La creación de rutas asistenciales específicas para las enfermedades raras se perfila como una de las principales herramientas para reducir las desigualdades territoriales, agilizar el acceso a la innovación y ofrecer una atención más coordinada. Esta ha sido una de las principales conclusiones de la jornada Rutas asistenciales en enfermedades raras: mejorando la eficiencia y la calidad de la atención, organizada por BioInnova Consulting con el patrocinión de Biogen, Immunocore y Otsuka. Este encuentro reunió a multitud de agentes del entorno de la salud, incluyendo a diversas asociaciones de pacientes, para analizar cómo mejorar el abordaje de estas patologías de baja prevalencia.
Durante el encuentro se coincidió en que los avances terapéuticos deben ir acompañados de modelos organizativos capaces de facilitar el acceso a los profesionales adecuados, evitar duplicidades, reducir demoras diagnósticas y garantizar que el conocimiento experto llegue a todas las personas que lo necesiten, independientemente del lugar donde residan.
«Las rutas asistenciales son un puente que une a los pacientes con la llegada de la innovación», afirmó la directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), Marian Corral. Ésta defendió la incorporación de las rutas asistenciales a los planes regionales y a la futura actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
El modelo del angioedema hereditario
La primera mesa tomó como ejemplo el angioedema hereditario, una enfermedad rara para la que la Comunidad de Madrid dispone ya de una ruta asistencial consolidada. La coordinadora del CSUR de Angioedema Hereditario del Hospital Universitario La Paz, Teresa Caballero, fue la encargada de presentar sus detalles, y recordó que el creciente desarrollo de nuevas terapias obliga también a garantizar que todos los pacientes puedan acceder a ellas en igualdad de condiciones.
Desde la perspectiva de la planificación sanitaria, Pilar Cobos Pozo, técnico de la Gerencia Adjunta de Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa de la Dirección General Asistencial de la Comunidad de Madrid, insistió en la importancia de disponer de circuitos definidos, criterios de derivación comunes, continuidad asistencial y una red real de centros expertos conectados con los CSUR.
Además, destacó como prioritario definir los criterios para identificar los centros de referencia autonómicos que no son CSUR, con el fin de ordenar mejor las derivaciones, aproximar la atención al paciente y evitar que la equidad dependa del hospital de entrada o del código postal.
Desde la perspectiva de los pacientes, Juan Carlos Valera, vicepresidente de la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia de C1-Inhibidor (AEDAF), destacó que disponer de un diagnóstico precoz y de acceso rápido a la medicación durante las crisis supone ganar en seguridad, autonomía y calidad de vida. Sin embargo, advirtió de que siguen existiendo diferencias importantes entre comunidades autónomas tanto en el acceso a los tratamientos como en la posibilidad de ser derivados a centros expertos.
Derivación en melanoma uveal metastásico
La segunda mesa se centró en el melanoma uveal metastásico (mUM), una patología para la que los expertos presentaron una propuesta consensuada de ruta asistencial que se ha elaborado recientemente. Los expertos coincidieron en que la ruta debe conectar de forma ágil el diagnóstico oftalmológico, la valoración por centros expertos, la determinación molecular y del HLA-A*02:01 (una proteína común que ayuda a las defensas a detectar y destruir células perjudiciales), el acceso a ensayos clínicos, la decisión terapéutica y el seguimiento compartido con el hospital de origen.
En representación de los pacientes, la presidenta de la Asociación Melanoma Uveal (AMU), Mónica Escorial, resumió una de las principales demandas del colectivo: «Para los pacientes la necesidad más fundamental es la derivación del paciente a un CSUR para que pueda ser valorado por un comité o un centro especializado». Una afirmación que compartieron el resto de ponentes.
Entre ellos, Mª José Blanco, jefa de servicio de oftalmología del CHUS y coordinadora asistencial del CSUR Melanoma Uveal Santiago, que recordó que el recorrido empieza antes de la metástasis, desde la sospecha oftalmológica de una lesión melanocítica o masa sospechosa, y que la información clínica, radiológica y oftalmológica debe acompañar al paciente para facilitar una valoración rápida y un seguimiento compartido.
También se pronunció Josep María Piulats, del Servicio de Oncología Médica del Instituto Catalán de Oncología, que destacó la importancia de incorporar el diagnóstico molecular y la determinación precoz del HLA-A*02:01 para reducir incertidumbre y evitar demoras cuando aparece la enfermedad metastásica.
El proyecto piloto de la ataxia de Friedreich
La última mesa abordó la Ataxia de Friedreich como ejemplo para desarrollar futuras rutas asistenciales en enfermedades neurodegenerativas. Los expertos apostaron por reorganizar la atención en torno a consultas multidisciplinares, potenciar la coordinación entre especialistas, aprovechar la telemedicina para el seguimiento de pacientes estables y establecer una gobernanza regional que facilite la continuidad asistencial.
El director técnico de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), Ángel España Vera, recordó que los mayores problemas para los pacientes y sus familias aparecen durante el diagnóstico, la coordinación entre especialistas, la rehabilitación o los desplazamientos, y defendió incorporar su experiencia al diseño de estos circuitos. «Escuchar al paciente puede traer datos y ver cosas que quizá no se ven desde fuera», afirmó.
En este sentido, el director médico del Hospital Universitario de Málaga, Abel García Sola, expuso la experiencia de reorganizar la atención en torno al paciente mediante consultas multidisciplinares de alta resolución. En su intervención, defendió pasar del “patient journey” al “doctor journey”, y que sean los profesionales quienes se coordinen alrededor del paciente para evitar recorridos hospitalarios largos, desplazamientos innecesarios y consultas fragmentadas.
Mejorar y evaluar las rutas
Como conclusión, los participantes coincidieron en que las rutas asistenciales no deben quedarse en documentos teóricos, sino convertirse en herramientas útiles que definan criterios de sospecha y derivación, conecten centros expertos con hospitales de referencia, incorporen gestores de casos y faciliten la coordinación entre atención primaria, hospitales y servicios sociosanitarios.
Asimismo, defendieron la necesidad de evaluar su impacto mediante indicadores objetivos, como los tiempos de diagnóstico y derivación, el acceso a pruebas diagnósticas y tratamientos innovadores, la participación en ensayos clínicos, los resultados en salud o la experiencia de los propios pacientes.
