Trastorno del desarrollo con base neurológica que afecta en la inmensa mayoría de los casos a las mujeres. Suele manifestarse durante el segundo año de vida y se caracteriza por una retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso mental grave.

Afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es por lo general persistente y progresiva.