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28 DE AGOSTO 2025
Cómo logramos la gran invalidez para un joven con neurofibromatosis tipo 2
Hablar de neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es hablar de una enfermedad rara, progresiva y muy dura. En términos médicos, se trata de una enfermedad genética que provoca la aparición de
4 DE AGOSTO 2025
Una campaña para ‘desenmascara’ las enfermedades autoinflamatorias
Las enfermedades autoinflamatorias siguen siendo un enigma para gran parte de la población, e incluso para muchos profesionales sanitarios. Esta escasa visibilidad contribuye a que miles de personas convivan durante
11 DE JULIO 2025
Cribado neonatal en enfermedades raras: un informe traslada propuestas concretas para incorporarlo al SNS
El diagnóstico genético debe dejar de ser una promesa para convertirse en una realidad presente dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). Así lo propone el 8º Informe del Observatorio
9 DE JULIO 2025
María Tomé (FEDER): «Los pacientes ya no son solo fuentes de datos, son impulsores de la investigación»
En el ámbito de las enfermedades raras, las entidades de pacientes están dejando de ser solo portavoces de necesidades para convertirse en auténticas impulsoras del conocimiento científico. ?Ya no basta
