Unidos por la salud

Pertenece y transforma la comunidad de pacientes

La llegada del verano y el aumento de las horas de exposición solar convierten la prevención del cáncer de piel en una prioridad sanitaria. Con este objetivo, el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), junto al Ayuntamiento de Torrevieja y la Generalitat Valenciana, ha celebrado la II Jornada de Detección y Prevención del Cáncer de Piel, una iniciativa destinada a sensibilizar a la población sobre la importancia de proteger la piel y detectar precozmente posibles lesiones sospechosas.

La actividad tuvo lugar en el Paseo de la Playa de La Mata, en Torrevieja, bajo el lema Una mancha lo cambia todo, una campaña que busca recordar que la observación de pequeños cambios en la piel puede resultar decisiva para detectar a tiempo un cáncer cutáneo.

Hay que tener en cuenta que el cáncer de piel es uno de los tumores más diagnosticados en todo el mundo y su incidencia continúa aumentando en numerosos países, en gran medida por la exposición acumulada a la radiación ultravioleta. Aunque muchos casos pueden tratarse con éxito cuando se detectan en fases iniciales, los especialistas insisten en que la prevención y el diagnóstico precoz siguen siendo las herramientas más eficaces para reducir el impacto de la enfermedad.

Revisar los lunares

Uno de los principales atractivos de la iniciativa fueron los despistajes de lunares realizados por profesionales sanitarios durante toda la mañana. Estas revisiones permitieron a numerosos asistentes resolver dudas sobre manchas cutáneas, cambios de coloración o lesiones que les preocupaban, además de recibir orientación sobre cuándo es recomendable acudir a consulta especializada.

Los expertos recuerdan que observar cambios en el tamaño, la forma, el color o los bordes de un lunar puede ayudar a identificar de forma precoz posibles melanomas u otros tumores cutáneos. Algo que resulta especialmente importante porque aumenta significativamente las posibilidades de tratamiento y curación.

Protección solar durante todo el año

La jornada contó con la participación de la dermatóloga Sara Álvarez, quien incidió en la necesidad de mantener hábitos adecuados de protección solar y de no limitar las medidas preventivas únicamente a los días de playa o piscina. De hecho, los especialistas recuerdan que la exposición acumulada al sol a lo largo de la vida constituye uno de los principales factores de riesgo para desarrollar cáncer de piel.

Por ello, recomiendan utilizar protector solar de forma regular, evitar la exposición durante las horas centrales del día, protegerse con ropa adecuada y prestar especial atención a niños, adolescentes y personas con antecedentes familiares de cáncer cutáneo.

Las terapias CAR-T han supuesto una auténtica revolución para pacientes con enfermedades graves que hasta hace pocos años contaban con opciones terapéuticas muy limitadas. Pero su impacto va más allá de los resultados clínicos. Según explica Fermín Sánchez Guijo, catedrático de Medicina de la Universidad de Salamanca y jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca, estas terapias han impulsado un profundo cambio en el sistema sanitario español, movilizando a investigadores, clínicos, gestores hospitalarios, sociedades científicas y administraciones paraconstruir un modelo capaz de incorporar la medicina más innovadora garantizando la equidad en el acceso.

En esta píldora de vídeo, el especialista hace balance de los avances logrados desde la puesta en marcha del Plan Nacional de Terapias Avanzadas y analiza los retos que afrontará el sistema sanitario ante la llegada de nuevas generaciones de tratamientos basados en células y genes.

El impulso de las terapias CAR-T

Estas terapias consisten en modificar genéticamente células del propio paciente para que sean capaces de reconocer y destruir células tumorales. Su llegada ha supuesto una nueva esperanza para personas con determinados cánceres hematológicos, especialmente cuando otros tratamientos han dejado de ser eficaces.

Aunque España ya contaba con experiencia previa en terapias avanzadas, el doctor Sánchez Guijo considera que la irrupción de las CAR-T a partir de 2019 marcó un punto de inflexión. “Las terapias CAR-T han creado un impulso global muy importante porque han atraído el interés no solo de los investigadores, sino también de los clínicos, de los gestores hospitalarios, de las sociedades científicas y de la sociedad en general”, explica.

Más allá de la innovación, el especialista insiste en que uno de los grandes objetivos debe ser garantizar que todos los pacientes tengan las mismas oportunidades de beneficiarse de estos avances, independientemente de su lugar de residencia. Así, uno de los principales logros alcanzados en España que destaca el experto es la creación de una red asistencial capaz de garantizar que estos tratamientos lleguen a los pacientes que los necesitan. Es decir, se trata de un sistema organizado para el acceso, la evaluación y la administración de las terapias CAR-T, fruto del trabajo desarrollado en los últimos años a través del Plan Nacional de Terapias Avanzadas. Este modelo, renovado en julio de 2025, está permitiendo coordinar centros especializados, profesionales sanitarios y procedimientos asistenciales complejos para ofrecer una atención homogénea en todo el territorio.

El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que cursa como una epilepsia grave y que suele aparecer durante el primer año de vida. Identificada y descrita por la neuróloga francesa Charlotte Dravet hace ya cuatro décadas, esta patología está relacionada con episodios de fiebre y pueden prolongarse durante varios minutos, generando una enorme preocupación en las familias. Sin embargo, desde la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) se explica que el diagnóstico precoz y el acceso temprano a terapias específicas pueden modificar significativamente su evolución natural y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Se estima que el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos y forma parte del grupo de enfermedades raras del neurodesarrollo. Y aunque las crisis epilépticas son la manifestación más conocida de la enfermedad, los expertos recuerdan que esta patología implica numerosas complicaciones que van apareciendo con el paso de los años.

«Hoy sabemos que el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia grave», explica Julián Lara, neuropediatra y portavoz de la SENEP. A medida que los niños crecen pueden aparecer dificultades cognitivas y de aprendizaje, alteraciones del lenguaje y la comunicación, problemas motores y de equilibrio, trastornos del sueño y dificultades conductuales. Todo ello condiciona de forma importante la autonomía personal y la participación en la vida familiar, escolar y social.

Un viaje que transforma a toda la familia

Estas comorbilidades son precisamente una de las principales preocupaciones de muchas familias, especialmente cuando los pacientes alcanzan la adolescencia y la edad adulta. Desde la SENEP recuerdan que el diagnóstico supone el inicio de un proceso largo y complejo marcado por la incertidumbre y la necesidad de adaptarse a nuevas circunstancias.

En los primeros años predominan el miedo a las crisis prolongadas, las visitas frecuentes a urgencias, los ingresos hospitalarios y el riesgo vital asociado a la enfermedad. Sin embargo, con el tiempo surgen nuevas preguntas relacionadas con el futuro.

¿Cómo será su desarrollo? ¿Podrá comunicarse con normalidad? ¿Alcanzará cierta autonomía? ¿Quién le prestará apoyo cuando sus padres no puedan hacerlo? Son cuestiones que acompañan a muchas familias y que ponen de manifiesto el enorme impacto social y emocional de esta enfermedad rara. Y acudir a organizaciones como la Fundación Síndrome de Dravet puede ayudar a solventar muchas de ellas, a través del acompañamiento entre iguales que ofrecen las asociaciones de pacientes.

Diagnosticar pronto

En cualquier caso, los especialistas insisten en la importancia de reconocer cuanto antes los signos de alarma. Según explica Lara, la identificación temprana de las primeras manifestaciones clínicas y la realización precoz de estudios genéticos permiten iniciar tratamientos específicos desde las fases iniciales de la enfermedad.

«Cada vez disponemos de más evidencia de que el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural del síndrome y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados», señala el especialista. Además de facilitar el acceso a terapias adecuadas, el diagnóstico temprano permite establecer medidas de prevención, seguimiento y apoyo adaptadas a las necesidades de cada paciente y su entorno familiar.

Nuevas investigaciones

Por otra parte, desde SENEP indican que la investigación en síndrome de Dravet está en pleno auge. Los avances en genética han permitido comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos cada vez más específicos. A ello se suma el impulso de las terapias dirigidas y de las estrategias de medicina de precisión, que están modificando las expectativas de futuro para muchos pacientes.

«Por primera vez, no sólo aspiramos a reducir las crisis epilépticas, sino también a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias», destaca Julián Lara. En este sentido, la sociedad científica reivindica la necesidad de reforzar la especialización en neuropediatría.

En concreto, considera fundamental avanzar en la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en esta disciplina, una acreditación que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada en ámbitos como la epilepsia, las enfermedades raras o los trastornos del neurodesarrollo. El objetivo es garantizar que los niños con patologías neurológicas complejas reciban atención experta desde los primeros momentos de la enfermedad.

La evolución de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) sigue siendo una de las mayores incertidumbres para los pacientes. Mientras algunas personas conviven con síntomas relativamente leves, otras sufren brotes recurrentes, complicaciones graves e incluso la necesidad de someterse a cirugía. Ahora, un nuevo estudio internacional ha identificado un marcador genético que podría ayudar a predecir qué pacientes tienen más riesgo de desarrollar formas más agresivas de la enfermedad, facilitando un seguimiento más estrecho y el acceso precoz a tratamientos avanzados.

La investigación, liderada por científicos del Instituto Wellcome Sanger, el Instituto Francis Crick y el NIHR IBD BioResource, todos ellos en Reino Unido, se ha convertido en el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre los rasgos de la enfermedad inflamatoria intestinal. Sus resultados han sido publicados en la revista The Lancet Gastroenterology & Hepatology.

Para llevar a cabo el trabajo, los investigadores analizaron los datos genéticos de 43.762 personas con enfermedad inflamatoria intestinal procedentes de más de un centenar de hospitales británicos. La cohorte incluía a 21.839 pacientes con enfermedad de Crohn y a 21.923 con colitis ulcerosa o EII no clasificada. Gracias a esta amplia muestra, el equipo logró identificar una combinación de variantes genéticas del gen HLA-DRB1, denominada HLA-DRB1*01:03, asociada a una evolución más grave tanto de la enfermedad de Crohn como de la colitis ulcerosa.

Los investigadores observaron que este marcador genético estaba presente aproximadamente en uno de cada 20 pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal. Además, comprobaron que quienes portaban esta variante tenían una mayor probabilidad de desarrollar complicaciones importantes, entre ellas la necesidad de extirpar parcial o totalmente el colon, tanto en casos de enfermedad de Crohn como de colitis ulcerosa. También se relacionó con una mayor incidencia de enfermedad perianal, una complicación que afecta a la piel y los tejidos situados alrededor del ano, y con una necesidad más frecuente de recibir terapias avanzadas.

Hacia una medicina personalizada

Los autores consideran que estos hallazgos podrían tener una aplicación directa en la práctica clínica. La posibilidad de realizar pruebas genéticas para detectar la presencia de HLA-DRB1*01:03 permitiría identificar desde fases tempranas a aquellos pacientes con mayor riesgo de sufrir una enfermedad más agresiva.

De este modo, podrían beneficiarse de una vigilancia más estrecha y de tratamientos más intensivos antes de que aparezcan complicaciones irreversibles.

La doctora Qian Zhang, primera autora del estudio e investigadora del Instituto Wellcome Sanger, destaca que el tamaño de la cohorte ha sido clave para alcanzar esta conclusión. “Gracias a esta amplia cohorte, pudimos descubrir que una combinación de variantes genéticas conocida como HLA-DRB1*01:03 está relacionada con una enfermedad más grave, no solo en pacientes con colitis ulcerosa, sino también en aquellos con enfermedad de Crohn”, explica.

Acceder a terapias cuanto antes

Actualmente, uno de los grandes desafíos de la enfermedad inflamatoria intestinal es su comportamiento imprevisible. Los pacientes pueden presentar síntomas como diarrea, dolor abdominal, calambres, cansancio o pérdida de peso, pero la intensidad y evolución de la enfermedad varían enormemente de una persona a otra.

Los tratamientos disponibles incluyen fármacos antiinflamatorios, inmunosupresores y terapias biológicas, aunque en los casos más graves puede ser necesaria la cirugía. Sin embargo, hasta ahora resulta difícil predecir qué pacientes tendrán una evolución más complicada.

Para el profesor James Lee, coautor principal del estudio e investigador del Instituto Francis Crick, este descubrimiento supone un paso importante hacia la medicina de precisión en EII. “La enfermedad inflamatoria intestinal puede manifestarse de forma muy diferente en cada persona y todavía no comprendemos completamente por qué. Este estudio nos acerca un paso más a la medicina personalizada y a la creación de predictores de gravedad”, señala.

Según el investigador, el objetivo final es que los pacientes con mayor riesgo puedan acceder antes a las terapias más eficaces. “En el futuro, los pacientes con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad grave podrían recibir tratamientos avanzados de forma más temprana, lo que contribuiría a mejorar su calidad de vida”, concluye.

Los autores consideran que este hallazgo representa un avance relevante en el conocimiento de la enfermedad inflamatoria intestinal y podría ayudar a transformar el abordaje de patologías como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, favoreciendo una atención más personalizada y adaptada a las necesidades de cada paciente.

Un año más se han fallado los Premios POP, organizados por la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), que en su quinta edición han reconocido las mejores iniciativas desarrolladas en España para incorporar la experiencia y la voz de los pacientes en distintos ámbitos de la salud.

Los galardones se entregaron en la sede de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) en un acto que reunió a más de un centenar de asistentes y que contó con la participación del secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, y de la presidenta de la POP, Carina Escobar.

La edición de este año ha batido además cifras de participación, con un total de 50 candidaturas presentadas, reflejo del creciente interés de instituciones, organizaciones sanitarias y administraciones por avanzar hacia modelos más participativos.

Participación

Uno de los aspectos más destacados de esta quinta edición ha sido la incorporación de una nueva categoría dedicada a la normativa sanitaria. La POP ha querido reconocer así el avance que se está produciendo en la participación de los pacientes dentro de los procesos regulatorios y de gobernanza, un ámbito en el que históricamente su presencia había sido mucho más limitada.

Durante el encuentro, Javier Padilla destacó precisamente la evolución que está experimentando este modelo de participación. Según señaló, las organizaciones de pacientes han estado tradicionalmente ausentes de gran parte de la normativa sanitaria, una situación que, a su juicio, comienza a cambiar gracias a iniciativas como la futura Ley de Organizaciones de Pacientes.

La presidenta de la POP, Carina Escobar, defendió por su parte la necesidad de seguir avanzando hacia una participación efectiva, estructurada y con capacidad real de influencia en las decisiones sanitarias.

Seis proyectos premiados

En la categoría de Órganos permanentes, el galardón fue para el proyecto ‘Incorporación de pacientes en el Consejo Asesor de Transformación en Salud de Euskadi’, impulsado por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco. La iniciativa reconoce la presencia estable de representantes de pacientes en un órgano estratégico para la transformación del sistema sanitario vasco.

En la categoría de Planificación, el premio recayó en ‘Aprendiendo a desaprender’, desarrollado por el Área Sanitaria de Ourense, Verín y O Barco de Valdeorras. El proyecto apuesta por incorporar la experiencia de pacientes y ciudadanía en los procesos de mejora y reorganización de la asistencia sanitaria.

El reconocimiento en la categoría de Servicios fue para el ‘Programa ¡Acompáñame!: incorporación de Agentes de Apoyo Mutuo en hospitalización psiquiátrica’, del Hospital Universitario del Sureste. La iniciativa introduce la figura de personas con experiencia propia en salud mental para acompañar a pacientes ingresados en unidades de hospitalización psiquiátrica.

En el ámbito de la Investigación, el premio fue para ‘Palliakid: Comprehensive Pediatric Palliative Care’, del Hospital–Fundació Sant Joan de Déu. El proyecto promueve la participación activa de pacientes y familias en el desarrollo de iniciativas relacionadas con los cuidados paliativos pediátricos.

La categoría de Educación en salud distinguió la ‘Elaboración participativa de guías digitales para pacientes y familias sobre escoliosis idiopática adolescente y cirugía de escoliosis’, desarrollada por KIDS Madrid y la Unidad de Columna del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. La iniciativa incorpora la experiencia de pacientes y familias en la creación de materiales informativos adaptados a sus necesidades reales.

Finalmente, en la nueva categoría de Normativa, el galardón fue para el proyecto ‘Impulso del marco normativo y de participación institucional de las organizaciones de pacientes en el Sistema Nacional de Salud’, promovido por el Ministerio de Sanidad. Con este reconocimiento, la POP ha querido destacar la importancia de integrar a las organizaciones de pacientes en los espacios donde se diseñan las normas y políticas que afectan a millones de personas.

Cambio de cultura

Más allá de los proyectos premiados, la POP considera que estas iniciativas reflejan un cambio de fondo en la manera de entender la atención sanitaria. La organización defiende que los pacientes no deben limitarse a ser receptores de servicios, sino que pueden aportar conocimientos y experiencias valiosas para mejorar la planificación, la investigación, la asistencia sanitaria y la toma de decisiones públicas.

Por ello, la plataforma insiste en la necesidad de consolidar estructuras estables de participación y de extender estas buenas prácticas a todos los niveles del Sistema Nacional de Salud.

El éxito en la supervivencia del cáncer plantea en la actualidad retos sanitarios. El dolor neuropático oncológico, y de manera específica el dolor neuropático producido por la quimioterapia es una de las principales causas de reducción de dosis, modificación o interrupción del tratamiento en estos pacientes, lo que afecta negativamente tanto a su bienestar general como al proceso terapéutico. Estudios revelan que la prevalencia global de este tipo de dolor es de aproximadamente el 50%.

Por su prevalencia, infradiagnóstico e impacto en los pacientes, el reto del abordaje de esta afección ha sido uno de los ejes principales de la Mesa ‘Tratamiento de la Neuropatía Inducida por Quimioterapia: De la evidencia a la consulta’, que se ha celebrado en el marco del XXII Congreso de la Sociedad Española de Dolor (SED), con la colaboración de Grünenthal.

Para la doctora Luz Cánovas Martínez, jefa de la Unidad del Dolor del Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, el mensaje que se debe trasladar a la comunidad médica y a la sociedad es claro: “Controlar el tumor sin controlar el sufrimiento no puede considerarse una atención integral”.

La facultativa afirma que es importante que se lleve a cabo un cambio de paradigma, en el que el dolor deje de ser el “hermano olvidado” del tratamiento oncológico, e insiste en la necesidad de identificar precozmente el dolor neuropático y derivar de forma temprana a las Unidades del Dolor. “Muchos pacientes sobreviven al cáncer, pero continúan con secuelas dolorosas que cronifican su sufrimiento, incluso cuando el tumor ya está controlado”, explica la Dra. Cánovas. “El tratamiento del dolor no debe plantearse como un recurso al final del proceso, si no como una intervención paralela desde las fases iniciales”, agrega.

La especialista destaca que existen alternativas terapéuticas eficaces para determinados perfiles de pacientes, así como recomendaciones específicas, como las recogidas en la norma ACDON (Acreditación Dolor Oncológico) de la Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA).

Por su parte, la doctora Roser Velasco Fargas, neuróloga de la Unidad de Neuro-oncología del Institut Catalá d’ Oncología y del Hospital Universitario de Bellvitge, detalla que los síntomas iniciales suelen manifestarse con un patrón típico en “guante y calcetín”. “El paciente suele notar adormecimiento, hormigueo, pérdida de sensibilidad o dolor neuropático en las yemas de los dedos y en las plantas de los pies”, añade. La Dra. Velasco advierte de que estos signos “a veces se confunden con el cansancio o la debilidad propios del tratamiento, pero en realidad reflejan una afectación temprana de las neuronas sensitivas”.

Innovación diagnóstica y la «ventana de oportunidad»

Durante el simposio se ha puesto en valor la existencia de una ‘ventana de oportunidad’ dinámica para intervenir antes de que el daño se vuelva crónico y complejo. Por ello, resulta clave la monitorización sistemática, identificar su progresión y adaptar la estrategia terapéutica de manera individualizada. Algunos pacientes desarrollan neuropatía sintomática y, ante esta situación, puede ser necesario ajustar la dosis y modificar el esquema de tratamiento. Es en estos casos, cuando la monitorización resulta de gran utilidad.

En el plano diagnóstico, la Dra. Velasco destaca una herramienta pionera desarrollada por su grupo de investigación del Instituto de Investigación de Bellvitge (IDIBELL), que consiste en una calculadora médica que evalúa y cuantifica la gravedad de la neuropatía periférica. Esta herramienta digital integra la escala clínica Total Neuropathy Score (TNS), la exploración física y el cuestionario de calidad de vida QLQ-CIPN20. Según explica la neuróloga, puntuaciones elevadas en esta escala permiten identificar a aquellos pacientes con mayor riesgo de sufrir caídas debido a la pérdida de sensibilidad en las plantas de los pies. La gran ventaja de este modelo es que combina escalas clínicas con cuestionarios que incorporan la percepción del propio paciente y el impacto del dolor en su vida diaria.

Ambas expertas coinciden en la importancia de una coordinación multidisciplinar real y protocolizada entre oncólogos, anestesiólogos especializados en dolor, neurólogos, médicos de atención primaria, rehabilitación y enfermería especializada.

Por su parte, Luis Enrique Fernández, anestesista de la Unidad del Dolor del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, señala que “manejar la neuropatía periférica inducida por quimioterapia sigue siendo un gran desafío que exige una personalización absoluta del tratamiento”. El especialista incide en que “debemos ser extremadamente cuidadosos con el ajuste de dosis debido a la posible toxicidad orgánica previa (hepática o renal) causada por los tratamientos oncológicos, priorizando fármacos con sólida evidencia”.

En este sentido, el Dr. Fernández destaca el papel que están ganando las alternativas terapéuticas locales. “Cuando el dolor neuropático es periférico y está localizado, las guías clínicas actuales están dando cada vez más peso a los tratamientos tópicos en las primeras líneas, ya que ofrecen la gran ventaja de evitar los efectos adversos sistémicos”. El doctor concluye recordando la trascendencia de este abordaje. “Es vital dar la importancia que merece al diagnóstico del dolor neuropático y tratarlo adecuadamente, más aún cuando se trata de secuelas crónicas en personas que ya han superado una enfermedad tan dura”, apunta.

Más allá de los fármacos, la Dra. Cánovas finaliza resaltando la necesidad de atender la dimensión emocional del paciente, “los pacientes necesitan sentirse escuchados y comprendidos; necesitan que se valide su sufrimiento y que se les explique que existen opciones terapéuticas más allá de tener que convivir con ese dolor. El dolor se puede y se debe tratar”.