Unidos por la salud

Pertenece y transforma la comunidad de pacientes

La Asociación AHIFUGA (Asociación de Hipotensión del Líquido Cefalorraquídeo) ha reafirmado su papel como plataforma clave para la formación y empoderamiento de pacientes y profesionales sanitarios con su segundo seminario web sobre hipotensión intracraneal espontánea. El encuentro, que tuvo como ponente al prestigioso neurorradiólogo Dr. Federico Cagnazzo, logró reunir a un amplio público tanto de España como de América Latina, demostrando el creciente interés por una patología aún poco visibilizada y de difícil diagnóstico.

Bajo el título ?Hipotensión intracraneal espontánea: técnicas avanzadas para la localización y tratamiento de fugas de LCR?, el seminario abordó con profundidad los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de las fugas de líquido cefalorraquídeo (LCR), un trastorno debilitante que con frecuencia tarda en identificarse. El Dr. Cagnazzo, Jefe de la unidad de LCR del Departamento de Neurorradiología del Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Francia), y autor de más de 130 publicaciones científicas, compartió su experiencia clínica a través de imágenes reales de procedimientos diagnósticos y terapéuticos.

Durante su intervención, el especialista explicó los diferentes tipos de fugas de LCR y las complejas fístulas venosas asociadas, subrayando la importancia de técnicas avanzadas como las mielografías dinámicas (DSM), la resonancia magnética espinal y los parches hemáticos guiados por imagen. También abordó nuevas opciones terapéuticas como la embolización venosa para el tratamiento de fístulas que no responden a intervenciones convencionales.

El enfoque del Dr. Cagnazzo no solo puso en evidencia los avances tecnológicos aplicables a esta condición, sino que también apeló a la colaboración internacional entre centros de referencia: ?Estamos en contacto hospitales y centros de referencia del mundo para hacer que el conocimiento se extienda y pueda ayudar a más personas afectadas por esta patología?, afirmó.

Participación activa de los pacientes y acceso inclusivo

Uno de los aspectos más valorados del webinar fue la interacción directa entre el especialista y los asistentes, quienes pudieron plantear sus dudas en tiempo real. Pacientes y familiares agradecieron la claridad del contenido y la sensibilidad del Dr. Cagnazzo ante una enfermedad a menudo infradiagnosticada: ?Esta es una patología muy invalidante a la que no se le presta la debida atención y resulta muy grato contactar con una audiencia tan interesada en el tema?, señaló el ponente.

Además, el evento ofreció servicio de interpretación simultánea inglés-español, lo que permitió una participación más amplia por parte de pacientes y profesionales hispanohablantes, en particular de América Latina, donde el conocimiento sobre esta patología aún es limitado. Esta apuesta por la accesibilidad refuerza el compromiso de AHIFUGA con la democratización de la información médica rigurosa y actualizada.

Formación, visibilidad y futuro

Desde AHIFUGA destacan el valor de estas iniciativas para construir una comunidad informada, cohesionada y activa. ?Fue maravilloso escuchar a profesionales con la sabiduría del Dr. Cagnazzo. Aprendimos detalles nuevos y reforzamos nuestros conocimientos sobre fugas de LCR y su tratamiento?, expresaron representantes de la asociación al cierre del encuentro.

La grabación completa del seminario ya está disponible de forma gratuita en el canal de YouTube de la asociación (ver aquí), como parte de su estrategia de divulgación y formación continuada. Con estas acciones, AHIFUGA sigue dando pasos firmes hacia uno de sus grandes objetivos: lograr el reconocimiento de un centro de referencia en España para el abordaje integral de la hipotensión intracraneal espontánea.

?Seguimos trabajando para que este conocimiento llegue a más pacientes y profesionales, y luchamos por la creación de un centro de referencia en España. ¡Seguimos adelante!?, concluyen desde la organización, que ha logrado situar esta enfermedad en el foco de atención gracias a la voz de quienes conviven con ella.

La amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR), también conocida como enfermedad de Andrade, es una enfermedad rara que aún permanece en gran medida fuera del radar de la sociedad. Hereditaria y silenciosa, puede no mostrar síntomas hasta etapas avanzadas, cuando ya ha provocado un daño importante en órganos vitales. Para dar visibilidad a esta realidad, se ha lanzado el primer documental dedicado a la AhTTR bajo el título A mí y quizás a tti: Amiloidosis, la herencia oculta en tus genes.

La iniciativa ha sido impulsada por AstraZeneca en colaboración con la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA) y la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Neurología (SEN). El documental, dividido en dos capítulos ?aGENda y urGENte?, recoge los testimonios de pacientes, familiares y expertos médicos que comparten la complejidad de vivir con una enfermedad invisible y con un alto coste emocional, social y sanitario.

Una enfermedad que se esconde en los genes

La amiloidosis hereditaria por transtirretina se produce cuando una mutación genética altera la proteína TTR, provocando que se acumule en distintos órganos. Esta acumulación compromete la función de estructuras como el corazón, los nervios periféricos o el aparato digestivo. En España, se estima que más de 350 personas viven con la enfermedad, aunque los especialistas coinciden en que existen numerosos casos aún sin diagnosticar. Los principales focos endémicos se encuentran en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), aunque también se han detectado casos en otras regiones como País Vasco, Cataluña, Madrid, Comunidad Valenciana, Castilla y León o Galicia.

El documental recoge cómo esta enfermedad puede presentarse de forma muy distinta entre pacientes, lo que dificulta su detección. Debilidad, pérdida de visión, alteraciones del ritmo cardíaco, fatiga o problemas de movilidad son algunos de los síntomas que se describen en las experiencias compartidas por Carmen, de Valverde del Camino, y Haizea, de Bilbao, protagonistas del reportaje. A través de sus voces y las de sus cuidadores, se pone de manifiesto una realidad compartida: desde fuera, los síntomas pueden no ser perceptibles, lo que incrementa la incomprensión en el entorno social y familiar.

El papel fundamental de las asociaciones

Tanto ABEA como ASVEA han desempeñado un papel clave en la producción de este documental. Sus responsables insisten en la importancia de visibilizar la enfermedad para ayudar a otras personas que puedan estar afectadas sin saberlo. ?Convivir con una patología como ésta no es fácil: el impacto a nivel personal y familiar es muy grande. Por eso es necesario seguir hablando de la amiloidosis y de la importancia de su diagnóstico precoz?, explica Catilena Bibiloni, presidenta de ABEA. Pilar Rosa, presidenta de ASVEA, añade que ?estos proyectos de concienciación permiten que lleguemos a personas que aún no saben que podrían estar enfermas?.

Además de informar, el documental busca romper el tabú que a menudo rodea al test genético. Esta sencilla prueba ?que puede hacerse a través de sangre o una muestra de saliva? permite detectar la mutación antes de que aparezcan síntomas, lo que abre la puerta a un tratamiento más eficaz y a una mejor calidad de vida.