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Pertenece y transforma la comunidad de pacientes

Saber cómo evolucionará la enfermedad es una de las preguntas más frecuentes que se plantean las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y sus familias cuando reciben el diagnóstico. Y es que, a pesar de los avances de los últimos años, aún resulta difícil predecir con precisión cuál será la evolución de cada caso. Sin embargo, dos investigaciones con participación del Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) aportan nuevas herramientas para comprender mejor esta diversidad y avanzar hacia una medicina de precisión en la ELA, con estrategias de seguimiento e investigación adaptadas a las características de cada persona.

Los estudios de Bellvitge muestran cómo la combinación de biomarcadores biológicos y tecnologías digitales puede ayudar a anticipar mejor la evolución de la enfermedad y facilitar un seguimiento más personalizado. “La gran pregunta que nos hacen las personas con ELA es qué ocurrirá a partir de ahora. Todavía no podemos responderla con exactitud, pero cada vez disponemos de más herramientas para comprender mejor las distintas formas de presentación de la enfermedad y adaptar la atención sanitaria”, explica la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge y miembro del grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL.

“El futuro de la atención a la ELA pasará por integrar distintas fuentes de información: biomarcadores biológicos, datos genéticos, tecnologías digitales y valoración clínica especializada”, apunta la Dra. Povedano. El objetivo es construir modelos capaces de predecir mejor la evolución individual de cada persona, facilitar la toma de decisiones asistenciales y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a subgrupos específicos de la enfermedad. “Hoy sabemos que la ELA es mucho más heterogénea de lo que pensábamos hace unos años. Comprender esta diversidad es imprescindible para ofrecer una atención más precisa y avanzar hacia tratamientos realmente personalizados”, destaca la neuróloga e investigadora de Bellvitge.

La ELA no es igual para todos

Aunque comparten un mismo diagnóstico, las personas con ELA pueden presentar evoluciones muy diferentes. Mientras que en algunos casos la progresión es relativamente lenta, en otros la pérdida funcional avanza de forma más rápida.

Para comprender mejor estas diferencias, un estudio publicado recientemente en la revista Brain Pathology ha analizado cientos de proteínas presentes en el líquido cefalorraquídeo de personas con ELA en el momento del diagnóstico. Los resultados muestran que las formas más agresivas de la enfermedad presentan firmas moleculares específicas relacionadas con procesos inflamatorios, alteraciones de los mecanismos de protección celular y cambios en la comunicación entre neuronas.

La investigación identifica también la proteína CXCL7 como un posible biomarcador complementario a los neurofilamentos, actualmente el marcador pronóstico más consolidado en la ELA. El equipo investigador considera que este tipo de herramientas podrían contribuir en el futuro a estratificar mejor a las personas afectadas, personalizar el seguimiento clínico y mejorar el diseño de los ensayos clínicos.

Seguimiento desde casa

La medicina personalizada en la ELA no depende únicamente de los biomarcadores. Otra línea de investigación explora el potencial de las tecnologías digitales para obtener información continua sobre la evolución de la enfermedad desde el domicilio.

Un estudio internacional publicado en Annals of Clinical and Translational Neurology ha evaluado distintas herramientas digitales que permiten a las personas con ELA realizar pruebas de voz, movilidad, función respiratoria y habilidad manual desde casa. Los resultados muestran que algunas de estas medidas, especialmente las relacionadas con la voz, reflejan de forma fiable el estado funcional de las personas participantes.

Estas tecnologías podrían facilitar un seguimiento más frecuente y menos invasivo, reducir la carga asociada a los desplazamientos y favorecer una participación más sencilla en estudios clínicos y proyectos de investigación.

Las altas temperaturas y las olas de calor severas representan un riesgo crítico para la salud de toda la población, pero tienen un impacto especialmente significativo y peligroso en las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. La deshidratación, los golpes de calor y las severas dificultades para adaptarse de manera autónoma a condiciones ambientales extremas convierten a este colectivo en uno de los más vulnerables durante los meses de verano.

Las alteraciones cognitivas asociadas a las demencias pueden alterar la percepción corporal, hecho que a menudo dificulta que la persona identifique de forma consciente la sensación de sed, recuerde la necesidad de beber líquidos con regularidad o comunique adecuadamente cualquier situación de malestar físico a su cuidador o cuidadora. Como consecuencia directa, se eleva de forma alarmante el riesgo de deshidratación, una situación que puede provocar rápidamente cansancio agudo, debilidad muscular, mareos, cefaleas y, de manera muy destacada, un empeoramiento temporal pero pronunciado de la confusión, el delirio o la desorientación cognitiva habitual.

Además de las evidentes consecuencias físicas, el calor extremo altera el bienestar general de estas personas. Los cambios forzados en las rutinas diarias durante la época estival, así como la necesidad de tener que limitar estrictamente las actividades al aire libre durante determinadas horas del día, rompen los esquemas de estabilidad y pueden generar situaciones de gran desconcierto, irritabilidad o angustia ante la dificultad de adaptación a su entorno.

Por este motivo, desde Ace Alzheimer Center Barcelona insisten en la importancia crucial de adoptar medidas preventivas proactivas y de garantizar una supervisión continua y estrecha durante los episodios de calor extremo, ofreciendo un escudo de protección especial a nuestros familiares y usuarios más vulnerables.

Recomendaciones clave de prevención

  • Hidratación proactiva: Ofrecer agua, infusiones frías o zumos de manera frecuente, sin esperar a que la persona lo pida o manifieste tener sed.
  • Control de exposición: Evitar absolutamente las salidas, paseos y la exposición directa al sol durante las horas de máxima radiación y calor.
  • Climatización del hogar: Mantener los espacios bien ventilados o artificialmente climatizados, asegurando una temperatura fresca y confortable.
  • Preservación de rutinas: Mantener, en la medida de lo posible, los horarios y los entornos familiares paraminimizar la desorientación.
  • Vestimenta y dieta: Utilizar ropa ligera, transpirable y de tejidos naturales,y priorizar platos frescos con un elevado contenido de agua, como frutas y verduras.

Señales de alerta

Ante la detección de uno o varios de estos síntomas, es primordial y urgente trasladar inmediatamente a la persona a un espacio fresco y perfectamente climatizado, favorecer la hidratación a pequeños sorbos yconsultar de forma preferente con los profesionales sanitarios o los servicios de emergencia si la situación clínicamente no mejora en pocos minutos.

  • Mareos, inestabilidad o debilidad física repentina.
  • Somnolencia excesiva, letargo o apatía inusual.
  • Dolor de cabeza persistente o expresiones de dolor no verbal.
  • Aumento agudo de la confusión, agitación o desorientación respecto a su estado basal.
  • Disminución generalizada del estado de ánimo o pérdida de la capacidad funcional cotidiana.
  • Piel excesivamente seca o caliente, y ausencia visible de sudor.

“Me cuesta muchísimo levantarme”, “llego agotado al final del día” o “parece que no descanso aunque duerma”. Son comentarios cada vez más habituales en estos días previos a la llegada del verano. Aunque muchas personas asocian la sensación de fatiga al invierno, los especialistas aseguran que el inicio de la época estival también favorece la aparición de cansancio, somnolencia y falta de energía.

Según la Sociedad Española de Sueño (SES), dos factores explican buena parte de este fenómeno: el aumento de las temperaturas y el progresivo retraso de los horarios provocado por el alargamiento de los días.

La combinación de ambos elementos afecta directamente a la calidad y cantidad del sueño, algo especialmente relevante para las personas que conviven con enfermedades crónicas, trastornos neurológicos, patologías cardiovasculares o problemas de salud mental, colectivos en los que la fatiga ya forma parte habitual de la enfermedad.

Dormimos menos sin darnos cuenta

María José Martínez Madrid, coordinadora del Grupo de Trabajo de Cronobiología de la Sociedad Española de Sueño, explica que uno de los principales problemas es el retraso progresivo de las rutinas diarias que suele producirse con la llegada de los días largos.

Las cenas se alargan, aumentan las actividades sociales, pasamos más tiempo al aire libre y tendemos a acostarnos más tarde. Sin embargo, la hora de levantarse para trabajar, estudiar o acudir a una consulta médica suele mantenerse igual. El resultado es una reducción paulatina de las horas de sueño que muchas personas ni siquiera perciben.

“Ocurre algo muy característico y es que, con la llegada de los días largos, tendemos a retrasar nuestros horarios. El problema es que la hora de levantarse normalmente no cambia. Es decir, muchas personas están reduciendo progresivamente su tiempo de sueño sin darse cuenta”, señala la especialista.

El calor también altera el descanso

A esta reducción de horas de sueño se suma la llegada de las altas temperaturas. Las noches cálidas dificultan el descenso natural de la temperatura corporal que el organismo necesita para iniciar y mantener el sueño. Como consecuencia, aumenta la dificultad para conciliar el descanso, aparecen más despertares nocturnos y disminuye la proporción de sueño profundo.

Muchas personas creen haber dormido toda la noche, pero se despiertan con sensación de agotamiento porque la calidad del sueño ha empeorado significativamente.

“El calor es probablemente uno de los factores más importantes ahora mismo. Cuando las temperaturas nocturnas son elevadas, el organismo tiene más dificultades para disipar calor y ese mecanismo fisiológico se ve alterado”, explica Martínez Madrid.

Pacientes crónicos

Los expertos recuerdan que el cansancio no debe normalizarse, especialmente en personas que ya conviven con enfermedades crónicas. La falta de descanso puede agravar síntomas frecuentes en patologías como la esclerosis múltiple, la fibromialgia, las enfermedades reumáticas, la insuficiencia cardíaca, la diabetes o algunos trastornos respiratorios.

Además, el sueño insuficiente se ha relacionado con un peor control de la presión arterial, alteraciones metabólicas, dificultades cognitivas y una mayor afectación emocional. Por ello, los especialistas recomiendan prestar atención a cualquier empeoramiento significativo de la fatiga durante estas semanas y consultar con los profesionales sanitarios cuando interfiera de forma importante en la vida cotidiana.

Cómo mejorar el descanso

La SES recuerda que existen medidas sencillas que pueden ayudar a minimizar el impacto del calor y de los cambios de rutina. Una de las más importantes es exponerse a la luz natural durante las primeras horas del día, ya que esta señal ayuda a sincronizar los ritmos circadianos y favorece un mejor descanso nocturno.

También recomiendan mantener horarios relativamente regulares, incluso durante los fines de semana, para evitar que el retraso progresivo de las rutinas altere todavía más el sueño.

Los especialistas aconsejan además adaptar el entorno de descanso a las condiciones climáticas propias de esta época del año. Mantener la habitación fresca, ventilar antes de acostarse, utilizar ropa de cama ligera, evitar el ejercicio físico intenso a última hora de la tarde y limitar las cenas copiosas o el consumo de alcohol son algunas de las recomendaciones más eficaces.

La situación se ve agravada por una realidad que afecta a buena parte de la población española. Según indican desde la SES, muchas personas duermen habitualmente menos de las siete u ocho horas recomendadas para los adultos. Ese déficit acumulado hace que cualquier factor adicional, como el calor o el retraso de los horarios, tenga un efecto mucho más visible sobre el bienestar diario.

La forma en que se evalúan los medicamentos, productos sanitarios y otras innovaciones en salud está cambiando en Europa y también en España. Cada vez existe un mayor consenso sobre la necesidad de incorporar la experiencia de quienes conviven con las enfermedades a unos procesos que tradicionalmente han estado dominados por criterios clínicos, económicos y regulatorios.

Teniendo esto en cuenta, la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) participa el próximo 30 de junio el webinar internacional Supporting Patient Stakeholder Involvement in HTA in Spain: How the process is evolving and how Plain Language Summaries can help improve inclusivity, una sesión que analizará la evolución de la participación de los pacientes en la evaluación de tecnologías sanitarias y las oportunidades que se abren para las organizaciones de pacientes en el nuevo escenario regulatorio.

El encuentro se desarrollará de forma telemática entre las 9.00 y las 10.30 horas y contará con traducción simultánea en español e inglés.

Un momento clave en España

La jornada llega en un momento especialmente relevante para la sanidad española. La reciente aprobación del nuevo Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias ha consolidado un modelo en el que la participación de pacientes y ciudadanía está adquiriendo una importancia creciente en la valoración de medicamentos, productos sanitarios, pruebas diagnósticas y otras innovaciones que aspiran a incorporarse al Sistema Nacional de Salud.

La evaluación de tecnologías sanitarias, conocida internacionalmente como HTA (Health Technology Assessment), es el proceso que permite determinar el valor clínico, económico y social de estas innovaciones antes de su financiación o utilización generalizada.

Sin embargo, cada vez más expertos defienden que estos análisis deben incorporar también la experiencia de quienes conviven con las enfermedades para comprender mejor el impacto real de los tratamientos en la calidad de vida de los pacientes.

Hacer comprensible la información científica

Uno de los ejes centrales del webinar será el proyecto internacional SIP (Summary Information for Patients), una iniciativa impulsada desde el grupo de trabajo de participación de pacientes y ciudadanía de HTAi. El proyecto busca facilitar la comprensión de los procesos de evaluación mediante el desarrollo de materiales accesibles y resúmenes elaborados en lenguaje claro, conocidos como Plain Language Summaries.

Estas herramientas pretenden traducir documentos altamente técnicos a formatos comprensibles para pacientes, familiares y ciudadanía, favoreciendo una participación más informada y efectiva en los procesos de evaluación. Los organizadores consideran que este tipo de recursos puede convertirse en una pieza clave para reducir barreras de acceso a la información y promover una participación más inclusiva.

Experiencias europeas

La sesión contará con la participación de especialistas internacionales que compartirán experiencias ya consolidadas en otros países europeos.

Entre ellos se encuentra Antonella Cardone, directora ejecutiva de Cancer Patients Europe, una de las principales organizaciones europeas de representación de pacientes oncológicos. También participará Ella Fitzpatrick, representante del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Reino Unido, considerado uno de los organismos de referencia mundial en evaluación de tecnologías sanitarias e incorporación de la perspectiva de los pacientes en los procesos de decisión.

Junto a ellas intervendrá José Díaz, de Bristol Myers Squibb Reino Unido, que aportará la visión de la industria sobre la generación de información accesible para pacientes y ciudadanía. Y la representación española correrá a cargo de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes.

Pedro Carrascal, director de la POP, y Lucía Ortiz, responsable de proyectos de la entidad, analizarán la situación actual de la evaluación de tecnologías sanitarias en España y las posibilidades que ofrecen los nuevos mecanismos de participación impulsados en los últimos meses.

La sesión servirá además para reflexionar sobre cómo las organizaciones de pacientes pueden prepararse para intervenir de forma efectiva en estos procesos y trasladar las necesidades reales de las personas afectadas por enfermedades crónicas y complejas.

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Para muchas pacientes de cáncer de mama, la incertidumbre no termina cuando finalizan la cirugía, la quimioterapia o la radioterapia. El miedo a que la enfermedad vuelva a aparecer sigue acompañando a una gran parte de ellas durante años y condiciona su bienestar emocional, sus decisiones y su calidad de vida.

Con el objetivo de abordar esta realidad, la Federación Española de Cáncer de Mama (FECMA), la Asociación Española de Cáncer de Mama Metastásico (AECMM), la Federació Catalana d’Entitats contra el Càncer (FECEC), la Asociación Cáncer Mama Ovario Hereditario (AMOH) y Novartis han puesto en marcha la campaña Lleva la Delantera, una iniciativa de concienciación destinada a proporcionar información, herramientas de apoyo y acompañamiento a las mujeres que conviven con esta enfermedad.

La campaña tiene como objetivo que las pacientes dispongan de información comprensible y recursos que les permitan participar activamente en las decisiones relacionadas con su salud y afrontar con mayor seguridad las distintas etapas de la enfermedad.

Temor a la recaída

Cada año se diagnostican en España más de 38.000 nuevos casos de cáncer de mama, una enfermedad que representa cerca del 29% de todos los cánceres detectados en mujeres. Aunque la mayoría se identifican en fases tempranas, una parte de las pacientes continúa expuesta al riesgo de que la enfermedad reaparezca, en ocasiones ya en forma avanzada o metastásica.

Esta posibilidad tiene un fuerte impacto emocional. Según recuerda la campaña, el 84% de las pacientes con cáncer de mama precoz considera el riesgo de recaída como su principal preocupación de futuro. Por ello, las entidades impulsoras consideran fundamental reforzar tanto el acceso a tratamientos innovadores como el acompañamiento continuado durante el seguimiento de la enfermedad.

Pero también fomentar una relación más participativa entre pacientes y profesionales sanitarios. Las organizaciones recuerdan que disponer de información rigurosa y comprensible permite a las mujeres implicarse de forma más activa en la toma de decisiones compartidas y afrontar el proceso con mayor confianza.

“La atención debe ser integral, personalizada y centrada en las necesidades reales de las pacientes”, defiende Antonia Gimón, presidenta de FECMA, quien subraya además la importancia de garantizar un acceso equitativo a las innovaciones terapéuticas que están contribuyendo a reducir el riesgo de recaída y mejorar las perspectivas de futuro.

Realidades diferentes

Las entidades participantes insisten en que no existe una única experiencia de cáncer de mama. Las necesidades de las mujeres cambian a lo largo del proceso y dependen tanto del momento de la enfermedad como de sus circunstancias personales y familiares.

“El miedo a la recaída suele ser una de las principales preocupaciones en las fases tempranas, mientras que en el cáncer de mama metastásico el foco se sitúa en la progresión de la enfermedad y en mantener opciones terapéuticas eficaces”, explica Elisenda Martínez, presidenta de la Asociación Española de Cáncer de Mama Metastásico.

Por este motivo, la campaña pone el acento en la necesidad de ofrecer acompañamiento e información adaptados a cada etapa y garantizar que todas las pacientes tengan acceso a los recursos que necesitan.

Por otra parte, la iniciativa también busca reforzar el papel activo de las mujeres en el manejo de su enfermedad. Para Maria Assumpció Vilà, presidenta de FECEC, la participación de las pacientes en las decisiones relacionadas con su salud favorece una atención más personalizada y permite que los tratamientos y estrategias se ajusten mejor a sus valores, preferencias y circunstancias personales.

En la misma línea, Marisa Cots, presidenta de AMOH, destaca la importancia de promover una actitud proactiva que ayude a las mujeres a conocer mejor su cuerpo, identificar posibles cambios y consultar precozmente ante cualquier duda.

Vídeos, talleres y espacios de encuentro

La campaña se desarrollará a través de diferentes herramientas dirigidas a las pacientes. Entre ellas destacan una serie de contenidos audiovisuales conducidos por la periodista Isabel Jiménez, embajadora de la iniciativa, en los que pacientes, profesionales sanitarios y representantes de asociaciones compartirán experiencias y abordarán cuestiones relacionadas con el diagnóstico, la calidad de vida, la comunicación con el equipo médico o la gestión de los temores asociados a la enfermedad.

Además, se celebrarán talleres presenciales en distintos hospitales españoles para ofrecer información práctica, resolver dudas y favorecer el intercambio de experiencias entre pacientes y profesionales. Y es que, desde el punto de vista de las organizaciones impulsoras, el abordaje del cáncer de mama no puede limitarse exclusivamente al tratamiento médico.

Aspectos como el bienestar emocional, el apoyo social, la adherencia terapéutica, la información fiable o la comunicación con los profesionales sanitarios son elementos fundamentales para mejorar la calidad de vida de las pacientes. Por ello, Lleva la Delantera aspira también a contribuir a una mayor comprensión social de la enfermedad y a generar espacios donde las mujeres puedan sentirse acompañadas, escuchadas y representadas.

Hay cansancios que se curan durmiendo. Y hay otros, más crueles, que precisamente empiezan cuando llega la noche.

La enfermedad de Willis-Ekbom, históricamente conocida como síndrome de piernas inquietas —SPI—, es un trastorno neurológico crónico, sensitivo-motor y del sueño. Dicho así, suena técnico, casi inofensivo. Pero quien lo vive sabe que no lo es: una inquietud profunda en las piernas, una necesidad irresistible de moverlas, una incomodidad que aparece en reposo y convierte el descanso en una meta difícil.

En España, la Asociación Española de Síndrome de Piernas Inquietas, AESPI, trabaja desde 2004 para representar, acompañar y defender a las personas afectadas. Actualmente es la única asociación nacional dedicada específicamente al SPI y reúne ya a 590 socios. Detrás de esa cifra hay mucho más que un dato: hay personas que han dejado de sentirse solas.

El gran iceberg del SPI

Los especialistas describen a menudo el SPI como un iceberg clínico. Lo visible es apenas una parte; lo más importante permanece debajo, silencioso, ignorado.

Se estima que esta enfermedad afecta a entre el 5% y el 10% de la población. En España, podría alcanzar a cerca de dos millones de personas. Sin embargo, alrededor del 90% de los afectados no cuenta con un diagnóstico correcto. La enfermedad existe, los síntomas existen, el sufrimiento existe… pero demasiadas veces no se reconoce.

Muchos pacientes pasan años de consulta en consulta. Escuchan que “serán nervios”, “quizá sea estrés” o “puede ser circulación”. Así comienza un peregrinaje médico agotador, en el que la persona no solo soporta los síntomas, sino también la duda de si será ella quien exagera. No exagera.

Para cambiar esta realidad, AESPI impulsa iniciativas como la campaña #VisualizaSPI y la Ruta AESPI por España 2026, un proyecto que está recorriendo y llegará a estar presente en todas las comunidades autónomas, incluidas Ceuta y Melilla, con jornadas dirigidas a pacientes, familias y profesionales sanitarios.

La formación en atención primaria resulta clave. El médico de familia suele ser la primera puerta de entrada al sistema sanitario. Si esa puerta no reconoce el SPI, el paciente queda atrapado en un pasillo demasiado largo. Detectarlo ante quejas de insomnio, fatiga o necesidad de mover las piernas puede evitar años de errores y tratamientos inadecuados.

Niños, embarazo y diagnóstico temprano

El SPI también afecta a la infancia. Se calcula que entre el 2% y el 4% de los niños pueden padecerlo, aunque en ellos el diagnóstico suele ser especialmente difícil. Muchos no saben explicar lo que sienten y hablan de “cosquillas”, “hormigas” o ganas de dar patadas.

Desde fuera, esa inquietud puede confundirse con mala conducta, falta de atención o incluso TDAH. Pero no es lo mismo un niño desobediente que un niño que no descansa. No es lo mismo una distracción caprichosa que una noche rota.

En mujeres, el SPI es más frecuente y el embarazo puede actuar como desencadenante. Se estima que una de cada cinco gestantes presenta síntomas durante el tercer trimestre, debido a la caída de los depósitos de hierro y a los cambios hormonales. Aunque muchas mejoran tras el parto, haber sufrido SPI durante la gestación puede aumentar el riesgo de desarrollarlo de forma crónica en el futuro.

Por eso, AESPI insiste en mirar mejor, preguntar mejor y diagnosticar antes.

Investigación, rigor y apoyo mutuo

AESPI sabe que acompañar es imprescindible, pero no suficiente. La mejora real de la vida de los pacientes depende también del avance científico. Por ello, la asociación impulsa becas de investigación dotadas con 10.000 euros por convocatoria, repartidos en dos premios de 5.000 euros.

Entre las líneas más prometedoras destacan los estudios sobre el eje intestino-cerebro, la inflamación y la absorción de hierro. La asociación apuesta por información validada, prudencia clínica y rigor, lejos de remedios milagrosos que brillan mucho y ayudan poco.

Pertenecer a AESPI significa formar parte de una red de apoyo emocional, orientación y defensa colectiva. Los grupos regionales, las actividades divulgativas y la atención directa permiten que muchos pacientes escuchen, por fin: “A mí también me pasa”. La enfermedad de Willis-Ekbom sigue siendo invisible para demasiadas personas. AESPI trabaja para que deje de serlo. Porque cuando una enfermedad se nombra, empieza a existir para los demás. Y cuando los pacientes se organizan, lo invisible comienza a moverse.

Por: José Manuel Gómez Montero, secretario de AESPI