisamente ese acompañamiento emocional, tanto para pacientes como para sus familias. Porque la falta de diagnóstico no afecta solo a quien presenta los síntomas. “Siempre hay alguien que se queda sin esa ayuda”, advierte. En el caso de los menores, la atención suele centrarse en ellos, dejando a los padres sin recursos. En adultos, ocurre algo similar con los cuidadores principales, que asumen la carga sin contar con apoyo suficiente.

Mientras tanto, la investigación sigue avanzando y ofrece pequeñas luces en medio de la incertidumbre. Gracias a estudios genéticos y proyectos específicos, algunos pacientes logran finalmente poner nombre a su enfermedad. “Después de dos años de investigaciones, 13 personas de la asociación han encontrado diagnóstico y estamos súper contentos”, celebra Sáez. Cada caso es una victoria, aunque también evidencia la magnitud del reto pendiente.

Hay proyectos que trascienden el ocio y se convierten en auténticos motores de inclusión, autonomía y esperanza. Es el caso de las Colonias ASEM, una de las iniciativas más emblemáticas de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), que en 2026 celebrará una nueva edición. En concreto, será del 5 al 12 de julio en Vilanova de Sau (Barcelona), en la casa de colonias La Cinglera, un espacio natural completamente adaptado que permite que, por unos días, “las barreras desaparezcan”.

Este proyecto que cuenta con más de 30 años de trayectora, representa una experiencia transformadora tanto para los menores como para sus familias. Durante una semana, niños, niñas y jóvenes con enfermedades neuromusculares conviven en un entorno adaptado, seguro y lleno de actividades diseñadas para potenciar su desarrollo personal, mientras sus familias encuentran un respiro necesario en su día a día. Así, los participantes no solo disfrutan del verano, sino que experimentan algo poco habitual en su rutina: autonomía, independencia y convivencia entre iguales.

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Una semana que marca el año para muchas familias

Para quienes conviven con una enfermedad neuromuscular, el acceso a actividades de ocio adaptadas sigue siendo limitado. Las dificultades estructurales (desde instalaciones no accesibles hasta la falta de apoyo asistencial) hacen que muchos menores queden excluidos de experiencias habituales como los campamentos de verano. Precisamente por eso, las Colonias ASEM cubren un vacío clave en el sistema social y sanitario.

Tal y como recoge el proyecto, se trata de una iniciativa única en España, que permite a estos jóvenes participar en actividades lúdicas en igualdad de condiciones, junto a otros compañeros con y sin discapacidad . Esta convivencia inclusiva favorece no solo la integración, sino también el aprendizaje mutuo y la creación de vínculos duraderos.

Pero el impacto no se limita a los participantes. Para las familias, estas colonias suponen una auténtica semana de respiro, un tiempo imprescindible para desconectar de la atención continuada que requieren estas patologías. “Recuperar energía y cuidar su bienestar físico y emocional” es uno de los grandes beneficios que destacan desde la organización.

Autonomía, autoestima y relaciones

El corazón del proyecto está en sus objetivos. Más allá del entretenimiento, las Colonias ASEM buscan potenciar habilidades sociales, autoestima y autonomía personal, aspectos fundamentales para mejorar la calidad de vida de estos jóvenes. Durante la semana, los participantes (un total de 35 jóvenes de entre 8 y 18 años, 25 de ellos con enfermedades neuromusculares) comparten experiencias en un entorno diseñado al detalle.

Las actividades son variadas y adaptadas: desde piscina (un espacio clave donde muchos pueden moverse con mayor libertad) hasta juegos de agua, talleres creativos, ginkanas nocturnas o espectáculos. También hay espacio para propuestas más simbólicas, como el “buzón de la amistad”, donde los participantes intercambian mensajes, fortaleciendo vínculos emocionales que perduran más allá del campamento.

Otro de los aspectos diferenciales de las Colonias ASEM es su apuesta por la inclusión más allá del ámbito lúdico. En los últimos años, el equipo de coordinación ha incorporado a personas con enfermedades neuromusculares que previamente habían sido participantes. Una evolución natural que refuerza el mensaje de integración real en todos los ámbitos de la vida. Este enfoque conecta además con los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la Agenda 2030, especialmente en ámbitos como la salud y el bienestar, la educación inclusiva o la reducción de desigualdades.

La hipotensión intracraneal espontánea es una patología poco frecuente y aún infradiagnosticada cuyo síntoma más característico puede pasar desapercibido: un dolor de cabeza que empeora al ponerse de pie y mejora al tumbarse. Este signo, conocido como cefalea ortostática, es una de las claves para identificar una enfermedad que puede afectar gravemente a la calidad de vida de los pacientes.

Con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, el Hospital Quirónsalud Madrid acogerá los días 23 y 24 de abril el primer simposio en España dedicado a esta patología y a los trastornos de la dinámica del líquido cefalorraquídeo. El encuentro reunirá a expertos internacionales de centros de referencia como Duke University, Johns Hopkins o la Universidad de California en San Francisco, en una cita que busca impulsar el conocimiento y la investigación en este ámbito.

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Desde la Asociación de Hipotensión Intracraneal y Fugas de LCR (Ahifuga) se está impulsando este evento. Y es que para los pacientes, este tipo de iniciativas representa una oportunidad para avanzar hacia un diagnóstico más rápido y tratamientos más eficaces, reduciendo el impacto de una enfermedad que, a día de hoy, sigue siendo poco conocida.

Abordaje más integral

El simposio servirá también para presentar el Instituto de Trastornos de la Hemodinámica del Líquido Cefalorraquídeo, una iniciativa que apuesta por un enfoque multidisciplinar que integre distintas especialidades médicas. Este modelo busca mejorar la atención a pacientes con patologías relacionadas con el líquido cefalorraquídeo, entre ellas la hipotensión intracraneal espontánea, las fístulas o los trastornos de presión intracraneal.

Según explica Claudio Rodríguez Fernández, neurorradiólogo intervencionista del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y jefe del Departamento de Neurorradiología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, esta patología se produce cuando “la disminución del volumen y la presión del líquido cefalorraquídeo provoca lo que denominamos hipotensión intracraneal espontánea”.

Cuando el cerebro pierde su soporte

El líquido cefalorraquídeo actúa como un amortiguador natural del cerebro, facilitando su protección, nutrición y eliminación de desechos. Cuando se produce una fuga, este equilibrio se rompe y el cerebro desciende por efecto de la gravedad, provocando dolor y otros síntomas neurológicos.

Además del dolor de cabeza, los pacientes pueden experimentar dificultades de concentración, náuseas, pitidos en los oídos, dolor cervical o problemas de equilibrio. En algunos casos, el dolor no aparece de forma inmediata al levantarse, sino que empeora a lo largo del día.

Difícil de diagnosticar

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es el retraso diagnóstico. La hipotensión intracraneal espontánea puede confundirse con otras patologías como la migraña o la cefalea tensional, e incluso con malformaciones neurológicas.

“Hasta un 20% de los pacientes con fuga real de líquido cefalorraquídeo presentan resonancias magnéticas normales”, advierte Rodríguez, lo que complica aún más su identificación.

Esta falta de reconocimiento tiene un impacto directo en los pacientes, que pueden pasar años sin un diagnóstico adecuado. En este contexto, asociaciones como Ahifuga desempeñan un papel fundamental en la visibilización de la enfermedad y en el apoyo a las personas afectadas.

Tratamientos cada vez más precisos

El abordaje de esta patología se realiza de forma escalonada. En fases iniciales, se recomienda reposo, hidratación y cafeína. Si no hay mejoría, se recurre a técnicas como el parche hemático epidural, que permite sellar la fuga mediante la inyección de sangre del propio paciente.

En los casos más complejos, se emplean técnicas más avanzadas, como la aplicación de pegamento de fibrina o procedimientos de embolización y cirugía.

La innovación tecnológica también está mejorando los resultados. La tomografía computarizada photon counting permite localizar con mayor precisión las fugas y aumentar el éxito de los tratamientos, además de reducir la exposición a radiación.

Un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Erlangen (Alemania) ha logrado un avance sin precedentes al conseguir la remisión de tres enfermedades autoinmunes graves en una misma paciente mediante terapia CAR-T. El caso, publicado en la revista Med de Cell Press, abre nuevas perspectivas para el tratamiento de patologías complejas que hasta ahora no respondían a las terapias convencionales.

La paciente, de 47 años, convivía desde hacía más de una década con tres enfermedades autoinmunes potencialmente mortales: anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia inmune y síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. Estas patologías implicaban alteraciones graves del sistema inmunitario, que destruía tanto glóbulos rojos como plaquetas, al tiempo que aumentaba el riesgo de formación de coágulos sanguíneos peligrosos.

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El autor principal del estudio, Fabian Müller, destaca que “el tratamiento fue sumamente eficaz para eliminar las tres enfermedades autoinmunes a la vez”, un resultado especialmente relevante teniendo en cuenta que estas patologías suelen abordarse de forma independiente.

Durante años, la paciente había sido sometida a múltiples tratamientos —hasta nueve diferentes—, incluidos esteroides, anticuerpos e inmunosupresores, sin lograr una respuesta duradera. En el momento de iniciar la terapia CAR-T, dependía de transfusiones de sangre diarias y de anticoagulantes permanentes.

Cómo actúa la terapia CAR-T

Ante la falta de alternativas, el equipo optó por aplicar terapia CAR-T, una estrategia que utiliza las propias células inmunitarias del paciente modificadas genéticamente para atacar células específicas.

En este caso, los investigadores extrajeron los linfocitos T de la paciente y los reprogramaron para que reconocieran la proteína CD19 presente en los linfocitos B, responsables de la producción de anticuerpos y, en este caso, implicados en el origen de las enfermedades.

Una vez reintroducidas en el organismo, estas células CAR-T actuaron como un “fármaco vivo”, eliminando las células B desreguladas en distintos tejidos. Los efectos del tratamiento fueron visibles en pocas semanas. La paciente necesitó su última transfusión apenas una semana después de recibir la terapia, y en dos semanas comenzó a notar una mejora significativa en su estado general.

“Tras más de diez años de enfermedad, el recuento sanguíneo se normalizó en tan solo unas semanas. La rapidez y la magnitud de la respuesta fueron extraordinarias”, subraya Müller. En tres semanas, los niveles de hemoglobina se duplicaron y volvieron a la normalidad, lo que indicaba que el sistema inmunitario había dejado de destruir los glóbulos rojos. Paralelamente, el recuento de plaquetas se estabilizó y los anticuerpos asociados al riesgo de trombosis desaparecieron.

Un “reinicio” del sistema inmunitario

Los investigadores apuntan a que el éxito del tratamiento se debe a la capacidad de las células CAR-T para eliminar las células B alteradas en todo el organismo. Meses después, cuando estas células reaparecieron, lo hicieron en forma de células “vírgenes”, lo que sugiere que el sistema inmunitario se había reiniciado.

Un año después del tratamiento, la paciente sigue en remisión, sin necesidad de transfusiones ni medicación adicional, y ha podido recuperar una vida prácticamente normal. “Esta terapia mejoró significativamente su calidad de vida”, afirma el investigador.

Aunque se trata de un único caso, los resultados apuntan a un potencial significativo de la terapia CAR-T en enfermedades autoinmunes graves. Hasta ahora, esta estrategia se ha utilizado principalmente en cánceres hematológicos como leucemias o linfomas, pero su aplicación en patologías inmunológicas abre nuevas posibilidades.

Müller considera que su uso en fases más tempranas podría marcar la diferencia. “El uso temprano de la terapia CAR-T podría ayudar a prevenir complicaciones derivadas de años de tratamientos ineficaces”, señala.

La cefalea es una de las patologías neurológicas más frecuentes en la infancia, pero sigue estando infravalorada tanto en el ámbito social como sanitario. Coincidiendo con el Día Nacional de la Cefalea, que se celebra el 19 de abril, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha alertado de que hasta un 60% de los niños y adolescentes presenta dolor de cabeza de forma habitual en su día a día.

A pesar de su elevada prevalencia, su impacto real continúa siendo poco reconocido. Entre un 7,7% y un 9,1% de los menores padecen migraña, la forma más frecuente de cefalea, con consecuencias directas en su calidad de vida. De hecho, tal y como explica el neuropediatra Adrián García Ron, “los niños con cefalea presentan un peor rendimiento escolar, faltan más días a clase y ven afectada su vida social y familiar”.

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Se trata, además, de una enfermedad invisible, lo que contribuye a que no reciba la atención necesaria. Para los pacientes y sus familias, esto se traduce en una carga diaria que afecta tanto al ámbito académico como al emocional.

Manejo inadecuado

Uno de los principales problemas es el infradiagnóstico. Según advierten desde la SENEP, en muchos casos la cefalea en niños está subestimada incluso por los profesionales sanitarios, lo que conlleva diagnósticos imprecisos o tardíos.

“Esta situación no sólo perpetúa el sufrimiento del paciente, sino que favorece la cronificación de la enfermedad”, señala García Ron. De hecho, hasta un 73% de los niños con cefalea crónica continuará padeciéndola en la edad adulta.

A ello se suma un manejo terapéutico que, en ocasiones, resulta inadecuado, con un uso excesivo o incorrecto de analgésicos y una infrautilización de tratamientos más eficaces.

Los especialistas insisten en que la clave para un buen abordaje es un diagnóstico clínico correcto, basado en una historia detallada y una exploración adecuada. Esto permite diferenciar entre cefaleas primarias —generalmente benignas— y aquellas que pueden estar asociadas a patologías más graves.

Una regla para sospechar

Para facilitar esta identificación, se recomienda el uso de herramientas como la regla nemotécnica ‘SNOOPY’, que ayuda a detectar signos de alarma que requieren derivación a neuropediatría.

Este es el significado de las siglas: la presencia de síntomas sistémicos como fiebre o alteración del estado general (S); la aparición de signos neurológicos en la exploración (N); un inicio reciente o brusco de la cefalea (O del inglés ‘on set’); la localización occipital del dolor (O); su empeoramiento precipitado por maniobras de Valsalva, la tos o el ejercicio (P); la variación con los cambios posturales (P); la progresión en intensidad o frecuencia (P); la ausencia de antecedentes familiares de migraña (P de ‘parents lack of family history); y la aparición en edades tempranas (Y de ‘years’ o años en inglés).

Además, se recuerda la importancia de consultar con un especialista cuando las cefaleas son frecuentes, afectan al día a día o requieren tratamientos preventivos.

Nuevas terapias

En los últimos años han surgido nuevas opciones terapéuticas que están cambiando el manejo de la cefalea en población pediátrica. Entre ellas, destacan los bloqueos anestésicos, la toxina botulínica, los anticuerpos monoclonales anti-CGRP o los dispositivos de neuromodulación.

“Estos tratamientos representan una oportunidad para modificar el curso de la enfermedad desde edades tempranas”, subraya García Ron, quien insiste en que pueden ayudar a evitar la cronificación y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el acceso a estas terapias no siempre es equitativo, lo que supone una barrera adicional para muchos pacientes.

Para mejorar esta situación, los profesionales de la SENEP recomiendan que se reconozca la cefalea como una enfermedad neurológica relevante en la infancia y mejorar su abordaje. Además, apuestan por reforzar la formación de los profesionales, garantizar el acceso a especialistas en neuropediatría y facilitar la disponibilidad de nuevas terapias.

Asimismo, se subraya la necesidad de impulsar el Área de Capacitación Específica en Neuropediatría, como herramienta para mejorar la equidad y la calidad asistencial en todo el territorio.