La Asociación de personas afectadas por Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Asanol) ha anunciado la posibilidad de que los pacientes con esta patología puedan acceder a la terapia génica ‘Lumevoq’ (lenadogene nolparvovec) en Francia a través de un programa de uso compasivo. Según explica ASANOL, este procedimiento excepcional representa una oportunidad de acceso a terapia génica para las personas afectadas por la mutación mitocondrial m.11778G>A en el gen ND4, que cuenten con un diagnóstico genético confirmado.

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Tal y como indica la información disponible del programa francés, el acceso está orientado principalmente a pacientes cuyo inicio de la pérdida visual en el primer ojo se haya producido en una ventana temporal de más de 6 meses y menos de 2 años antes del tratamiento.

Desde Asanol subrayan que este proceso no es una autorización automática ni forma parte del ensayo clínico ‘Revise‘, sino que es una vía individual y nominativa que requiere una rigurosa valoración, en primer lugar de especialistas españoles médicos, y seguidamente, la autorización de las autoridades sanitarias francesas.

Asanol informa de que, actualmente, el acceso compasivo francés para ‘Lumevoq’ figura como activo/en curso en la web oficial de la Agencia Nacional para la Seguridad de Medicamentos y Productos Sanitarios de Francia, (ANSM). Asimismo, no consta publicada una fecha oficial de finalización. «La disponibilidad puede cambiar si ANSM modifica la autorización, si cambia el estado regulatorio del medicamento, si cambia la disponibilidad del producto o si se actualizan las condiciones del programa», apunta Asanol.

Requisitos para el acceso

Respecto a la edad, aunque no es el único criterio de exclusión, la documentación técnica señala que la eficacia y seguridad no están establecidas en menores de 15 años y su uso no está justificado en menores de 6 años. En cualquier caso, la Asociación aclara que cada paciente debe ser evaluado de forma individual por su oftalmólogo de referencia y el equipo médico del Hôpital national des Quinze-Vingts en Francia.

En este contexto, Asanol ha elaborado una guía detallada paso a paso para iniciar la solicitud. La entidad invita a todas las personas que tengan esta mutación específica y cumplan con los criterios clínicos mencionados a ponerse en contacto con ellos para recibir información personalizada y asesoramiento sobre los pasos a seguir.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial rara que provoca una pérdida rápida y progresiva de la visión central en ambos ojos, generalmente afectando a hombres jóvenes entre los 15 y 35 años. Se transmite por herencia materna a través de mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que altera la función de las mitocondrias en las células ganglionares de la retina, llevando a su degeneración. Aunque no existe cura, algunos tratamientos experimentales buscan ralentizar su avance.

Una nueva prueba de neuroimagen puede detectar una característica clave de la enfermedad de Alzheimer antes de que aparezcan los síntomas y antes que el método que se utiliza actualmente en la práctica clínica en Estados Unidos y Europa. Así lo han demostrado investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos) a través de una investigación que ha sido publicada en ‘The Lancet’.

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El equipo de investigación comparó la capacidad de dos marcadores (compuestos que se adhieren a las proteínas y se iluminan en las tomografías cerebrales) para detectar los ovillos de proteína tau asociados al alzhéimer. Los resultados sugieren que la elección de los marcadores de tau utilizados para la tomografía por emisión de positrones (PET) no invasiva en el diagnóstico del alzhéimer puede influir en quién da positivo y en la detección de la enfermedad y la elegibilidad para el tratamiento.

«La proteína tau es la molécula biológica más estrechamente relacionada con los síntomas y el deterioro futuro», comenta el autor principal, el doctor Tharick Pascoal, profesor asociado de psiquiatría y neurología en la Universidad de Pittsburgh y neurólogo conductual en UPMC. «Si podemos detectar la proteína tau antes y determinar su estadio con mayor precisión, podremos tomar mejores decisiones sobre quién se encuentra realmente en la trayectoria del Alzheimer, lo cual es importante para los ensayos clínicos actuales y podría influir en la toma de decisiones clínicas a medida que surjan nuevas terapias», indica.

La proteína tau en los cambios cerebrales

Un creciente número de estudios, incluidos los realizados en Pitt y UPMC, apunta a la importancia de la proteína tau en el inicio de la cascada de cambios patológicos cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer. Si bien muchas personas que presentan signos de otro precursor del alzhéimer, la patología amiloide, en su cerebro no desarrollan demencia asociada al alzhéimer, la presencia de cúmulos de tau junto con placas amiloides parece crear un entorno propicio para que se produzcan cambios patológicos posteriores.

Por ello, la detección temprana y precisa de la proteína tau puede ser fundamental para identificar a las personas que probablemente se beneficien de un tratamiento anti-amiloide, o para evitar procedimientos costosos y engorrosos en personas que tienen pocas probabilidades de desarrollar síntomas conductuales de la enfermedad de Alzheimer.

Detalles del estudio

Para comparar la efectividad de los trazadores de tau, el equipo de investigación con sede en Pittsburgh coordinó un estudio prospectivo multicéntrico que incluyó a 775 participantes, de los cuales 682 completaron todos los procedimientos del estudio. En una comparación directa, los participantes se sometieron a exploraciones PET de tau pareadas, una con el trazador estándar Flortaucipir y la otra con MK6240, un trazador más reciente utilizado principalmente en ensayos clínicos. Los participantes también recibieron una exploración PET de amiloide-* y evaluaciones cognitivas detalladas en un plazo de 45 días.

El coautor principal, Guilherme Povala, investigador postdoctoral en Pitt, afirmó que el diseño de comparación directa fue esencial para una comparación justa. «Dado que los participantes recibieron ambas exploraciones con trazadores en un corto período de tiempo, estamos observando el mismo momento en el curso de la enfermedad, por lo que las diferencias que vemos reflejan los trazadores, no los cambios a lo largo del tiempo», explica Povala.

MK6240 detectó la positividad de tau con mayor frecuencia que Flortaucipir. En participantes con amiloide-* positivo y sin deterioro cognitivo, MK6240 identificó más del doble de casos positivos de tau que Flortaucipir (15% frente a 6%), lo que corresponde a 23 casos adicionales por cada 100. Entre los participantes con deterioro cognitivo, MK6240 también identificó una mayor afectación de tau que Flortaucipir (28% frente a 16%), lo que corresponde a 15 casos adicionales de deterioro cognitivo leve y 21 casos adicionales de demencia por cada 100 personas analizadas.

«Por lo general, las personas buscan evaluación médica debido a problemas de memoria u otros síntomas», enfatiza la coautora principal, Bruna Bellaver, profesora asistente de investigación en psiquiatría en Pitt. «La PET de tau es una herramienta que puede ayudar a los médicos a determinar la etapa biológica de la enfermedad y a tomar decisiones más fundamentadas».

Este estudio se basa en un programa de investigación lanzado en 2021, cuando científicos de Pitt recibieron más de 40 millones de dólares durante cinco años de los Institutos Nacionales de Salud para comparar directamente diferentes marcadores de tau y mejorar la forma en que se mide la biología del Alzheimer en entornos clínicos y de investigación.

MK6240 aún no ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para su uso clínico rutinario. Flortaucipir está aprobado por la FDA para la detección de patología tau avanzada.

Un nuevo estudio de la Universidad de Tulane (Estados Unidos) cuestiona una suposición arraigada en la atención cardíaca: que ser mujer aumenta automáticamente el riesgo de accidente cerebrovascular en pacientes con fibrilación auricular, una afección común que provoca que el corazón lata de forma irregular. El estudio, publicado en ‘JACC: Advances’, reveló que el riesgo de accidente cerebrovascular no aumenta por igual en todas las mujeres con fibrilación auricular.

En cambio, sugiere que ser mujer actúa más bien como un factor modificador del riesgo, observándose un mayor riesgo de accidente cerebrovascular principalmente en mujeres de 75 años o más, o en aquellas con una mayor carga de otras afecciones de salud.

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«Durante años, el sexo femenino se ha incluido como factor de riesgo junto con otros factores como la hipertensión y la diabetes, lo que significaba que las mujeres tenían más probabilidades de que se les recetaran anticoagulantes», comenta el doctor Amitabh C. Pandey, coautor principal y director de Investigación Traslacional Cardiovascular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tulane. «Nuestro estudio demuestra que las mujeres más jóvenes podrían no tener un riesgo de accidente cerebrovascular tan elevado como se creía, mientras que las mujeres mayores, en particular las mayores de 75 años, parecen tener un riesgo mayor que merece una atención especial».

Cambio en el tratamiento con anticoagulantes

La fibrilación auricular es el trastorno del ritmo cardíaco más común y se asocia con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular, una afección que suele tratarse con anticoagulantes. Estos hallazgos podrían modificar la forma en que se recetan anticoagulantes a las mujeres en comparación con los hombres que, por lo demás, presentan perfiles de riesgo similares.

Por lo general, para determinar si a los pacientes con fibrilación auricular se les deben recetar anticoagulantes, los médicos utilizan un sistema de puntuación que asigna puntos a factores de riesgo como la edad, la insuficiencia cardíaca, la diabetes, los antecedentes de accidente cerebrovascular, la enfermedad vascular y la hipertensión arterial. Según este sistema, las mujeres reciben un punto solo por ser mujeres.

Esto puede provocar que las mujeres con fibrilación auricular sean candidatas a recibir anticoagulantes antes o con mayor frecuencia que los hombres. Si bien estos medicamentos pueden ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares relacionados con coágulos, también pueden aumentar el riesgo de hematomas, sangrado prolongado, hemorragia gastrointestinal y otras complicaciones graves.

«Este enfoque general surgió de la escasa representación de las mujeres en los ensayos y estudios sobre fibrilación auricular, donde solo representan alrededor de un tercio de la población estudiada», incide el coautor Han Feng, doctor y profesor adjunto de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tulane. «Nuestro estudio demuestra que no todas las mujeres con fibrilación auricular tienen el mismo perfil de riesgo, y que estas decisiones deben individualizarse».

Detalles del estudio

Utilizando TriNetX, una extensa base de datos electrónica anonimizada de registros médicos, investigadores de Tulane analizaron aproximadamente 950.000 pacientes con fibrilación auricular y compararon los resultados de los accidentes cerebrovasculares entre hombres y mujeres en tres grupos de edad: menores de 65 años, de 65 a 74 años y de 75 años o más. Los investigadores emparejaron a los pacientes de ambos sexos según la edad, otros problemas de salud y si se les había recetado medicación anticoagulante para permitir comparaciones más directas.

Entre los pacientes menores de 75 años, el estudio no halló diferencias significativas en el riesgo de sufrir un ictus al año entre hombres y mujeres. Sin embargo, entre los pacientes de 75 años o más, las mujeres presentaron un aumento moderado, pero estadísticamente significativo, en el riesgo de ictus en comparación con los hombres.

En pacientes de 75 años o más sin factores de riesgo adicionales aparte de la edad, las mujeres presentaron aproximadamente un accidente cerebrovascular adicional por cada 629 pacientes en comparación con sus homólogos masculinos.

Los hallazgos respaldan el creciente interés en el nuevo sistema de puntuación de riesgo de fibrilación auricular (conocido como puntuación CHA2DS2-VA), que elimina el sexo como factor de riesgo independiente. Sin embargo, los investigadores señalaron que se necesitan más estudios y que las recomendaciones médicas siguen siendo inconsistentes.

«Estos hallazgos resaltan la necesidad de herramientas y enfoques modernos que permitan personalizar los perfiles de riesgo para cada individuo», apunta Pandey. «El objetivo no es subtratar a los pacientes que necesitan prevención de accidentes cerebrovasculares, sino identificar mejor quiénes tienen más probabilidades de beneficiarse de la anticoagulación y quiénes podrían estar expuestos a riesgos innecesarios».

Los esfuerzos por extender la longevidad humana ya no se enfocan únicamente en cumplir más años, sino en vivir cada vez mejor y con la mayor funcionalidad posible. La evidencia demuestra que el envejecimiento depende, en gran medida, de nuestros hábitos diarios y no solo de la genética. En este marco, los expertos insisten en la importancia de mantener una nutrición inteligente, una actividad física enfocada especialmente en los ejercicios de fuerza, junto con un descanso y manejo del estrés adecuado, sin olvidar una suplementación estratégica correctamente fundamentada.

En palabras del experto en dietética y nutrición y vicepresidente global de Asuntos Científicos de Immunotec, compañía especializada en suplementación nutricional, el Dr. Hugo Palafox, un envejecimiento saludable no consiste en “detener el tiempo”, sino en mantener la funcionalidad celular y metabólica el mayor tiempo posible.

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Así, el impacto del estilo de vida a la hora de combatir y retrasar las consecuencias del envejecimiento es profundo y está bien documentado. “Un estilo de vida saludable permite preservar el rendimiento cognitivo, reduciendo el deterioro asociado a la edad. Asimismo, nos ayuda a mantener la densidad ósea, especialmente cuando se combina nutrición adecuada con ejercicio de fuerza”, arguye el experto. Por otra parte, remarca que unos buenos hábitos de vida son clave para prevenir enfermedades crónicas como diabetes, enfermedades cardiovasculares y metabólicas; “mientras que conservar la masa muscular es fundamental en términos de movilidad, independencia y longevidad”.

La clave: actividad física

La actividad física se posiciona como un pilar fundamental para el desarrollo físico, cognitivo y emocional, así como para el mantenimiento de la funcionalidad y la promoción de la salud a lo largo de toda la vida. En personas de edad avanzada, diversos estudios han demostrado que los programas de ejercicio constituyen una estrategia fundamental para promover el mantenimiento de la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida en la población mayor.

El fisioterapeuta Iván Crespo explica que el cuerpo humano funciona por estímulos: “Si te mueves y entrenas, le estás diciendo a tu cuerpo y a tu mente que lo sigues necesitando fuerte, con energía y con la cabeza clara. Y el cuerpo se adapta a eso”. De esta forma, como asegura el especialista, las adaptaciones fisiológicas derivadas de la actividad física permiten preservar el músculo (fundamental para la función metabólica), activar el cerebro y regular la inflamación asociada al envejecimiento.

De acuerdo con el experto, los programas de actividad física dirigidos a personas mayores deben enfocarse en desarrollar al máximo las diferentes capacidades funcionales, desde la fuerza, la coordinación, la agilidad y la reactividad. “Todo esto es lo que nos protege de verdad, sobre todo en la prevención de caídas”, subraya Iván Crespo.

En este marco, la adopción de una alimentación equilibrada es fundamental para preservar la funcionalidad física, fortaleciendo músculos y huesos, previniendo la sarcopenia (pérdida de masa muscular) y reduciendo riesgos de enfermedades crónicas. Tal y como asevera el Dr. Palafox, una alimentación saludable promueve un envejecimiento mejor y más saludable. Como asegura el experto, “patrones alimenticios como la dieta mediterránea y dietas ricas en alimentos naturales y mínimamente procesados se asocian consistentemente con mayor longevidad, menor inflamación y mejor salud metabólica y cognitiva”.

Entre los nutrientes clave, el vicepresidente global de Asuntos Científicos de Immunotec destaca las grasas saludables (omega-3) como esenciales para el cerebro y la función celular, junto con los antioxidantes (frutas y verduras), claves para combatir el estrés oxidativo; y la fibra, en el campo de la salud intestinal y metabólica. Además, como apunta el Dr. Palafox, “un punto crítico es el soporte de sistemas antioxidantes internos, especialmente el glutatión celular, que juega un papel central en la protección celular”.

Hombros desiguales, una escápula más prominente que otra, desviaciones visibles en la espalda, asimetrías en la cintura y caderas o cambios llamativos en la postura en los adolescentes durante la etapa del crecimiento. Son señales de alarma que muchas veces pasan desapercibidas para las familias o se atribuyen simplemente al desarrollo normal de los adolescentes, a su apego por los dispositivos electrónicos o a “malas posturas”. Sin embargo, detrás de estos cambios puede encontrarse una escoliosis, una deformidad de la columna vertebral que aparecen precisamente durante los años de crecimiento.

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“Son los propios entrenadores, profesores o familiares quienes primero detectan antes estos cambios porque están más cercanos y ven al adolescente en movimiento y/o con menos ropa”, explica el Dr. Eduardo Hevia, especialista en cirugía de columna y escoliosis.

Aunque no todas las escoliosis requieren tratamiento, el especialista insiste en la importancia de detectarlas cuanto antes. “Hoy existen muchas más opciones y mejores tratamientos que hace años, pero el diagnóstico precoz sigue siendo fundamental”. Esta detección temprana permite realizar un seguimiento adecuado y valorar las distintas alternativas terapéuticas antes de que la deformidad progrese durante el crecimiento.

El gran miedo de muchos padres

Cuando una escoliosis avanza y aparece la posibilidad de necesitar tratamiento, las alternativas actuales son los corsés durante los años de crecimiento o una cirugía, una de las preocupaciones más habituales de las familias es la misma: tener que convivir toda la vida con una columna fijada mediante barras y tornillos.

Durante décadas, el tratamiento quirúrgico estándar ha consistido en corregir la deformidad mediante la fijación permanente de parte importante de la columna vertebral. Sin embargo, esta realidad está empezando a cambiar por el conocimiento que se tiene de los problemas que provocan las fijaciones de la vértebras a largo plazo.

“La cirugía de columna ha evolucionado hacia técnicas que no solo buscan resolver el problema de la deformidad, sino también preservar la movilidad de la columna vertebral del paciente”, indica el doctor. Según explica, en estos jóvenes pacientes es posible utilizar técnicas basadas en la modulación del crecimiento vertebral que permiten corregir la deformidad sin necesidad de mantener implantes durante toda la vida.

Estas técnicas utilizan barras de forma temporal para corregir la curva mientras las vértebras continúan remodelándose de forma guiada durante el crecimiento. Posteriormente, al finalizar el crecimiento, los implantes se retiran y se conserva el movimiento de la columna. “Preservar la movilidad tiene un impacto directo en la calidad de vida desde el primer momento, notándose especial fundamentalmente a medio y largo plazo”.

Para el especialista, el objetivo no es únicamente corregir una deformidad, sino realizar un tratamiento definitivo que consiga una columna vertebral sin desviaciones, sin implantes y con movilidad normal para el futuro de unos adolescentes que tienen toda una vida por delante”

Nuevos resultados del proyecto europeo LiverScreen presentados en el Congreso Europeo de Hepatología revelan que la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD) afecta ya a casi un 30% de la
población europea mayor de 40 años, consolidándose como una de las principales amenazas emergentes para la salud pública en Europa.

El estudio, liderado por el Hospital Clínic de Barcelona y publicado por un consorcio internacional de hepatólogos, -entre ellos una decena de expertos de la AEEH-, ha evaluado a más de 30.000 personas mediante técnicas no invasivas de diagnóstico hepático, incluyendo el ‘parámetro de atenuación controlada’ (CAP, en inglés), una técnica no invasiva utilizada para medir la cantidad de grasa acumulada en el hígado en población general. Se realiza con el mismo dispositivo que la elastografía transitoria (FibroScan), que usa ondas de ultrasonido.

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Entre los más de 8.400 participantes diagnosticados con MASLD, la presencia de factores de riesgo cardiometabólico fue muy elevada:
Sobrepeso u obesidad: 96%
Hipertensión arterial: 82%
Prediabetes o diabetes: 53%
Hipertrigliceridemia: 53%
Colesterol HDL bajo: 42%

El estudio confirma que cuantos más factores de riesgo acumula una persona, mayor es la severidad de la esteatosis y la fibrosis hepática. Los datos muestran que la diabetes tipo 2 es el único factor de riesgo que más aumenta el riesgo de enfermedad hepática crónica (CLD), multiplicando por 2,6 la probabilidad de presentar daño hepático significativo.

Entre los participantes con MASLD remitidos a hepatología, el 39% tenía enfermedad hepática crónica confirmada, y en el 71% de ellos el diagnóstico se verificó mediante biopsia.

Un problema de salud pública

La AEEH recuerda que la prevalencia de la esteatosis hepática metabólica (conocida como hígado graso) aumenta con la edad, aunque también está creciendo cada vez más en niños y adolescentes en relación con el aumento de la obesidad infantil favorecida por el sedentarismo y una alimentación poco saludable.

Según los investigadores, estos resultados subrayan la necesidad de implementar estrategias de cribado poblacional, especialmente en personas con factores de riesgo metabólico: obesidad o sobrepeso; colesterol alto, diabetes tipo 2, hipertensión… En este sentido, el proyecto LiverScreen demuestra que el uso de herramientas no invasivas, como la elastografía hepática, permite identificar precozmente a personas en riesgo, facilitando intervenciones preventivas y reduciendo la carga futura de enfermedad hepática avanzada.

De ahí que, junto a la anticipación y las nuevas posibilidades terapéuticas para hígado graso que se aprobarán en los próximos meses (Resmetiron y Semaglutide), los hepatólogos incidan en la prevención como el tercer pilar fundamental en una estrategia de país frente al hígado graso. “Es necesario cambiar los hábitos de consumo y los estilos de vida que están detrás de la obesidad y la diabetes, y ese es un reto transversal que implica no sólo a la Sanidad Pública, sino también a todas las instituciones, especialmente las educativas, así como a las familias y a los medios de comunicación”, afirma el Dr. Rafael Bañares, presidente de la Asociación Española para el Estudio del Hígado.