Los biomarcadores de imagen se están convirtiendo en un elemento importante en el campo de la medicina personalizada. Obtenidos a partir de pruebas como la resonancia magnética (RM), la tomografía axial computarizada (TAC) o la tomografía por emisión de positrones (PET), permiten obtener información objetiva sobre una enfermedad, su evolución o la respuesta al tratamiento. Sin embargo, su incorporación a la práctica clínica continúa encontrando obstáculos, entre ellos la falta de un lenguaje común que permita describirlos, compararlos y reutilizarlos entre hospitales y centros de investigación.

Para superar esta barrera, investigadores españoles han propuesto un catálogo estandarizado e interoperable que permita documentar estos biomarcadores de forma homogénea. La iniciativa, publicada en la revista Insights into Imaging, pretende facilitar tanto la investigación como la práctica clínica y sentar las bases para una medicina de precisión más eficaz.

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En este trabajo participan investigadores de la Red de Enfermedades Inflamatorias (RICORS-REI) y del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe). En él se propone crear una especie de «diccionario universal» para que un mismo biomarcador sea descrito de igual manera con independencia del hospital, la especialidad médica o la plataforma tecnológica utilizada.

Dispersión

Los autores hablan que uno de los grandes obstáculos para el desarrollo de estos biomarcadores es la fragmentación de la información: los datos relevantes sobre cada biomarcador suelen encontrarse dispersos entre artículos científicos, bases de datos y documentos técnicos. El resultado es que dos investigadores pueden estar trabajando con el mismo biomarcador utilizando descripciones diferentes, o que un hospital tenga dificultades para reproducir los resultados obtenidos en otro centro.

La solución que se propone en el estudio se basa en los principios FAIR, establecidos en 2016 por un grupo de investigadores biomédicos liderados por el investigador Mark D. Wilkinson. FAIR es el acrónimo de Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (localizable, accesible, interoperable y reutilizable). Se trata de un conjunto de criterios diseñados para garantizar que los datos científicos puedan ser localizados con facilidad, compartirse entre distintos sistemas y reutilizarse en nuevas investigaciones.

«La principal ventaja es que permite que los biomarcadores de imagen se describan y documenten de forma homogénea, independientemente del hospital, la plataforma tecnológica o el área clínica en la que se utilicen», explican Pablo Rodríguez Belenguer y Paula Doria Borrell, del Grupo de Investigación Biomédica en Imagen (GIBI2) del IIS La Fe.

Esta estandarización facilitaría la selección del biomarcador más adecuado para cada paciente, mejorando la toma de decisiones clínicas y la generación de evidencia científica sobre nuevos tratamientos. Además, permitiría que los resultados obtenidos en un hospital pudieran reproducirse y validarse en otros centros con mayor facilidad.

Ejemplos

Para demostrar que el sistema funciona, los investigadores catalogaron cuatro biomarcadores muy diferentes. Uno de ellos fue el coeficiente de difusión aparente o ADC (apparent diffusion coefficient), un parámetro obtenido mediante resonancia magnética que refleja cómo se mueven las moléculas de agua dentro de los tejidos. Cuando existe inflamación o alteraciones celulares, ese movimiento cambia, convirtiéndose en una medida indirecta de actividad inflamatoria.

También analizaron el SUV (standardized uptake value) de las exploraciones PET con FDG, una molécula de glucosa marcada radiactivamente. Los tejidos con mayor actividad metabólica consumen más glucosa y acumulan más FDG, permitiendo cuantificar procesos inflamatorios o tumorales.

Los otros dos ejemplos se centran en las firmas radiómicas obtenidas mediante TAC —basadas en la extracción automatizada de cientos de características matemáticas de una imagen— y el índice de vascularización medido mediante ecografía doppler para evaluar la actividad inflamatoria en enfermedades como la artritis reumatoide.

De la investigación a la práctica clínica

El desarrollo de este lenguaje común también facilitará la incorporación a la práctica clínica de nuevas tecnologías basadas en biomarcadores de imagen. Entre ellas se encuentra la plataforma desarrollada por Kenko Imalytics, una spin-off de la Universitat Politècnica de València especializada en biomarcadores de imagen obtenidos mediante resonancia magnética e inteligencia artificial explicable.

Su tecnología transforma la información contenida en las imágenes de resonancia magnética en parámetros cuantitativos que pueden ayudar a los equipos médicos a caracterizar tumores y apoyar la toma de decisiones clínicas. Actualmente, la compañía está a la espera del marcado CE para su plataforma de cáncer de mama, y tiene en desarrollo otras soluciones dirigidas a tumores de próstata, vejiga y lesiones hepáticas.

La disfunción eréctil afecta a millones de hombres, pero sigue siendo un problema del que cuesta hablar. La vergüenza, los prejuicios y la falsa creencia de que forma parte del envejecimiento hacen que muchos retrasen la consulta médica durante años. De hecho, un nuevo estudio presentado en el 28.º Congreso Mundial de la Sociedad Internacional de Tratamiento Médico con Ondas de Choque (ISMST) revela que los pacientes esperan casi cinco años desde la aparición de los primeros síntomas antes de pedir ayuda.

La investigación, presentada por Boston Medical, ha analizado la evolución clínica de 6.103 hombres con disfunción eréctil atendidos en sus clínicas de España, convirtiéndose en uno de los mayores estudios realizados hasta la fecha sobre esta patología en nuestro país. «Realizar un estudio de esta magnitud nos permite aportar información clínica relevante sobre una condición muy frecuente y conocer mejor el perfil de los pacientes para ofrecer tratamientos más adecuados», explica el doctor José Benítez, director médico de Boston Medical España.

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Uno de los hallazgos más relevantes del trabajo es la elevada presencia de factores de riesgo cardiovascular y metabólico entre los pacientes estudiados. El 74,8% presentaba sobrepeso u obesidad; el 39,6%, hipertensión arterial; el 33,2%, colesterol elevado; el 23,6%, diabetes; y el 5,3% tenía enfermedad coronaria.

Estos datos refuerzan la idea de que la disfunción eréctil no siempre constituye un problema exclusivamente sexual, sino que puede ser uno de los primeros síntomas de enfermedades cardiovasculares o metabólicas aún no diagnosticadas. «Consultar por dificultades de erección también puede ser una oportunidad para detectar otros problemas de salud. Por eso realizamos un diagnóstico exhaustivo antes de definir el tratamiento», señala Benítez.

Un retraso que puede tener consecuencias

Los participantes del estudio tenían una edad media cercana a los 60 años. Sin embargo, el dato que más preocupa a los especialistas es el tiempo transcurrido entre la aparición de los síntomas y la primera consulta médica. Esperar casi cinco años puede retrasar el diagnóstico de patologías como la hipertensión, la diabetes o la enfermedad cardiovascular, cuya detección precoz resulta fundamental para prevenir complicaciones.

Los expertos insisten en que normalizar la disfunción eréctil o atribuirla únicamente a la edad puede hacer perder una oportunidad para identificar problemas de salud de mayor gravedad. Y destacan que el principal mensaje del estudio va más allá de las distintas opciones terapéuticas. Para los especialistas, la clave sigue siendo consultar en cuanto aparecen los primeros síntomas.

La disfunción eréctil puede convertirse en una puerta de entrada para diagnosticar enfermedades cardiovasculares y metabólicas en fases iniciales, cuando todavía es posible intervenir de forma precoz.

Las asociaciones de pacientes llevan años demostrando que su labor va mucho más allá del apoyo y el acompañamiento. Con sus proyectos impulsan la investigación, promueven la participación de los pacientes, mejoran la atención y contribuyen a transformar el sistema sanitario y social. Con el objetivo de reconocer ese trabajo, un año más se han puesto en marcha los Premios Somos Pacientes de la Fundación Farmaindustria y nuestra plataforma, Somos Pacientes. El plazo de presentación de candidaturas finalizará el próximo 12 de septiembre.

Estos galardones ponen en valor las iniciativas más innovadoras desarrolladas, entre otras, por asociaciones de pacientes, incluyendo a las que representan a las personas con discapacidad o con diferentes condiciones relacionadas con el ámbito de la salud. Además del reconocimiento público, los proyectos ganadores de la categoría Pacientes recibirán una estatuilla conmemorativa y una dotación económica de 3.000 euros para seguir impulsando su actividad.

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Ejemplos

Buenos ejemplos en los que fijarse son los ganadores de la pasada edición, donde se volvió a poner de manifiesto la capacidad del movimiento asociativo para generar acciones con impacto real en la vida de los pacientes. El premio al mejor proyecto de servicio al paciente y/o cuidador recayó en ‘Lo que nos queda por vivir’, de la Asociación Galbán, por su apoyo a las familias de niños con cáncer.

En el apartado de divulgación y concienciación social fue reconocida la guía ‘Cáncer infantil sin cuentos’, elaborada por la Federación Española de Familias de Cáncer Infantil (FEFCI) para fomentar un lenguaje más inclusivo y empático en oncología pediátrica.

Por su parte, el Proyecto LIFE, de la Asociación Española de Afectados de Cáncer de Pulmón (AeaCaP), obtuvo el premio a la iniciativa para el fomento de la investigación, mientras que el reconocimiento otorgado por los usuarios de Somos Pacientes fue para el Laboratorio Síndrome de Dravet, de la Fundación Síndrome de Dravet, tras recibir más de 3.100 votos, de los más de 12.000 que se recogieron a través de nuestra web.

Personalidad destacada

La edición pasada también incorporó por primera vez el reconocimiento a la Personalidad destacada dentro del movimiento asociativo, que recayó en Carina Escobar, presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), por su trayectoria en defensa de la participación de los pacientes en la toma de decisiones sanitarias. No obstante, este galardón no tiene opción de candidatura externa, sino que es propuesto directamente por el equipo organizador y seleccionado por el jurado.

Vuestra asociación también puede hacerse con uno de nuestros galardones. Si habéis puesto en marcha una iniciativa que esté mejorando la vida y la participación de los pacientes en el ámbito de la salud, esta puede ser una oportunidad para compartirla, darle mayor visibilidad y contribuir a que inspire a otras entidades.

• ¡Anímate! El plazo para presentar candidaturas estará abierto hasta el próximo 12 de septiembre

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO) y la Universidad de Granada (UGR) ha identificado una nueva vulnerabilidad biológica en una de las formas más agresivas de leucemia infantil. El hallazgo, publicado en la revista científica Blood, abre la puerta al desarrollo de futuras estrategias terapéuticas para niños con muy pocas opciones de tratamiento cuando la enfermedad reaparece.

La investigación se centra en la leucemia linfoblástica aguda de células B con reordenamientos en el gen KMT2A, un subtipo especialmente agresivo que afecta sobre todo a lactantes y niños de corta edad y que presenta tasas de recaída elevadas y una supervivencia significativamente inferior a la de otros tipos de leucemia infantil.

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El estudio demuestra que la interacción entre dos proteínas situadas en la superficie de las células tumorales desempeña un papel esencial en la progresión de la enfermedad. Al bloquear esta interacción, los científicos observaron una reducción significativa del crecimiento de la leucemia y una mayor eficacia de los tratamientos convencionales en modelos experimentales.

Una nueva utilidad

Uno de los aspectos más destacados del trabajo es que este efecto se consiguió utilizando natalizumab, un anticuerpo monoclonal autorizado desde hace años para el tratamiento de enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple y la enfermedad de Crohn.

El hecho de que se trate de un medicamento con un perfil de seguridad ampliamente conocido plantea la posibilidad de acelerar su evaluación en este nuevo contexto mediante la estrategia conocida como reposicionamiento de fármacos, que consiste en buscar nuevas indicaciones para medicamentos ya disponibles.

Los resultados sugieren que este medicamento podría estudiarse en el futuro como tratamiento complementario para pacientes con leucemias de este tipo, aunque los investigadores insisten en que todavía será necesario demostrar su eficacia y seguridad en ensayos clínicos.

El poder de la colaboración

«Comprender los mecanismos biológicos que hacen que determinadas leucemias sean especialmente agresivas es esencial para desarrollar tratamientos más eficaces y menos tóxicos», explica la investigadora María Belén López-Millán, del Instituto Josep Carreras, GENyO y la Universidad de Granada, y una de las autoras principales del estudio. «Nuestros resultados identifican una nueva vulnerabilidad de esta enfermedad y proporcionan una base sólida para futuras investigaciones».

Por su parte, Pablo Menéndez, responsable del Programa de Investigación en Neoplasias Hematológicas Pediátricas del Instituto Josep Carreras y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, y otro de los autoris principales, destaca que este trabajo «es un claro ejemplo del impacto que puede tener la colaboración entre centros de excelencia, hospitales, pacientes, familias y organismos financiadores en la generación de conocimiento biomédico con potencial transformador».

Potencial de futuro

Los autores recuerdan que se trata de una investigación preclínica, desarrollada a partir de muestras de pacientes, modelos celulares y modelos animales de la enfermedad. Por tanto, los resultados no significan que exista ya un nuevo tratamiento disponible. Antes de que natalizumab pueda incorporarse a la práctica clínica en este tipo de leucemia será necesario desarrollar nuevos estudios y ensayos clínicos que confirmen su eficacia y seguridad en estos pacientes.

La investigación, liderada conjuntamente por grupos del Instituto Josep Carreras, GENyO y la Universidad de Granada, ha combinado conocimientos en biología de la leucemia, genómica, señalización celular, modelos animales y desarrollo de nuevas terapias. Además, ha contado con financiación de numerosas instituciones públicas y privadas, entre ellas la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, el Instituto de Salud Carlos III, el programa europeo NextGenerationEU, la iniciativa Fight Kids Cancer y la Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung, así como con el apoyo de entidades solidarias comprometidas con la investigación en cáncer infantil. El equipo ha querido dedicar este trabajo a Alberto Merchant Cuevas y su familia, agradeciendo especialmente la colaboración de la asociación Héroes hasta la Médula.

Roncar intensamente, despertarse con sensación de cansancio o sufrir pausas en la respiración durante la noche no siempre son simples molestias. Estos síntomas pueden estar relacionados con la apnea del sueño, un trastorno respiratorio que afecta a millones de personas y que está estrechamente vinculado a la obesidad.

En España, según datos del Ministerio de Sanidad, el 15,2% de la población sufría obesidad en 2023, lo que significa que un número importante de personas presenta un mayor riesgo de desarrollar apnea del sueño. Este trastorno se caracteriza por interrupciones repetidas de la respiración mientras dormimos, que reducen la entrada de oxígeno al organismo y fragmentan el descanso. El resultado no es solo levantarse cansado: también aumenta la probabilidad de padecer hipertensión, cardiopatías o accidentes cerebrovasculares.

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Tal y como explica el doctor Daniel Blanes, neurofisiólogo clínico y experto en sueño del Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela, “la obesidad genera acumulación de tejido adiposo en las vías respiratorias, lo que favorece que se estrechen o colapsen mientras dormimos. Esto provoca que la respiración se detenga durante la noche y aparezca la apnea”.

Existen tres formas principales de este trastorno: la Apnea Obstructiva del Sueño, la más frecuente, en la que las vías respiratorias se bloquean físicamente; la Apnea Central del Sueño, que ocurre cuando el cerebro no envía correctamente la orden de respirar; y la Apnea Mixta o Compleja, que combina ambas situaciones.

Para el tratamiento de este trastorno, las Unidades de Patología del Sueño son multidisciplinares, contando con la participación de neurólogos, neurofisiólogos, psicólogos expertos en conducta de personas con obesidad, endocrinólogos específicos en el Síndrome Metabólico, otorrinolaringólogos, neumólogos y, eventualmente, cirujanos máxilo-faciales.

Ante esta situación, y en el marco del Día Mundial del Autocuidado, los expertos destacan que mantener un estilo de vida saludable es clave para prevenir y mejorar los episodios de apnea del sueño. Estas son algunas recomendaciones prácticas:

• Mantener un horario regular de descanso, acostándose y levantándose siempre a la misma hora, incluso los fines de semana, para favorecer un sueño reparador.

• Evitar alcohol, tabaco y comidas copiosas antes de dormir, ya que el alcohol relaja los músculos de la garganta, el tabaco inflama las vías respiratorias y las comidas pesadas dificultan la digestión, todo ello factores que empeoran la apnea.

• Dormir de lado en lugar de boca arriba, puesto que esta posición reduce el colapso de las vías respiratorias y disminuye los episodios de apnea.

• Incorporar ejercicio físico moderado a la rutina diaria no solo ayuda a perder peso, sino que también mejora la capacidad pulmonar y la calidad del descanso.

• Cuidar la higiene del sueño, creando un ambiente adecuado en el dormitorio: silencioso, con una temperatura agradable y libre de pantallas electrónicas antes de acostarse.

• Consultar con un especialista si se detectan señales de alerta como ronquidos fuertes, pausas en la respiración, despertares bruscos o somnolencia excesiva durante el día.

El doctor Christian Alvarado, director médico de Drop, recuerda que “el control del peso forma parte del abordaje de muchos problemas de salud que afectan al descanso. Roncar de forma intensa, despertarse con sensación de ahogo o levantarse cansado no debería asumirse como algo normal, porque puede ser el primer aviso de una alteración respiratoria durante la noche”.

Con el objetivo de ayudar a las personas a tratar la obesidad, y con ello reducir el riesgo de apnea del sueño, Sanitas ha lanzado Drop, una innovadora unidad digital que aborda esta condición de manera integral. El servicio combina la atención de médicos, nutricionistas, psicólogos, entrenadores físicos y enfermeras con un sistema de seguimiento 100% digital que incluye planes personalizados de nutrición y ejercicio, apoyo psicológico, monitorización diaria y videoconsultas ilimitadas.

El Congreso de los Diputados ha aprobado, definitivamente, la Proposición de Ley sobre el programa de cribado neonatal. La norma establece un sistema de revisión periódica del programa de cribado neonatal y sienta las bases para incorporar nuevas enfermedades conforme avance la evidencia científica, además de impulsar una mayor homogeneidad en todo el Sistema Nacional de Salud.

Para asociaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), esta ley supone un paso decisivo para avanzar hacia un sistema «más ágil, ordenado y equitativo, capaz de incorporar los avances científicos y reducir las diferencias que todavía existen entre comunidades autónomas». Así lo han publicado en su web a raíz del anuncio de este hito.

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Una ley que cambia las reglas para el futuro

La cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud incluye, actualmente, el cribado de 21 enfermedades, que constituyen el mínimo que deben ofrecer todas las comunidades autónomas. Sin embargo, algunas han ampliado sus programas hasta superar las 40 patologías. Esta diferencia refleja una realidad difícil de explicar a cualquier familia: una misma enfermedad puede detectarse al nacer en una comunidad autónoma y no formar parte del programa de otra.

Así, la posibilidad de detectar precozmente una enfermedad no ha sido la misma para todos los bebés en España. El número de patologías incluidas en los programas de cribado neonatal varía según la comunidad autónoma, de manera que el lugar de nacimiento puede condicionar las oportunidades de acceder a un diagnóstico temprano y comenzar cuanto antes el tratamiento o la atención necesaria.

Frente a ello, la nueva norma introduce un sistema estable para que el programa pueda evolucionar al mismo ritmo que lo hacen la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos. A partir de su desarrollo reglamentario, el programa de cribado neonatal deberá evaluarse, al menos, una vez al año, ya que hasta ahora había pasado más de una década sin actualizarse. Estas evaluaciones podrán dar lugar a la incorporación de nuevas enfermedades a la cartera común y continuar ampliando así el mínimo obligatorio en todas las comunidades.

Las diferencias no se producen únicamente en el número de enfermedades incluidas. También existen variaciones en los tiempos de respuesta, los circuitos asistenciales y los procedimientos de confirmación diagnóstica. Por ello, la ley contempla el desarrollo de protocolos compartidos que ayuden a avanzar hacia una respuesta más homogénea en todo el territorio.

La norma reconoce, además, la participación de las asociaciones de pacientes y familiares en los mecanismos de evaluación del programa y refuerza la formación de los profesionales sanitarios en enfermedades raras y diagnóstico neonatal.

La experiencia de las familias convertida en un cambio de país

Esta ley responde a una reivindicación histórica de las familias, de las organizaciones de pacientes y de numerosos profesionales sanitarios. Personas y organizaciones que, durante años, han explicado qué ocurre cuando una enfermedad que podría haberse detectado al nacer se descubre después de que haya causado daños irreversibles. 

«Esta ley no ha llegado sola. Detrás hay años de trabajo de familias, profesionales y organizaciones de pacientes que han explicado una y otra vez lo que ocurre cuando el acceso al cribado depende del lugar en el que nace un bebé. Nos hemos reunido con todos los grupos parlamentarios, hemos aportado la experiencia de las familias y hemos buscado acuerdos hasta conseguir que esta necesidad se entendiera como una responsabilidad de todos», ha señalado Isabel Motero, directora de FEDER y de su Fundación.

FEDER ha estado presente durante todo este recorrido, mucho antes de que la iniciativa comenzara su tramitación parlamentaria. La Federación ha mantenido reuniones con los grupos políticos, el Ministerio de Sanidad, el Defensor del Pueblo y otros actores sanitarios y sociales para trasladar tres necesidades fundamentales: avanzar en equidad territorial, revisar de manera periódica las enfermedades incluidas y reconocer formalmente la experiencia de pacientes y familias en la evaluación del programa. 

Para ello, FEDER ha partido de la realidad conocida a través de sus servicios de Atención Directa y del trabajo desarrollado desde 2023 con las entidades del movimiento asociativo especializadas en cribado neonatal. La fuerza y el resultado ha estado precisamente en conectar esos tres espacios: la experiencia de las familias, el conocimiento del movimiento asociativo y la capacidad de decisión de las instituciones. Así, situaciones vividas de manera individual han podido convertirse en una necesidad compartida y, finalmente, en un compromiso de país. 

Tras su publicación en el Boletín Oficial del Estado, la norma entrará en vigor y comenzará una nueva etapa: la de convertir sus compromisos en cambios reales y medibles para las familias. FEDER realizará un seguimiento cercano de su desarrollo e implementación, especialmente de la evaluación anual del programa, la actualización del marco estatal, la creación de protocolos comunes y la participación efectiva de las asociaciones de pacientes y familiares.